Diese angeborene Blutkrankheit erfordert normalerweise eine Vitaminergänzung. In vielen Fällen benötigen Menschen mit Alpha-Thalassämie möglicherweise auch Bluttransfusionen, um die Symptome zu lindern und ihre Gesundheit aufrechtzuerhalten.

Alpha-Thalassämie ist eine Art Bluterkrankung, bei der Ihr Körper keine normale, gesunde Menge des Proteins Hämoglobin produziert. Die Krankheit wird vererbt, das heißt, sie wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt.

Einige Formen der Alpha-Thalassämie verursachen keine Symptome und erfordern keine Behandlung, während andere zu Problemen wie Anämie führen können und Medikamente oder sogar Bluttransfusionen erfordern.

Obwohl es derzeit keine Heilung für Alpha-Thalassämie gibt, können eine angemessene Behandlung und ein gesunder Lebensstil helfen, die Symptome zu lindern und vielen Menschen mit dieser Störung eine normale Lebenserwartung zu ermöglichen.

Was ist Alpha-Thalassämie?

Alpha-Thalassämie ist eine von zwei Haupttypen der Thalassämie. Die andere ist Beta-Thalassämie.

Der Unterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie besteht darin, welche Gene betroffen sind. Hämoglobin besteht aus zwei Alpha-Globin-Proteinketten, die vier Gene enthalten (zwei von jedem Elternteil), und zwei Beta-Globin-Proteinketten, die zwei Gene enthalten (eines von jedem Elternteil).

Wenn eines oder mehrere der Alpha-Globin-Protein-Gene fehlen oder defekt sind, liegt eine Alpha-Thalassämie vor. Abhängig von der Anzahl der betroffenen Gene kann eine Person an einer von vier Arten von Alpha-Thalassämie leiden:

  • Stiller Träger der Alpha-Thalassämie: die mildeste Form, die auftritt, wenn nur ein Gen betroffen ist
  • Alpha-Thalassämie-Träger: eine Zwischenform der Erkrankung, die auftritt, wenn zwei Gene betroffen sind
  • Hämoglobin-H-Krankheit: tritt auf, wenn drei Gene betroffen sind und kann zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen, einschließlich mittelschwerer bis schwerer Anämie
  • Alpha-Thalassämie Major: tritt auf, wenn alle vier Gene fehlen oder defekt sind und kann tödlich sein oder häufige Bluttransfusionen und andere lebenslange Pflege erfordern

Bei allen Arten von Alpha-Thalassämie produziert der Körper weniger als normal Hämoglobin, ein eisenreiches Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Hämoglobin transportiert Sauerstoff zu allen Organen, Muskeln und anderem Gewebe im Körper.

Symptome

Wenn Sie an einer stillen Alpha-Thalassämie leiden, treten möglicherweise keine Symptome und keine Komplikationen auf.

Möglicherweise enthält Ihr Blut noch genügend Sauerstoff, um den Bedarf des Körpers zu decken. Allerdings können mittelschwere oder schwere Fälle von Alpha-Thalassämie zu Symptomen einer Anämie führen, darunter:

  • Ermüdung
  • Kopfschmerzen
  • unregelmäßige Herzfrequenz
  • blasse Haut
  • Kurzatmigkeit
  • Schwäche

Was verursacht Alpha-Thalassämie?

Die vererbte Alpha-Thalassämie ist die einzige bekannte Ursache der Erkrankung, von der schätzungsweise etwa 5 % der Weltbevölkerung betroffen sind. Zu den Regionen der Welt, in denen Alpha-Thalassämie am häufigsten auftritt, gehören:

  • Afrika
  • Indien
  • Mittelmeerraum
  • Naher Osten
  • Südostasien

Woher wissen Sie, ob Sie Alpha-Thalassämie geerbt haben?

Wenn Sie an stiller Alpha-Thalassämie leiden, werden Sie möglicherweise nie bemerken, dass Sie an dieser Krankheit leiden, es sei denn, eine Blutuntersuchung ergibt Hinweise auf die Erbkrankheit.

Jedoch, meiste Fälle Eine mittelschwere oder schwere Alpha-Thalassämie wird im Kindesalter diagnostiziert, da bereits in jungen Jahren Anzeichen einer Anämie auftreten.

Der Erster Test In der Regel wird ein großes Blutbild (CBC) durchgeführt.

Bei einem Blutbild werden die Größe und Anzahl verschiedener Blutzellen sowie der Hämoglobinspiegel beurteilt. Wenn der Verdacht auf Thalassämie oder eine andere Bluterkrankung besteht, kann ein Folgetest namens Hämoglobinelektrophorese mit A2- und F-Quantifizierung durchgeführt werden, um festzustellen, welche Art von Hämoglobin vorhanden ist. Dies kann dabei helfen, nicht nur das Vorliegen einer Thalassämie zu diagnostizieren, sondern auch deren Art und Schwere.

Es können auch Gentests angeordnet werden, um herauszufinden, welche Art von Thalassämie vorliegen könnte.

Bei vielen Neugeborenen werden kurz nach der Geburt routinemäßige Blutuntersuchungen durchgeführt, bei denen auch die Hämoglobinwerte in der Regel berücksichtigt werden. Wenn eine erste Blutuntersuchung eine verdächtige oder besorgniserregende Beurteilung des Hämoglobin- oder Erythrozytenspiegels ergibt, sollten Folgeuntersuchungen durchgeführt werden.

Wie behandelt man diese Bluterkrankung?

Die Behandlung der Alpha-Thalassämie hängt vom Schweregrad der Erkrankung sowie vom Alter der Person und anderen gesundheitlichen Problemen ab. Ihre Fähigkeit, mit bestimmten Medikamenten und Therapien umzugehen. Menschen, die asymptomatisch sind, benötigen möglicherweise keine Behandlung.

Die Behandlung umfasst häufig die tägliche Einnahme von Folsäurepräparaten. Folsäure ist ein B-Vitamin, das eine Schlüsselrolle bei der Produktion roter Blutkörperchen und auch bei der Gesundheit anderer Zellen spielt.

Bluttransfusionen, die zu einem gesunden Hämoglobinspiegel im Körper führen können, sind in der Regel bei Menschen erforderlich, die auch nur leichte Symptome aufweisen. Transfusionen erfolgen möglicherweise selten und werden nur bei Bedarf verabreicht, beispielsweise nach einer Operation oder einer Infektion.

Für viele Menschen mit Alpha-Thalassämie sind Bluttransfusionen jedoch immer ein fester Bestandteil ihrer Behandlung. Regelmäßige Blutuntersuchungen geben Aufschluss darüber, wie oft Bluttransfusionen notwendig sind.

Eine weitere häufige Behandlung für Personen mit Alpha-Thalassämie ist die Chelat-Therapie. Es handelt sich um eine regelmäßige intravenöse Behandlung mit einem Medikament namens Ethylendiamintetraessigsäure (EDTA), das hilft, die Eisenüberladung im Blutkreislauf zu reduzieren.

Ausblick

Neugeborene mit Alpha-Thalassämie Major sterben häufig vor oder kurz nach der Geburt.

Jedoch, Forschung legt nahe, dass Babys, die im Mutterleib Bluttransfusionen erhalten, eine größere Überlebenschance haben.

Für viele Menschen mit Alpha-Thalassämie ist eine normale Lebenserwartung möglich, eine Behandlung und ein gesunder Lebensstil sind jedoch unerlässlich.

Der Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut berichtet, dass sich sowohl die Überlebensrate als auch die Lebensqualität von Menschen mit Alpha-Thalassämie verbessert haben, teilweise weil es einfacher ist, Bluttransfusionen zu bekommen, und weil Fortschritte in der Behandlung erzielt wurden.

Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass die Bluterkrankung auch bei fortlaufender Behandlung einen Risikofaktor für eine Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme darstellt, darunter:

  • Blutgerinnsel
  • Herzprobleme, einschließlich Herzrhythmusstörungen, Herzinfarkt und Herzversagen
  • Demenz
  • Diabetes
  • Organschaden
  • Vitaminmangel und Unterernährung

Alpha-Thalassämie ist keine häufige Bluterkrankung, kann jedoch zu ernsthaften Gesundheitsrisiken führen. Wenn Sie an Alpha-Thalassämie leiden, besteht eine gute Chance, dass Sie diese an Ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie über die Gründung einer Familie nachdenken, kann es hilfreich sein, mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater zu sprechen.

Wie bei allen chronischen Erkrankungen bedeutet Alpha-Thalassämie, dass Sie eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um Ihre Symptome zu behandeln und Ihnen die besten Chancen auf die Aufrechterhaltung einer normalen Lebenserwartung und Lebensqualität zu geben. Es ist auch wichtig, Ihrem Arzt Informationen über neue oder sich verschlimmernde Symptome oder über etwaige Nebenwirkungen der Behandlung mitzuteilen.