Die Symptome einer DMD beginnen bereits im frühen Kindesalter. Das erste auffällige Anzeichen ist häufig eine Verzögerung beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, wie etwa gutes Gehen im Alter von 18 Monaten oder das Sitzen oder Stehen ohne Hilfe.

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die mit der Zeit zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt. DMD-Symptome können bereits im Alter von 2 Jahren auftreten, es kann jedoch mehrere Jahre dauern, bis Ihr Arzt die Diagnose stellt.

Das erste erkennbare Anzeichen einer DMD ist oft, wenn Ihr Kind die erwarteten Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht, wie etwa im Alter von 18 Monaten gut laufen, den Kopf heben, ohne Hilfe sitzen oder stehen.

Auch wenn diese Anzeichen nicht immer bedeuten, dass Ihr Kind DMD hat, ist es wichtig, sie von einem Arzt untersuchen zu lassen, sobald Sie sie bemerken. Ihr Arzt muss zusätzliche Tests durchführen, einschließlich einer Muskelbiopsie und Gentests, um eine Diagnose zu bestätigen.

Wenn Ihr Kind an DMD leidet, ist die Behandlung wirksamer, wenn sie im Frühstadium der Erkrankung begonnen wird.

Frühe Anzeichen und Symptome von DMD

DMD-Symptome sind bei der Geburt nicht erkennbar. Die frühesten Symptome einer DMD können sich bereits in den ersten drei Lebensjahren bemerkbar machen.

Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen

Eine Verzögerung beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen kann das erste erkennbare Anzeichen eines Muskelproblems sein. Meilensteine ​​sind die Fähigkeiten oder Aufgaben, die ein Kind bis zu einem bestimmten Alter beherrschen kann.

Meilensteine ​​variieren von Kind zu Kind, aber die meisten Kinder folgen einer ähnlichen Reihenfolge und einem ähnlichen Muster. Bei Kindern mit DMD kann es zu Verzögerungen bei den folgenden Meilensteinen kommen:

  • den Kopf heben, während man auf dem Bauch liegt
  • sich von selbst umdrehen
  • Sitzen oder Stehen ohne Hilfe
  • Ich kann mit 18 Monaten schon gut laufen

Häufige Stürze

Kleinkinder mit DMD wirken möglicherweise unbeholfen und ungeschickt. Sie könnten gegen Dinge stoßen und häufig umfallen.

Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender Position (Gower-Zeichen)

Beim Aufstehen aus dem Sitzen kann Ihr Kind zunächst auf Händen und Knien beginnen und dann mit den Händen langsam über die Schienbeine, Knie und Oberschenkel hinaufgehen, bis es aufsteht.

Das nennt man Gowers Zeichen (oder Gowers Manöver). Das Gower-Zeichen kommt bei Kindern mit DMD häufig vor und wird durch eine Schwäche der Becken- und unteren Extremitätenmuskulatur verursacht.

Zehengehen

Kinder mit DMD können auf den Zehen oder Fußballen laufen.

Watschelnder Gang

Kinder mit DMD gehen möglicherweise watschelnd. Das nennt man watschelnder Gang oder Duchenne-Gang. Die Ursache liegt in einer Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur. Der watschelnde Gang kann auch das Treppensteigen erschweren.

Vergrößerte Waden

Kinder mit DMD haben möglicherweise größere Wadenmuskeln als normal. Dies wird durch Narbenbildung in den Muskeln verursacht.

Sprach- und kognitive Probleme

Kinder mit DMD können Probleme mit der Sprech- und Sprachentwicklung haben. Sie beginnen möglicherweise viel später als ihre Altersgenossen zu sprechen. In einigen Fällen können verzögerte Sprachmeilensteine ​​das früheste Anzeichen einer DMD sein.

Ältere Untersuchungen aus dem Jahr 2008 deuten darauf hin, dass Kinder mit DMD auch häufiger unter Lern- oder geistigen Behinderungen wie der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), der Zwangsstörung (OCD) und der Autismus-Spektrum-Störung leiden als die Gesamtbevölkerung.

Spätere Anzeichen und Symptome von DMD

Mit der Zeit schreitet die Muskelschwäche voran, bis die Nutzung eines Rollstuhls notwendig wird.

Zu den späteren Anzeichen und Symptomen können gehören:

  • Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Kontraktur, die auftritt, wenn Ihre normalerweise dehnbaren Muskeln, Sehnen oder Gelenke sich anspannen oder verkürzen und nicht mehr dehnbar sind; Eine Kontraktur ist in der Regel dauerhaft und kann zu erheblichen Behinderungen führen
  • Verlust der Gehfähigkeit, typischerweise im Alter von etwa 12 bis 14 Jahren

Fortgeschrittene DMD-Stadien

Im späten Teenageralter kann DMD auch schwere, lebensbedrohliche Komplikationen verursachen, die das Herz und die Atemmuskulatur betreffen.

Auswirkungen auf das Herz

Probleme mit der Herzmuskulatur können es dem Herzen erschweren, Blut zu pumpen (Kardiomyopathie). Das Herz kann sich vergrößern. Dies kann schließlich zu einer Herzinsuffizienz führen.

Auswirkungen auf die Lunge

Eine weitere Komplikation der DMD ist die Schwäche der Brustkorbmuskulatur. Dies kann das Atmen erschweren. Die Schwäche erhöht auch das Risiko schwerer Atemwegsinfektionen wie einer Lungenentzündung. In diesem Stadium ist möglicherweise ein Beatmungsgerät erforderlich, um die Atmung zu unterstützen.

Auswirkungen auf die Verdauung

Wenn die Muskeln des Magen-Darm-Trakts betroffen sind, kann es sein, dass sich die Nahrung zu langsam durch den Verdauungstrakt bewegt. Dies kann zu Verstopfung oder Durchfall führen. In fortgeschrittenen Stadien der DMD kann es auch zu Schluckbeschwerden (Dysphagie) kommen.

Wie man mit den Symptomen umgeht

DMD-Symptome werden häufig von einem Team von Spezialisten behandelt, darunter ein neuromuskulärer Spezialist, ein Physiotherapeut, ein Logopäde, ein Ergotherapeut, ein Kardiologe und ein Lungenarzt.

Derzeit gibt es keine Heilung für DMD. Die Behandlung umfasst die Behandlung der Symptome. Dies kann Folgendes umfassen:

  • Medikamente wie Kortikosteroide, die zur Unterstützung der Muskelfunktion eingesetzt werden
  • neuere Wirkstoffe namens Antisense-Oligonukleotide, die bei Kindern eingesetzt werden können, deren DMD durch bestimmte genetische Mutationen verursacht wird
  • Physiotherapie
  • Verwendung von Mobilitätshilfen wie Stöcken, Zahnspangen oder Rollstühlen
  • Atemunterstützung

Forscher arbeiten auch an der Entwicklung neuerer Gentherapien, die den Muskelschwund stoppen oder umkehren und die Lebenserwartung deutlich erhöhen können.

Die frühesten Anzeichen von DMD können etwa im Alter von 2 Jahren auftreten, die Symptome variieren jedoch von Kind zu Kind. Diese Anzeichen können subtil sein und bedeuten nicht, dass Ihr Kind DMD hat. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie glauben, dass mit der Geschwindigkeit und der Art und Weise, wie sich Ihr Kind entwickelt, etwas nicht stimmt.

Obwohl Muskeldystrophien wie DMD nicht häufig vorkommen, kann in dem seltenen Fall, dass Ihr Kind tatsächlich an DMD leidet, eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dazu beitragen, den Muskelverlust zu verzögern und Ihrem Kind zu helfen, sein volles Potenzial auszuschöpfen.