Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Viele genetische Erkrankungen werden durch veränderte oder mutierte Gene Ihrer Mutter, Ihres Vaters oder beider Elternteile verursacht.

Menschen mit Sichelzellenanämie haben rote Blutkörperchen, die wie ein Halbmond oder eine Sichel geformt sind. Diese ungewöhnliche Form ist auf eine Mutation im Hämoglobin-Gen zurückzuführen. Hämoglobin ist das Molekül auf roten Blutkörperchen, das es ihnen ermöglicht, Gewebe im ganzen Körper mit Sauerstoff zu versorgen.

Die sichelförmigen roten Blutkörperchen können zu einer Vielzahl von Komplikationen führen. Aufgrund ihrer unregelmäßigen Form können sie in Blutgefäßen stecken bleiben, was zu schmerzhaften Symptomen führt. Außerdem sterben Sichelzellen schneller ab als typische rote Blutkörperchen, was zu Blutarmut führen kann.

Einige, aber nicht alle genetischen Erkrankungen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Eine dieser Erkrankungen ist die Sichelzellenanämie. Sein Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Was bedeuten diese Begriffe? Wie genau wird die Sichelzellenanämie von den Eltern auf das Kind übertragen? Lesen Sie weiter, um mehr zu erfahren.

Was ist der Unterschied zwischen einem dominanten und einem rezessiven Gen?

Genetiker verwenden die Begriffe dominant und rezessiv, um die Wahrscheinlichkeit zu beschreiben, dass ein bestimmtes Merkmal an die nächste Generation weitergegeben wird.

Sie haben zwei Kopien von jedem Ihrer Gene – eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. Jede Kopie eines Gens wird Allel genannt. Sie können ein dominantes Allel von jedem Elternteil, ein rezessives Allel von jedem Elternteil oder eines von jedem erhalten.

Dominante Allele setzen normalerweise rezessive Allele außer Kraft, daher ihr Name. Wenn Sie beispielsweise ein rezessives Allel von Ihrem Vater und ein dominantes von Ihrer Mutter erben, zeigen Sie normalerweise die Eigenschaft, die mit dem dominanten Allel verbunden ist.

Das Merkmal der Sichelzellenanämie findet sich auf einem rezessiven Allel des Hämoglobin-Gens. Das bedeutet, dass Sie zwei Kopien des rezessiven Allels haben müssen – eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater – um die Bedingung zu haben.

Menschen, die eine dominante und eine rezessive Kopie des Allels haben, werden keine Sichelzellenanämie haben.

Ist die Sichelzellenanämie autosomal oder geschlechtsgebunden?

Autosomal und geschlechtsgebunden beziehen sich auf das Chromosom, auf dem das Allel vorhanden ist.

Jede Zelle Ihres Körpers enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare. Von jedem Paar wird ein Chromosom von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater geerbt.

Die ersten 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet und sind bei Männern und Frauen gleich.

Das letzte Chromosomenpaar nennt man Geschlechtschromosomen. Diese Chromosomen unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern. Wenn Sie weiblich sind, haben Sie ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein X-Chromosom von Ihrem Vater erhalten. Wenn Sie männlich sind, haben Sie von Ihrer Mutter ein X-Chromosom und von Ihrem Vater ein Y-Chromosom erhalten.

Einige genetische Erkrankungen sind geschlechtsgebunden, was bedeutet, dass das Allel auf dem X- oder Y-Geschlechtschromosom vorhanden ist. Andere sind autosomal, was bedeutet, dass das Allel auf einem der Autosomen vorhanden ist.

Das Allel der Sichelzellenanämie ist autosomal, d. h. es ist auf einem der anderen 22 Chromosomenpaare zu finden, aber nicht auf dem X- oder Y-Chromosom.

Wie kann ich feststellen, ob ich das Gen an mein Kind weitergeben werde?

Um Sichelzellenanämie zu haben, müssen Sie zwei Kopien des rezessiven Sichelzellenallels haben. Aber was ist mit denen mit nur einer Kopie? Diese Personen werden Träger genannt. Sie sollen Sichelzellenmerkmale haben, aber keine Sichelzellenanämie.

Träger haben ein dominantes Allel und einmal ein rezessives Allel. Denken Sie daran, dass das dominante Allel normalerweise das rezessive überschreibt, sodass Träger im Allgemeinen keine Symptome der Erkrankung haben. Aber sie können das rezessive Allel immer noch an ihre Kinder weitergeben.

Hier sind einige Beispielszenarien, um zu veranschaulichen, wie dies passieren könnte:

  • Szenario 1. Kein Elternteil hat das rezessive Sichelzellenallel. Keines ihrer Kinder wird Sichelzellenanämie haben oder Träger des rezessiven Allels sein.
  • Szenario 2. Ein Elternteil ist Träger, der andere nicht. Keines ihrer Kinder wird Sichelzellenanämie haben. Aber es besteht eine 50-prozentige Chance, dass Kinder Träger sind.
  • Szenario 3. Beide Elternteile sind Träger. Es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder zwei rezessive Allele erhalten, die eine Sichelzellenanämie verursachen. Es besteht auch eine 50-prozentige Chance, dass sie Träger sind. Schließlich besteht auch eine 25-prozentige Chance, dass ihre Kinder das Allel überhaupt nicht tragen.
  • Szenario 4. Ein Elternteil ist kein Träger, aber der andere hat Sichelzellenanämie. Keines ihrer Kinder wird Sichelzellenanämie haben, aber sie werden alle Träger sein.
  • Szenario 5. Ein Elternteil ist Träger und der andere hat Sichelzellenanämie. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Kinder eine Sichelzellenanämie haben, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Träger sind.
  • Szenario 6. Beide Elternteile haben Sichelzellenanämie. Alle ihre Kinder werden Sichelzellenanämie haben.

Woher weiß ich, ob ich ein Träger bin?

Wenn Sie eine Familiengeschichte von Sichelzellenanämie haben, aber Sie selbst nicht haben, können Sie ein Träger sein. Wenn Sie wissen, dass andere in Ihrer Familie es haben, oder Sie sich über Ihre Familiengeschichte nicht sicher sind, kann ein einfacher Test helfen, festzustellen, ob Sie das Sichelzellen-Allel tragen.

Ein Arzt entnimmt eine kleine Blutprobe, normalerweise aus einer Fingerbeere, und schickt sie zur Analyse an ein Labor. Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird ein genetischer Berater sie mit Ihnen durchgehen, um Ihnen zu helfen, Ihr Risiko einer Weitergabe des Allels an Ihre Kinder zu verstehen.

Wenn Sie das rezessive Allel tragen, ist es eine gute Idee, Ihren Partner den Test ebenfalls machen zu lassen. Anhand der Ergebnisse Ihrer beiden Tests kann ein genetischer Berater Ihnen beiden helfen zu verstehen, wie sich die Sichelzellenanämie auf zukünftige gemeinsame Kinder auswirken kann oder nicht.

Das Endergebnis

Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster aufweist. Dies bedeutet, dass die Erkrankung nicht mit den Geschlechtschromosomen verbunden ist. Jemand muss zwei Kopien eines rezessiven Allels erhalten, um die Bedingung zu haben. Menschen, die ein dominantes und ein rezessives Allel haben, werden als Träger bezeichnet.

Es gibt viele verschiedene Vererbungsszenarien für Sichelzellenanämie, abhängig von der Genetik beider Elternteile. Wenn Sie befürchten, dass Sie oder Ihr Partner das Allel oder die Krankheit an Ihre Kinder weitergeben könnten, kann Ihnen ein einfacher Gentest helfen, alle möglichen Szenarien zu durchschauen.