Was ist Weihnachtskrankheit?

Die Weihnachtskrankheit, auch Hämophilie B oder Faktor-IX-Hämophilie genannt, ist eine seltene genetische Störung, bei der Ihr Blut nicht richtig gerinnt. Wenn Sie an der Weihnachtskrankheit leiden, produziert Ihr Körper wenig oder keinen Faktor IX. Dies führt zu verlängerten oder spontanen Blutungen. Je weniger Faktor IX Ihr Körper produziert, desto schlimmer sind Ihre Symptome. Ohne Behandlung kann die Weihnachtskrankheit tödlich sein.

Eine Person wird mit der Weihnachtskrankheit geboren, aber sie wird möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert. Es wird geschätzt, dass zwei Drittel der Fälle vererbt werden. Die anderen Fälle werden durch spontane Genmutationen verursacht, die aus unbekannten Gründen während der fötalen Entwicklung auftreten. Die Krankheit fast ausschließlich bei Männern.

Die Krankheit ist nach Stephen Christmas benannt, bei dem die Krankheit 1952 als erster diagnostiziert wurde.

Wie wird die Weihnachtskrankheit vererbt?

Das für die Weihnachtskrankheit verantwortliche Gen wird auf dem X-Chromosom getragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein Mann das fehlerhafte Gen auf seinem X-Chromosom erbt, könnte er die Weihnachtskrankheit entwickeln. Wenn eine Frau das fehlerhafte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen erbt, wird sie Trägerin der Weihnachtskrankheit und kann das fehlerhafte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Alle Töchter eines Vaters, der das defekte Gen hat, werden Träger der Weihnachtskrankheit sein. Ein Vater gibt das fehlerhafte Gen nicht an seine Söhne weiter. Eine Mutter, die das fehlerhafte Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit Weihnachtskrankheit zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu bekommen, die Trägerin der Krankheit ist.

Frauen sind normalerweise nur Trägerinnen, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Wenn sie das fehlerhafte Gen auf einem X-Chromosom erben, produziert das andere X-Chromosom ausreichend Faktor IX für die Blutgerinnung. Weibliche Träger können jedoch weniger Faktor IX produzieren als Frauen, die keine Träger sind, was zu leichten anormalen Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen führen kann. Eine Frau kann die Weihnachtskrankheit erben, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen an sie weitergeben, obwohl es selten vorkommt, dass eine Frau zwei Elternteile mit dem fehlerhaften Gen hat.

Gentests für die Weihnachtskrankheit

Wenn Sie eine Frau mit einer Familiengeschichte der Weihnachtskrankheit sind, können Sie Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen. Gentests sind eine sehr genaue Methode, um das fehlerhafte Gen zu erkennen.

Was sind die Symptome der Weihnachtskrankheit?

Schwere Fälle von Weihnachtskrankheit werden normalerweise bei Babys unter 1 Jahr diagnostiziert. Leichte Fälle werden möglicherweise erst diagnostiziert, wenn ein Kind seine Kleinkindjahre erreicht oder manchmal sogar noch später. In allen Fällen erfolgt die Diagnose normalerweise nach anormalen Blutungen aufgrund einer Verletzung oder Operation.

Zu den Ereignissen, die Ihren Arzt veranlassen können, die Weihnachtskrankheit zu vermuten, gehören:

  • längere Blutungen, wie sie während der Beschneidung, nach chirurgischen Eingriffen oder Zahnextraktionen oder durch Schnitte oder andere Wunden auftreten können
  • unerklärliche, übermäßige Blutergüsse oder anhaltendes Nasenbluten
  • ungeklärtes Blut im Urin oder Kot, verursacht durch innere Blutungen im Magen-Darm-Trakt oder in den Harnwegen
  • innere Blutungen, die sich in den Gelenken ansammeln und Schmerzen und Schwellungen verursachen

Schwere Fälle von Weihnachtskrankheit können unerklärliche Blutungen im Schädel nach der Geburt und spontane Blutungen verursachen.

Diagnose der Weihnachtskrankheit

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome der Weihnachtskrankheit zeigen, kann Ihr Arzt Blutuntersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen, einschließlich:

  • ein Faktor-IX-Test, um festzustellen, wie viel des Gerinnungsfaktors in Ihrem Blut vorhanden ist
  • ein aktivierter partieller Thromboplastinzeittest, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
  • ein Prothrombinzeittest, der ein weiterer Test ist, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
  • ein Fibrinogentest zur Bestimmung der Fähigkeit Ihres Körpers, ein Gerinnsel zu bilden

Wie wird die Weihnachtskrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Weihnachtskrankheit, aber es gibt Behandlungen für die Erkrankung. Eine regelmäßige Behandlung ist unerlässlich, um die Symptome der Weihnachtskrankheit zu bewältigen.

Faktor-IX-Injektionen

Die Weihnachtskrankheit kann mit Faktor-IX-Injektionen behandelt werden, um Blutungen zu verhindern oder zu stoppen. Der Faktor IX kann aus menschlichem Spenderblut gewonnen oder in einem Labor hergestellt werden. Künstlicher Faktor IX wird als rekombinanter Faktor IX bezeichnet und wird im Allgemeinen gegenüber aus Blut gewonnenem Faktor empfohlen, da er sicherer ist. Aus dem Blut stammender Faktor IX kann gefährliche Krankheitserreger wie Hepatitis oder HIV enthalten. Das Risiko einer Ansteckung mit HIV und Hepatitis durch eine Behandlung mit Faktor IX ist jedoch aufgrund verbesserter Verfahren zur Blutuntersuchung geringer denn je.

Wundbehandlung

Wenn Sie eine leichte Form der Weihnachtskrankheit haben, kann Ihr Arzt Ihnen ein Produkt namens Desmopressinacetat geben, das Sie auf kleine Wunden auftragen, um die Blutung zu stoppen. Größere Wunden und innere Blutungen erfordern eine medizinische Behandlung durch Ihren Arzt.

Vorbeugende Behandlung

Wenn Sie an einer schweren Form der Weihnachtskrankheit leiden, benötigen Sie möglicherweise vorbeugende Bluttransfusionen, um anhaltende und starke Blutungen zu vermeiden oder zu reduzieren, was als Prophylaxe bezeichnet wird. Diese sind besonders wichtig bei Kindern. Wenn Sie aus Blut stammende Faktoren oder Bluttransfusionen erhalten, sollten Sie sich gegen Hepatitis B impfen lassen.

Komplikationen

Es besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an übermäßigem Blutverlust sterben, Blutungen im Gehirn erleiden oder langfristige Gelenkprobleme durch innere Blutungen haben. In seltenen Fällen kann die Behandlung der Weihnachtskrankheit zu einer anormalen Thrombose oder Blutgerinnselbildung führen.

Weitere Komplikationen der Weihnachtskrankheit können durch jährliche Vorsorgeuntersuchungen und regelmäßige Blutuntersuchungen auf Infektionen verhindert werden. Sie sollten auch Aspirin und andere Medikamente vermeiden, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen können.

Ausblick

Mit der Behandlung werden die meisten Menschen mit Weihnachtskrankheit wahrscheinlich ein normales Leben führen. Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, ist es wichtig sicherzustellen, dass Sie Situationen vermeiden, in denen übermäßige Blutungen auftreten können. Sie können auch vor einer Operation oder nach einer Verletzung eine Blutgerinnungstherapie erhalten.

Das Leben mit der Weihnachtskrankheit kann für die Betroffenen und ihre Familien stressig sein, insbesondere wenn Unfälle oder Verletzungen auftreten, die zu übermäßigen Blutungen führen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Blutungen verhindern können, und fragen Sie nach Tipps, wie Sie Ihren Zustand behandeln können, wenn eine Verletzung auftritt.

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