Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie?

Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Nebennieren betreffen. Die Nebennieren produzieren die Hormone Cortisol und Aldosteron. CAH wird durch genetische Defekte verursacht, die diese Drüsen daran hindern, diese beiden Hormone entweder vollständig oder in normaler Menge zu produzieren. Jeder hat zwei dieser Drüsen, eine auf jeder Niere. Cortisol wird manchmal als Stresshormon bezeichnet, weil es ausgeschüttet wird, wenn Sie unter Stress stehen. Es hilft, den Blutzucker zu kontrollieren. Aldosteron unterstützt die Nierenfunktion und den Elektrolythaushalt.

Der Defekt, der CAH verursacht, wird von beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben. Nach Angaben der National Organization for Rare Diseases tritt CAH bei etwa einem von 10.000 bis 15.000 Kindern auf.

Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Klassische CAH

Laut der National Adrenal Diseases Foundation macht die klassische CAH rund 95 Prozent aller CAH-Fälle aus. Sie tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Die Nebennieren produzieren normalerweise Cortisol und Aldosteron mit Hilfe eines Enzyms, das als 21-Hydroxylase bekannt ist. Bei der klassischen CAH fehlt dieses Enzym, was bedeutet, dass Ihre Nebennieren diese Hormone nicht herstellen können.

Außerdem beginnt Ihr Körper, zu viel von einem männlichen Sexualhormon namens Testosteron zu produzieren. Dies führt dazu, dass männliche Eigenschaften bei Mädchen auftreten und sich bei Jungen früh entwickeln. Zu diesen Merkmalen gehören:

  • für dein Alter groß zu sein
  • eine tiefe Stimme haben
  • frühes Wachstum von Scham- oder Achselhaaren

Obwohl CAH Sie als Kind größer als andere Kinder machen kann, könnten Sie als Erwachsener etwas kleiner als der Durchschnitt sein.

Nicht-klassische oder Late-Onset-CAH

Nicht-klassische oder spät einsetzende CAH ist ein milderer Typ, der bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Dieser Typ wird durch einen partiellen Enzymmangel verursacht, anstatt dass das Enzym vollständig fehlt. Wenn Sie diese Art von CAH haben, können Ihre Nebennieren Aldosteron produzieren, aber nicht genug Cortisol. Die Testosteronspiegel sind auch bei CAH mit spätem Beginn niedriger.

Seltene Formen

Es gibt andere Arten von CAH, aber sie sind sehr selten. Dazu gehören 11-beta-Hydroxylase-, 17-alpha-Hydroxylase- und 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel.

Symptome der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Klassische CAH

Säuglingsmädchen mit klassischer CAH haben typischerweise eine größere Klitoris. Einige kleine Jungen haben einen vergrößerten Penis. Andere Symptome bei Babys sind:

  • Gewichtsverlust
  • schlechte Gewichtszunahme
  • Erbrechen
  • Austrocknung

Kinder mit klassischer CAH kommen oft früher als normal durch die Pubertät und wachsen auch schneller als andere Kinder, sind aber im Erwachsenenalter kleiner als andere. Frauen mit dieser Art von CAH haben normalerweise unregelmäßige Menstruationszyklen. Sowohl Frauen als auch Männer können an Unfruchtbarkeit leiden.

Nicht-klassische oder Late-Onset-CAH

Gelegentlich treten bei Menschen mit dieser Art von CAH überhaupt keine Symptome auf.

Mädchen und Frauen mit spät einsetzender CAH haben möglicherweise:

  • unregelmäßige Perioden oder ausbleibende Menstruation,
  • vermehrtes Wachstum der Gesichtsbehaarung
  • tiefe Stimme
  • Unfruchtbarkeit

Einige Männer und Frauen mit dieser Art von CAH beginnen früh mit der Pubertät und wachsen schnell, wenn sie jung sind. Wie beim klassischen CAH sind sie im ausgewachsenen Zustand normalerweise kürzer als der Durchschnitt.

Andere Anzeichen und Symptome einer nichtklassischen CAH bei Männern und Frauen sind:

  • geringe Knochendichte
  • schwere Akne
  • Fettleibigkeit
  • erhöhtes Cholesterin

Wann ist CAH gefährlich?

Eine mögliche Komplikation der CAH ist eine Nebennierenkrise. Dies ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die bei einem kleinen Prozentsatz von Personen auftritt, die mit Glukokortikosteroiden behandelt werden. Die Behandlung bei Krankheit oder Stress kann eine Herausforderung darstellen und innerhalb weniger Stunden zu Blutdruckabfall, Schock und Tod führen. Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind:

  • Austrocknung
  • Durchfall
  • Erbrechen
  • Schock
  • niedriger Blutzuckerspiegel

Eine Nebennierenkrise erfordert sofortige ärztliche Hilfe.

Behandlungsoptionen für angeborene Nebennierenhyperplasie

Medikamente

Die häufigste Form der Behandlung von CAH ist die tägliche Einnahme eines Hormonersatzmedikaments. Dies hilft, Ihre betroffenen Hormone wieder auf ein normales Niveau zu bringen und alle Symptome zu lindern.

Möglicherweise benötigen Sie mehr als eine Art von Medikamenten oder eine höhere Dosis Ihrer regulären Hormonersatztherapie, wenn Sie krank sind oder mit übermäßigem Stress oder Krankheit zu kämpfen haben. Beide können Ihren Hormonspiegel beeinflussen. Sie können CAH nicht entwachsen. Menschen mit klassischer CAH müssen für den Rest ihres Lebens behandelt werden. Nicht-klassische CAH-Patienten können symptomatisch oder nicht symptomatisch sein. Symptomatische Kinder sollten bei den ersten Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät oder einer Beschleunigung des Knochenalters mit einer medikamentösen Therapie beginnen. Erwachsene nichtklassische CAH-Patienten benötigen möglicherweise keine Behandlung, wenn sie erwachsen werden, da ihre Symptome mit zunehmendem Alter weniger auffällig sein können.

Chirurgie

Mädchen im Alter von 2 bis 6 Monaten können sich einer Operation namens feminisierende Genitoplastik unterziehen, um das Aussehen und die Funktion ihrer Genitalien zu verändern. Dieser Vorgang muss möglicherweise wiederholt werden, wenn sie älter sind. Laut einem lernensind Frauen, die sich diesem Eingriff unterzogen haben, anfälliger für Schmerzen beim Geschlechtsverkehr oder können später im Leben einen Verlust des Klitorisgefühls erfahren.

Emotionale Unterstützung: Wie gehe ich mit CAH um?

Wenn Sie an klassischer CAH leiden, ist es normal, sich Sorgen über Ihr körperliches Erscheinungsbild zu machen und darüber, wie sich Ihr Zustand auf Ihr Sexualleben auswirkt. Schmerzen und Unfruchtbarkeit sind ebenfalls häufige Anliegen. Ihr Arzt kann Sie möglicherweise an eine Selbsthilfegruppe oder einen Berater verweisen, um Ihnen bei der Bewältigung der Erkrankung zu helfen. Das Gespräch mit einem unvoreingenommenen Zuhörer oder anderen mit der gleichen Erkrankung kann Ihnen helfen, die emotionalen Probleme im Zusammenhang mit CAH zu verstehen und zu verringern.

Schwangerschaftsvorsorge: Wird mein Baby es bekommen?

Wenn Sie schwanger sind und CAH in Ihrer Familie vorkommt, sollten Sie vielleicht zu einer genetischen Beratung gehen. Ihr Arzt kann während Ihres ersten Trimesters ein kleines Stück Ihrer Plazenta untersuchen, um nach CAH zu suchen. In Ihrem zweiten Trimester kann Ihr Arzt den Hormonspiegel in Ihrem Fruchtwasser messen, um festzustellen, ob Ihr Baby gefährdet ist. Wenn Ihr Baby geboren wird, kann das Krankenhaus im Rahmen der Routineuntersuchungen Ihres Neugeborenen auf klassische CAH testen.

Kann ich es bei meinem Baby verhindern?

Wenn bei Ihrem Baby CAH in utero diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt vorschlagen, dass Sie während der Schwangerschaft ein Kortikosteroid einnehmen. Diese Art von Medikamenten wird häufig zur Behandlung von Entzündungen eingesetzt, kann aber auch die Menge an Androgenen begrenzen, die von den Nebennieren Ihres Babys produziert werden. Dies kann Ihrem Baby helfen, normale Genitalien zu entwickeln, wenn es ein Mädchen ist, und wenn Ihr Baby ein Junge ist, wird Ihr Arzt eine niedrigere Dosis des gleichen Medikaments für einen kürzeren Zeitraum anwenden. Diese Methode ist nicht weit verbreitet, da die langfristige Sicherheit für Kinder nicht klar ist. Es kann auch unangenehme und potenziell gefährliche Nebenwirkungen bei schwangeren Frauen verursachen, einschließlich Bluthochdruck und Stimmungsschwankungen.