Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Es kann mehrere Jahre dauern, bis ein Arzt PLS diagnostiziert. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern.

Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine neurologische Erkrankung, die Erwachsene und in seltenen Fällen auch Kinder betrifft. Genauer gesagt handelt es sich um eine Motoneuronerkrankung, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, willkürliche Muskeln zu nutzen. Freiwillige Muskeln sind die Muskeln, die Sie zum Gehen, Sprechen, Essen und für alltägliche Aktivitäten verwenden.

Lesen Sie weiter, um mehr über PLS zu erfahren, was es verursacht und welche Behandlungen bei fortschreitender Erkrankung hilfreich sein können.

Was sind die Symptome?

Anzeichen und Symptome von PLS variieren je nach Person. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln und beginnen häufig in den Beinen, bevor sie sich auf andere Körperteile ausbreiten.

Zu den Symptomen können gehören:

  • Muskelschwäche, Steifheit und Krämpfe
  • langsame Bewegung
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Gleichgewichtsprobleme
  • Ungeschicklichkeit
  • Dysarthrie (Schwierigkeiten bei der Wortbildung, undeutliche Sprache)
  • Dysphagie (Schluck- und Kaubeschwerden)
  • Probleme mit der Blasenkontrolle
  • Atemprobleme

Forscher teilen auch, dass es bei Menschen mit PLS zu kognitiven und Verhaltensveränderungen kommen kann. Dazu können Probleme mit dem Gedächtnis, sozialen Interaktionen und der Stimmung gehören.

Was verursacht PLS?

Wir wissen nicht genau, was PLS verursacht. Die meisten Fälle treten ohne familiäre Vorgeschichte oder andere erkennbare Grundursache auf.

Im Allgemeinen werden Motoneuronerkrankungen durch Probleme mit den Nervenzellen verursacht, die Informationen vom Gehirn und Rückenmark an die Muskeln im Körper senden. Wenn diese Nachrichten gestört sind, wird die Kontrolle einer Person über ihre Muskeln beeinträchtigt und sie kann Probleme mit willkürlichen Bewegungen haben.

Bei PLS, das im Erwachsenenalter auftritt, beginnen diese Probleme typischerweise im Alter zwischen 16 und 19 Jahren 40 und 60. Die Störung ist leicht häufiger bei Personen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde, als bei Personen, bei deren Geburt eine Frau zugewiesen wurde.

Juvenile primäre Lateralsklerose

Juvenile primäre Lateralsklerose wird durch eine Genmutation verursacht. In diesem Fall handelt es sich um eine Mutation der ALS2- oder ERLIN2-Gene, die ein Kind von beiden Elternteilen erben muss (autosomal-rezessive Vererbung).

Das ALS2-Gen ist für die Produktion eines Proteins namens Alsin im Körper verantwortlich, das für die Funktion von Motoneuronzellen verantwortlich ist. Wenn dieses Protein gestört ist, beeinträchtigt es die willkürliche Muskelfunktion eines Kindes.

Das juvenile PLS tritt auf, wenn ein Kind zwischen 2 und 11 Jahre alt ist. Genau wie bei PLS, das im Erwachsenenalter auftritt, variieren die Symptome von PLS bei Jugendlichen von Person zu Person.

Wie wird PLS diagnostiziert?

Es gibt keinen einzigen Test für PLS. Die Diagnose erfolgt durch Ausschluss anderer Erkrankungen. Aus diesen Gründen kann die Diagnose kompliziert sein und einige Zeit in Anspruch nehmen. Tatsächlich können Neurologen zumindest warten 3 bis 4 Jahre um eine endgültige Diagnose zu stellen.

PLS weist auch Gemeinsamkeiten mit anderen neurologischen Erkrankungen auf. Beispielsweise ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) eine neuromuskuläre Erkrankung mit ähnlichen Symptomen, und in den frühen Stadien der PLS können die Symptome zunächst mit der obermotorisch dominanten ALS verwechselt werden. Es kann mehrere Jahre dauern, bis ein Arzt PLS von ALS unterscheidet.

PLS kann zunächst auch mit einer hereditären spastischen Paraplegie verwechselt werden.

Die Diagnose kann Folgendes umfassen:

  • Körperliche Untersuchung: Dies geschieht, um Bewegungsveränderungen, Schwäche und Spastik zu beobachten.
  • Labortests (Bluttests): Damit sollen Infektionen und andere Probleme ausgeschlossen werden.
  • Magnetresonanztomographie (MRT): MRTs helfen Medizinern dabei, das Gehirn und die Wirbelsäule zu betrachten.
  • Elektromyogramm (EMG): EMGs werden durchgeführt, um die Funktion von Muskeln und unteren Motoneuronen zu beurteilen.
  • Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV): Dies wird auch als Nervenleitungsstudie bezeichnet.
  • Lumbalpunktion: Dies wird auch als Lumbalpunktion bezeichnet und dient der Untersuchung der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit.
  • Gentest: Dies kann hilfreich sein, wenn der Verdacht auf juvenile primäre Lateralsklerose besteht.

Wie verläuft PLS im Laufe der Zeit?

Symptome von PLS normalerweise entwickeln langsam, aber das Fortschreiten ist von Person zu Person unterschiedlich. Die Störung kann im Laufe einiger Jahre bis zu einigen Jahrzehnten fortschreiten.

Möglicherweise bemerken Sie Symptome in den Beinmuskeln eines Beins vor dem anderen. Mit der Zeit können sich diese Empfindungen auf die Armmuskulatur und die Bulbusmuskulatur (die Muskeln an der Basis des Gehirns) ausbreiten. Die Krankheit kann sich sogar auf die Gesichtsmuskulatur ausbreiten oder das Atmen oder Schlucken erschweren.

Mit fortschreitendem PLS können Mobilität und Kommunikation schwieriger werden, was auch die Unabhängigkeit einer Person einschränken kann. Allerdings treten nicht bei jedem PLS-Patienten alle möglichen Symptome auf. Und die auftretenden Symptome treten möglicherweise nicht alle gleichzeitig auf.

Gibt es Behandlungsmöglichkeiten für PLS?

Es gibt keine Heilung für PLS. Obwohl der Verlauf der Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein kann, verläuft er nicht immer tödlich und die Lebenserwartung der Betroffenen ist möglicherweise normal.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome, unter denen eine Person leidet:

  • Verschiedene Therapien: Bestimmte Therapien können zur Linderung von Muskelschwäche, Gelenkbeweglichkeit und alltäglichen Aufgaben eingesetzt werden. Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und Rehabilitation gehören.
  • Medikamente: Beispielsweise können Muskelrelaxantien wie Baclofen, Tizanidin und Benzodiazepine bei Muskelspastik helfen. Schmerzmittel, rezeptfrei oder verschreibungspflichtig, können bei Beschwerden helfen. Antidepressiva können bei Depressionen helfen.
  • Medizinische Geräte: Medizinische Geräte wie Gehstöcke, Rollstühle, Zahnspangen und Sprachsynthesizer können Menschen dabei helfen, mit Mobilitätsproblemen umzugehen und bei alltäglichen Aktivitäten wieder etwas Unabhängigkeit zu erlangen.

Klinische Versuche

Klinische Studien sind Studien, die es Forschern ermöglichen, Erkrankungen genauer zu untersuchen, einschließlich der zugrunde liegenden Ursachen oder möglichen Behandlungen.

Die United States Library of Medicine unterhält eine Online-Datenbank mit klinischen Studien. Weitere Informationen zu früheren Studien und Studien, in denen derzeit Menschen mit PLS rekrutiert werden, finden Sie unter Clinicaltrials.gov.

Emotionale Unterstützung und zusätzliche Ressourcen

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung kann sowohl körperlich als auch emotional schwierig sein. Viele Menschen erleben eine Reihe von Emotionen und können auch eine klinische Depression entwickeln.

Wenn bei Ihnen PLS diagnostiziert wurde, wenden Sie sich an Ihren Arzt und fragen Sie nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe. Gruppen dürfen nicht ausdrücklich als „PLS-Gruppen“ bezeichnet werden. Stattdessen können sie unter dem Deckmantel der Motoneuronerkrankungen (MND) zusammengefasst werden.

Weitere Ressourcen sind:

  • Selbsthilfegruppe für Motoneuronerkrankungen (Facebook)
  • Internationale Allianz der ALS/MND-Vereinigungen
  • Motor Neurone Disease Association (Vereinigtes Königreich)

Wegbringen

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie plötzliche Schwäche oder Steifheit in Ihren Beinen oder andere besorgniserregende Symptome wie Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken verspüren.

Nicht alle Muskelprobleme oder Bewegungsveränderungen hängen mit Störungen der Motoneuronen zusammen. Selbst wenn dies bei Ihnen der Fall ist, kann es einige Zeit dauern, bis die Diagnose PLS gestellt wird. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Behandlung und verschiedenen Therapien helfen, um Ihre Symptome zu lindern, während Sie auf eine Diagnose warten.