Was ist Polydaktylie?

Überblick

Polydaktylie ist ein Zustand, bei dem eine Person mit zusätzlichen Fingern oder Zehen geboren wird. Der Begriff kommt von den griechischen Wörtern für „viele“ („poly“) und „Ziffern“ („dactylos“).

Es gibt verschiedene Arten von Polydaktylie. Meistens wächst die zusätzliche Ziffer neben dem fünften Finger oder Zeh.

Polydaktylie tritt familiär gehäuft auf. Es kann auch aus genetischen Mutationen oder Umweltursachen resultieren.

Die übliche Behandlung ist eine Operation, um die zusätzliche Ziffer zu entfernen.

Symptome der Polydaktylie

Polydaktylie führt dazu, dass eine Person zusätzliche Finger oder Zehen an einer oder beiden Händen oder Füßen hat.

Die zusätzliche Ziffer oder Ziffern können sein:

• komplett und voll funktionsfähig
• teilweise geformt, mit etwas Knochen
• nur eine kleine Masse aus Weichgewebe (genannt Nubbin)

Arten von Polydaktylie

Polydaktylie tritt am häufigsten ohne andere Anomalien auf. Dies wird als isolierte oder nicht-syndromale Polydaktylie bezeichnet.

Manchmal ist es mit einer anderen genetischen Erkrankung verbunden. Dies wird als syndromale Polydaktylie bezeichnet.

Isolierte Polydaktylie

Es gibt drei Arten von isolierter Polydaktylie, die nach der Position der zusätzlichen Ziffer klassifiziert werden:

• Postaxiale Polydaktylie tritt an der Außenseite der Hand oder des Fußes auf, wo sich der fünfte Finger befindet. In der Hand wird dies als Ulnarseite bezeichnet. Dies ist die häufigste Form der Polydaktylie.
• Präaxiale Polydaktylie tritt an der Innenseite der Hand oder des Fußes auf, wo sich der Daumen oder der große Zeh befindet. In der Hand wird dies als radiale Seite bezeichnet.
• Zentrale Polydaktylie tritt in den mittleren Fingern der Hand oder des Fußes auf. Es ist die am wenigsten verbreitete Art.

Mit fortschreitender Gentechnologie haben Forscher Subtypen basierend auf Variationen in der Fehlbildung und den beteiligten Genen klassifiziert.

Syndromale Polydaktylie

Syndromale Polydaktylie ist viel seltener als isolierte Polydaktylie. EIN Studie 1998 von 5.927 Menschen mit Polydaktylie fanden heraus, dass nur 14,6 Prozent von ihnen mit einer damit verbundenen genetischen Störung geboren wurden.

Es gibt viele seltene Syndrome im Zusammenhang mit Polydaktylie, darunter kognitive und Entwicklungsanomalien sowie Kopf- und Gesichtsfehlbildungen. Eine Studie zur Polydaktylie-Klassifikation aus dem Jahr 2010 ergab 290 assoziierte Erkrankungen.

Fortschritte in der Gentechnik haben es ermöglicht, spezifische Gene und Mutationen zu identifizieren, die zu vielen dieser Erkrankungen beitragen. Die Studie aus dem Jahr 2010 identifizierte Mutationen in 99 Genen, die mit einigen dieser Erkrankungen assoziiert sind.

Mit diesem detaillierten Verständnis der Genetik sind Ärzte besser in der Lage, andere Erkrankungen bei Kindern, die mit Polydaktylie geboren wurden, zu suchen und zu behandeln.

Syndrome im Zusammenhang mit Polydaktylie

Hier sind einige der genetischen Syndrome im Zusammenhang mit Polydaktylie:

• Down-Syndrom ist stark mit Doppeldaumen verbunden.
• Syndaktylie beinhaltet Ziffern, die verschmolzen oder netzartig sind. Eine Studie aus dem Jahr 2017 schätzt, dass dies bei 1 von 2.000 bis 3.000 Geburten vorkommt.
• Akrozephalosyndaktylie beinhaltet eine frühe Verschmelzung von Schädelknochen und Syndaktylie.
• Greig-Syndrom beinhaltet eine abnormale Entwicklung der Gliedmaßen, des Kopfes und des Gesichts. Verschmolzene Ziffern oder zusätzliche Ziffern oder ein ungewöhnlich breiter Daumen oder großer Zeh treten ebenfalls auf.
• Carpenter-Syndrom beinhaltet einen spitzen Kopf mit Polydaktylie, die im fünften Finger oder im ersten oder zweiten Zeh auftritt.
• Saethre-Chotzen-Syndrom beinhaltet eine doppelte erste Zehe und Syndaktylie zwischen dem zweiten und dritten Finger.
• Bardet-Beidl-Syndrom ist mit Polydaktylie und Syndaktylie in den Fingern und Zehen verbunden.
• McKusick-Kaufman-Syndrom umfasst Herzfehler, Genitalanomalien und Polydaktylie.
• Cornelia-de-Lange-Syndrom beinhaltet Entwicklungsstörungen.
• Pallister-Hall-Syndrom ist mit Entwicklungsstörungen und Syndaktylie verbunden.
• Kurzrippige Polydaktylie beinhaltet einen schmalen Thorax und präaxiale Polydaktylie. Varianten dieses Syndroms umfassen das Jeune-Syndrom, das Ellis-van-Creveld-Syndrom, das Saldino-Noonan-Syndrom und das Majewski-Syndrom.
• Triphalangeales Daumen-Polydaktylie-Syndrom umfasst Hand- und Fußfehlbildungen mit sowohl präaxialer als auch postaxialer Polydaktylie.

Ursachen der Polydaktylie

Isolierte oder nicht-syndromale Polydaktylie

Isolierte Polydaktylie wird am häufigsten durch Gene von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet.

Sechs der beteiligten spezifischen Gene wurden identifiziert:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Die Chromosomenpositionen dieser Gene wurden ebenfalls identifiziert.

Eine Literaturrecherche zur Polydaktylie-Genetik aus dem Jahr 2018 legt nahe, dass vererbte Mutationen in diesen Genen und ihren Signalwegen die wachsenden Gliedmaßen des Embryos in den Wochen 4 bis 8 beeinflussen.

Nicht familiäre Fälle von isolierter Polydaktylie

Es gibt einige Hinweise darauf, dass Umweltfaktoren in isolierten Fällen von Polydaktylie, die nicht familiär sind, eine Rolle spielen. Eine Studie aus dem Jahr 2013 mit 459 Kindern in Polen mit isolierter präaxialer Polydaktylie, die nicht familiär bedingt war, ergab, dass sie häufiger auftrat bei:

• Kinder von Frauen mit Diabetes
• Kinder mit geringerem Geburtsgewicht
• Kinder niedrigerer Geburtsordnung (z. B. Erst- oder Zweitgeborene)
• Kinder, deren Väter ein niedrigeres Bildungsniveau hatten
• Kinder, deren Mütter in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten Infektionen der oberen Atemwege hatten
• Kinder, deren Mütter an Epilepsie litten
• Kinder, die im Embryo Thalidomid ausgesetzt waren

Syndromale Polydaktylie

Mit dem Fortschritt der Gentechnologien haben Forscher mehr Gene und Mechanismen identifiziert, die an der Polydaktylie und den damit verbundenen Syndromen beteiligt sind.

Es wird angenommen, dass die Syndrome durch genetische Mutationen verursacht werden, die die Signalwege während der Entwicklung eines Embryos beeinflussen. Extremitätenfehlbildungen sind oft mit Problemen in anderen Organen verbunden.

Wenn sie mehr über diese Gene erfahren, hoffen die Forscher, Licht in die Mechanismen zu bringen, die an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt sind.

Polydaktylie behandeln

Die Behandlung der Polydaktylie hängt davon ab, wie und wo die zusätzliche Ziffer mit der Hand oder dem Fuß verbunden ist. In den meisten Fällen wird die zusätzliche Ziffer in den ersten zwei Jahren des Kindes entfernt. Dies ermöglicht dem Kind den typischen Gebrauch seiner Hand und ermöglicht es seinen Füßen, in Schuhe zu passen.

Manchmal werden Erwachsene operiert, um das Aussehen oder die Funktion ihrer Hand oder ihres Fußes zu verbessern.

Die Operation ist in der Regel ambulant, mit lokaler oder topischer Anästhesie. Verschiedene Operationstechniken sind Gegenstand laufender Forschung.

Fünfte Ziffer

Das Entfernen eines zusätzlichen kleinen Fingers oder Zehs ist normalerweise ein einfaches Verfahren.

Früher wurden Noppen meist einfach abgebunden, was aber oft eine Beule hinterließ. Jetzt wird eine Operation bevorzugt.

Das Kind wird genäht, um die Wunde zu schließen. Die Fäden lösen sich innerhalb von zwei bis vier Wochen auf.

Daumen oder großer Zeh

Das Entfernen eines zusätzlichen Daumens kann komplex sein. Der verbleibende Daumen muss einen optimalen Winkel und eine optimale Form haben, um funktionsfähig zu sein. Dies kann eine gewisse Umgestaltung des Daumens erfordern, einschließlich der Weichteile, Sehnen, Gelenke und Bänder.

Mittelfinger oder Zehen

Diese Operation ist normalerweise komplexer und erfordert eine Umgestaltung der Hand, um sicherzustellen, dass sie voll funktionsfähig ist. Es kann mehr als eine Operation erfordern, und das Kind muss möglicherweise einige Wochen nach der Operation einen Gipsverband tragen.

Manchmal wird eine Nadel eingesetzt, um die Knochen zusammenzuhalten, während sie heilen.

Der Arzt kann eine physikalische Therapie verschreiben, um die Narbenbildung zu reduzieren und die Funktion zu verbessern.

Polydaktylie diagnostizieren

Ultraschallsonographisch kann beim Embryo in den ersten drei Monaten der Entwicklung eine Polydaktylie nachgewiesen werden. Die Polydaktylie kann isoliert oder mit einem anderen genetischen Syndrom assoziiert sein.

Der Arzt wird fragen, ob es eine Familiengeschichte von Polydaktylie gibt. Sie können auch Gentests durchführen, um nach Anomalien in den Chromosomen zu suchen, die auf andere Zustände hinweisen könnten.

Wenn andere genetische Bedingungen beteiligt sind, werden der Arzt und möglicherweise ein medizinischer Genetiker die Aussichten für das Kind besprechen.

Sobald das Kind geboren ist, kann Polydaktylie auf den ersten Blick diagnostiziert werden. Wenn der Arzt vermutet, dass das Kind andere genetische Erkrankungen hat, wird er weitere Tests an den Chromosomen des Kindes durchführen.

Der Arzt kann auch eine Röntgenaufnahme der betroffenen Ziffer oder Ziffern anordnen, um zu sehen, wie sie an den anderen Ziffern befestigt sind und ob sie Knochen haben.

Ausblick auf Polydaktylie

Polydaktylie ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Es wird in der antiken Kunst dargestellt, die fast 10.000 Jahre zurückreicht und von Generation zu Generation weitergegeben wurde.

Wenn Polydaktylie nicht mit anderen genetischen Syndromen assoziiert ist, kann der zusätzliche Finger normalerweise durch eine Routineoperation entfernt werden. Die meisten Fälle fallen in diese Kategorie. Der Arzt des Kindes kann die Funktion der betroffenen Hand oder des betroffenen Fußes weiterhin überwachen.

Eine Operation ist auch für Erwachsene möglich, um das Aussehen oder die Funktionalität der Hand oder des Fußes zu verbessern.

Syndromale Polydaktylie kann zu Beeinträchtigungen in anderen Körperteilen führen. Es kann auch eine beeinträchtigte Entwicklung und kognitive Behinderung beinhalten, sodass die Aussichten vom zugrunde liegenden Syndrom abhängen.