Überblick

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung, bei der Knochen außerhalb des Skeletts wächst. Abnormales Knochenwachstum ersetzt Bindegewebe, einschließlich Sehnen und Bänder.

FOP wird durch eine genetische Mutation verursacht. Es ist der einzige anerkannte Zustand, der dazu führt, dass sich ein Organsystem in ein anderes verwandelt.

Es gibt keine Heilung für diese chronische, fortschreitende Erkrankung. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu reduzieren.

Lesen Sie weiter, um mehr über FOP zu erfahren und warum eine frühe Diagnose entscheidend ist, sowie Tipps, um das Bewusstsein für diese Erkrankung zu schärfen.

Was sind die Symptome?

FOP macht sich früh in der Kindheit bemerkbar. Säuglinge werden normalerweise mit kurzen, missgebildeten großen Zehen geboren. Knochen- und Gelenkprobleme erschweren Babys das Krabbelnlernen. Etwa die Hälfte der Menschen mit FOP hat auch missgebildete Daumen.

Knochenüberwucherung beginnt in der Regel im Nacken und in den Schultern und verursacht periodische Anfälle schmerzhafter Entzündungen. Dies wird manchmal von einem leichten Fieber begleitet.

Die Krankheit schreitet bei jedem Menschen unterschiedlich schnell fort. Schließlich betrifft es Rumpf, Rücken, Hüften und Gliedmaßen. Im weiteren Krankheitsverlauf können folgende Symptome auftreten:

  • Die Bewegung kann stark eingeschränkt werden, wenn der Knochen in die Gelenke hineinwächst.
  • Die Wirbelsäule kann deformiert oder verschmolzen werden.
  • Eine eingeschränkte Mobilität kann zu Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen führen, die zu Verletzungen durch Stürze führen können. Selbst eine geringfügige Verletzung kann mehr Entzündungen und Knochenwachstum verursachen.
  • Knochenwachstum in der Brust kann die Atmung einschränken und das Risiko einer Atemwegsinfektion erhöhen. Jede Viruserkrankung kann einen Schub auslösen.
  • Eine eingeschränkte Bewegung des Kiefers kann das Essen erschweren, was zu Unterernährung und Gewichtsverlust führen kann. Auch das Sprechen kann schwierig sein.
  • Etwa die Hälfte der Menschen mit FOP leidet unter Hörbehinderung.
  • Eine schlechte Durchblutung kann zu Blutansammlungen in den Armen oder Beinen führen und sichtbare Schwellungen verursachen.

Eine Person mit FOP kann schließlich vollständig immobilisiert werden.

FOP verursacht kein zusätzliches Knochenwachstum bei:

  • Zunge
  • Membran
  • extraokulare Muskeln
  • Herzmuskel
  • glatte Muskelzellen

Was verursacht FOP?

FOP wird durch eine Mutation im ACVR1-Gen verursacht. Dieses Gen ist am Wachstum und der Entwicklung von Knochen beteiligt. Die Mutation lässt sie ungehindert wachsen.

Das Gen kann von einem Elternteil geerbt werden, aber in den meisten Fällen von FOP handelt es sich um eine neue Mutation bei einer Person ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit.

Ein Elternteil mit FOP hat a 50 Prozent Chance, es an ihr Kind weiterzugeben.

Wer bekommt FOP?

FOP ist extrem selten. Weltweit gibt es 800 bestätigte Fälle, davon 285 in den USA. Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit und Rasse spielen keine Rolle. Wenn Sie keinen Elternteil mit FOP haben, gibt es keine Möglichkeit, Ihr Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, einzuschätzen.

Wie wird FOP diagnostiziert?

Weil es so selten ist, haben die meisten Ärzte noch nie einen Fall von FOP gesehen.

Die Diagnose hängt von der Krankengeschichte und der klinischen Untersuchung ab. Zu den Symptomen von FOP gehören:

  • Fehlbildungen der großen Zehe
  • Spontane Entzündungsschübe oder Weichteilschwellungen
  • erhöhte Schübe nach Verletzungen, Viruserkrankungen oder Impfungen
  • Schwierigkeiten beim Bewegen
  • häufige Verletzungen durch Stürze

Übermäßige Knochenbildung kann bei bildgebenden Verfahren wie Röntgen und MRT beobachtet werden, ist aber für die Diagnose nicht erforderlich. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.

Die Fehldiagnoserate könnte bis zu 80 Prozent betragen. Die häufigsten Fehldiagnosen sind Krebs, aggressive juvenile Fibromatose und fibröse Dysplasie.

Am Anfang ist das Symptom, das FOP von diesen anderen Zuständen unterscheiden kann, ein missgebildeter großer Zeh.

Es ist von entscheidender Bedeutung, so schnell wie möglich die richtige Diagnose zu erhalten. Das liegt daran, dass bestimmte Tests und Behandlungen für andere Erkrankungen Schübe verursachen und das Knochenwachstum fördern können.

Was ist die Behandlung für FOP?

Es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen kann. Aber die Behandlung bestimmter Symptome kann die Lebensqualität verbessern. Einige davon sind:

  • Kortikosteroide zur Linderung von Schmerzen und Schwellungen während Schüben
  • nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) zwischen den Schüben
  • Hilfsmittel wie Zahnspangen oder spezielle Schuhe, die beim Gehen helfen
  • Beschäftigungstherapie

Es gibt nichts, was die neuen Knochen verschwinden lassen kann. Eine Operation würde zu mehr Knochenwachstum führen.

Ein wichtiger Teil Ihres Behandlungsplans hat damit zu tun, was Sie vermeiden sollten. Eine Biopsie kann beispielsweise ein schnelles Knochenwachstum in diesem Bereich verursachen.

Auch intramuskuläre Injektionen, wie die meisten Impfungen, können Probleme verursachen. Zahnärztliche Arbeiten müssen mit großer Vorsicht durchgeführt werden, wobei Injektionen und Dehnungen des Kiefers vermieden werden müssen.

Ein stumpfes Trauma oder eine Verletzung durch einen Sturz kann ein Aufflammen verursachen. Alle körperlichen Aktivitäten, die diese Risiken erhöhen, sollten vermieden werden.

FOP kann während der Schwangerschaft gefährlich sein, was die Wahrscheinlichkeit von Schüben und Komplikationen für Mutter und Kind erhöhen kann.

Wie ist der Ausblick?

FOP ist chronisch und es gibt keine Heilung. Die Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Die Progressionsrate ist bei jedem unterschiedlich und schwer vorherzusagen. Manche Menschen gehen Monate oder sogar Jahre ohne ein Aufflammen.

FOP kann zu schweren Behinderungen führen. Die meisten Leute mit FOP benötigen einen Rollstuhl, wenn sie Ende 20 sind. Die mittlere Lebenserwartung für Menschen mit FOP ist 40 Jahre.

Wie kann ich Bewusstsein schaffen?

Da es sich um eine so seltene Erkrankung handelt, haben die meisten Menschen noch nie von FOP gehört.

Es gibt keine Möglichkeit, es zu verhindern. FOP ist nicht ansteckend, aber es ist dennoch wichtig, die Menschen über die tiefgreifenden Auswirkungen dieser Erkrankung aufzuklären.

Die Forschung für seltene Krankheiten kommt aufgrund fehlender Finanzierung nur langsam voran. Wachsendes Bewusstsein kann dabei helfen, Forschungsgelder dorthin zu lenken, wo sie gebraucht werden.

Beginnen Sie damit, sich mit Organisationen vertraut zu machen, die das Bewusstsein für FOP schärfen. Sie können Sie über Programme und Dienstleistungen sowie darüber informieren, wie Forschungsgelder ausgegeben werden. Hier sind ein paar:

  • International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
  • Kanadisches FOP-Netzwerk
  • FOP-Freunde (Großbritannien)

Einige der Organisationen, die das Bewusstsein für seltene Krankheiten im Allgemeinen schärfen, sind:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
  • Seltenes Aktionsnetzwerk (RAN)
  • Stiftung für seltene Krankheiten

Eine der besten Möglichkeiten, die Aufmerksamkeit auf eine seltene Krankheit zu lenken, besteht darin, Ihre eigene Geschichte zu erzählen. Erfahren Sie so viel wie möglich über FOP, damit Sie genaue Informationen bereitstellen und Fragen beantworten können.

Also, wie bringt man das Wort heraus? Hier sind ein paar Ideen für den Anfang:

  • Vernetzen Sie sich mit anderen, die von FOP oder anderen seltenen Krankheiten betroffen sind.
  • Wenden Sie sich an Organisationen, die an FOP oder seltenen Krankheiten beteiligt sind. Bieten Sie an, Ihre Geschichte zu erzählen und freiwillig zu helfen.
  • Wenden Sie sich an Zeitungen und Fernsehsender und bieten Sie ein Interview an.
  • Wenden Sie sich an Gesundheitsblogger und bitten Sie sie, über FOP zu schreiben, oder lassen Sie sich einen Gastbeitrag liefern. Oder starten Sie Ihren eigenen Blog.
  • Bieten Sie an, in Schulen und vor lokalen Gruppen zu sprechen. Nehmen Sie an Gesundheitsmessen teil. Treten Sie dem NORD Speakers Bureau bei.
  • Wenden Sie sich an staatliche und nationale Vertreter, um die Forschungsfinanzierung zu besprechen.
  • Nutzen Sie Social-Media-Plattformen wie Facebook, Twitter und Instagram, um das Wort zu verbreiten.
  • Veranstalten Sie eine Spendenaktion für eine Organisation oder ein bestimmtes Forschungsprojekt.
  • Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Erkrankungen.