Wenn Ihnen gesagt wurde, dass Ihr heranwachsendes Baby „weiche Marker“ für das Down-Syndrom aufweist, haben Sie wahrscheinlich viele Bedenken. Was bedeuten diese Softmarker? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind mit Down-Syndrom geboren wird? Und woher wissen Sie das sicher?

Dies sind häufige Fragen, und Sie sind nicht allein, wenn Sie sich wegen der nächsten Schritte gestresst fühlen. Lassen Sie uns alles aufschlüsseln, was Sie über Softmarker für das Down-Syndrom wissen müssen, was sie bedeuten, wie das Down-Syndrom in der Schwangerschaft diagnostiziert wird und wie die Aussichten für Ihr Baby und Ihre Schwangerschaft sind.

Was sind Softmarker?

Softmarker sind Merkmale, die während einer Ultraschalluntersuchung in der Mitte der Schwangerschaft – typischerweise etwa in der 16. bis 20. Woche – sichtbar werden und auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenanomalie hinweisen können.

Es ist wichtig zu verstehen, dass sowohl Schwangerschaften mit geringem Risiko als auch mit hohem Risiko Softmarker aufweisen können und dass einige Softmarker bei sich normal entwickelnden Babys sowie bei Babys mit genetischen Anomalien auftreten können.

Viele dieser weichen Marker lösen sich entweder auf oder haben keinen Einfluss auf die zukünftige Gesundheit eines Babys. Es gibt jedoch Zusammenhänge zwischen bestimmten Softmarkern und Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom.

Was ist das Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der ein Fötus mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21) geboren wird. Mit Down-Syndrom geborene Babys können geistige Behinderungen, einen niedrigen Muskeltonus und ein unverwechselbares Gesichtsaussehen haben. Fünfzig Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben ebenfalls Herzfehler.

Die Bedingung ist die am häufigsten erbliche Ursache einer geistigen Behinderung. Es betrifft ca 1 von 700 Babys Sie kommt häufiger bei Babys vor, die zum Zeitpunkt der Empfängnis 35 Jahre oder älter sind.

Kinder mit Down-Syndrom können mit angemessener medizinischer Versorgung und familiärer Unterstützung ein glückliches und erfülltes Leben führen.

Was sind Softmarker für das Down-Syndrom?

Softmarker für das Down-Syndrom sind spezifische sonographische Merkmale, die häufiger bei Feten mit Down-Syndrom auftreten. Weiche Marker für das Down-Syndrom werden typischerweise bei Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester gesehen.

Das Vorhandensein dieser Marker bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat, aber etwa 30 % der Babys mit Down-Syndrom haben diese Marker im Ultraschall während der Schwangerschaft.

Zu den Softmarkern für das Down-Syndrom können folgende gehören:

  • vergrößerte Hirnventrikel (Ventrikulomegalie)
  • Kleineres als normales oder fehlendes Nasenbein
  • erhöhte Dicke der Nackenfalte
  • kleiner, heller Punkt am Herzen (intrakardialer hyperechogener Fokus)
  • Anomalie des Aortenbogens (aberrante rechte Arteria subclavia oder ARSA)
  • Darm, der im Ultraschall weiß erscheint (hyperechogener Darm)
  • leichte Nierenschwellung (Hydronephrose)
  • Verkürzung der Oberarm- oder Oberschenkelknochen

Andere Symptome des Down-Syndroms?

Ultraschall ist eine Art pränataler Screening-Test. Mit diesen Tests können Sie feststellen, ob bei Ihrem Baby ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom besteht. Sie können jedoch nicht bestätigen, dass Ihr Baby davon betroffen ist.

Um eine eindeutige Diagnose zu erhalten, benötigen Sie zur Bestätigung einen pränatalen genetischen Diagnosetest. Für diese Tests ist es erforderlich, dass eine Probe des genetischen Materials Ihres Babys für den Test entnommen wird. Die Proben werden auf zusätzliches genetisches Material vom Chromosom 21 untersucht.

Diagnosetests sind invasiver als Screening-Tests und können das Risiko von Komplikationen, wie z. B. einer Fehlgeburt, leicht erhöhen. Zu den Tests zur Bestätigung einer Down-Syndrom-Diagnose gehören:

  • Amniozentese
  • Chorionzottenbiopsie (CVS)

Manchmal wird das Down-Syndrom erst nach der Geburt Ihres Babys diagnostiziert. In diesem Fall kann die Diagnose Ihres Babys anhand bestimmter Symptome gestellt werden, wie zum Beispiel:

  • niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
  • kürzerer Hals als üblich
  • zusätzliches Fleisch im Nacken (Nackenfalten)
  • Gesichtsausdruck und Nase wirken abgeflacht
  • Unterdurchschnittlich kleiner Kopf (Mikrozephalie), Ohren, Mund
  • Augen, die nach oben geneigt sind (Epikanthalfalten)
  • kurze, breite Hände und Finger
  • reduzierte Aufmerksamkeitsspanne
  • Entwicklungsverzögerungen

Wie sind die Aussichten für Feten, die sekundäre Marker für das Down-Syndrom aufweisen?

Während alle weichen Marker für das Down-Syndrom die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass Ihr Kind ein Down-Syndrom hat, sind einige Marker prädiktiver als andere.

A Metaanalyse 2013 Untersuchungen zu Softmarkern und dem Down-Syndrom ergaben, dass das Risiko, dass der Fötus an einem Down-Syndrom erkrankt, in den meisten Fällen nur geringfügig erhöht war, wenn ein Fötus nur einen einzigen Softmarker hatte.

Die Forscher untersuchten 48 Studien zu Softmarkern und der Down-Syndrom-Diagnose. Sie fanden heraus, dass bestimmte Marker ein höheres Risiko darstellen als andere. Diese enthielten:

  • vergrößerte Gehirnventrikel
  • erhöhte Dicke der Nackenfalte (Haut im Nacken)
  • abnormale Arterien
  • kleiner oder fehlender Nasenknochen

Die Studienforscher fanden heraus, dass der Befund vergrößerter Hirnventrikel, einer erhöhten Dicke der Nackenfalte und abnormaler Arterien die Wahrscheinlichkeit einer Down-Syndrom-Diagnose erhöhte 3–4-fach und dass ein kleiner oder fehlender Nasenknochen die Wahrscheinlichkeit erhöhte 6–7-fach.

Auch hier ist es wichtig zu bedenken, dass Softmarker nicht endgültig sind – sie sind nur Teil von Screening-Tests. Um die Diagnose eines Down-Syndroms zu bestätigen, müssen Sie einen diagnostischen Test durchführen lassen, beispielsweise eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie.

Erwägen Sie, die Vor- und Nachteile dieser Optionen mit Ihrem Gynäkologen, Ihrer Hebamme oder Ihrem genetischen Berater zu besprechen.

Häufig gestellte Fragen

Wie verbreitet sind Softmarker?

Studien haben das fast geschätzt 6 % der Föten Bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester wird ein weicher Marker festgestellt. Mit anderen Worten: Etwa 6 von 100 werdenden Eltern erfahren, dass ihr Fötus einen Softmarker hat.

Wie hoch ist Ihr Down-Syndrom-Risiko, wenn keine Softmarker gefunden werden?

Wenn bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester keine mit dem Down-Syndrom verbundenen Softmarker gefunden werden, ist das Risiko, dass bei Ihrem Baby ein Down-Syndrom diagnostiziert wird, sehr gering. Tatsächlich verringert sich Ihr Risiko um ca 7,7-fach.

Welche anderen Down-Syndrom-Screening-Tests stehen während der Schwangerschaft zur Verfügung?

Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester sind nicht die einzigen verfügbaren Screening-Tests für das Down-Syndrom. Weitere mögliche Vorsorgeuntersuchungen sind verschiedene Blutuntersuchungen, ein Nackentransparenztest, zusätzliche Ultraschalluntersuchungen und verschiedene integrierte Vorsorgeuntersuchungen.

Endeffekt

Es kann besorgniserregend sein, wenn Ihnen gesagt wird, dass Ihr Baby einen Softmarker für das Down-Syndrom hat. Aber weiche Marker kommen häufiger vor, als Sie vielleicht denken, und in den meisten Fällen bedeuten sie nicht, dass ein Baby das Down-Syndrom hat.

Jede Schwangerschaft ist anders. Wenden Sie sich daher am besten an Ihr medizinisches Team, damit es Ihnen erklären kann, was diese Ergebnisse für Ihre Schwangerschaft und Ihr Baby bedeuten.