Die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist eine seltene und schwere Form der Erkrankung. Kinder, die die Krankheit erben, werden in der Regel nicht älter als 2 Jahre, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern.

Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Es gibt drei Arten der Gaucher-Krankheit, wobei Typ 2 sehr selten ist. Zur Gaucher-Krankheit vom Typ 2 gehört auch die perinatal letale Gaucher-Krankheit vom Typ, die seltenste und schwerste Form.

Bei der Gaucher-Krankheit vom Typ 2 treten die Symptome bereits im frühen Säuglingsalter auf und beeinträchtigen schließlich mehrere Organsysteme, darunter auch das Gehirn. Aus diesem Grund wird es auch „neuropathische Gaucher-Krankheit“ genannt.

Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit Typ 2. Erfahrene Ärzte und Pflegeteams können jedoch mit Familien zusammenarbeiten, um die Symptome in den Griff zu bekommen und die bestmöglichen Pflegepläne zu entwickeln.

Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 2?

Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 2 entwickeln sich normalerweise früh im Säuglingsalter und verschlimmern sich mit der Zeit. Bei den meisten Babys sind die Symptome erkennbar 3 Monate volljährig. Zu den Symptomen gehören:

  • Schwierigkeiten beim Füttern (Beschwerden beim Saugen und Schlucken)
  • Enzephalopathie (Gehirnschädigung und -funktionsstörung)
  • Anfälle
  • abnormale Augenbewegungen
  • Atemprobleme (ungewöhnliche Atemmuster, Husten und Atemnot)
  • vergrößerte Leber und Milz
  • Muskel- und Bewegungsprobleme (Spastik, Dystonie und Kontrakturen)
  • Knochenprobleme
  • Hautanomalien (Ichthyose)
  • unregelmäßiges Blutbild (Anämie, Thrombozytopenie)

Was verursacht Morbus Gaucher Typ 2?

Die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation im GBA-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms namens Beta-Glucocerebrosidase (GCase) verantwortlich.

Ohne das GCase-Enzym können Ihre Zellen Glucocerebrosid-Lipide, einen wichtigen Bestandteil aller Zellmembranen im Körper, nicht richtig verarbeiten. In den Zellen sammeln sich dann fettige Abfallprodukte an, die diese schädigen. Dies kann dazu führen, dass viele Organsysteme nicht funktionieren.

Die Gaucher-Krankheit Typ 2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Kinder mit Gaucher-Krankheit Typ 2 haben zwei Kopien der GBA-Genmutation geerbt – eine von jedem leiblichen Elternteil.

Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen werden Menschen, die nur ein mutiertes Gen erben, als Träger bezeichnet. Sie haben keine Symptome, können aber die GBA-Genmutation an ihre Kinder weitergeben.

Für wen besteht das Risiko einer Gaucher-Krankheit Typ 2?

Informieren Sie einen Arzt, wenn in Ihrer Familie eine Gaucher-Krankheit aufgetreten ist, insbesondere wenn Sie planen, eine Familie zu gründen.

Typ-1-Gaucher-Krankheit ist häufiger bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung. Die Gaucher-Krankheit Typ 2 und 3 kommt jedoch häufiger bei Menschen vor, die nicht europäischer Abstammung sind.

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Die Gaucher-Krankheit ist sehr selten und die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist eine selten Form der Störung. Sie sollten jedoch immer sofort den Arzt Ihres Babys kontaktieren, wenn Sie Bedenken hinsichtlich seiner Ernährung, Atmung oder neurologischen Entwicklung haben.

Wenn Sie wissen, dass in Ihrer Familie eine Gaucher-Krankheit aufgetreten ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, insbesondere wenn Sie planen, eine Familie zu gründen.

Sie sollten sich auch an Ihren Arzt wenden, wenn bei einem nahen Familienmitglied die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wird. Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob bei Ihnen oder Ihren Kindern Tests erforderlich sind.

Wie diagnostizieren Ärzte Morbus Gaucher Typ 2?

Ärzte können Blutuntersuchungen anordnen, um die Aktivität des GCase-Enzyms zu überprüfen und nach genetischen Mutationen im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit zu suchen. An der Diagnose können auch Fachärzte wie Genetiker oder Neurologen beteiligt sein.

In einigen Bundesstaaten werden Neugeborene im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings, einer Blutuntersuchung, die bei jedem Baby kurz nach der Geburt durchgeführt wird, auf die Gaucher-Krankheit untersucht.

Wenn in Ihrer Familie eine Gaucher-Krankheit vorkommt oder Gentests ergeben, dass Sie Träger dieser Krankheit sind, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen. Wenn Sie planen, eine Familie zu gründen, kann Ihnen der genetische Berater dabei helfen, Ihr Risiko zu verstehen und einen Plan zu erstellen, um die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe der Genmutation an die nächste Generation zu verringern.

Wie wird die Gaucher-Krankheit Typ 2 behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit Typ 2. Ärzte können jedoch bei der Behandlung der Symptome helfen und gemeinsam mit Ihnen einen Pflegeplan entwickeln, der für Ihre Familie am besten geeignet ist.

Beispielsweise können Sie mithilfe eines Ernährungstherapeuten, Ernährungsberaters und Gastroenterologen Ernährungspläne erstellen. Medikamente können helfen, Anfälle zu kontrollieren, die Spastik zu verbessern, den Speichelfluss zu kontrollieren und für eine angenehmere Atmung zu sorgen.

Die Gaucher-Krankheit ist eine komplexe Erkrankung. Für die Behandlung ist häufig ein multidisziplinäres Pflegeteam erforderlich, das Folgendes umfasst:

  • der Hausarzt Ihres Kindes
  • Ernährungstherapeut
  • Physiotherapeut
  • Ernährungsberater
  • Atemtherapeuten
  • Neurologe

Zur Behandlung der Gaucher-Krankheit vom Typ 1 und 3 setzen Ärzte häufig eine Enzymersatztherapie ein. Da das Ersatzenzym jedoch nicht in das Gehirn gelangen kann, ist dies der Fall nicht hilfreich für die schwere neurologische Schädigung beim Morbus Gaucher Typ 2.

Die Erforschung möglicher Behandlungsmöglichkeiten für die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist im Gange.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 2?

Bei der Gaucher-Krankheit Typ 2 schreiten die Symptome, einschließlich neurologischer Schäden, typischerweise schnell voran. Kinder mit der Gaucher-Krankheit Typ 2 haben typischerweise eine Lebenserwartung von 100.000 Jahren weniger als 2 Jahre.

Ressourcen zur Unterstützung

Die Diagnose Gaucher-Krankheit Typ 2 kann für Familien überwältigend und herausfordernd sein. Das Gesundheitsteam Ihres Kindes kann Sie unterstützen und alle Ihre Fragen beantworten. Sprechen Sie mit den Ärzten Ihres Kindes über die Unterstützung der Gemeinschaft in Ihrer Nähe. Möglicherweise finden Sie auch diese Organisationen hilfreich:

  • Nationale Gaucher-Stiftung (NGF)
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
  • Gaucher Community Alliance
  • Gaucher-Forschungsfonds für Kinder
  • Globale Gene
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Wie unterscheidet sich die Gaucher-Krankheit Typ 2 von anderen Formen?

Die Gaucher-Krankheit Typ 2 wird manchmal als akute infantile neuropathische Gaucher-Krankheit bezeichnet. Bei Typ-2-Erkrankungen treten die Symptome früher auf und die neurologischen Symptome sind tendenziell schwerwiegender und schreiten schneller voran.

Die Gaucher-Krankheit vom Typ 1 beeinträchtigt das Gehirn nicht. Die neurologische Beteiligung ist bei Morbus Gaucher Typ 3 unterschiedlich.

Häufig gestellte Fragen

Wie häufig ist Morbus Gaucher Typ 2?

Morbus Gaucher Typ 2 ist sehr selten. Das Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) schätzt, dass in den Vereinigten Staaten derzeit weniger als 1.000 Menschen von der Gaucher-Krankheit Typ 2 betroffen sind.

Die schwerste Form der Gaucher-Krankheit (perinatal letaler Typ) ist a Variante vom Typ 2 und ist die am seltensten bilden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Gaucher-Krankheit Typ 2?

Kinder mit Gaucher-Krankheit Typ 2 haben eine typische Lebenserwartung von weniger als 2 Jahre.

Welches Gen ist für die Gaucher-Krankheit Typ 2 verantwortlich?

Mutationen im Glucosylceramidase-beta-Gen (GBA) verursachen die Gaucher-Krankheit Typ 2.

Können Gentests auf Gaucher-Krankheit Typ 2 testen?

Ja. Normalerweise stellen Ärzte eine Diagnose der Gaucher-Krankheit Typ 2 durch eine Kombination aus genetischer Sequenzierung auf Mutationen im GBA-Gen und Bluttests auf GCase-Enzymaktivität.

Morbus Gaucher Typ 2 ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Eine Mutation im GBA-Gen eliminiert oder verringert die Aktivität eines wichtigen Stoffwechselenzyms (GCase) erheblich. Dadurch kommt es zu einer fortschreitenden Schädigung der Zellen aller Organsysteme.

Säuglinge mit Gaucher-Krankheit Typ 2 zeigen normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten deutliche Symptome. Schädigungen des Gehirns und des neurologischen Systems sind schwerwiegend und fortschreitend und begrenzen die Lebenserwartung.

Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit Typ 2, aber die Forschung ist noch im Gange. Ärzte können mit Familien zusammenarbeiten, um die Symptome zu behandeln und Unterstützung zu leisten, indem sie umfassende Pflegepläne erstellen.