Die Stargardt-Krankheit ist eine seltene, vererbte Form der Makuladegeneration, die meist bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Diese Augenerkrankung kann zu einem zentralen Sehverlust oder einer Verschwommenheit führen.
Sie denken vielleicht nicht daran, dass Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene häufiger unter Sehverlust oder verschwommenem Sehen leiden als ältere Erwachsene. Aber eine seltene Augenerkrankung namens Stargardt-Krankheit gibt Anlass zur Sorge, da es sich um eine Form der Makuladegeneration handelt, die normalerweise jüngere Menschen betrifft.
In diesem Artikel erfahren Sie, wer an der Stargardt-Krankheit erkrankt, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt und was zu erwarten ist, wenn Sie oder Ihre Kinder diese Krankheit erben.
Was ist die Stargardt-Krankheit?
Die Stargardt-Krankheit ist eine Form der Makuladegeneration. Aber es ist eigentlich nur das Gleiche wie altersbedingte Formen der Krankheit, was die Auswirkungen auf Ihr Sehvermögen angeht.
Über Makuladegeneration
Ungefähr 11 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten leiden an irgendeiner Form der altersbedingten Makuladegeneration. Makuladegeneration ist die häufigste Ursache für Sehverlust mit zunehmendem Alter.
Erfahren Sie mehr über diese Arten der Makuladegeneration und wie sie sich auf Ihr zentrales Sehvermögen auswirken kann.
Im Gegensatz zur altersbedingten Makuladegeneration wird die Makuladegeneration nach Stargardt von der Familie weitergegeben. Diese Erkrankung wird sich mit der Zeit nicht spontan entwickeln. Stattdessen müssen Sie mindestens einen Elternteil haben, der Ihnen eine bestimmte genetische Mutation vererbt hat.
Diese Form der Makuladegeneration, auch juvenile Makuladegeneration genannt, tritt häufig zuerst bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf. Da es keine Heilung gibt, ist es möglich, später im Leben an der Stargardt-Krankheit zu erkranken. Aber es wäre trotzdem von deinen Eltern geerbt worden.
Wer entwickelt die genetisch bedingte Stargardt-Krankheit?
Der einzige wirkliche Risikofaktor für die Stargardt-Krankheit besteht darin, dass mindestens ein Elternteil Träger der Genmutation ist, die sie verursacht.
Die Stargardt-Krankheit wird durch Mutationen im ABCA4-Gen oder im ELOVL4-Gen verursacht. Beide Gene steuern Ihren Körper bei der Herstellung spezifischer Proteine, die in der Netzhaut vorkommen.
- ABCA4-Gen: Diese Genmutation verhindert die Bildung dieses Proteins, das dabei hilft, Giftstoffe aus Photorezeptorzellen zu entfernen. Wenn sich diese Giftstoffe in der Netzhaut ansammeln, kommt es zum Zelltod und Sehverlust. Diese spezifische Mutation erfordert eine Kopie der genetischen Mutation von jedem Elternteil, um Symptome hervorzurufen. Es ist möglich, nur eine Kopie eines mutierten ABCA4-Gens zu erben, dies führt jedoch möglicherweise nicht zu Symptomen eines Sehverlusts.
- ELOVL4-Gen: Diese Genmutation beeinträchtigt die Funktion von Fettsäuren in der Netzhaut und führt zur Bildung von Proteinklumpen, die Zellen in der Netzhaut schädigen oder zerstören können. Im Gegensatz zum ABCA4-Gen reicht bereits eine einzige Kopie der ELOVL4-Mutation von einem Elternteil aus, um Symptome und Sehverlust zu verursachen.
Was sehen Menschen mit Stargardt-Krankheit?
Wie bei anderen Formen der Makuladegeneration führt eine Schädigung des Makulabereichs der Netzhaut hauptsächlich zu Unschärfe oder Sehverlust in Form von dunklen Flecken im zentralen Sichtfeld.
Das National Eye Institute und andere Forscher sagen, dass die Stargardt-Krankheit entstehen kann
- dunkle oder verschwommene Flecken in Ihrem zentralen Sehfeld
- verschwommenes Sehen
- Lichtempfindlichkeit
- Schwierigkeiten bei der Umstellung von hellen auf dunkle Einstellungen
- Linien und Formen können wellenförmig oder verzerrt erscheinen
- Farbverfälschung bzw
Farbenblindheit
Ihr seitliches (peripheres) Sehvermögen wird durch die Stargardt-Krankheit normalerweise nicht beeinträchtigt, aber schon
Wie schnell macht Stargardt Fortschritte?
Die Stargardt-Krankheit schreitet am schnellsten voran, wenn sie früh auftritt.
Fälle, die im Erwachsenenalter auftreten, sind möglich und verlaufen in der Regel langsamer.
Darüber hinaus variiert die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs stark und liegt zwischen etwa 0,28 und 1,58 mm2 Verlust pro Jahr. Es ist nicht ungewöhnlich, dass die Rate des Sehverlusts zunächst fortschreitet oder sich beschleunigt und sich dann mit der Zeit einpendelt.
Erblinden Menschen mit Stargardt?
Bei der Stargardt-Krankheit sind die Symptome stärker ausgeprägt als bei der altersbedingten Makuladegeneration. Die Symptome können von Person zu Person etwas unterschiedlich sein. Konsequent ist jedoch ein Verlust der Sehschärfe.
Völlige Blindheit ist möglich, aber
Weitere häufige, aber nicht so häufige Symptome wie Sehverlust sind:
- strukturelle Veränderungen im Bindegewebe des Auges (Aderhaut)
- Schädigung der Fovea centralis – dem primären Punkt der zentralen Sehschärfe
- abnormale Färbung oder Pigmentierung des Augengewebes
Wie behandelt man die Makuladegeneration nach Stargardt?
Es gibt wirklich keine Behandlung für die Stargardt-Krankheit. In Forschungsstudien und klinischen Studien werden Dinge wie Medikamente, Stammzelltherapie und Gentherapie untersucht, aber für Menschen mit Stargardt-Krankheit ist es derzeit die einzige Option, Wege zu finden, mit Sehverlust umzugehen.
Es gibt einige Empfehlungen, die dazu beitragen können, das Fortschreiten dieser Krankheit zu verlangsamen, darunter:
- nicht rauchen
- Vermeiden Sie die Einnahme von zu viel zusätzlichem Vitamin A
- Schützen Sie Ihre Augen vor Sonnenlicht im Freien
Ist Stargardt heilbar?
Es gibt keine Heilung für die Stargardt-Krankheit.
Menschen mit dieser Erkrankung erben genetische Mutationen, die zu Sehverlust führen. Es gibt auch keine Möglichkeit, die Übertragung dieses Gens zu verhindern, wenn Sie Träger dieses Gens sind.
Mithilfe von Gentests kann jedoch möglicherweise ein Risiko ermittelt werden. Es steht eine genetische Beratung zur Verfügung, um das Risiko der Weitergabe dieses Gens an Ihr Kind zu ermitteln, wenn es in Ihrer Familie vorkommt.
Die Stargardt-Krankheit wird manchmal auch als juvenile Makuladegeneration bezeichnet und ist eine erbliche Form des Sehverlusts, die häufig irgendwann im Kindesalter auftritt.
Bei manchen Menschen treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf, es gibt jedoch in keinem Alter eine Heilung für diese Erkrankung.
Zusätzlich zum Verlust des zentralen Sehvermögens kann es bei Menschen mit Stargardt-Krankheit zu Lichtempfindlichkeit und Verfärbungen des Augengewebes oder der Sehkraft kommen.
