Überblick

Da es sich bei Polycythaemia vera (PV) um eine seltene Art von Blutkrebs handelt, wird die Diagnose häufig gestellt, wenn Sie Ihren Arzt aus anderen Gründen aufsuchen.

Um PV zu diagnostizieren, führt Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung und einen Bluttest durch. Sie können auch eine Knochenmarkbiopsie durchführen.

Körperliche Untersuchung

Eine PV-Diagnose ist in der Regel nicht das Ergebnis einer körperlichen Untersuchung. Ihr Arzt kann jedoch bei einem Routinebesuch Symptome der Krankheit beobachten.

Einige körperliche Symptome, die Ihr Arzt möglicherweise erkennt, sind Zahnfleischbluten und eine rötliche Färbung Ihrer Haut. Wenn Sie Symptome haben oder Ihr Arzt PV vermutet, wird er höchstwahrscheinlich Ihre Milz und Leber untersuchen und abtasten, um festzustellen, ob sie vergrößert sind.

Bluttests

Es gibt drei Hauptbluttests, die zur Diagnose von PV verwendet werden:

Komplettes Blutbild (CBC)

Ein CBC misst die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen in Ihrem Blut. Es wird Ihrem Arzt auch mitteilen, wie hoch Ihr Hämoglobinwert in Ihrem Blutkreislauf ist.

Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff von der Lunge zum Rest des Körpers zu transportieren. Und wenn Sie PV haben, wird Ihr Hämoglobinspiegel erhöht sein. Je mehr rote Blutkörperchen Sie haben, desto höher ist normalerweise Ihr Hämoglobinspiegel.

Bei Erwachsenen kann ein Hämoglobinwert von mehr als 16,0 Gramm pro Deziliter (g/dl) bei Frauen oder 16,5 g/dl bei Männern auf PV hinweisen.

Ein CBC misst auch Ihren Hämatokrit. Hämatokrit ist das Volumen Ihres Blutes, das aus roten Blutkörperchen besteht. Wenn Sie PV haben, besteht ein höherer Prozentsatz Ihres Blutes als normal aus roten Blutkörperchen. Bei Erwachsenen kann ein Hämatokritwert von mehr als 48 Prozent bei Frauen oder mehr als 49 Prozent bei Männern auf eine PV hinweisen Weltgesundheitsorganisation.

Blutausstrich

Ein Blutausstrich betrachtet Ihre Blutprobe unter einem Mikroskop. Dies kann die Größe, Form und den Zustand Ihrer Blutzellen zeigen. Es kann abnormale rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen erkennen, die mit Myelofibrose und anderen Knochenmarksproblemen in Verbindung gebracht werden können. Myelofibrose ist eine schwere Knochenmarkvernarbung, die sich als Komplikation einer PV entwickeln kann.

Erythropoietin-Test

Ein Erythropoetin-Test misst anhand einer Blutprobe die Menge des Hormons Erythropoetin (EPO) in Ihrem Blut. EPO wird von den Zellen in Ihren Nieren hergestellt und signalisiert den Stammzellen im Knochenmark, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Wenn Sie PV haben, sollte Ihr EPO-Spiegel niedrig sein. Dies liegt daran, dass Ihr EPO die Blutzellenproduktion nicht antreibt. Stattdessen treibt eine JAK2-Genmutation die Blutzellenproduktion an.

Knochenmarktests

Knochenmarktests können feststellen, ob Ihr Knochenmark normale Mengen an Blutzellen produziert. Wenn Sie PV haben, produziert Ihr Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen und das Signal, sie zu produzieren, schaltet sich nicht aus.

Es gibt zwei Haupttypen von Knochenmarktests:

  • Knochenmark Aspiration
  • Knochenmarkbiopsie

Bei einer Knochenmarkpunktion wird eine kleine Menge des flüssigen Anteils Ihres Knochenmarks mit einer Nadel entnommen. Bei einer Knochenmarkbiopsie wird stattdessen eine kleine Menge des festen Teils Ihres Knochenmarks entfernt.

Diese Knochenmarkproben werden zur Analyse durch einen Hämatologen oder Pathologen an ein Labor geschickt. Diese Spezialisten werden die Biopsien analysieren und Ihrem Arzt die Ergebnisse innerhalb weniger Tage zusenden.

JAK2-Gen

Die Entdeckung des JAK2-Gens und seiner Mutation JAK2 V617F im Jahr 2005 war ein Durchbruch beim Erlernen von PV und der Möglichkeit, sie zu diagnostizieren.

Etwa 95 Prozent der Menschen mit PV haben diese genetische Mutation. Forscher haben herausgefunden, dass JAK2-Mutationen auch bei anderen Blutkrebsarten und Blutplättchenproblemen eine wichtige Rolle spielen. Diese Krankheiten sind als myeloproliferative Neoplasmen (MPNs) bekannt.

Die genetische Anomalie kann sowohl in Ihrem Blut als auch in Ihrem Knochenmark nachgewiesen werden, was entweder eine Blutprobe oder eine Knochenmarkprobe erfordert.

Aufgrund der Entdeckung der JAK2-Genmutation können Ärzte PV leichter mit einem Blutbild und einem Gentest diagnostizieren.

Das wegnehmen

Obwohl PV selten ist, ist ein Bluttest eine der besten Möglichkeiten, um eine frühe Diagnose und Behandlung zu erhalten. Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie PV haben, gibt es Möglichkeiten, die Krankheit zu behandeln. Ihr Arzt wird Empfehlungen basierend auf Ihrem Alter, dem Fortschreiten der Krankheit und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand geben.