Geburtsfehler

Was verursacht Geburtsfehler?

Geburtsfehler können folgende Ursachen haben:

• Genetik
• Lebensstilentscheidungen und Verhaltensweisen
• Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien
• Infektionen während der Schwangerschaft
• eine Kombination dieser Faktoren

Die genauen Ursachen bestimmter Geburtsfehler sind jedoch oft unbekannt.

Genetik

Die Mutter oder der Vater können genetische Anomalien an ihr Baby weitergeben. Genetische Anomalien treten auf, wenn ein Gen aufgrund einer Mutation oder Veränderung fehlerhaft wird. In einigen Fällen kann ein Gen oder ein Teil eines Gens fehlen. Diese Defekte treten bei der Empfängnis auf und können oft nicht verhindert werden. Ein bestimmter Defekt kann in der gesamten Familiengeschichte eines oder beider Elternteile vorhanden sein.

Nichtgenetische Ursachen

Die Ursachen einiger Geburtsfehler können schwierig oder unmöglich zu identifizieren sein. Bestimmte Verhaltensweisen erhöhen jedoch das Risiko von Geburtsfehlern erheblich. Dazu gehören Rauchen, Konsum illegaler Drogen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Andere Faktoren, wie die Exposition gegenüber giftigen Chemikalien oder Viren, erhöhen ebenfalls das Risiko.

Was sind die Risikofaktoren für Geburtsfehler?

Alle schwangeren Frauen haben ein gewisses Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zur Welt zu bringen. Das Risiko steigt unter einer der folgenden Bedingungen:

• Familiengeschichte von Geburtsfehlern oder anderen genetischen Störungen
• Drogenkonsum, Alkoholkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft
• mütterliches Alter von 35 Jahren oder älter
• unzureichende Schwangerschaftsvorsorge
• unbehandelte virale oder bakterielle Infektionen, einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen
• Verwendung bestimmter Hochrisikomedikamente wie Isotretinoin und Lithium

Frauen mit Vorerkrankungen wie Diabetes haben ebenfalls ein höheres Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

Häufige Geburtsfehler

Geburtsfehler werden typischerweise als strukturell oder funktionell und entwicklungsbedingt klassifiziert.

Strukturelle Defekte liegen vor, wenn ein bestimmtes Körperteil fehlt oder missgebildet ist. Die häufigsten Strukturmängel sind:

• Herzfehler

• Lippen- oder Gaumenspalte, wenn es eine Öffnung oder einen Spalt in der Lippe oder im Gaumen gibt

• Spina bifida, wenn sich das Rückenmark nicht richtig entwickelt

• Klumpfuß, wenn der Fuß nach innen statt nach vorne zeigt

Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler führen dazu, dass ein Körperteil oder -system nicht richtig funktioniert. Diese verursachen oft Behinderungen der Intelligenz oder Entwicklung. Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler umfassen Stoffwechseldefekte, sensorische Probleme und Probleme des Nervensystems. Stoffwechseldefekte verursachen Probleme mit der Körperchemie des Babys.

Die häufigsten Arten von funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern sind:

• Down-Syndrom, das die körperliche und geistige Entwicklung verzögert

• Sichelzellenanämie, die auftritt, wenn die roten Blutkörperchen verformt werden

• Mukoviszidose, die die Lunge und das Verdauungssystem schädigt

Einige Kinder haben körperliche Probleme im Zusammenhang mit bestimmten Geburtsfehlern. Viele Kinder zeigen jedoch keine sichtbaren Auffälligkeiten. Defekte können manchmal Monate oder sogar Jahre nach der Geburt des Kindes unentdeckt bleiben.

Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?

Viele Arten von Geburtsfehlern können während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Ein medizinisches Fachpersonal kann vorgeburtlichen Ultraschall verwenden, um bestimmte Geburtsfehler im Uterus zu diagnostizieren. Weitergehende Screening-Möglichkeiten wie Blutuntersuchungen und Amniozentese (Entnahme einer Probe des Fruchtwassers) können ebenfalls durchgeführt werden. Diese Tests werden normalerweise Frauen angeboten, die aufgrund von Familienanamnese, fortgeschrittenem Alter der Mutter oder anderen bekannten Faktoren Risikoschwangerschaften haben.

Pränatale Tests können helfen festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder eine andere Erkrankung hat, die für das Baby schädlich ist. Eine körperliche Untersuchung und ein Hörtest können dem Arzt auch helfen, Geburtsfehler nach der Geburt des Babys zu diagnostizieren. Ein Bluttest, der als Neugeborenenscreening bezeichnet wird, kann Ärzten helfen, einige Geburtsfehler kurz nach der Geburt zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten.

Es ist wichtig zu wissen, dass das pränatale Screening nicht immer Defekte findet, wenn sie vorhanden sind. Ein Screening-Test kann auch Fehler fälschlicherweise identifizieren. Die meisten Geburtsfehler können jedoch nach der Geburt mit Sicherheit diagnostiziert werden.

Wie werden Geburtsfehler behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Zustand und Schweregrad. Einige Geburtsfehler können vor oder kurz nach der Geburt korrigiert werden. Andere Defekte können jedoch ein Kind für den Rest seines Lebens beeinträchtigen. Leichte Defekte können belastend sein, beeinträchtigen jedoch normalerweise nicht die allgemeine Lebensqualität. Schwere Geburtsfehler wie Zerebralparese oder Spina bifida können zu langfristigen Behinderungen oder sogar zum Tod führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die geeignete Behandlung für den Zustand Ihres Kindes.

Medikamente: Medikamente können verwendet werden, um einige Geburtsfehler zu behandeln oder das Risiko von Komplikationen durch bestimmte Fehler zu verringern. In einigen Fällen können der Mutter Medikamente verschrieben werden, um eine Anomalie vor der Geburt zu korrigieren.

Operationen: Eine Operation kann bestimmte Defekte beheben oder schädliche Symptome lindern. Einige Menschen mit körperlichen Geburtsfehlern, wie z. B. einer Lippenspalte, können sich entweder aus gesundheitlichen oder kosmetischen Gründen einer plastischen Operation unterziehen. Viele Babys mit Herzfehlern müssen ebenfalls operiert werden.

Heimpflege: Eltern können angewiesen werden, spezifische Anweisungen zum Füttern, Baden und Beobachten eines Säuglings mit einem Geburtsfehler zu befolgen.

Wie können Geburtsfehler verhindert werden?

Viele Geburtsfehler können nicht verhindert werden, aber es gibt einige Möglichkeiten, das Risiko zu verringern, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu bekommen. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten vor der Empfängnis mit der Einnahme von Folsäurepräparaten beginnen. Diese Nahrungsergänzungsmittel sollten auch während der gesamten Schwangerschaft eingenommen werden. Folsäure kann helfen, Defekte der Wirbelsäule und des Gehirns zu verhindern. Pränatale Vitamine werden auch während der Schwangerschaft empfohlen.

Frauen sollten Alkohol, Drogen und Tabak während und nach der Schwangerschaft meiden. Sie sollten auch bei der Einnahme bestimmter Medikamente Vorsicht walten lassen. Einige Medikamente, die normalerweise sicher sind, können schwere Geburtsfehler verursachen, wenn sie von einer schwangeren Frau eingenommen werden. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen, einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel.

Die meisten Impfstoffe sind während der Schwangerschaft sicher. Tatsächlich können einige Impfstoffe helfen, Geburtsfehler zu verhindern. Bei einigen Lebendimpfstoffen besteht ein theoretisches Risiko, einen sich entwickelnden Fötus zu schädigen, daher sollten diese Arten nicht während der Schwangerschaft verabreicht werden. Sie sollten Ihren Arzt fragen, welche Impfungen notwendig und sicher sind.

Die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts trägt auch dazu bei, das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern. Frauen mit Vorerkrankungen wie Diabetes sollten besonders auf ihre Gesundheit achten.

Es ist äußerst wichtig, regelmäßige vorgeburtliche Termine wahrzunehmen. Wenn Ihre Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft eingestuft wird, kann Ihr Arzt ein zusätzliches pränatales Screening durchführen, um Defekte zu identifizieren. Abhängig von der Art des Defekts kann Ihr Arzt ihn möglicherweise behandeln, bevor das Baby geboren wird.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Paare mit Familiengeschichten von einem Defekt oder anderen Risikofaktoren für Geburtsfehler beraten. Ein Berater kann hilfreich sein, wenn Sie darüber nachdenken, Kinder zu haben oder bereits schwanger sind. Genetische Berater können die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Ihr Baby mit Defekten geboren wird, indem sie die Familienanamnese und Krankenakten auswerten. Sie können auch Tests anordnen, um die Gene von Mutter, Vater und Baby zu analysieren.