Seltene genetische Erkrankungen können zu erblichen Augenerkrankungen führen, die Ihr Sehvermögen beeinträchtigen können. Gentests sind eine wichtige Methode zur Diagnose dieser Augenprobleme, um Unterstützung, Behandlungsmöglichkeiten und sogar Gentherapie zu finden.

Einige Sehstörungen sind das Ergebnis genetischer Mutationen. Diese als „erbliche Netzhauterkrankungen“ (IRDs) bekannten Augenerkrankungen waren in der Vergangenheit schwer zu diagnostizieren und nahezu unmöglich zu behandeln. Moderne Fortschritte bei Gentests und Gentherapie geben jedoch nun Hoffnung 2 Millionen Menschen weltweit betroffen.

In diesem Artikel werden IRDs, mögliche Symptome, die bei Ihnen auftreten können, und wer am stärksten von genetisch bedingter Blindheit gefährdet ist, besprochen. Außerdem erklären wir, wie Gentests und Gentherapie zur Diagnose und Behandlung dieser vererbten Form des Sehverlusts eingesetzt werden können.

Gibt es einen genetischen Zusammenhang mit dem Verlust Ihres Sehvermögens?

Forschung zeigt mehr als 260 Gene wurden identifiziert, die zu Sehstörungen und Blindheit führen können, wenn sie eine Mutation enthalten.

Die einzige Möglichkeit, dies sicher zu wissen, besteht darin, einen Gentest durchzuführen, um eine formelle Diagnose zu erhalten.

Gentests sind ein mehrstufiger Prozess, der Wochen oder Monate dauern kann. Der Prozess läuft oft wie folgt ab:

  • Sammlung Ihrer Krankengeschichte und der Ihrer Familie
  • eine detaillierte klinische Untersuchung, die eine Dilatation, einen Sehschärfetest, eine Spaltlampen-Augenuntersuchung, Bildgebung, einen Gesichtsfeldtest oder eine Elektroretinographie umfassen kann
  • Auf der Grundlage aller gesammelten Informationen werden ein oder mehrere spezifische IRD und verwandte Gene für weitere Untersuchungen identifiziert
  • eine Blut- oder Speichelprobe zur Analyse Ihres Genoms

Unterwegs können Sie mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um den Prozess zu verstehen und zu steuern. Der genetische Berater kann Ihnen und Ihrer Familie dabei helfen, die emotionalen Auswirkungen, die Tests haben können, vorherzusehen und zu bewältigen.

Darüber hinaus kann Ihnen der genetische Berater helfen zu verstehen, welche Tests am wahrscheinlichsten nützlich sind und welche Behandlungsoptionen am relevantesten sind.

Mit einer Kombination aus Informationen und emotionaler Unterstützung kann der genetische Berater Ihnen helfen, Entscheidungen über Ihre Pflege zu treffen. Zu diesen Entscheidungen kann gehören, in welchem ​​Umfang Gentests durchgeführt werden sollen.

Was sind die häufigsten seltenen genetischen Erkrankungen, die zur Erblindung führen?

Die häufigsten IRDs sind:

  • Retinitis pigmentosa (RP): Hierbei handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die zum Absterben der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut führt. Die betroffene Person wird normalerweise mit RP geboren, die Symptome treten jedoch möglicherweise erst später in der Kindheit auf und werden mit zunehmendem Alter deutlicher.
  • Choroiderämie: Diese Krankheit wird durch Genmutationen verursacht, die dazu führen, dass Netzhaut und Aderhaut Zellen verlieren. Diese Netzhauterkrankung, die vor allem bei Männern auftritt, führt zu einem fortschreitenden Sehverlust, der meist mit Nachtblindheit beginnt.
  • Stargardt-Krankheit: Diese Krankheit wird auch „Stargardt-Makula-Dystrophie“ oder „juvenile Makuladegeneration“ genannt. Es verursacht eine Schädigung der Makula, führt jedoch selten zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens.
  • Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD): CRD ist eine seltene Gruppe von Augenkrankheiten, die dazu führen, dass sich lichtempfindliche Zellen (Zapfen und Stäbchen) im Laufe der Zeit verschlechtern. CRD beginnt normalerweise im Kindesalter und beeinträchtigt die Lichtempfindlichkeit der Netzhaut und führt zu verschwommenem Sehen.
  • Angeborene Leberamaurose (LCA): LCA ist eine seltene genetische Störung, die bei Säuglingen, manchmal schon bei der Geburt, zur Erblindung führen kann. LCA ist mit Lichtempfindlichkeit (Photophobie), unkontrollierbaren Augenbewegungen (Nystagmus), extremer Weitsichtigkeit, langsam reagierenden Pupillen, deformierten Hornhäuten und Schielen (Strabismus) verbunden.

Verursachen bestimmte erbliche Gesundheitszustände Blindheit?

Während einige Erbkrankheiten (wie Glaukom und Katarakt) das Sehvermögen gefährden können, unterscheiden sie sich von anderen Gesundheitszuständen, die genetisch bedingt sind und schließlich zu Sehstörungen oder Blindheit führen können.

Ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist Diabetes, der das Risiko für Sehstörungen wie Glaukom oder Makulaödem und diabetische Retinopathie erhöht. Allerdings bedeutet die Tatsache, dass Diabetes genetisch bedingt ist, nicht, dass Sehprobleme erblich oder garantiert sind.

Ein weiteres Beispiel könnte die Sichelzellenanämie sein, eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt. Die Sichelzellenanämie wird vererbt, wenn ein Kind zwei unterschiedliche Gene (eines von jedem Elternteil) erhält, die für abnormales Hämoglobin der roten Blutkörperchen kodieren und mit der Zeit zu Sehstörungen oder sogar Blindheit führen können.

Wie behandelt man genetisch bedingte Augenerkrankungen, um Sehverlust vorzubeugen?

Nachdem durch Gentests eine Diagnose gestellt wurde, können Ärzte Ihr Sehvermögen überwachen und Ihnen bei Bedarf bei der Suche nach Behandlung und Unterstützung helfen. Ein Augenpflegeteam überwacht außerdem Ihr Sehvermögen durch regelmäßige Untersuchungen und kann Ihnen dabei helfen, unterstützende Unterstützung und Anpassungen zu finden.

Dies sind mögliche Möglichkeiten, einem Sehverlust vorzubeugen, wenn Sie mit einer erblichen Augenkrankheit leben:

  • Das Tragen einer UV-Schutzbrille ist oft der Anfang. UV-Schutz reduziert die Belastung durch potenziell schädliche oder irritierende UV-Lichtwellen.
  • Lebensstilpraktiken, die eine gute allgemeine Gesundheit unterstützen, können bei der Unterstützung der Augengesundheit hilfreich sein. Wenn Sie dies noch nicht getan haben, sollten Sie darüber nachdenken, sich nahrhaft zu ernähren, regelmäßig Sport zu treiben und nicht zu rauchen.
  • Unterstützende Hilfsmittel und Technologien werden immer häufiger für Menschen verfügbar, deren Sehvermögen beeinträchtigt ist:
    • Screenreader und Spracherkennungssoftware erleichtern die Navigation auf Computern und anderen Arten von Bildschirmen.
    • Mobilitätshilfen wie sprachgesteuertes GPS und akustische Signale an Zebrastreifen machen die Bewegung durch die Straßen sicherer.
  • Spezielle Linsen oder Brillen können dabei helfen, das Sehvermögen zu korrigieren.
  • Eine einstellbare Beleuchtung kann für die richtige Helligkeit sorgen, Blendeffekte reduzieren und den Kontrast verbessern, sodass Sie besser sehen können. Gegenstände und Werkzeuge, die einen hohen Kontrast aufweisen, wie z. B. Computertastaturen und Bedienfelder, können besser lesbar sein.

Funktioniert die Gentherapie bei erblichen Augenkrankheiten?

Bei der Genersatztherapie wird ein neues Gen in die Zelle eingeführt, um die mutierte Version zu ersetzen und die Funktion der Zelle wiederherzustellen. Für Menschen mit IRD bedeutet dies, dass ihnen eine Arbeitskopie des defekten Gens in das Auge injiziert wird.

Allerdings befinden sich Gentherapien zur Behandlung von IRDs noch in der Anfangsphase und es sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich. Die Genersatztherapie hat sich bei der Behandlung von mindestens einer erblichen Augenkrankheit als wirksam erwiesen: LCA.

Forscher untersuchen Genersatztherapien, die andere IRDs behandeln können, und die Gesamtaussichten für Menschen, die mit IRDs leben, sind optimistisch.

Mehrere klinische Studien zur Untersuchung spezifischer IRDs sind im Gange und rekrutieren aktiv Teilnehmer. Diese Bemühungen könnten den von IRDs betroffenen Menschen Hoffnung auf einen weiteren Weg geben, der ihr Sehvermögen erhält und möglicherweise sogar verbessert.

Bisher hat die Food and Drug Administration (FDA) nur eine einzige Genersatztherapie namens „Luxturna.“ Obwohl diese Therapie keine Heilung darstellt, stellt sie bei Menschen mit LCA, die durch eine Mutation im RPE65-Gen verursacht wird, das Sehvermögen wieder her.

Die Zulassung von Luxturna im Jahr 2017 stellte einen Wendepunkt in der Behandlung von IRDs dar. Die Zulassung ist ein Beispiel dafür, dass eine Genersatztherapie wirksam sein kann. Als Reaktion darauf wurde verstärkter Wert auf die Entwicklung von mehr gelegt Genbasierte Therapeutika Und Fortsetzung der Forschung.

Möglicherweise ist auch eine Stammzelltherapie möglich, um das retinale Pigmentepithel wiederherzustellen, einen Bestandteil der Netzhaut, der für die Sehfunktionen lebenswichtig ist. Auch Mikrochip-Implantate werden getestet, um betroffenen Augen wieder ein brauchbares Sehvermögen zu ermöglichen.

Wie immer ist es am besten, mögliche Optionen mit einem Augenarztteam zu besprechen.

Unser Verständnis von Sehverlust und Blindheit, die durch Genmutationen verursacht werden, hat sich mit der Einführung von Gentests verbessert. Sehforscher entdecken mehrere neue Behandlungsstrategien, um die Sehkraft von IRD-Betroffenen wiederherzustellen.

Diese Fortschritte könnten zusammen mit der Entwicklung genbasierter Therapeutika wie Luxturna Hoffnung auf sehkrafterhaltende Behandlungen für Menschen mit IRDs machen.