Ein atrioventrikulärer Septumdefekt ist eine Entwicklungsstörung, bei der ein Loch zwei oder mehr Kammern im Herzen Ihres Kindes verbindet. Dieses Loch kann die beiden oberen, die beiden unteren oder alle vier Kammern verbinden.

Der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention schätzt, dass jedes Jahr etwa 1 von 1.859 Babys in den Vereinigten Staaten mit einem atrioventrikulären (AV) Septumdefekt geboren werden.

AV-Septumdefekte haben auch andere Namen wie:

  • Atrioventrikulärer Kanal (siehe Healthline-Artikel hier)
  • AVSD
  • Defekt des Endokardkissens
  • häufiger Defekt des atrioventrikulären Kanals

AV-Septumdefekte erfordern oft kurz nach der Geburt eine Operation am offenen Herzen. Für Kinder, die umgehend behandelt werden, sind die Aussichten oft gut. Einige ältere Studien, zitiert in a Rückblick 2018 haben 15-Jahres-Überlebensraten von bis zu 89 % berichtet, obwohl einige Menschen innerhalb von 10–15 Jahren eine zusätzliche Operation benötigen. Viele Kinder, die eine Behandlung erhalten, leben ein erfülltes Leben ohne Komplikationen.

Unbehandelt können AV-Septumdefekte zu dauerhaften Schäden an den Blutgefäßen führen, die zur Lunge führen. Viele Kinder mit unbehandelten AV-Septumdefekten sterben im Kindesalter.

In diesem Artikel untersuchen wir den AV-Septumdefekt detaillierter, einschließlich seiner Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und Aussichten.

Was ist ein AV-Septumdefekt?

Ihr Herz ist in vier Kammern unterteilt – zwei linke und zwei rechte Kammern. Die oberen Kammern werden Vorhöfe (Plural von „Atrium“) und die beiden unteren Kammern Ventrikel genannt.

Ein AV-Septumdefekt ist eine Entwicklungsunregelmäßigkeit, bei der zwei oder mehr dieser Kammern durch ein Loch verbunden sind. AV-Septumdefekte können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden, die im Folgenden beschrieben werden.

Vollständiger AV-Septumdefekt

Ein vollständiger AV-Septumdefekt ist ein Loch in der Mitte des Herzens Ihres Kindes, das alle vier Herzkammern verbindet. Normalerweise gibt es eine Klappe zwischen den Kammern auf der linken Seite des Herzens und eine weitere auf der rechten Seite. Menschen mit diesem Herzfehler haben eine Herzklappe in der Mitte des Herzens.

Teilweiser (unvollständiger) Septumdefekt

Ein partieller Septumdefekt bedeutet, dass ein Loch zwei Herzkammern Ihres Kindes verbindet, die normalerweise nicht miteinander verbunden sind.

Ein Loch zwischen den Vorhöfen Ihres Kindes wird als Vorhofseptumdefekt bezeichnet. Ein Loch zwischen den Ventrikeln wird als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet.

Wie unterscheidet sich das von einem Kanaldefekt?

AV-Septumdefekte werden auch AV-Kanaldefekte genannt. Die beiden Begriffe sind austauschbar.

Welche Symptome werden bei Ihnen auftreten?

Babys mit einem vollständigen AV-Septumdefekt entwickeln normalerweise eine Herzinsuffizienz. Dies führt zu Flüssigkeitsansammlungen im Herzen, in der Lunge und in anderen Geweben, insbesondere im Unterkörper.

Flüssigkeitsansammlungen in der Lunge können folgende Symptome verursachen:

  • Atembeschwerden
  • Ermüdung
  • eine bläuliche oder blasse Tönung der Haut, die bei Kindern mit dunklerer Haut möglicherweise weniger auffällt
  • Schnelle Herzfrequenz

Weitere mögliche Symptome sind Schwierigkeiten beim Füttern und übermäßiges Schwitzen.

Bei Kindern mit partiellen AV-Septumdefekten können mildere Symptome auftreten. Bei Kindern ohne andere Herzfehler liegt häufig ein partieller AV-Septumdefekt vor verursacht nicht auffällige Symptome im Kindesalter. Ärzte können es später im Leben des Kindes zufällig entdecken.

Häufige Lungeninfektionen sind typisch für Kinder mit vollständigen und teilweisen AV-Septumdefekten.

Was verursacht einen AV-Septumdefekt?

AV-Septumdefekte können spontan auftreten, das heißt, sie haben keine bekannte Ursache.

MeistensAV-Septumdefekte sind mit genetischen Syndromen wie dem Down-Syndrom verbunden. Weitere assoziierte Syndrome sind:

  • CHARGE-Syndrom
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • 3p-Deletionssyndrom

Etwa die Hälfte der Fälle von AV-Septumdefekten treten bei Kindern mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Syndromen auf, und etwa 75 % der Fälle von vollständigen AV-Septumdefekten treten bei Menschen mit Down-Syndrom auf.

Die meisten Untersuchungen deuten darauf hin, dass Männer und Frauen etwa gleichermaßen betroffen sind. In einer Studie aus dem Jahr 2018 fanden Forscher Hinweise darauf, dass Frauen mit Down-Syndrom etwa 30 % häufiger betroffen sein könnten als Männer mit Down-Syndrom.

Behandlung

Die Hauptbehandlung für einen AV-Septumdefekt ist eine Operation am offenen Herzen. Babys mit einem kompletten AV-Septumdefekt müssen in der Regel vor dem 6. bis 12. Lebensmonat operiert werden, um bleibende Schäden an den Blutgefäßen, die zur Lunge führen, zu vermeiden.

Ihr Kind erhält möglicherweise vor der Operation unterstützende Behandlungen, wie zum Beispiel:

  • Diuretika zur Reduzierung der Flüssigkeitsansammlung
  • Digoxin, um ihre Herzfrequenz zu senken und die Stärke ihres Herzschlags zu erhöhen
  • Sauerstoff zur Unterstützung ihrer Atmung

Das empfohlene Reparaturalter für einen partiellen AV-Septumdefekt bei Kindern beträgt normalerweise 3–5 Jahre. Einige Kinder werden möglicherweise bereits in einem jüngeren Alter behandelt. Wenn Ärzte die Erkrankung jedoch später im Leben einer Person entdecken, können sie im Erwachsenenalter Reparaturen vornehmen. Kleine partielle AV-Septumdefekte müssen möglicherweise nicht repariert werden.

Der Verlust der unteren Herzfunktion wird in der Regel umso größer, je später die Reparatur durchgeführt wird. Das Risiko, während der Operation zu sterben, ist geringer als 1 %.

Ausblick

Die Aussichten für einen AV-Septumdefekt sind oft günstig, wenn er chirurgisch behandelt wird, aber ungünstig, wenn er unbehandelt bleibt. Die erste erfolgreiche Operation zur Behandlung eines AV-Septumdefekts erfolgte im Jahr 1955.

Bis zu 89 % der Kinder, die operiert werden, können mindestens 15 Jahre alt werden, und etwa 10 % unterziehen sich in diesem Zeitraum einer zweiten Operation. Viele Kinder führen ein erfülltes Leben, ohne dass sie ihre körperliche Aktivität einschränken oder Medikamente einnehmen müssen.

Der am gebräuchlichsten Grund für eine zweite Operation ist der sich verschlechternde Blutrückfluss auf der linken Herzseite.

Nach einigen älteren Untersuchungen ungefähr die Hälfte der Kinder, die wegen eines AV-Septumdefekts keine Behandlung erhalten, sterben im Säuglingsalter an Herzversagen oder Lungeninfektionen. Kinder, die überleben, entwickeln in der Regel bleibende Schäden an den Blutgefäßen, die zu ihrer Lunge führen.

Bei einem AV-Septumdefekt entsteht ein ungewöhnliches Loch im Herzen Ihres Kindes. Dieses Loch kann die beiden oberen Kammern, die beiden unteren Kammern oder alle vier Kammern verbinden.

Oft ist kurz nach der Geburt eine Operation notwendig, um einen AV-Septumdefekt zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Die meisten Kinder, die eine Behandlung erhalten, leben ein erfülltes Leben, ohne dass sie Medikamente einnehmen oder sich einer weiteren Operation unterziehen müssen.