Als mein Mann Jeremy und ich herausfanden, dass ich schwanger war, hatte ich all die Emotionen und Ängste, die jede Mutter zum ersten Mal haben würde. Wir erstellten Listen, recherchierten Kinderärzte, begannen mit der Arbeit an einem Kindergarten und bereiteten uns darauf vor, unser kleines Mädchen zur Welt zu bringen.
Wir wollten auch so viel wie möglich über unsere Tochter erfahren, auch wenn sie noch nicht auf der Welt war.
Seit meine leibliche Mutter adoptiert wurde, wusste ich nicht viel über meine Familiengeschichte. Also schlug mein Geburtshelfer frühzeitig ein Genträger-Screening vor.
Die Ergebnisse waren nicht die Antwort, die wir erwartet hatten
Zu meiner Überraschung zeigten meine Ergebnisse, dass ich ein genetischer Träger einer seltenen neuromuskulären Erkrankung namens spinale Muskelatrophie, auch bekannt als SMA, war.
Wir gerieten nicht in Panik, besonders als mein Geburtshelfer nicht besorgt zu sein schien. Es gab keine Vorgeschichte von SMA in Jeremys Familie oder in meiner eigenen, und nur bei einem von 11.000 Babys in den Vereinigten Staaten wird SMA diagnostiziert.
Wir planten weiterhin wie gewohnt für unser Baby.
Stella, benannt nach unseren beiden Urgroßmüttern, wurde perfekt und scheinbar gesund geboren. Alle ihre Neugeborenen-Nachsorgetermine verliefen gut, und sie bestand jeden Reflextest.
Ihr Kinderarzt wusste, dass ich ein genetischer Träger von SMA war, aber er beruhigte uns und sagte uns, dass er keinen Grund zu der Annahme habe, dass Stella die Krankheit habe. Damals konnte ich mir nicht vorstellen, was der nächste Monat für uns bereithalten würde.
Herausfinden, was Neugeborenen-Screenings verpasst haben
Da unser Heimatstaat Arizona SMA nicht in die Liste der Krankheiten aufführt, auf die routinemäßig alle Neugeborenen bei der Geburt untersucht werden, begann unser Weg zur Diagnose erst, als Stella 3 Wochen alt war, als sie einen verstopften Tränenkanal entwickelte.
Ich brachte sie in die Arztpraxis, und am Ende trafen wir den Kinderarzt, der Stella am Tag ihrer Geburt sah. Er bestätigte, dass Stella einen verstopften Tränenkanal hatte – aber er war mehr besorgt darüber, wie „schlaff“ sie war und wie leise ihr Schrei war.
Er erkannte, dass Stella ein ganz anderes Baby war als das, das er an ihrem ersten Lebenstag gesehen hatte.
Er führte Reflextests mit ihr durch, und ich sah, wie die Besorgnis auf seinem Gesicht wuchs. Als ich mich an die Ergebnisse des Trägerscreenings erinnerte, die ich Monate zuvor erhalten hatte, platzte ich heraus: „Ich bin Trägerin von SMA.“
Der Arzt kontaktierte sofort unser örtliches Kinderkrankenhaus. Wir wurden für einen 4-tägigen Aufenthalt aufgenommen, wo Stella weiteren Tests unterzogen wurde.
Kurz darauf erhielten wir Stellas Gentestergebnisse – und sie zeigten, dass sie positiv auf SMA Typ 1 war, eine der schwersten Formen, die unbehandelt innerhalb weniger Jahre unheilbar sein kann.
Als ich fühlte, wie meine ganze Welt zerbrach, fragte ich die Ärztin: „Wie viel Zeit haben wir mit ihr?“
Er sagte mir: „Wir werden dieses Gespräch nicht führen – es gibt Behandlungsmöglichkeiten.“ Er informierte uns über die beiden damals verfügbaren, von der FDA zugelassenen Behandlungsoptionen.
Bald fühlte es sich so an, als ob das gesamte Krankenhaus sich dafür einsetzte, Stella zu helfen und dafür zu sorgen, dass sie die bestmögliche Pflege erhielt.
Von Unterstützung umgeben
Da dies eine so seltene Krankheit ist, kannten Jeremy und ich niemanden, den wir anrufen oder schreiben und um Rat fragen könnten. Unsere Familie hat uns geholfen, indem sie aus jeder Quelle, die wir finden konnten, einschließlich sozialer Medien, in die Forschung eintauchte.
Wir stellten schnell fest, dass SMA bei unserer Familie und unseren Freunden nicht so selten war, wie wir ursprünglich dachten. Je mehr wir mit ihnen über Stellas Diagnose sprachen, desto mehr hörten wir von Menschen, die sie kannten und die von SMA betroffen waren.
Wir stützten uns auf diese Verbindungen, und sie halfen uns, auf unglaubliche Ressourcen wie die Muscular Dystrophy Association (MDA), Never Give Up von der Gwendolyn Strong Foundation und unser lokales Arizona-Chapter von Cure SMA hinzuweisen.
Wir begannen, uns mit diesen Gruppen und den Familien in ihnen zu verbinden, die alle auf irgendeine Weise von SMA betroffen waren.
Wann immer ich eine Frage hatte (oder immer noch habe!), oder wenn ich Luft machen oder um eine Meinung bitten musste, waren sie für mich da. Menschen, die uns völlig fremd waren, haben uns über Nacht Ausrüstung für Stella geschickt oder uns geholfen, uns für sie einzusetzen.
Ich habe viele Betreuer in meinen Schuhen kennengelernt, sowie eine Handvoll erstaunlicher Menschen mit SMA von diesen Plattformen. Sie haben mir wichtige Perspektiven zu so vielen Themen geliefert und sind einige meiner engsten Freunde geworden.
Was ich gelernt habe, ist, dass SMA in dieser Hinsicht nicht einzigartig ist – so viele andere seltene Krankheiten haben ähnliche Arten von Gemeinschaften, die den Betroffenen zur Verfügung stehen, und wir alle sind durch die Tatsache verbunden, dass seltene Krankheiten für uns nicht selten sind.
Nach vielen Recherchen und Gesprächen mit Stellas Pflegeteam haben wir uns für den richtigen Behandlungsweg für sie entschieden und schnell reagiert. Jeremy und ich sind allen in Stellas Pflegeteam dankbar, die zu dieser Entscheidung beigetragen haben.
Behandlungsfortschritt und darüber hinaus
In den folgenden Wochen erinnerte ich mich, dass ich dachte, jemand hätte Stellas Lautstärke aufgedreht. Ihr Schrei – einst so leise, dass man ihn aus dem anderen Raum nicht hören konnte – war jetzt Musik in unseren Ohren.
Wir haben so viele kleine Meilensteine ​​mit ihr gefeiert, die die meisten für selbstverständlich halten würden.
Ich kann Ihnen den genauen Tag sagen, an dem Stella mir zum ersten Mal an den Haaren gezogen hat. Zuzusehen, wie sich ihre fest geballten Fäuste langsam entfalten und ihre Finger um mein Haar greifen, war einer der besten Tage meines Lebens.
Und sie ist nur von dort erblüht. Heute ist Stella ein beschäftigtes Kleinkind, das es liebt, ihren Hund im Rollstuhl herumzujagen. Und letztes Weihnachten stand sie mit der Unterstützung ihres Aufstellers da, um uns beim Schmücken unseres Baumes zu helfen.
Als wir erfuhren, dass Stella einen Rollstuhl brauchen würde, waren wir so gespannt auf die Unabhängigkeit, die ihr das bringen würde. Ich fing an, nach Büchern und Spielsachen mit Charakteren zu suchen, die ihr ähnlich sahen.
An dem Tag, an dem Stellas Rollstuhl kam, bekam sie auch ihre erste Puppe, die wie sie aussah, Rollstuhl und alles. Mit Anregungen und der Hilfe von Freunden hatte Stellas Puppe bald auch passende Orthesen, Brillen und Kinesiologie-Tape.
Wir haben auch ein Buch gefunden, das von einer Frau mit SMA geschrieben wurde, die zufällig dasselbe Pflegeteam hatte wie Stella, als sie aufwuchs! Ihre Botschaft über die Wichtigkeit von Akzeptanz und Inklusivität für Behinderungen aller Art ist eine Botschaft, die wir nicht nur Stella, sondern der ganzen Welt vermitteln möchten.
Wir sind dankbar, dass Stella so früh diagnostiziert wurde – aber nicht jede Familie hat so viel Glück.
Da SMA eine fortschreitende Krankheit ist, müssen die Patienten so schnell wie möglich behandelt werden. Wir sind der festen Überzeugung, dass eine Diagnose schnell gestellt werden sollte und jedes Baby bei der Geburt im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings auf SMA untersucht werden sollte.
Zusammen mit mehreren Befürwortern arbeite ich mit dem March of Dimes zusammen, um SMA in Arizonas Neugeborenen-Screening-Gremium aufzunehmen. Derzeit haben 36 Staaten SMA in ihren Neugeborenen-Screening-Panels und ich hoffe, dass Arizona dieses Jahr dieser Liste beitreten wird.
Ich weiß, dass wir durch Hinzufügen von SMA zu ihrem Screening mehr tun können, als nur Babys heute, morgen oder nächsten Monat zu helfen – wir können ihnen für kommende Generationen helfen.
Unsere Familie ist zu einer der vielen geworden, die die Bedeutung des 28. Februar, dem Tag der Seltenen Erkrankungen, anerkennen, einem Tag, an dem die 300 Millionen Menschen weltweit gewürdigt werden, die von seltenen Erkrankungen wie SMA betroffen sind. Es ist ein Tag für Familien wie die unsere, um ihre Geschichten zu teilen und das Bewusstsein zu schärfen.
In diesem Jahr haben Jeremy und ich am Tag der seltenen Krankheiten gemeinsam mit anderen für Veränderungen in den zusätzlichen 14 Bundesstaaten geworben, die Neugeborene nicht auf SMA untersuchen.
Während wir an unseren Zukunftshoffnungen arbeiten, werden wir weiterhin jeden Tag unsere Gemeinschaft unterstützen, anderen zuhören und von ihnen lernen und die Menschen in unserem Leben feiern, die mit einer seltenen Krankheit leben – wie unsere süße Stella.
Als Mutter eines Kindes mit SMA bin ich stolz darauf, für andere da zu sein, die ähnliche Situationen durchmachen. Ich weiß, wie es sich anfühlt, mittendrin zu sein, und ich fühle mich dank der Hilfe unserer Community sehr gesegnet für das, wo wir heute stehen.
Wenn Sie in meiner Haut stecken und sich wohl fühlen, mit anderen zu sprechen, empfehle ich Ihnen, auf Facebook oder anderen Social-Media-Kanälen nach SMA-Selbsthilfegruppen zu suchen oder das nächstgelegene Cure SMA-Kapitel in Ihrer Nähe zu finden.
Während das Morgen unbekannt ist, konzentrieren wir uns auf das, was wir heute vor uns haben: ein freches Kleinkind, das weiterhin jedem, dem es begegnet, ein Lächeln ins Gesicht zaubert, und eine unglaubliche Community, die immer für uns da sein wird.
Samantha Lackey ist Mutter von Stella, die an spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 leidet. Lackey ist eine Verfechterin des Neugeborenenscreenings und engagiert sich dafür, das Bewusstsein für Krankheiten wie SMA zu schärfen, damit andere Familien, die von seltenen, lebensbedrohlichen Krankheiten betroffen sind, wissen, dass es Hoffnung gibt.
