Überblick
Das Goldenhar-Syndrom ist ein kraniofaziales Syndrom, was bedeutet, dass es bestimmte Anomalien in der Gesichts- und Kopfbildung verursacht. Es gilt als eine seltene und angeborene Krankheit, was bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist. Goldenhar ist bei der Geburt nur bei einem von 3.500 bis 25.000 Babys vorhanden. Ein anderer Name für Goldenhar ist okuloaurikulovertebrale Dysplasie.
Bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom treten Anomalien hauptsächlich in den Bereichen der Ohren, Augen und der Wirbelsäule auf. Dieser Zustand kann auch die Struktur des Gesichts und einige innere Organe beeinträchtigen. Die Schwere der Anomalien und Symptome variiert von Person zu Person.
Symptome des Goldenhar-Syndroms
Die Symptome von Goldenhar und ihre Schwere sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Das erkennbarste Symptom ist das Vorhandensein von Anomalien im Gesicht, insbesondere hemifaziale Mikrosomie. Diese treten auf, wenn die Knochen und Muskeln im Gesicht nur auf einer Seite des Gesichts unterentwickelt sind. Diejenigen mit Goldenhar können auch eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.
Andere Merkmale des Syndroms sind Defekte in den Augen, Ohren und der Wirbelsäule. Dies kann Wucherungen an den Augen, kleine Augen, fehlende Augenlider, kleine Ohren, fehlende Ohren, Ohrmarken oder sogar Hörverlust bedeuten. In der Wirbelsäule kann Goldenhar eine unvollständige Entwicklung der Wirbel oder verschmolzene oder fehlende Wirbel verursachen. Viele Menschen mit dem Syndrom enden als Folge davon mit Skoliose oder einer gekrümmten Wirbelsäule.
Es gibt auch andere weniger häufige und weniger sichtbare Symptome. Zwischen 5 und 15 Prozent der Menschen mit Goldenhar haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Einige haben auch Anomalien in den inneren Organen, zu denen am häufigsten angeborene Herzfehler gehören. Defekte, die die Nieren und Gliedmaßen betreffen, sind selten.
Ursachen des Goldenhar-Syndroms
Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, was bedeutet, dass es bei Säuglingen vorhanden ist, wenn sie geboren werden. Die Ursache ist eine Anomalie in einem Chromosom. Es wird normalerweise nicht vererbt.
In etwa 1 oder 2 Prozent der Fälle wird die Erkrankung jedoch als genetische Störung vererbt. In diesen Fällen ist es entweder autosomal-dominant oder rezessiv. Dieser Begriff bedeutet, dass das Gen oder die Gene, die es verursachen, auf einem Chromosom gefunden werden, das nicht mit dem Geschlecht zusammenhängt. Die Gene können entweder dominant oder rezessiv sein, aber dominant ist häufiger. Niemand hat bisher die spezifischen Gene identifiziert, die dafür verantwortlich sind.
Diagnose des Goldenhar-Syndroms
Es gibt keinen genetischen oder chromosomalen Test, um das Goldenhar-Syndrom zu identifizieren. Ein Arzt oder Spezialist stellt eine Diagnose, indem er einen Säugling oder ein Kind untersucht und die Symptome des Syndroms identifiziert. Wenn es diagnostiziert wird, muss das Kind in der Regel weiteren Tests unterzogen werden, z. B. Hör- und Sehtests. Ein Arzt kann auch eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule machen, um nach Problemen mit den Wirbeln zu suchen. Um nach Herz- oder Nierenproblemen zu suchen, kann ein Arzt Ultraschalluntersuchungen dieser Organe anordnen.
Behandlungen für das Goldenhar-Syndrom
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms hängt stark von den Bedürfnissen des Einzelnen ab. In einigen leichten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Kinder müssen möglicherweise mit einem Hörspezialisten oder Logopäden wegen Hörproblemen arbeiten oder benötigen ein Hörgerät. Bei Sehproblemen kann eine Korrekturoperation oder eine Brille erforderlich sein. Eine Operation kann auch erforderlich sein, um Herz- oder Wirbelsäulenfehler zu korrigieren. Kinder mit einer geistigen Behinderung müssen möglicherweise mit Bildungsspezialisten zusammenarbeiten.
Ausblick auf das Goldenhar-Syndrom
Die Aussichten für Kinder mit Goldenhar-Syndrom sind unterschiedlich, aber im Allgemeinen sehr positiv. Die meisten Kinder können davon ausgehen, dass sie nach der Behandlung ein gesundes Leben führen werden. Die Mehrheit kann mit einer normalen Lebenserwartung und einem normalen Intelligenzniveau rechnen.
