Das PINK1-Gen trägt die Anweisungen, die Ihre Zellen benötigen, um ein sogenanntes mitochondriales Protein herzustellen PTEN induzierte mutmaßliche Kinase 1. Dieses Protein schützt die Mitochondrien vor Schäden und verhindert, dass sich diese Schäden bei der Zellreproduktion wiederholen.

Ohne diesen Schutz können geschädigte Zellen zu geschädigten Neuronen führen. Und geschädigte Neuronen können zu Parkinson und anderen neurologischen Erkrankungen führen.

Das PINK1-Gen kommt in Familien vor und wird mit früh auftretender Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. Die Entdeckung dieses Gens und seiner pathogenen Mutationen, die zu Parkinson führen können, sind einige der Entdeckungen, die die Erforschung und Erprobung neuer Behandlungsmöglichkeiten für Parkinson vorantreiben.

Lesen Sie weiter, um mehr über das PINK1-Gen und seinen möglichen Beitrag zur Parkinson-Krankheit zu erfahren.

Was ist das PINK1-Gen?

Das PINK1-Gen enthält die Anweisungen, die Ihrem Körper sagen, wie er ein Protein namens PTEN-induzierte mutmaßliche Kinase 1 herstellen soll. Das Protein befindet sich in den Mitochondrien Ihrer Zellen im gesamten Körper. Mitochondrien sind das, was Ihre Zellen nutzen, um die Energie zu produzieren, die sie zum Funktionieren benötigen.

Die meisten Zellen mit dem PTEN-induzierten mutmaßlichen Kinase-1-Protein befinden sich in Ihren Muskeln, Ihrem Herzen und Ihren Hoden.

Wissenschaftler verstehen die Funktion des PTEN-Proteins noch nicht vollständig, glauben aber, dass es Ihre Mitochondrien schützt, wenn Ihre Zellen unter Stress stehen. Sie glauben auch, dass Mutationen im PINK1-Gen zu einem Verlust dieses Schutzes führen könnten.

Mutationen im PINK1-Gen sind selten, aber genetisch bedingt kann beitragen zum frühen Ausbruch der Parkinson-Krankheit.

Wie trägt das PINK1-Gen zur Parkinson-Krankheit bei?

Neue Forschungen untersuchen den Zusammenhang zwischen dem PINK1-Gen und Parkinson.

Forscher untersuchen zwei Regionen des PTEN-Proteins und untersuchen, wie diese Regionen in den Mitochondrien der Zellen funktionieren. Es wird angenommen, dass PINK1 mit einem anderen Gen namens PARKIN zusammenarbeitet, um die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien in Neuronen aufrechtzuerhalten.

PINK1 und PARKIN scheinen als Qualitätskontrolle zu dienen. Sie senden Signale, die es Zellen ermöglichen, beschädigte Mitochondrien zu zerstören.

Geschieht dies nicht, können sich beschädigte Mitochondrien vermehren und es kann weiterhin zu einer ungesunden Zellfunktion kommen. Dies hat zur Folge, dass die Mitochondrien in diesen Regionen die Energie nicht richtig produzieren. Es ist bekannt, dass dies zu Parkinson und anderen Störungen der Gehirnfunktion führt.

Es sind mehr als 50 pathogene Mutationen bekannt, die auf dem PINK1-Gen auftreten und zu Parkinson führen können.

Pathogene Mutationen im PINK1-Gen stehen im Zusammenhang mit der frühen Parkinson-Erkrankung. Menschen, die diese Genmutation erben, haben ein höheres Risiko, vor dem 45. Lebensjahr an Parkinson zu erkranken, als Menschen ohne genetische Formen von Parkinson.

PINK1-Mutationen können in Familien weitergegeben werden. Etwa 1 bis 8 Prozent aller Menschen mit familiärer oder früh auftretender Parkinson-Krankheit weisen eine Mutation im PINK1-Gen auf.

Gibt es neue Therapieansätze, die auf der Kenntnis der PINK1-Mechanismen basieren?

Die Entdeckung des PINK1-Gens führt zu neuen Therapieansätzen zur Behandlung von Parkinson. Beispielsweise befinden sich mehrere Medikamente in der Entwicklung, die auf den PINK1/PARKIN-Signalweg und die mitochondriale Dysfunktion, die zu Parkinson führt, abzielen sollen.

Gezielte Medikamente

Zielgerichtete Medikamente befinden sich noch in klinischen Studien und es ist noch nicht bekannt, welche Medikamente am wirksamsten sein werden.

Forscher versuchen immer noch, den genau richtigen Ort im mitochondrialen Energieprozess zu bestimmen, an dem sie angreifen sollen, und versuchen, Medikamente zu entwickeln, die bei Parkinson-Patienten keine Nebenwirkungen verursachen.

Behandlung mit gentechnisch veränderten Zelltherapien

Seit den 2000er Jahren untersuchen Forscher in klinischen Studien Gentherapien gegen Parkinson.

Im Jahr 2021 ging die erste geneditierte Zelltherapie zur Behandlung von Parkinson mit Genehmigung der Food and Drug Administration (FDA) in eine klinische Phase-1-Studie. In der Studie wird die Sicherheit der Verwendung von Stammzellen namens MSK-DA01 bei Parkinson-Patienten getestet.

Weitere Studien werden durchgeführt, um die möglichen Auswirkungen des Einsatzes von Gentherapie zusammen mit Behandlungen für Menschen mit Parkinson zu untersuchen.

Neue Behandlungen folgen

Keine dieser neuen Behandlungen ist bisher verfügbar, aber Entdeckungen wie das PINK1-Gen haben zur Entwicklung vieler Behandlungen geführt, die in naher Zukunft Optionen sein könnten.

Forscher wissen heute mehr über Parkinson als je zuvor, und es ist wahrscheinlich, dass neue Therapieansätze diesen neuen Erkenntnissen folgen werden. Die Standards für die Parkinson-Behandlung könnten in zehn Jahren ganz anders aussehen als die Standards, die wir heute haben.

Das PINK1-Gen ist ein Gen, das Ihrem Körper sagt, wie er ein wichtiges mitochondriales Protein herstellen soll. Forscher glauben, dass die Zellen in Ihrem Herzen, Ihren Muskeln und Hoden nicht vor Stress und Infektionen geschützt sind, wenn dieses Protein nicht richtig aufgebaut ist.

Es ist bekannt, dass man ohne die Energie aus ordnungsgemäß funktionierenden Mitochondrien Parkinson und andere neurologische Erkrankungen entwickeln kann. Das PINK1-Gen wird mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.

Mutationen in diesem Gen sind selten, aber Forscher haben über 50 mögliche pathogene Mutationen gefunden. Es wurde festgestellt, dass PINK1-Mutationen in Familien vorkommen.

Entdeckungen wie die PINK1-Mutation helfen medizinischen Forschern, neue Therapieansätze und Behandlungsmöglichkeiten für Parkinson zu finden.