Hämophilie bei Kindern ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn ein Kind ohne ein Protein im Blut geboren wird, das die Blutgerinnung unterstützt. Daher sind Kinder anfällig für schwere Blutungen und andere Risiken. Es gibt wirksame Behandlungsmöglichkeiten.

Was Eltern über pädiatrische Hämophilie wissen müssen
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Wenn die meisten von uns eine leichte Schnittwunde oder Verletzung erleiden, ist die Blutung vorübergehend und hört nach ein paar Minuten auf. Dies ist auf eine Art Protein in Ihrem Blut zurückzuführen, das als Gerinnungsfaktor bezeichnet wird und die Fortsetzung der Blutung stoppt. Bei der pädiatrischen Hämophilie handelt es sich um eine Blutgerinnungsstörung, bei der dem Blut des Kindes dieser Gerinnungsfaktor fehlt. Das kann dazu führen bei übermäßigen Blutungen und anderen Behinderungen.

Hämophilie ist selten und betrifft in der Regel Männer 1 von 5.000. Hämophilie ist eine behandelbare Erkrankung und die meisten Kinder können damit ein erfülltes und gesundes Leben führen. Allerdings erfordert die Erkrankung eine lebenslange Behandlung.

Hier erfahren Sie, was Hämophilie ist, welche Symptome sie hat, welche Ursachen sie hat, wie sie behandelt wird und welche Aussichten sie für Kinder hat, die daran leiden.

Erfahren Sie mehr über Hämophilie.

Was ist pädiatrische Hämophilie?

Hämophilie ist eine Blutungsstörung, bei der Kindern ein Gerinnungsfaktor, auch Gerinnungsfaktor genannt, fehlt, der normalerweise im Blut vorhanden ist. Kinder mit Hämophilie neigen dazu, leicht zu bluten und blaue Flecken zu bekommen, und es kann zu starken Blutungen kommen. Hämophilie kann bemerkt werden nach der Beschneidung wenn die Blutung stärker ist als erwartet, oder wenn das Baby zu krabbeln oder zu laufen beginnt und leicht blaue Flecken bekommt.

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie:

  • Hämophilie Typ A: Die Hämophilie Typ A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Es ist die häufigere Form und verläuft schwerwiegender.
  • Hämophilie Typ B: Die Hämophilie vom Typ B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Es ist die seltenere Form. Es ist weniger schwerwiegend und erfordert im Allgemeinen weniger Medikamente zur Behandlung.

Hämophilie kann weiter in Kategorien unterteilt werden wie schwerwiegend es ist:

  • Bei schwerer Hämophilie liegt der Blutgerinnungsfaktor bei weniger als 1 %
  • Bei mittelschwerer Hämophilie liegt der Blutgerinnungsfaktor bei 1–4 %
  • Bei einer leichten Hämophilie liegen die Blutgerinnungsfaktorwerte zwischen 5 und 40 %

Sprache ist wichtig

In diesem Artikel verwenden wir die Begriffe „männlich“ und „weiblich“, um sich auf das Geschlecht einer Person zu beziehen, das durch ihre Chromosomen und nicht durch ihr Geschlecht bestimmt wird. Die Geschlechtsidentität einer Person kann von dem Geschlecht abweichen, das ihr bei der Geburt zugewiesen wurde.

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Was sind die Symptome einer pädiatrischen Hämophilie?

Die Symptome einer Hämophilie variieren von Mensch zu Mensch, je nachdem, wie schwerwiegend die Erkrankung ist.

Bei Menschen mit leichteren Formen der Hämophilie kann Folgendes auftreten:

  • leichte Blutergüsse
  • vermehrtes Nasenbluten
  • häufiges Zahnfleischbluten
  • Starke Menstruationsperioden, bei Menschen, bei denen bei der Geburt eine Frau diagnostiziert wurde
  • stärkere als normale Blutungen nach Operationen oder Verletzungen

Menschen mit schwereren Formen der Hämophilie können folgende Symptome aufweisen:

  • abnormale Blutungen nach der Geburt (z. B. während der Beschneidung oder Impfungen)
  • leichte Blutergüsse, die kurz nach Beginn der Beweglichkeit des Babys bemerkt werden können
  • starkes Bluten der Haut nach Schnittwunden oder kleineren Verletzungen
  • Nasenbluten oder Zahnfleischbluten, die schwer zu kontrollieren sind
  • Blutungen innerer Organe wie Gehirn, Darm, Muskeln, Gelenke

Was verursacht pädiatrische Hämophilie?

Hämophilie wird fast immer vererbt und resultiert aus einem Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren im Blut eines Kindes. Hämophilie A und Hämophilie B sind X-chromosomale ErkrankungenDies bedeutet, dass die betroffenen Gene im X-Chromosom vorhanden sind.

Wenn das weibliche Elternteil Trägerin der Hämophilie ist, bedeutet dies, dass eines ihrer X-Chromosomen betroffen ist. Sie zeigen möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, können sie aber dennoch an ihre Kinder weitergeben.

Wenn die weiblicher Elternteil ist ein Träger:

  • Es besteht eine 50/50-Chance, dass sie die Gene an ihre Kinder weitergeben
  • Männer, die diese Gene erben, leiden an Hämophilie
  • Frauen, die diese Gene erben, sind Träger der Krankheit und können sie an ihre Kinder weitergeben

Wenn die männliches Elternteil Hämophilie hat, aber der weibliche Elternteil ist kein Überträger, kein männliches Kind erkrankt an der Krankheit, aber weibliche Kinder haben eine 50-prozentige Chance, Überträger der Krankheit zu sein.

Wer ist gefährdet, an pädiatrischer Hämophilie zu erkranken?

Kinder haben ein Risiko, mit Hämophilie geboren zu werden, wenn die Krankheit in der Familie vorkommt, da sie normalerweise vererbt wird. Allerdings erkranken manche Kinder an Hämophilie, ohne dass ein Familienmitglied daran erkrankt ist. Manchmal, neue Mutationen Blutgerinnungsgene treten auf und ein Kind wird mit Hämophilie geboren.

Hämophilie A ist häufiger als Hämophilie B, mit etwa 80–85 % der Fälle Dabei handelt es sich um Hämophilie A. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Menschen von allen Rassen- und ethnische Gruppen kann Hämophilie bekommen.

Was ist die Behandlung für pädiatrische Hämophilie?

Die Behandlung von Hämophilie umfasst intravenöse (IV) Infusionen des im Blut des Kindes fehlenden Gerinnungsfaktors. Diese Infusionen können nach sorgfältiger Einweisung des Patienten zu Hause durchgeführt werden. Infusionen müssen regelmäßig durchgeführt werden, um schwere Blutungen und andere häufige Probleme zu vermeiden.

Neue Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie sind in der Entwicklung, darunter intravenöse Infusionen, die länger anhalten und nicht so viele Anwendungen erfordern, sowie Gentherapie, die die Gene einer Person so verändern kann, dass der Körper seine eigenen fehlenden Blutgerinnungsfaktoren produziert.

Wie sind die Aussichten für pädiatrische Hämophilie?

Bevor es moderne Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie gab, würden die meisten Kinder nicht länger leben Alter von 11 Jahren. Heutzutage können Kinder jedoch mit Zugang zu Behandlungen ein erfülltes, gesundes und langes Leben führen.

Obwohl die Erkrankung schwerwiegend sein kann und ohne Behandlung zu schweren Erkrankungen und Behinderungen führen kann, sind die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten sehr hoch effektiv und sicher.

Wie wird Hämophilie bei Kindern diagnostiziert?

Wenn die Erkrankung in der Familie bekannt ist, wird der Arzt dies tun Testen Sie Babys auf Hämophilie bei der Geburt. Bei einigen Babys ohne bekannte Familienanamnese wird jedoch nur dann ein Test durchgeführt, wenn sie Anzeichen wie ungewöhnliche Blutungen oder Blutergüsse zeigen.

Diagnose von Hämophilie umfasst Tests, um festzustellen, ob die Blutgerinnung normal verläuft. Ärzte können auch Tests durchführen, um das Vorhandensein oder Fehlen von Blutgerinnungsfaktoren festzustellen.

Häufig gestellte Fragen

Wird Hämophilie immer vererbt?

In seltenen Fällen liegt die Hämophilie bereits bei der Geburt vor entwickelt sich später im Leben. Dies ist in der Regel auf Autoantikörper zurückzuführen, die Proteine ​​im Blut angreifen, die die Blutgerinnung ermöglichen (Gerinnungsfaktoren).

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines mit Hämophilie geborenen Kindes?

Die meisten ansonsten gesunden Kinder, die Zugang zu einer Behandlung haben, können damit rechnen lebe ungefähr genauso lange wie die allgemeine Bevölkerung.

Können Kinder mit Hämophilie Sport treiben?

Ein guter Muskeltonus kann Kinder vor häufigen Blutungen schützen, daher wird Bewegung gefördert. Kinder mit Hämophilie sollten Vermeiden Sie Sportarten mit hohem Kontakt.

Wegbringen

Hämophilie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die auftritt, wenn ein Kind ohne einen Gerinnungsfaktor geboren wird, der zur Blutgerinnung führt. Dadurch besteht für das Kind das Risiko einer unkontrollierten oder schweren Blutung. Die Erkrankung kann jedoch durch Infusionen des Blutgerinnungsfaktors behandelt werden, der dem Kind fehlt.

Wenn in Ihrer Familie Hämophilie aufgetreten ist oder Ihr Kind Anzeichen ungewöhnlicher Blutungen oder Blutergüsse zeigt, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Kindes.