Fakten und Mythen über das Leben mit SMA

Es gibt vier Haupttypen der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit zahlreichen Variationen. Bei so vielen Erkrankungen, die unter der allgemeinen Überschrift SMA klassifiziert werden, kann es schwierig sein, die Fakten von den Mythen zu trennen.

Nachfolgend finden Sie klare Antworten auf einige der häufigsten Fehleinschätzungen zu SMA, von der Diagnose und den genetischen Trägern bis hin zur Lebenserwartung und Lebensqualität.

Mythos: Eine SMA-Diagnose bedeutet eine verkürzte Lebensspanne

Tatsache: Glücklicherweise ist dies nicht der Fall. Säuglinge mit SMA Typ 0 überleben normalerweise nicht älter als 6 Monate. Kinder mit schwerer SMA Typ 1 überleben oft nicht bis ins Erwachsenenalter, obwohl es viele Faktoren gibt, die die Lebensqualität dieser Kinder verlängern und verbessern können. Aber Kinder mit Typ 2 und 3 leben im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter. Mit geeigneten Therapien, einschließlich physikalischer und respiratorischer Behandlungen, zusammen mit Ernährungsunterstützung, können viele ein erfülltes Leben führen. Auch die Schwere der Symptome hat einen Einfluss. Aber eine Diagnose allein reicht nicht aus, um die Langlebigkeit zu bestimmen.

Mythos: Kinder mit SMA können in öffentlichen Bildungseinrichtungen nicht gedeihen

Tatsache: SMA beeinträchtigt in keiner Weise die geistige oder intellektuelle Leistungsfähigkeit einer Person. Selbst wenn ein Kind bis zum Erreichen des Schulalters auf einen Rollstuhl angewiesen ist, müssen öffentliche Schulen in den Vereinigten Staaten Programme anbieten, um besonderen körperlichen Bedürfnissen Rechnung zu tragen. Öffentliche Schulen müssen auch spezialisierte Lernprogramme wie ein individualisiertes Bildungsprogramm (IEP) oder einen „504-Plan“ ermöglichen, ein Name, der aus Abschnitt 504 des Rehabilitation Act und dem Americans with Disabilities Act stammt. Darüber hinaus sind viele adaptive Geräte für Kinder erhältlich, die Sport treiben möchten. Für viele Kinder mit SMA rückt eine „normalere“ Schulerfahrung in greifbare Nähe.

Mythos: SMA kann nur auftreten, wenn beide Eltern Träger sind

Tatsache: SMA ist eine rezessive Erkrankung, daher wird ein Kind typischerweise nur dann an SMA erkranken, wenn beide Elternteile die SMN1-Mutation weitergeben. Es gibt jedoch ein paar bemerkenswerte Ausnahmen.

Laut der gemeinnützigen Interessenvertretung Cure SMA, wenn zwei Elternteile Träger sind:

  • Ihr Kind hat eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, es zu werden
    unberührt.
  • Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, es zu werden
    ein Träger.
  • Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, dass sie
    wird SMA haben.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht für das Kind normalerweise kein SMA-Risiko, obwohl es ein 50-prozentiges Risiko hat, Träger zu sein. In sehr seltenen Fällen können jedoch während der Ei- oder Spermienproduktion Mutationen im SMN1-Gen auftreten. Infolgedessen ist nur ein Elternteil Träger der SMN1-Mutation. Darüber hinaus weist ein kleiner Prozentsatz der Träger eine Mutation auf, die durch aktuelle Tests nicht identifiziert werden kann. In diesem Fall sieht es so aus, als ob die Krankheit von einem einzigen Träger verursacht wurde.

Mythos: 95 Prozent aller SMA-Träger lassen sich durch eine einfache Blutabnahme identifizieren

Tatsache: Laut einem lernenhaben fünf der sechs ethnischen Gruppen, die für Tests in den Vereinigten Staaten identifiziert wurden, Erkennungsraten von über 90 Prozent, darunter Kaukasier, aschkenasische Juden, Hispanics, Asiaten und asiatische Indianer. Bei Afroamerikanern ist der Test nur zu etwa 70 Prozent wirksam. Es wird angenommen, dass dies auf eine allgemein erhöhte Wahrscheinlichkeit von nicht nachweisbaren Mutationen in dieser Population zurückzuführen ist.

Mythos: Wenn ein oder beide Elternteile die SMN1-Mutation tragen, gibt es keine Garantie dafür, dass ein Kind kein Träger oder direkt von SMA betroffen ist

Tatsache: Zusätzlich zu vorgeburtlichen Tests können Eltern, die sich für eine Implantation entscheiden, vorab nach genetischen Diagnosen suchen. Dies wird als genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet und ermöglicht, dass nur gesunde Embryonen implantiert werden. Natürlich sind Implantation und pränatale Tests alles sehr persönliche Entscheidungen, und es gibt nicht die eine richtige Antwort. Zukünftige Eltern müssen diese Entscheidungen für sich selbst treffen.

Das wegnehmen

Mit der Diagnose SMA verändert sich das Leben eines Menschen dauerhaft. Selbst in den mildesten Fällen sind mit der Zeit zunehmende körperliche Beschwerden gewiss. Aber ausgestattet mit guten Informationen und dem Engagement, nach dem bestmöglichen Leben zu streben, muss ein Mensch mit SMA nicht ohne Träume und Errungenschaften leben. Viele mit SMA führen ein erfülltes Leben, machen einen Hochschulabschluss und leisten bedeutende Beiträge für die Welt. Die Kenntnis der Fakten ist der beste Ort, um die Reise zu beginnen.