Hämophilie A und B sind die zweithäufigsten Formen der Hämophilie. Beide Erkrankungen verursachen Probleme mit der Blutgerinnung.

Hämophilie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Probleme mit der Blutgerinnung verursachen. Die meisten Formen, einschließlich Hämophilie A und Hämophilie B, werden durch genetische Mutationen verursacht, die von Geburt an vorhanden sind.

Hämophilie A ist die häufigste Form. Um 400 Babys werden jedes Jahr in den Vereinigten Staaten damit geboren. Hämophilie B ist die zweithäufigste Form. Es geht um 8 Mal seltener.

Die Behandlung und die Aussichten für Hämophilie A und B sind ähnlich. Normalerweise besteht die Behandlung darin, Injektionen zu erhalten, um das fehlende Protein in Ihrem Blut zu ersetzen.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Gemeinsamkeiten und Unterschiede zwischen diesen beiden Erkrankungen zu erfahren.

Warum wird Hämophilie B als Weihnachtskrankheit bezeichnet?

Hämophilie B wird deshalb auch Weihnachtskrankheit genannt erstmals diagnostiziert bei einem Mann namens Stephen Christmas im Jahr 1952. Sie wurde auch „Königskrankheit“ genannt, weil Historiker glauben, dass Königin Victoria von England Trägerin des Hämophilie-B-Gens war. Ihr Sohn Leopold starb im Alter von 30 Jahren an Blutungen nach einem Sturz.

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Wie sind Hämophilie A und B im Vergleich?

Hämophilie A Hämophilie B
Vorfall 1 von 5.000 Männer 1 von 40.000 Männer
Genetische Ursache Mutation im F8-Gen Mutation im F9-Gen
Fehlendes Protein im Blut Blutgerinnungsfaktor VIII Blutgerinnungsfaktor IX

Hämophilie A und B sind unterschiedliche Formen der Hämophilie, die durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht werden.

Beide sind verursacht durch rezessive Mutationen auf der X-Chromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer nur eines haben, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Männer an Hämophilie erkranken.

Menschen mit Hämophilie A haben eine Mutation in ihrem F8-Gen, die zu einer Unterproduktion des Blutgerinnungsfaktors VIII führt. Menschen mit Hämophilie B haben eine Mutation in ihrem F9-Gen und produzieren zu wenig Blutgerinnungsfaktor IX.

Ist Hämophilie A oder B schwerwiegender?

Es gibt nur begrenzte Forschungsergebnisse, die den Schweregrad von Hämophilie A oder B direkt vergleichen.

Einige Recherchen In den letzten 75 Jahren deuten die Ergebnisse darauf hin, dass bei Menschen mit Hämophilie B die Wahrscheinlichkeit geringer ist, dass sie an einer schweren Erkrankung leiden, und dass die Wahrscheinlichkeit geringer ist, dass es zu schweren Blutungen kommt, wenn jemand an einer schweren Erkrankung leidet.

Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass es keinen signifikanten Unterschied in der Schwere der beiden Krankheiten gibt.

Hämophilie A und B versus Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit (VWD) ist eine weitere Erkrankung, die zu einer fehlerhaften Blutgerinnung führt. VWD ist fast immer über Familien weitergegeben. In seltenen Fällen entwickelt es sich ohne familiäre Vorgeschichte.

Im Gegensatz zur Hämophilie tritt VWD bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Es ist weniger wahrscheinlich, dass es zu Blutungen in Ihren Gelenken kommt, sondern eher zu Folgendem:

  • leichte Blutergüsse
  • Nasenbluten
  • starke Menstruation

Erfahren Sie mehr über die von-Willebrand-Krankheit.

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Haben Hämophilie A und B unterschiedliche Ursachen und Risikofaktoren?

Die Familienanamnese ist der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von Hämophilie A oder B. Es ist auch möglich, dass sich beide Erkrankungen spontan entwickeln, ohne dass eine Familienanamnese vorliegt.

Hämophilie A und B kommen aufgrund der Genmutationen auf dem X-Chromosom bei Männern viel häufiger vor als bei Frauen. Frauen müssen das abnormale Gen von beiden Elternteilen erhalten, um Hämophilie zu entwickeln, während Männer es nur von einem Elternteil erhalten müssen.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie kann sich bei Frauen oder bei Menschen entwickeln, denen bei der Geburt eine Frau zugewiesen wurde, sie ist jedoch viel seltener und normalerweise milder.

Entsprechend der CDCForscher fanden heraus, dass zwischen 2012 und 2020 14-mal weniger Frauen in Hämophilie-Behandlungszentren in den Vereinigten Staaten behandelt wurden als Männer. Nur 8 % der Frauen litten an schwerer Hämophilie, verglichen mit 70 % der Männer.

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Wie vergleichen sich die Symptome von Hämophilie A und B?

Die Symptome sind bei Hämophilie A und B gleich, variieren jedoch je nach Schweregrad Ihrer Erkrankung.

Schwere der Erkrankung ist kategorisiert als:

Schwere Blutgerinnungsfaktor VIII- oder IX-Spiegel
Leicht zwischen 5–40 % des Normalwerts
Mäßig 1–5 % des Normalwerts
Schwer weniger als 1 % des Normalwerts

Zu den Symptomen können gehören:

  • häufiges oder starkes Nasenbluten
  • Blut im Urin oder Stuhl
  • leichte Blutungen oder Blutergüsse, auch bei leichten Verletzungen
  • häufige oder starke Zahnfleisch- oder Mundblutungen
  • Blutungen in Gelenken oder Muskeln

Menschen mit einer schweren Erkrankung können Folgendes haben:

  • starke Blutungen auch ohne Verletzung
  • lebensbedrohliche intrakranielle Blutungen
  • inneren Blutungen

Wie wird Hämophilie A vs. B behandelt oder behandelt?

Menschen mit Hämophilie A erhalten in der Regel über einen Zeitraum von etwa einer Stunde regelmäßig Infusionen mit dem Blutfaktor-Gerinnungsprotein VIII, das ihnen in den Blutkreislauf injiziert wird.

Dieses Protein wird aus rekombinanten Produkten gewonnen, die in einem Labor hergestellt wurden, oder aus tierischem oder menschlichem Blut. Rekombinante Produkte werden in der Regel bevorzugt, da bei ihnen kein Risiko der Übertragung von durch Blut übertragenen Viren besteht.

Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie benötigen möglicherweise nur eine Ersatztherapie zur Behandlung spezifischer Blutungen. Menschen mit schwerer Hämophilie benötigen regelmäßig prophylaktische Injektionen, um Komplikationen vorzubeugen.

Die Behandlung von Hämophilie B ist die gleiche, beinhaltet jedoch die Injektion von Blutgerinnungsprotein IX anstelle von VIII.

Die Gentherapie ist eine neuere Behandlungsoption. Hämophilie kann möglicherweise mit einer einmaligen Injektion geheilt werden, ist aber derzeit sehr teuer.

Gentherapie war Von der FDA zugelassen für Hämophilie B im November 2022. Die FDA hat die Gentherapie für Hämophilie A zugelassen Juni 2023.

Der aktuelle Preis für die Gentherapie bei Hämophilie B beträgt 3,5 Millionen Dollar in den Vereinigten Staaten.

W.Wie sind die Aussichten für eine Person mit Hämophilie A vs. B?

Die Aussichten für Hämophilie A und B variieren stark, abhängig von der Höhe Ihres Blutgerinnungsfaktors. Die Lebenserwartung steigt weiter, da Behandlungen immer zugänglicher werden.

In einem Studie 2020Forscher fanden heraus, dass die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie A oder B etwa 6 Jahre unter dem Landesdurchschnitt lag.

Hämophilie A und B sind beides genetische Erkrankungen, die die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen. Obwohl sie durch unterschiedliche Genmutationen verursacht werden, sind ihre Symptome ähnlich.

Die Behandlung und die Aussichten für Hämophilie variieren erheblich je nach Schweregrad Ihrer Erkrankung. Viele Menschen können mit der richtigen Behandlung ein erfülltes Leben führen.