Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, an der die Geschlechtschromosomen einer Person beteiligt sind. Turner-Syndrom entsteht, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) nach der Empfängnis fehlt oder teilweise fehlt.
Beim Mosaik-Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom in einigen Zellen von Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, was das Mosaik-Turner-Syndrom verursacht, was die Symptome sein könnten und welche Behandlungen verfügbar sind.
Was ist das Mosaik-Turner-Syndrom?
Chromosomen tragen genetische Informationen (auch DNA genannt) von jeder Zelle im gesamten menschlichen Körper. Jeder Mensch wird mit 23 Chromosomenpaaren – insgesamt 46 – geboren, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen, X und Y.
Das Turner-Syndrom betrifft Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde. Während Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde, typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) haben, haben Menschen mit Turner-Syndrom nur ein X-Chromosom.
Da in einem so frühen Entwicklungsstadium so viele genetische Informationen fehlen, kann das Turner-Syndrom eine Vielzahl von medizinischen und entwicklungsbedingten Problemen verursachen, darunter Entwicklungsstörungen der Eierstöcke, Herzfehler und geringe Körpergröße.
Es gibt zwei Haupttypen des Turner-Syndroms:
- Monosomie X Turner-Syndrom: Dieser Typ wird als vollständiger Verlust des zweiten X-Chromosoms definiert.
- Mosaik-Turner-Syndrom: Dieser Typ wird als teilweiser Verlust des zweiten X-Chromosoms definiert.
Im Allgemeinen sind die Symptome bei Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom weniger schwerwiegend als die Symptome bei Menschen mit vollständigem Turner-Syndrom. Dies liegt daran, dass die Anzahl der Zellen, die vom fehlenden oder mangelhaften X-Chromosom betroffen sind, bei Mosaizismus geringer ist.
Einige Zellen enthalten die üblichen zwei XX-Chromosomen und tragen daher nicht zu Gesundheitsproblemen bei.
Was sind die Symptome des Mosaik-Turner-Syndroms?
Die Symptome können zwischen Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen bemerken möglicherweise nicht einmal, dass sie diese Erkrankung bis zur Pubertät oder später im Leben haben.
Zu den Symptomen können gehören:
- kurze Höhe
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Amenorrhoe oder Ausbleiben der Menstruation
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Unfruchtbarkeit durch Eierstockprobleme
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angeborene Herzfehler, wie bikuspide Aortenklappe
- Schwierigkeiten mit der räumlichen Wahrnehmung
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Hörprobleme durch wiederholte Ohrinfektionen
Zusätzlich zu diesen Symptomen kann eine Person mit Mosaik-Turner-Syndrom bestimmte körperliche Merkmale aufweisen, darunter:
- niedriger Haaransatz am Hinterkopf
- schmale nach oben gebogene Fingernägel
- Gewebehaut am Hals
- breite „Schild“-Brust mit weit angesetzten Brustwarzen
- geschwollene Hände und Füße (Lymphödem)
- Pigmentflecken (Nävi)
Auch hier können diese Symptome milder sein als bei Menschen mit vollständigem Turner-Syndrom. A
Was bedeutet „intersexuell“?
Während des Diagnoseprozesses hören Sie möglicherweise den Begriff „intersexuell“.
Medizinisch bedeutet der Begriff einfach, dass eine Person biologische Merkmale von mehr als einem Geschlecht hat. Es kann bedeuten, dass eine Person äußere Merkmale eines Geschlechts, aber eine innere Fortpflanzungsanatomie eines anderen Geschlechts hat. Beispielsweise kann eine Person mit einem Penis und Eierstöcken geboren werden.
Beim Turner-Syndrom bezieht sich der Begriff „intersexuell“ auf genetisches Material. Während die äußere Fortpflanzungsanatomie weiblich zu sein scheint, kann einigen oder allen Paaren von Geschlechtschromosomen, die typischerweise die physikalischen Eigenschaften der Fortpflanzungsanatomie bestimmen, das zweite X-Chromosom fehlen. Aus diesem Grund gilt das Turner-Syndrom als „intersexueller Zustand“.
Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom werden jedoch wahrscheinlich bei der Geburt als weiblich eingestuft und zeigen möglicherweise nie irgendwelche intersexuellen Merkmale, abgesehen von Veränderungen an ihrem zweiten X-Chromosom in einigen Zellen ihres Körpers.
„Intersex“ hat auch in einem breiteren gesellschaftlichen Kontext eine Bedeutung. Das „I“ in LGBTQIA+ steht für „intersexuell“. Menschen mit intersexuellen Merkmalen können sich eher als männlich oder weiblich als als intersexuell identifizieren. Einige Menschen wissen möglicherweise nicht, dass sie intersexuelle Merkmale haben, wie Veränderungen in ihren Chromosomen oder inneren Organen.
Sprache ist wichtig
Früher wurde statt „intersexuell“ der Begriff „Hermaphrodit“ verwendet. Dieser Begriff ist mittlerweile veraltet und gilt als sehr anstößig.
Was verursacht das Mosaik-Turner-Syndrom?
Turner-Syndrom ist
Die Mosaikform dieses Zustands wird durch einen teilweisen Verlust des zweiten X-Chromosoms verursacht. Die einchromosomale Form wird durch einen vollständigen Verlust des zweiten X-Chromosoms verursacht.
Eine Studie aus dem Jahr 2013 ergab, dass zwischen 30 % und 40 % der Menschen mit Turner-Syndrom die Mosaikform haben.
Was den Verlust dieses zweiten Geschlechtschromosoms verursacht, ist noch nicht vollständig geklärt. Forscher glauben, dass dies zufällig während der Reproduktion passieren kann. Es kann kurz nach dem Auftreffen des Spermiums auf die Eizelle oder zu Beginn der fötalen Entwicklung auftreten.
Das Turner-Syndrom scheint nicht genetisch vererbt zu sein. Dies bedeutet, dass es nicht in Familien läuft.
Wie wird das Mosaik-Turner-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose wird oft nach der Geburt eines Babys gestellt, entweder in der Kindheit oder im Jugendalter. Die körperlichen Merkmale von Säuglingen mit Turner-Syndrom können bei der Geburt erkennbar sein oder sich im Säuglingsalter entwickeln.
Wenn Ihr Kind nach der Geburt Anzeichen zeigt, kann sein Kinderarzt Tests anordnen, wie zum Beispiel:
- Bluttests zur Untersuchung der Chromosomen: Chromosomentests wie Karyotypisierung werden verwendet, um festzustellen, ob Chromosomen oder chromosomales Material fehlen oder verändert sind.
- MRT: MRTs produzieren Bilder, die verwendet werden können, um Probleme mit dem Herzen, der Leber oder den Nieren zu erkennen.
- Herztest: Tests wie Echokardiogramm können verwendet werden, um Herzprobleme zu bewerten.
- Hals-Nasen-Ohren-Untersuchungen (HNO): Diese Tests können helfen, Hörprobleme zu erkennen.
- Andere Tests: Tests wie Schilddrüsenfunktionstests, Leberfunktionstests und Bluthochdruck-Screening können verwendet werden, um Erkrankungen zu diagnostizieren, die Organe oder Systeme im Körper betreffen.
Pränataldiagnostik (während der Schwangerschaft)
In einigen Fällen kann ein Arzt das Turner-Syndrom diagnostizieren, bevor ein Baby durch pränatale Gentests geboren wird. Insbesondere kann die Karyotypisierung durchgeführt werden, indem Blut, Knochenmark oder anderes Gewebe einer Mutter entnommen werden, das jegliche Chromosomenanomalien im Fötus identifizieren kann.
Ultraschall kann Ärzten auch helfen, das Turner-Syndrom während der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Einige Babys können Lymphödeme (Schwellungen) oder Probleme mit den Nieren oder dem Herzen haben, die bei vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen sichtbar sind.
Gibt es eine Behandlung für das Mosaik-Turner-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, alle Anzeichen oder Symptome zu behandeln, die bei einer Person mit Turner-Syndrom auftreten. Die Behandlung variiert je nach Person und ihren Bedürfnissen.
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Dies bedeutet, dass einige Menschen möglicherweise ein Mosaik-Turner-Syndrom haben, das keine Symptome oder Gesundheitsprobleme verursacht, sodass keine Behandlung erforderlich ist.
Andernfalls können Behandlungsmöglichkeiten umfassen:
- Wachstumshormontherapie: Eine Wachstumshormontherapie kann helfen, Kleinwuchs zu bekämpfen.
- Östrogen- oder Progesteronhormontherapie: Eine Hormontherapie, wie eine Östrogen- oder Progesterontherapie, kann helfen, die sexuelle Entwicklung anzusprechen.
- Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung, wie kognitive Verhaltenstherapie und andere Arten von Beratung, können helfen, Depressionen, Stress oder Lernprobleme anzugehen, die Menschen mit Turner-Syndrom haben können.
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom aus?
Symptome des Mosaik-Turner-Syndroms sind in der Regel
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann bei Wachstums- und Entwicklungsproblemen vor und während der Pubertät helfen. Allerdings werden nicht alle Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom Verzögerungen in ihrer Entwicklung haben. Oder wenn dies der Fall ist, sind diese Probleme möglicherweise nur geringfügig.
Häufig gestellte Fragen
Haben Menschen mit Mosaikturner-Syndrom Schwierigkeiten mit der Fruchtbarkeit?
Die meisten Menschen mit Mosaik-Turner haben entweder eine verminderte Fruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit. In-vitro-Fertilisation kann helfen, Fruchtbarkeitsprobleme zu lösen.
Allerdings besteht bei Patientinnen mit Mosaik-Turner-Syndrom, die schwanger werden, das Risiko blutdruckbedingter Komplikationen, die zu einer Frühgeburt oder einer Wachstumseinschränkung des Fötus führen können.
Die Schwangerschaft bei Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom ist auch mit einem erhöhten Risiko für mütterliche Komplikationen verbunden, einschließlich Herzerkrankungen wie Aortendissektion und Aortenruptur.
Gibt es einen Zusammenhang zwischen dem Mosaik-Turner-Syndrom und Autismus?
Endeffekt
Das Mosaic-Turner-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die die Geschlechtschromosomen betrifft. Turner-Syndrom entsteht, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) nach der Empfängnis fehlt oder teilweise fehlt.
Die Behandlung kann bei den spezifischen Gesundheitsproblemen einer Person helfen, ist jedoch möglicherweise nicht erforderlich, wenn die Symptome mild sind.
Menschen mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen haben, aber sie können im Allgemeinen ein gesundes Leben führen.
