Achondroplasie

Was verursacht Achondroplasie?

Während der frühen fetalen Entwicklung besteht ein Großteil Ihres Skeletts aus Knorpel. Normalerweise wandelt sich der meiste Knorpel schließlich in Knochen um. Wenn Sie jedoch Achondroplasie haben, wandelt sich ein Großteil des Knorpels nicht in Knochen um. Ursache sind Mutationen im FGFR3-Gen.

Das FGFR3-Gen weist Ihren Körper an, ein Protein herzustellen, das für das Wachstum und den Erhalt von Knochen notwendig ist. Mutationen im FGFR3-Gen führen zu einer Überaktivität des Proteins. Dies stört die normale Skelettentwicklung.

Wird Achondroplasie vererbt?

In mehr als 80 Prozent der Fälle wird Achondroplasie nicht vererbt, so die Nationales Institut für Humangenomforschung (NHGRI). Diese Fälle werden durch spontane Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.

Etwa 20 Prozent der Fälle werden vererbt. Die Mutation folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil ein defektes FGFR3-Gen weitergeben muss, damit ein Kind Achondroplasie hat.

Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu bekommen.

Wenn beide Eltern die Bedingung haben, hat das Kind:

• eine 25-prozentige Chance auf normale Statur
• eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das Achondroplasie verursacht
• eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, zwei defekte Gene zu erben, was zu einer tödlichen Form der Achondroplasie führen würde, die als homozygote Achondroplasie bezeichnet wird

Säuglinge, die mit homozygoter Achondroplasie geboren werden, werden normalerweise tot geboren oder sterben innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

Wenn es in Ihrer Familie eine Geschichte von Achondroplasie gibt, sollten Sie vor einer Schwangerschaft einen Gentest in Betracht ziehen, damit Sie die Gesundheitsrisiken Ihres zukünftigen Kindes vollständig verstehen.

Was sind die Symptome einer Achondroplasie?

Menschen mit Achondroplasie haben im Allgemeinen ein normales Intelligenzniveau. Ihre Symptome sind körperlich, nicht geistig.

Bei der Geburt hat ein Kind mit dieser Erkrankung wahrscheinlich:

• eine Kleinwüchsigkeit, die deutlich unter dem Durchschnitt für Alter und Geschlecht liegt
• kurze Arme und Beine, insbesondere Oberarme und Oberschenkel, im Vergleich zur Körpergröße
• kurze Finger, bei denen Ring- und Mittelfinger auch voneinander weg zeigen können
• ein überproportional großer Kopf im Vergleich zum Körper
• eine ungewöhnlich große, prominente Stirn
• ein unterentwickelter Bereich des Gesichts zwischen Stirn und Oberkiefer

Zu den gesundheitlichen Problemen, die ein Säugling haben kann, gehören:

• verringerter Muskeltonus, der zu Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten führen kann
• Apnoe, die kurze Perioden verlangsamter oder aussetzender Atmung beinhaltet
• Hydrozephalus oder „Wasser im Gehirn“
• Spinalkanalstenose, eine Verengung des Spinalkanals, die das Rückenmark komprimieren kann

Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie können:

• Schwierigkeiten haben, ihre Ellbogen zu beugen
• fettleibig sein
• aufgrund enger Passagen in den Ohren wiederkehrende Ohrinfektionen erleiden
• gebeugte Beine entwickeln
• eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule entwickeln, die als Kyphose oder Lordose bezeichnet wird
• neue oder schwerere Spinalkanalstenose entwickeln

Wie groß wird mein Kind?

Die durchschnittliche Größe für Erwachsene mit Achondroplasie beträgt 4 Fuß, 4 Zoll für Männer und 4 Fuß, 1 Zoll für Frauen, laut The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Es ist selten, dass ein Erwachsener mit Achondroplasie eine Größe von 5 Fuß erreicht.

Wie wird Achondroplasie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann bei Ihrem Kind während der Schwangerschaft oder nach der Geburt Ihres Kindes Achondroplasie diagnostizieren.

Diagnose während der Schwangerschaft

Einige Merkmale der Achondroplasie sind während eines Ultraschalls nachweisbar. Dazu gehören Hydrozephalus oder ein ungewöhnlich großer Kopf. Wenn Ihr Arzt eine Achondroplasie vermutet, können Gentests angeordnet werden. Diese Tests suchen nach dem defekten FGFR3-Gen in einer Fruchtwasserprobe, der Flüssigkeit, die den Fötus im Mutterleib umgibt.

Diagnose nach der Geburt Ihres Kindes

Ihr Arzt kann Ihr Kind anhand seiner Merkmale diagnostizieren. Der Arzt kann auch Röntgenaufnahmen anordnen, um die Länge der Knochen Ihres Kindes zu messen. Dies kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Es können auch Bluttests angeordnet werden, um nach dem defekten FGFR3-Gen zu suchen.

Wie wird Achondroplasie behandelt?

Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für Achondroplasie. Wenn Komplikationen auftreten, wird sich Ihr Arzt mit diesen Problemen befassen. Beispielsweise werden Antibiotika bei Ohrinfektionen verabreicht und in schweren Fällen von Spinalkanalstenose kann eine Operation durchgeführt werden.

Einige Ärzte verwenden Wachstumshormone, um die Wachstumsrate der Knochen eines Kindes zu erhöhen. Ihre langfristigen Auswirkungen auf die Körpergröße wurden jedoch nicht bestimmt und gelten bestenfalls als bescheiden.

Langfristiger Ausblick

Entsprechend der NHGRIhaben die meisten Menschen mit Achondroplasie eine normale Lebenserwartung. Allerdings besteht im ersten Lebensjahr ein leicht erhöhtes Sterberisiko. Es kann auch ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen im späteren Leben geben.

Wenn Sie an Achondroplasie leiden, müssen Sie möglicherweise einige körperliche Anpassungen vornehmen, z. B. das Vermeiden von Stoßsportarten, die die Wirbelsäule schädigen könnten. Trotzdem kann man ein erfülltes Leben führen.