DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom)

Was verursacht das DiGeorge-Syndrom?

Die Deletion eines bestimmten Teils von Chromosom 22 namens q11.2 verursacht das DiGeorge-Syndrom. Dieses fehlende DNA-Stück enthält normalerweise etwa 30 bis 40 Gene. Die fehlenden Gene können verschiedene körperliche und neurologische Entwicklungszustände verursachen.

In seltenen Fällen können Eltern diese Löschung an ihre Kinder weitergeben. Wahrscheinlicher (in 90 Prozent der Fälle) ist, dass die Löschung zufällig erfolgt, wenn das Spermium auf die Eizelle trifft. Dies bedeutet, dass das genetische Material während der Befruchtung entweder dem Spermium oder der Eizelle gefehlt haben kann.

Was sind die Anzeichen und Symptome des DiGeorge-Syndroms?

Die Symptome variieren von Person zu Person mit DiGeorge-Syndrom. Es ist eine einzigartige Erfahrung, je nachdem, wie sich die fehlenden Gene auf jede Person auswirken.

Aufgrund dieser Variation ist die Liste möglicher Symptome sehr lang. Es ist wichtig zu wissen, dass bei den meisten Kindern nicht alle Symptome auftreten.

Zu den vom DiGeorge-Syndrom betroffenen Funktionen können gehören:

Lernen oder Verhalten

• Entwicklungsverzögerungen beim Gehen oder Sprechen
• Lernschwächen
• Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung
• Autismus-Spektrum-Störung

Hören oder Sprechen

• Hörverlust (vorübergehend) aufgrund wiederholter Ohrinfektionen
• verzögerte Sprachentwicklung
• „nasal klingende“ Stimme

Mund und Fütterung

• Gaumenspalte oder Lippenspalte
• Probleme beim Füttern
• Essen kommt durch die Nase
• Reflux, Verstopfung

Herz

• angeborenen Herzfehler
• Fallot-Tetralogie
• truncus arteriosus
• Ventrikelseptumdefekt
• unvollständiger Aortenbogen

Hormone

• Hypoparathyreoidismus
• Wachstumshormonmangel

Andere Anzeichen und Symptome

• niedriger Calciumspiegel im Blut (Hypokalzämie)
• kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Muskelschwäche (Hypotonie)
• kleine Polypen oder Mandeln
• Anfälle
• Nierenerkrankungen
• Atembedingungen
• Hodenhochstand (Kryptorchismus) bei Menschen, denen bei der Geburt ein Mann zugeordnet wurde
• häufigere Infektionen (Ohreninfektionen, Brustinfektionen usw.) aufgrund eines geschwächten Immunsystems
• Probleme mit den Knochen, Muskeln oder Gelenken, wie Skoliose oder rheumatoide Arthritis

• kürzer als die durchschnittliche Höhe

• psychische Erkrankungen wie Angst oder Schizophrenie

Wie wird das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt kann das DiGeorge-Syndrom kurz nach der Geburt Ihres Kindes vermuten, wenn er eines seiner klassischen Merkmale entdeckt. Beispielsweise kann Ihr Kind mit einer Gaumenspalte oder anderen Gesichtsmerkmalen wie einem vertieften Kiefer, flachen Wangen oder einer Röhrennase geboren werden. Ein Arzt wird wahrscheinlich einen Bluttest anordnen, um nach der Mikrodeletion zu suchen.

In leichteren Fällen gibt es möglicherweise keine eindeutigen Symptome oder Anzeichen. Das DiGeorge-Syndrom kann auch später im Leben durch genetische Bluttests diagnostiziert werden. Ein Arzt kann jemanden testen, wenn er bestimmte Gesundheitszustände oder eine Kombination von Zuständen im Zusammenhang mit dem Syndrom entwickelt, wie Arrhythmie und Hypokalzämie.

Sie können auch feststellen, dass Ihr Kind das DiGeorge-Syndrom hat, indem Sie es während der Schwangerschaft testen. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann darauf hindeuten, dass Ihr Kind ein genetisches Problem hat. Aber dieser Test ermöglicht es nicht, vorherzusagen, wie stark Ihr Kind betroffen sein könnte.

Was sind mögliche Komplikationen des DiGeorge-Syndroms?

Ärzte klassifizieren das DiGeorge-Syndrom als primäre Immunschwächekrankheit. Dies bedeutet, dass es das Immunsystem einer Person schwächt. Es macht sie anfällig für Infektionen, die chronisch werden können.

Immunschwäche kann eine Person auch dem Risiko aussetzen, Autoimmunerkrankungen oder Blutkrebs zu entwickeln.

Der erhöht Das Infektionsrisiko gilt auch für Infektionen, die sich nach Operationen zur Behandlung anderer durch das Syndrom verursachter Erkrankungen entwickeln können. Experten erklären, dass regelmäßige Arzttermine und Nachuntersuchungen erforderlich sein können, um Infektionen im Griff zu behalten und sie zu behandeln, bevor sie auftreten schwer.

Wie behandeln Ärzte das DiGeorge-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die damit verbundenen Erkrankungen eines Kindes und ergänzende Therapien, um ihm zu helfen, zu gedeihen.

Ihr Kind braucht zum Beispiel:

• regelmäßige Gesundheitstermine, um das Wachstum zu überwachen und regelmäßige Herz-, Hör- und Bluttests durchzuführen
• Operation zur Reparatur von Gesichtserkrankungen, die sich auf die Ernährung auswirken
• Operation zur Reparatur von Herzfehlern
• Physio-, Beschäftigungs- oder Sprachtherapien zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen

An der Behandlung Ihres Kindes mit DiGeorge-Syndrom können verschiedene Ärzte und Therapeuten beteiligt sein. Zu Ihrem Team gehören Spezialisten, die auf die spezifischen körperlichen oder entwicklungsbedingten Bedürfnisse Ihres Kindes eingehen.

Zu den Ärzten oder Spezialisten können gehören, sind aber nicht beschränkt auf:

• Neonatologen, die Babys mit komplexen Erkrankungen auf der Neugeborenen-Intensivstation behandeln
• Kinderkardiologen, die Herzerkrankungen bei Kindern behandeln
• Genetiker, die genetische Bedingungen bewerten
• Kinderaugenärzte, die Augenerkrankungen bei Kindern behandeln

• HNO-Ärzte (Hals-Nasen-Ohren-Ärzte)

• plastische Chirurgen, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und andere Gesichtserkrankungen behandeln

• Kinderpsychiater, die psychische Erkrankungen bei Kindern behandeln

• Immunologen, die sich auf das Immunsystem spezialisiert haben

• Endokrinologen, die sich auf hormonelle Erkrankungen spezialisiert haben

• Physiotherapeuten, die helfen können, die Muskeln zu stärken und Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen

• Ergotherapeuten, die beim Lernen helfen können, alltägliche Aufgaben zu bewältigen

• Logopäden, die Kindern helfen können, mit Verzögerungen in der Sprachentwicklung umzugehen

Häufig gestellte Fragen

Kann das DiGeorge-Syndrom verhindert werden?

Das DiGeorge-Syndrom entsteht nicht durch etwas, das Sie vor oder während der Schwangerschaft tun. Sie können es nicht verhindern, da es aus der Weitergabe genetischer Informationen während der Empfängnis resultiert.

Tritt das DiGeorge-Syndrom in Familien auf?

Etwa 90 Prozent der Fälle treten spontan auf, wenn das Sperma auf die Eizelle trifft. Das heißt, es kann in Familien laufen, aber es ist weniger verbreitet. Wenn Sie eine Familienanamnese des DiGeorge-Syndroms haben, können Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor Sie schwanger werden, um Ihr Risiko zu besprechen.

Wie wahrscheinlich ist es, dass mein nächstes Kind auch das DiGeorge-Syndrom haben wird?

Wenn Sie ein Kind mit DiGeorge-Syndrom haben, bedeutet das nicht, dass Ihr nächstes Kind es haben wird oder sogar einem hohen Risiko ausgesetzt ist. Eltern, die kein DiGeorge-Syndrom haben, haben nur ein geringes Risiko (1 von 100), ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen.

Ein Elternteil mit DiGeorge-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance, die Deletion bei jeder Schwangerschaft an sein Kind weiterzugeben.

Wie sind die Aussichten für ein Kind mit DiGeorge-Syndrom?

Die Einstellung jedes Kindes ist einzigartig, da das DiGeorge-Syndrom Kinder auf unterschiedliche Weise betrifft. Die meisten Menschen mit dem Syndrom leben mit der richtigen Behandlung und Unterstützung bis weit ins Erwachsenenalter hinein. Und viele Erwachsene können alleine leben.

Wenn Kinder wachsen und Erwachsene älter werden, können bestimmte Aspekte des Syndroms, wie Sprach- und Herzerkrankungen, weniger Auswirkungen haben. Fortlaufende Pflege und Therapie können bei Erkrankungen helfen, die weiterhin Auswirkungen haben, wie z. B. psychische Erkrankungen oder Lernschwierigkeiten.

Die Gesamtlebenserwartung hängt von mehreren Faktoren ab und kann je nach Schweregrad verschiedener Gesundheitszustände kürzer sein. Auch hier kann die kontinuierliche Pflege helfen, neue Bedingungen sofort zu finden, bevor sie sich verschlechtern.

Wenn bei Ihrem Kind das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert wird, sind Sie nicht allein.

Ein Arzt kann Sie möglicherweise mit Gruppen und anderen Ressourcen zur Unterstützung verbinden. Möglicherweise haben Sie im Rahmen von staatlichen Frühinterventionsprogrammen auch Zugang zu Physio-, Ergo- und Sprachtherapie.

Fragen Sie einen Arzt, wie diese Programme die Entwicklung Ihres Kindes unterstützen können, wenn es heranwächst.