Die Rolle der Genetik bei Epilepsie

Viele Arten von Epilepsie hängen mit genetischen Faktoren zusammen. Manchmal kann ein einzelnes Gen zu Epilepsie führen, aber große Studien Die Untersuchung des gesamten menschlichen Genoms legt nahe, dass die meisten häufigen Epilepsien mit mehreren Genen zusammenhängen.

In einem Studie 2023, Wissenschaftler berichteten über die Ergebnisse der bislang größten epilepsiegenetischen Studie. Die Forscher verglichen die DNA von 29.944 Menschen mit Epilepsie mit der von 52.538 Menschen ohne Epilepsie.

Sie entdeckten 26 genetische Bereiche in der menschlichen DNA, die mit Epilepsie assoziiert sind. Sechzehn dieser Standorte wurden neu gemeldet. Sie fanden auch heraus, dass eine bestimmte Art von Epilepsie, die sogenannte genetische generalisierte Epilepsie, einen starken Zusammenhang mit den häufigsten genetischen Varianten aufweist.

Epilepsie und Familiengeschichte

Kinder, deren Eltern an Epilepsie leiden, sind 2–10 Mal Auch die Wahrscheinlichkeit, an Epilepsie zu erkranken, ist höher als bei Kindern ohne familiäre Vorgeschichte.

In einem Studie 2021Forscher fanden Hinweise darauf, dass das Epilepsierisiko am höchsten ist, wenn der betroffene Elternteil die Mutter ist. Eine Analyse von Menschen, die zwischen 1981 und 2016 in Dänemark geboren wurden, ergab, dass Menschen mit einer Mutter mit Epilepsie ein 1,45-mal höheres Risiko hatten, an Epilepsie zu erkranken, als wenn ihr Vater an Epilepsie litt.

Epilepsie und De-novo-Genmutationen

Viele der schwersten Formen der Epilepsie scheinen sich daraus zu entwickeln de novo dominant Gene. Diese Gene werden selten in der Familie weitergegeben, da nur wenige Menschen mit diesen schweren Formen der Epilepsie Kinder haben.

In der 11. Revision der Internationalen Klassifikation der Krankheiten der Weltgesundheitsorganisation werden die folgenden Arten von Epilepsie als genetisch oder vermutlich genetisch bedingt aufgeführt:

• Pyridoxal-5-Phosphat-abhängige Epilepsie
• gutartige familiäre infantile Epilepsie
• Dravet-Syndrom
• Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen
• Gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spitzen
• Abwesenheitsepilepsie im Kindesalter
• Epilepsie mit myoklonischen astatischen Anfällen
• myoklonische Abwesenheiten oder Abwesenheiten mit Myoklonien
• juvenile myoklonische Epilepsie
• juvenile Absence-Epilepsie
• gutartige familiäre Myoklonusepilepsie bei Erwachsenen
• Reflexepilepsien
• progressive myoklonische Epilepsie

In einem Studie 2023, Forscher identifizierten mehr als 900 Gene, die möglicherweise mit Epilepsie assoziiert sind. Fast 90 % dieser Gene waren mit schweren Formen der Epilepsie, den sogenannten epileptischen Enzephalopathien, verbunden 5 % waren mit häufigen Epilepsien verbunden.

Zu den mit Epilepsie assoziierten Genen gehören:

Bei Gentests werden Ihre Gene untersucht, um Folgendes zu erreichen:

• Identifizieren Sie die zugrunde liegende Ursache Ihrer Epilepsie
• Orientierung bei der Auswahl von Medikamenten gegen Krampfanfälle
• Sagen Sie das zukünftige Verhalten Ihrer Epilepsie voraus, wobei einige Arten vor dem Ende der Kindheit aufhören
• Stellen Sie fest, ob bei einem Kind das Risiko besteht, an Epilepsie zu erkranken

Laut der Epilepsy Foundation verwenden Ärzte in den meisten Fällen eine Blutprobe, um Ihre Gene zu testen. Seltener verwenden sie:

• Speichelproben
• Wangenabstriche
• Hautbiopsien

Es wurden viele verschiedene Risikofaktoren für Epilepsie identifiziert. Zu diesen Risikofaktoren gehören:

• schwere Kopfverletzungen
• Autismus-Spektrum-Störung
• Alzheimer-Krankheit im Spätstadium
• Familiengeschichte von Epilepsie oder fieberbedingten Anfällen
• eine Erkrankung haben, die zu einer geistigen oder entwicklungsbedingten Verzögerung führt
• Zerebralparese
• Schlaganfall
• infektiöse Erkrankungen des Gehirns wie Meningitis
• Gehirntumore
• abnormale Blutgefäße in Ihrem Gehirn
• für dein Alter klein geboren zu werden
• einen Anfall im ersten Lebensmonat haben
• Konsum illegaler Drogen wie Kokain

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zu Epilepsie und Genetik.

Wird Epilepsie vom Vater oder der Mutter vererbt?

Epilepsie kann durch Gene vererbt werden, die Ihnen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater vererbt werden. Forschung deutet darauf hin, dass das Risiko höher ist, wenn Ihre Mutter an Epilepsie leidet. Genmutationen können auch sporadisch auftreten, ohne dass sie bei einem der Elternteile auftreten.

Ab welchem ​​Alter beginnt Epilepsie?

Einige Arten von Epilepsie, wie die Abwesenheitsepilepsie im Kindesalter, können sich im Säuglingsalter entwickeln, während andere Arten, wie die gutartige familiäre Myoklonusepilepsie bei Erwachsenen, bei Erwachsenen auftreten können.

Wird Epilepsie von den Großeltern vererbt?

Einige Arten von Epilepsie wie die progressive Myoklonusepilepsie sind mit rezessiven Genen verbunden. Diese Gene werden bei Ihren Eltern möglicherweise nicht exprimiert, werden aber aktiv, wenn Sie das Gen von beiden Seiten Ihrer Familie erhalten.

Die Genetik der Epilepsie ist komplex. Einige Formen der Epilepsie entstehen durch Veränderungen in einem Gen, während andere durch Veränderungen in mehreren Genen entstehen. Hunderte von Genen wurden mit der Entstehung von Epilepsie in Verbindung gebracht.