Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die vererbt werden kann. Hämophilie wird durch Veränderungen im X-Chromosom verursacht und ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung.

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die die Gerinnungsfaktoren im Blut beeinträchtigt. Wenn Sie an Hämophilie leiden, gerinnt Ihr Blut nicht wie üblich. Bei einer Operation oder einem Trauma kann es zu erheblichen Blutungen kommen.

Hier erfahren Sie, wie Hämophilie vererbt wird, bei wem die Erkrankung häufiger auftritt und welche Tests bei der Diagnose hilfreich sein können.

Erfahren Sie mehr über Hämophilie.

Wie wird Hämophilie vererbt?

Hämophilie A, auch Faktor-VIII-Mangel genannt, und Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel genannt, werden autosomal-rezessiv auf dem X-Chromosom vererbt. Das bedeutet, dass Sie ein betroffenes X-Chromosom erben müssen, um an der Krankheit – in diesem Fall Hämophilie – zu leiden.

Im Allgemeinen haben Individuen entweder zwei X-Chromosomen oder ein X- und ein Y-Chromosom. Diese Chromosomen bestimmen Geschlechtsmerkmale, z. B. ob Sie Eier oder Spermien produzieren, einen Penis oder eine Vagina haben und viele andere Merkmale.

Wenn Sie ein Y-Chromosom haben, sind Sie es mehr Wahrscheinlich wird die Krankheit geerbt, da auf dem Y-Chromosom keine Gene für Gerinnungsfaktoren vorhanden sind. Das bedeutet, dass Sie an dieser Krankheit leiden, wenn Ihr X-Chromosom die Gene für Hämophilie trägt.

Wenn Sie zwei X-Chromosomen haben, sind Sie möglicherweise Träger von Hämophilie. Wenn Sie ein betroffenes Gen erben, sind Sie möglicherweise Träger, leiden aber möglicherweise nicht an der Störung. Sie müssen zwei betroffene X-Chromosomen erben, um Hämophilie zu entwickeln seltener bei Personen mit XX-Chromosomen.

Was sind die Vererbungsmuster für Hämophilie?

Es gibt drei Szenarien dafür, wie eine Person betroffene Gene erben könnte.

Elternteil mit XX-Chromosomen trägt ein betroffenes Gen

Wenn der Elternteil mit XX-Chromosomen Träger des betroffenen Gens ist und der Elternteil mit XY-Chromosomen nicht, haben seine Kinder mit XY-Chromosomen ein 50 % Chance, die Störung zu erben. Ihre Kinder mit XX-Chromosomen hingegen haben eine 50-prozentige Chance, das betroffene Gen zu tragen.

Elternteil mit XY-Chromosomen hat Hämophilie

Wenn der XY-Elternteil an Hämophilie leidet und das betroffene Gen weitergibt, hat jedes seiner XY-Kinder eine Hämophilie 0% Chance, die Störung zu erben. Ihre Kinder mit XX-Chromosomen haben jedoch eine 100-prozentige Chance, das betroffene Gen zu tragen.

Beide Elternteile haben betroffene Gene

Wenn beide Elternteile betroffene Gene tragen, hat jedes ihrer Kinder mit dem XY-Chromosom ein 50 % Chance, die Störung zu erben. Ihre Kinder mit XX-Chromosomen haben eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Gen zu erben und Träger zu werden. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit XX-Chromosomen eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, zwei Kopien der betroffenen Gene zu erben und an Hämophilie zu leiden.

Welche Gentests werden verwendet, um die Vererbung von Hämophilie zu bestimmen?

Ihr Arzt schlägt möglicherweise einen Gentest vor, wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner in der Familie Hämophilie aufgetreten ist. Vor einer Schwangerschaft kann dies durch eine Blutuntersuchung erfolgen. Ihr Arzt wird eine Blutprobe entnehmen und diese an ein Labor schicken, um die Gerinnungsfaktoren zu analysieren.

Während der Schwangerschaft wird Ihr Faktor-VIII-Spiegel ansteigen erhebenDadurch ist es für eine Blutuntersuchung schwierig festzustellen, ob Sie Träger des betroffenen Gens sind. Der Faktor IX-Spiegel steigt nicht an. Allerdings können während der Schwangerschaft andere Hämophilietests durchgeführt werden, um herauszufinden, ob Ihr Kind an Hämophilie leiden wird.

Sie beinhalten:

  • Chorionzottenbiopsie, bei der Ihr Arzt eine Plazentazellprobe durch eine in Ihren Bauch eingeführte Nadel oder einen dünnen Schlauch, der durch Ihren Gebärmutterhals eingeführt wird, entnimmt
  • Bei der Amniozentese entnimmt Ihr Arzt eine Fruchtwasserprobe mithilfe einer Nadel, die durch den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird

Was sind die Symptome einer Hämophilie?

Die Symptome können kurz nach der Geburt oder innerhalb der nächsten Tage auftreten Erste Lebensjahr eines Kindes. Bei einem Säugling kann es nach der Entbindung zu Blutungen im Kopf kommen, bei einem Säugling mit Penis kann es nach der Beschneidung zu Blutungen kommen.

Zusätzliche Symptome im Laufe der Zeit:

  • Schwellung oder Spannungsgefühl in und um die Gelenke aufgrund von Blutungen in die Gelenke
  • Blutergüsse (Hämatom) durch Blutungen in die Haut oder andere Weichteile
  • Blutungen im Mund und Zahnfleisch oder nach Zahnverlust
  • Blutungen nach Impfungen oder anderen Tests und Injektionen mit Nadeln
  • Blutungen in den Stuhl (kann rot, teerig oder schwarz aussehen) oder Urin (kann rot gefärbt sein)
  • Blutungen aus der Nase (Nasenbluten), die auftreten häufig

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Blutuntersuchungen sind das wichtigste Diagnosemittel, wenn bei einer Person Symptome einer Hämophilie auftreten.

Zu den Tests gehören:

  • komplettes Blutbild (CBC)
  • Test der partiellen Thromboplastinzeit (APTT).
  • Prothrombinzeit (PT)-Test
  • Fibrinogentest
  • Gerinnungsfaktortests

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Hämophilie?

Hämophilie wird behandelt, indem der Blutgerinnungsfaktor ersetzt wird, ein Protein, das im Blut fehlt. Zu den Behandlungen gehört die Injektion von Gerinnungsfaktorkonzentraten in das Blut einer Person über die Venen.

Diese Behandlungen können episodisch eingesetzt werden, um bestimmte Blutungsepisoden zu lindern, oder prophylaktisch, um zukünftige Blutungsepisoden zu verhindern.

Weitere Behandlungsmöglichkeiten:

  • Desmopressinacetat (Stimate)
  • Emicizumab (Hemlibra)
  • Epsilon-Aminocapronsäure (Amicar)

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämophilie?

Menschen mit Hämophilie benötigen möglicherweise lebenslang eine Behandlung, um Blutungsepisoden vorzubeugen. Mit zunehmendem Alter benötigen sie möglicherweise auch eine zusätzliche Überwachung. Experten Teilen Sie mit, dass Menschen mit Hämophilie häufiger andere Gesundheitsprobleme entwickeln, wie Herzerkrankungen, Gelenkerkrankungen und Nierenprobleme.

Allerdings kann die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie derjenigen der Allgemeinbevölkerung ähneln. In Eins Kürzlich durchgeführte Studielebten nur Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie ein Jahr weniger im Durchschnitt als Menschen, die nicht an dieser Krankheit litten.

Häufig gestellte Fragen

Wie häufig kommt Hämophilie vor?

Hämophilie A ist vier Mal häufiger als Hämophilie B. Aktuelle Daten schlägt vor, dass bis zu 33.000 Menschen, die in den Vereinigten Staaten bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, leiden an Hämophilie. Die Störung betrifft etwa 1 von jedem 5.000 Geburten von Personen, denen ein Mann zugeordnet wurde.

Warum übertragen Menschen mit XY-Chromosomen die Hämophilie nicht auf ihre Nachkommen mit XY-Chromosomen?

Menschen mit XY-Chromosomen erben kein X-Chromosom von ihrem XY-Elternteil. Stattdessen erben sie das Y-Chromosom, das die Störung nicht trägt.

Ist Hämophilie immer genetisch vererbt?

Nein. Ungefähr ein Drittel der Menschen mit Hämophilie haben keine genetische Verbindung zu anderen Familienmitgliedern.

Wegbringen

Hämophilie wird auf dem X-Chromosom vererbt. Das Vorhandensein oder Tragen dieser Erkrankung garantiert nicht, dass Ihr Kind die betroffenen Gene erbt.

Wenn diese Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt. Möglicherweise werden Sie an einen genetischen Berater überwiesen, damit Sie die potenziellen Risiken besser verstehen können.