Kolpozephalie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einer Vergrößerung der hinteren Teile von zwei Gehirnhöhlen, den sogenannten Seitenventrikeln, kommt. Am häufigsten wird es bei Säuglingen diagnostiziert.

Kolpozephalie ist häufig verbunden mit:

  • Fehlbildung des Corpus callosum (der Teil Ihres Gehirns, der die linke und rechte Hemisphäre verbindet)
  • Chiari-Fehlbildungen (ein Zustand, bei dem der untere Teil Ihres Gehirns auf Ihren Wirbelkanal drückt)
  • Lissenzephalie (das Fehlen von Falten im äußeren Teil Ihres Gehirns, der Großhirnrinde)
  • Mikrozephalie (ein atypisch kleiner Kopf)

Kolpozephalie tritt aufgrund von Problemen bei der Gehirnentwicklung im Mutterleib auf, obwohl medizinisches Fachpersonal die genaue Ursache oft nicht identifizieren kann.

Lesen Sie weiter, um mehr über Kolpozephalie, einschließlich ihrer Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und möglichen Ursachen zu erfahren.

Anzeichen und Symptome einer Kolpozephalie

Kolpozephalie kann Anzeichen und Symptome verursachen Symptome wie zum Beispiel:

  • beeinträchtigte geistige Entwicklung
  • Muskelkrämpfe
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Anfälle
  • atypisch kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • motorische Behinderung
  • Halluzinationen
  • Persönlichkeitsveränderungen
  • Seh- oder Hörprobleme
  • Sprachprobleme

Andere mit Kolpozephalie verbundene Erkrankungen können zusätzliche Symptome verursachen. Lissenzephalie ist beispielsweise auch verbunden mit:

  • Schluckbeschwerden
  • angeborene Entwicklungsstörungen der Gliedmaßen, Finger und Zehen
  • Unregelmäßigkeiten in der Gesichtsstruktur

Ursachen und Risikofaktoren der Kolpozephalie

Gesundheitsexperten glauben, dass Kolpozephalie auf Störungen in der Gehirnentwicklung eines Kindes zurückzuführen sein kann Zweiter bis Sechster Monate der Schwangerschaft. Während medizinisches Fachpersonal die genaue zugrunde liegende Ursache oft nicht kennt, wird die Erkrankung mit Folgendem in Verbindung gebracht:

  • Genetische Faktoren
  • Hirnverletzung aufgrund von Sauerstoffmangel (anoxische Hirnverletzung)
  • Infektionen
  • Schwangerschaftsdiabetesmöglicherweise

In einem kleinen Studie 2016 In Brasilien fanden Forscher heraus, dass 13 von 16 Säuglingen, die das Zika-Virus hatten und atypische Befunde bei einer Computertomographie (CT) aufwiesen, auch ein verringertes Gehirnvolumen aufwiesen. Zehn der Babys hatten Kolpozephalie.

Genetik der Kolpozephalie

Forscher untersuchen immer noch genetische Faktoren, die zur Entstehung einer Kolpozephalie beitragen können. In einem Fallstudie 2023Forscher berichteten über ein 5-jähriges Mädchen mit Mutationen im TSC1-Gen, das Folgendes hatte:

  • Kolpozephalie
  • Mikrozephalie
  • Unterentwicklung des Corpus callosum
  • Strukturelle Unterschiede im Parietal- und Temporallappen
  • beschränkter Intellekt
  • verzögertes Wachstum

CENPJ-Mutationen wurden verlinkt zu Mikrozephalie und Kolpozephalie

FOXC1 und PITX2 Genmutationen sind mit dem Axenfield-Rieger-Syndrom verbunden, das mit Kolpozephalie einhergehen kann.

Mögliche Komplikationen einer Kolpozephalie

Der Schweregrad der Kolpozephalie variiert von Person zu Person. Die Erkrankung kann viele Komplikationen verursachen, darunter:

  • Lernschwächen
  • Entwicklungsverzögerungen
  • körperliche Behinderungen
  • Anfälle

Wann sollte man einen Arzt kontaktieren?

Es ist wichtig, immer dann den Arzt Ihres Kindes zu konsultieren, wenn Ihr Kind Anfälle hat oder Sie andere Symptome neurologischer Probleme bemerken, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen oder Bewegungsschwierigkeiten.

Diese Probleme haben viele mögliche Ursachen. Ärzte können Tests wie eine Bildgebung des Gehirns anordnen, um Unterschiede im Gehirn Ihres Kindes festzustellen. Sie können auch Behandlungsoptionen empfehlen, um die Symptome Ihres Kindes zu lindern und seine Entwicklung zu unterstützen.

Diagnose einer Kolpozephalie

Ein Arzt kann eine Kolpozephalie spät in der Schwangerschaft, also vor der Geburt Ihres Kindes, diagnostizieren, in der Regel wird die Diagnose jedoch nach der Geburt genauer gestellt. Wenn Ärzte versuchen, die Erkrankung vor der Geburt Ihres Kindes zu diagnostizieren, kann es sein, dass sie fälschlicherweise als Hydrozephalus diagnostiziert wird (die Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Hohlräumen im Gehirn Ihres Kindes).

Magnetresonanztomographie (MRT)-Scans können Aufschluss geben Strukturelle Unterschiede im Gehirn Ihres Kindes. CT-Scans können Unterschiede in der Entwicklung ihres Schädels zeigen.

In einem Fallstudie 2019, Forscher berichteten nur über den neunten bekannten Fall von Kolpozephalie, der im Erwachsenenalter ohne Symptome diagnostiziert wurde. Der 29-jährige Mann hatte zeitweise pochende Kopfschmerzen, die Minuten bis Stunden anhielten.

Ist Kolpozephalie heilbar?

Kolpozephalie besteht von Geburt an und es ist keine Heilung bekannt. Es gibt auch keine Behandlung, um die strukturellen Unterschiede im Gehirn umzukehren.

Behandlung der Kolpozephalie

Die Behandlung der Kolpozephalie konzentriert sich auf die Behandlung der damit verbundenen Komplikationen. Behandlungsmöglichkeiten könnte beinhalten:

  • kognitive Verhaltenstherapie
  • Psychotherapie
  • Schulung sozialer Kompetenzen
  • Physiotherapie oder Ergotherapie zur Verbesserung der Bewegung
  • Zahnspangen zur Verbesserung der Muskelfunktion
  • Antipsychotika gegen Halluzinationen
  • Antiepileptika gegen Anfälle

Kann man einer Kolpozephalie vorbeugen?

Forscher haben noch keine spezifischen Möglichkeiten gefunden, Kolpozephalie zu verhindern. Möglicherweise können Sie die Entwicklung Ihres Kindes während der Schwangerschaft unterstützen, indem Sie den Kontakt mit Chemikalien und Infektionen vermeiden, die mit Entwicklungsstörungen verbunden sind.

Vermeidbar Mitwirkende Zu den Unregelmäßigkeiten in der Entwicklung des Fötus gehören:

  • Tabakrauch
  • Alkohol
  • Drogen wie Kokain
  • Medikamente wie Isotretinoin
  • Infektionen wie das Zika-Virus und das Zytomegalievirus

Lebenserwartung bei Kolpozephalie

Die Aussichten für Kolpozephalie können von Person zu Person erheblich variieren, abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und davon, ob andere strukturelle Unterschiede im Gehirn vorliegen. Es ist kein tödlicher Zustand, kann aber viele Herausforderungen mit sich bringen. Bei manchen Menschen mit dieser Erkrankung treten jedoch nie spürbare Symptome auf.

Leben mit Kolpozephalie

Sie können Ihr Kind unterstützen, indem Sie regelmäßig mit seinen Ärzten sprechen und bei Komplikationen wie Krampfanfällen umgehend ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen.

Häufig gestellte Fragen zur Kolpozephalie

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zur Kolpozephalie.

Welche Erkrankungen sind mit Kolpozephalie verbunden?

Kolpozephalie ist mit folgenden Erkrankungen verbunden:

  • Zerebralparese
  • transsphenoidale Enzephalozelebei dem Hirngewebe durch das Keilbein ragt
  • Okulozerebrokutanes Syndromwas zu Haut-, Augen- und Nervensystemproblemen führt
  • Enzephalozele
  • erbliche spastische Paraplegie
  • Axenfield-Rieger-Syndrom

Ist Kolpozephalie progressiv?

Kolpozephalie ist keine fortschreitende Erkrankung. Aber Hydrozephalus, eine Erkrankung mit ähnlichen Symptomen und Anzeichen, kann sich zunehmend verschlimmern.

Wegbringen

Kolpozephalie kann zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Bewegungsschwierigkeiten und anderen Problemen führen. Die Erkrankung ist selten und manche Menschen erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter.

Es ist wichtig, dass Sie so schnell wie möglich den Arzt Ihres Kindes aufsuchen, wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind an einer Erkrankung leidet, die seine Entwicklung beeinträchtigt oder neurologische Symptome wie Krampfanfälle verursacht.