Was Sie wissen sollten, wenn bei Ihrem Kind Arthrogryposis diagnostiziert wird

Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe von Symptomen, bei denen die Gelenke steif sind und die Gelenke in bestimmten Positionen wie gebeugt oder gestreckt fixiert sein können.

Arthrogryposis ist keine offizielle Diagnose, sondern eine Beschreibung von Symptomen, die auf verschiedene Ursachen oder Zustände zurückzuführen sein können. Normalerweise spricht man davon, dass ein Kind Symptome einer Arthrogrypose hat, wenn bei der Geburt mehr als zwei Gelenke betroffen sind.

Arthrogryposis ist eine angeborene Erkrankung. Normalerweise wird es bei der Geburt bemerkt, obwohl es manchmal auch während der Schwangerschaft beobachtet werden kann. Arthrogryposis ist selten; es ist in etwa zu sehen 1 von 3.000 oder 1 von 5.000 Kinder bei der Geburt.

Die Symptome einer Arthrogrypose sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Es ist mehr als ein Gelenk betroffen, am häufigsten sind die Gelenke der Beine und Arme. Auch andere Gelenke können betroffen sein, zum Beispiel:

• Schultern
• Hüften
• Handgelenke
• Knöchel
• Finger und Zehen
• Ellenbogen
• Gelenke im Rücken
• Kiefer

Das typischste Symptom einer Arthrogrypose ist Steifheit und verminderte Beweglichkeit des Gelenks. Bei vielen Kindern ist das Gelenk überhaupt nicht beweglich und die Gliedmaßen stecken in einer gebeugten oder geraden Position fest. Arthrogryposis wirkt sich auch auf die Muskulatur aus und führt zu einer unterentwickelten Muskulatur.

Arthrogryposis kann auf mehrere unterschiedliche Ursachen zurückgeführt werden, in manchen Fällen sind mehrere Ursachen gleichzeitig möglich.

Ein Hauptfaktor ist die verminderte Bewegung des Fötus in der Gebärmutter, die auf eine der folgenden Ursachen zurückzuführen sein kann:

• neurologische Probleme
• Muskelprobleme
• mütterliche Erkrankung während der Schwangerschaft
• Erkrankungen des Bindegewebes
• verringerter Raum für ausreichende Bewegung in der Gebärmutter

Wenn sich ein Fötus während der Schwangerschaft nicht richtig bewegen kann, kann es sein, dass sich die Gelenke nicht richtig entwickeln.

Bei der Entwicklung einer Arthrogrypose können auch genetische Faktoren eine Rolle spielen. Mehrere verschiedene genetische Störungen können für die Entstehung einer Arthrogrypose verantwortlich sein, darunter:

• autosomal-rezessive, autosomal-dominante oder X-chromosomale Merkmale
• Chromosomenstörungen wie Trisomie 18
• Bindegewebsstörung
• Störungen des Zentralnervensystems oder des peripheren Nervensystems
• intrinsische Muskelstörungen

Arthrogryposis kann jeden betreffen, bei bestimmten Personen kann es jedoch wahrscheinlicher sein, dass sie davon betroffen ist. Arthrogryposis kommt bei der Geburt als männlich und bei der Geburt als weiblich diagnostiziert gleich häufig vor. Es ist wahrscheinlicher, dass es bei Menschen asiatischer, europäischer und afrikanischer Abstammung auftritt.

Dies kann bei Säuglingen der gebärenden Eltern mit bestimmten Erkrankungen wie Multipler Sklerose, myotoner Dystrophie und Diabetes der Fall sein wahrscheinlicher Arthrogryposis zu entwickeln.

Auch das Vorliegen bestimmter genetischer und chromosomaler Faktoren kann das Risiko einer Arthrogrypose erhöhen.

Die Behandlungspläne für Arthrogrypose sind individuell und variieren von Person zu Person. Normalerweise ist eine Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie und manchmal einer Operation erforderlich. In jedem Fall gilt: Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto günstiger ist das Ergebnis.

Die meisten Kinder beginnen bereits im Säuglingsalter mit der Physiotherapie. Physiotherapie kann die Beweglichkeit der Gelenke verbessern und die Wahrscheinlichkeit verringern, dass die Muskeln Anzeichen einer Atrophie zeigen, bei der es sich um den Verlust oder die Ausdünnung von Muskelgewebe handelt. Einige Kinder erhalten Schienen, die an den Knien und Füßen getragen werden, um die typische Muskelbewegung zu fördern. Manchmal wird ein Serienguss unbeweglicher Gelenke eingesetzt.

Einige Kinder müssen wegen Arthrogryposis operiert werden. Durch Operationen kann die Gelenkpositionierung verbessert und die Gelenke beweglicher gemacht werden. In seltenen Fällen wird eine Sehnenübertragung durchgeführt, um die Muskel- und Gelenkfunktion zu verbessern.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Arthrogryposis keine fortschreitende Krankheit ist: Sie verschlimmert sich nicht mit der Zeit. Tatsächlich können die meisten Kinder durch Physiotherapie die Funktion ihrer Gelenke verbessern.

Eine Studie aus dem Jahr 2015 verfolgte Menschen mit Arthrogrypose von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Die Stichprobe umfasste 65 Personen mit Arthrogryposis. Von diesen waren mehr als die Hälfte (35) vollständig autark, 20 waren teilweise autark und 10 gaben an, vollständig von anderen abhängig zu sein. Die Nutzung von Rollstühlen war üblich, aber fast die Hälfte ging ohne Hilfe. Mehr als die Hälfte war verheiratet und viele hatten Kinder. Viele hatten einen Hochschulabschluss und die meisten hatten einen High-School-Abschluss.

Bei den meisten Menschen wird bei der Geburt oder kurz nach der Geburt eine Arthrogrypose diagnostiziert. Einige erhalten bereits in utero per Ultraschall eine Diagnose. Eine Diagnose wird in der Regel nach der Beobachtung körperlicher Symptome und einer gründlichen Anamnese gestellt.

Nach der Diagnose einer Arthrogrypose können verschiedene Tests durchgeführt werden, um herauszufinden, was die Arthrogrypose verursacht. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Nervenleitung
• Muskelbiopsie
• Elektromyographie
• Sequenzierung des gesamten Genoms

Wenn es um die Behandlung von Arthrogryposis geht, ist ein multidisziplinärer Ansatz am besten, was bedeutet, dass oft ein Team aus verschiedenen Ärzten erforderlich ist. Zu den Personen, die möglicherweise mit Ihnen bei der Behandlung der Erkrankung Ihres Kindes zusammenarbeiten, gehören:

• Kinderärzte
• Genetiker
• Physiotherapeuten
• Ergotherapeuten
• Orthopäden
• Neurologen

Verringert Arthrogryposis die Lebenserwartung?

Nein. Menschen, die mit Arthrogryposis leben, haben das ähnliche Lebenserwartungen als Menschen, die nicht an dieser Krankheit leiden.

Wie geht es Menschen mit Arthrogryposis emotional?

Unterstützung ist der Schlüssel zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen der Arthrogryposis. A Studie 2021 fanden heraus, dass psychosoziale Unterstützung für Kinder und Erwachsene mit Arthrogryposis Glück und Wohlbefinden fördern kann und ein notwendiger Bestandteil eines lebenslangen Behandlungsplans ist.

Wo bekomme ich Unterstützung bei Arthrogryposis?

Erwägen Sie, sich an Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. zu wenden. Die Organisation bietet Veranstaltungen, Unterstützung und Zuschüsse zur Deckung medizinischer Ausgaben an.

Das Leben mit einer seltenen Erkrankung wie Arthrogryposis oder die Betreuung eines daran erkrankten Kindes kann unglaublich schwierig sein. Obwohl Arthrogrypose eine Herausforderung sein kann, gibt es Behandlungsmöglichkeiten und die meisten Kinder mit Arthrogrypose werden erwachsen und können ein erfülltes und gesundes Leben führen.

Bleiben Sie bei der Bewältigung der Arthrogryposis in Kontakt mit medizinischem Fachpersonal und zögern Sie nicht, sich bei Fragen an sie zu wenden.