Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die dazu führen, dass Ihr Körper zu viel Eisen aufnimmt. Sie werden in der Regel durch regelmäßige Blutentnahme behandelt, um den Eisenspiegel zu senken.

Bei Menschen mit Hämochromatose kann es zu einer übermäßigen Eisenansammlung in folgenden Organen kommen:

  • Haut
  • Herz
  • Leber
  • Hypophyse
  • Gelenke
  • Pankreas

Die Ansammlung von Eisen in diesen Organen kann zu vielen schwerwiegenden Problemen wie Leberschäden oder Herzerkrankungen führen. Durch eine rechtzeitige und regelmäßige Behandlung können viele dieser Probleme vermieden werden.

Lesen Sie weiter, um mehr über die hereditäre Hämochromatose zu erfahren, einschließlich Symptomen, Behandlungsmöglichkeiten und den Aussichten für jemanden mit dieser Erkrankung.

Welche verschiedenen Arten der hereditären Hämochromatose gibt es?

Ärzte unterteilen die hereditäre Hämochromatose in vier Typen:

  • Typ I (klassisch): Die hereditäre Hämochromatose vom Typ I ist eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Blut verursacht wird HFE Gen. Die Symptome beginnen normalerweise zwischen 40 und 60 bei Männern und nach der Menopause bei Frauen.
  • Typ II (jugendlich): Die juvenile hereditäre Hämochromatose wird meist zuerst beobachtet vor dem 30. Lebensjahr. Es handelt sich um eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Blut verursacht wird HAMP oder HJVGene.
  • Typ III (TFR2-bedingt): Die TFR2-bedingte hereditäre Hämochromatose ist eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TFR2-Gen verursacht wird. Die meisten Menschen entwickeln Symptome in ihrem 20er Jahre.
  • Typ IV (Ferroportin-Krankheit): Die Ferroportin-Krankheit ist eine dominante Erkrankung, die durch Veränderungen im SLC40A1-Gen verursacht wird. Die Diagnose wird normalerweise im mittleren Alter gestellt, und bei Frauen treten die Symptome häufig etwa zehn Jahre später auf als bei Männern.

Was ist der Unterschied zwischen primärer und sekundärer Hämochromatose?

Primäre Hämochromatose wird durch Gene verursacht, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben. Der sekundären Hämochromatose liegt eine andere erkennbare Ursache zugrunde, beispielsweise ein übermäßiger Eisengehalt in der Ernährung oder mehrere Bluttransfusionen.

Der am gebräuchlichsten Ursache der sekundären Hämochromatose sind wiederholte Bluttransfusionen zur Behandlung schwerer Formen der Anämie wie:

  • Sichelzellenanämie
  • Thalassämie
  • sideroblastische Anämie
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Was sind die Symptome einer hereditären Hämochromatose?

Die meisten Menschen mit hereditärer Hämochromatose entwickeln nie Symptome. Entsprechend der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC), wenn Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

  • Ermüdung
  • Schwäche
  • Gelenkschmerzen
  • unbeabsichtigter Gewichtsverlust
  • bronzefarbene oder graue Hautfarbe
  • Bauchschmerzen
  • Verlust des Sexualtriebs

Die Symptome treten typischerweise nach dem 40. Lebensjahr auf, und Frauen entwickeln die Symptome normalerweise später als Männer. Die juvenile Hämochromatose entwickelt sich normalerweise vor dem Alter von 30.

Unbehandelt kann es zu einer hereditären Hämochromatose kommen Schwierigkeiten wie zum Beispiel:

  • Zirrhose, die auftritt in 70 % von Menschen mit Hämochromatose
  • Leberkrebs
  • Herz Konditionen
  • Arthritis
  • Diabetes

Was verursacht hereditäre Hämochromatose und wer ist gefährdet?

Hereditäre Hämochromatose wird durch Gene verursacht, die Ihnen von Ihren Eltern vererbt wurden. Hereditäre Hämochromatose vom Typ I–III wird durch rezessive Genmutationen verursacht, was bedeutet, dass Sie von beiden Elternteilen ein assoziiertes Gen erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln.

Die Ferroportin-Krankheit wird durch eine dominante Genmutation verursacht, was bedeutet, dass sie sich auch dann entwickelt, wenn Sie die Mutation nur von einem Elternteil erhalten.

In den Vereinigten Staaten besteht bei nicht-hispanischen weißen Personen das höchste Risiko für eine erbliche Hämochromatose. Sie haben etwa eine 1 von 300 Chance, es zu entwickeln.

Entsprechend der CDCBei Männern mit hereditärer Hämochromatose ist die Wahrscheinlichkeit, dass Komplikationen auftreten, höher als bei Frauen, und Komplikationen treten oft schon in einem früheren Alter auf.

Wie wird eine hereditäre Hämochromatose diagnostiziert?

Ärzte beginnen den Diagnoseprozess normalerweise mit:

  • Überprüfung Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte
  • Sie nach Ihren Symptomen fragen
  • Durchführung einer körperlichen Untersuchung, bei der nach Folgendem gesucht wird:
    • Zärtlichkeit in Ihrem Bauch
    • Veränderungen Ihrer Hautfarbe
    • Druckempfindlichkeit oder Schwellung Ihrer Gelenke
    • Lebervergrößerung oder Milzvergrößerung

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie möglicherweise an Hämochromatose leiden, wird er wahrscheinlich eine Verordnung verordnen Bluttests um Ihre zu messen:

  • Eisengehalt
  • Spiegel des Proteins, das Eisen in Ihrem Blut transportiert (Transferrin)
  • Verhältnis von Eisen zu Transferrin
  • Spiegel des Proteins, das Eisen in Ihrer Leber speichert (Ferritin)
  • Leberfunktion
  • Nüchternblutzucker

Mithilfe einer Blutuntersuchung können Ärzte auch nach Genmutationen suchen, die mit einer hereditären Hämochromatose in Zusammenhang stehen.

In einigen Fällen kann eine Leberbiopsie erforderlich sein, um zu bestätigen, dass Ihr Körper zu viel Eisen hat, und um eine andere Lebererkrankung auszuschließen.

Wie wird eine hereditäre Hämochromatose behandelt?

Ohne Behandlung kann sich Eisen in Ihren Organen ansammeln und dauerhafte Organschäden verursachen.

Die Hauptbehandlung bei hereditärer Hämochromatose ist die Aderlass, um den Eisenspiegel im Körper zu senken. Phlebotomie ist der medizinische Begriff für die Blutentnahme. Normalerweise empfehlen Ärzte, zunächst einen halben Liter Blut zu entnehmen ein- bis zweimal pro Woche Für mehrere Monate.

Wenn sich Ihr Eisenspiegel verbessert, können Sie die Häufigkeit Ihrer Transfusionen verringern. Möglicherweise können Sie sie schließlich auf zwei bis drei Mal pro Jahr reduzieren.

Die Aderlassoperation wird manchmal mit dem Medikament Erythropoietin kombiniert, um die Produktion neuer roter Blutkörperchen anzuregen.

Medikamente, die als Chelatbildner bezeichnet werden, können Menschen verabreicht werden, die sich keiner Aderlassoperation unterziehen können, obwohl dies der Fall ist nicht so effektiv.

Wenn bei Ihnen eine Organschädigung vorliegt, ist möglicherweise eine zusätzliche Behandlung erforderlich. Beispielsweise kann eine Lebertransplantation für Menschen mit einer Lebererkrankung im Endstadium in Betracht gezogen werden.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit hereditärer Hämochromatose?

Wenn eine erbliche Hämochromatose vorliegt gut kontrolliertbesteht ein begrenztes Risiko für Tod oder Komplikationen. Wenn bereits schwere Organschäden aufgetreten sind, leben die Menschen in der Regel weniger als 2 Jahre. Leberkrebs verursacht etwa 30 % der Todesfälle.

Ein höheres Maß an Lebernarben ist die Folge Hauptfaktor mit schlechteren Aussichten verbunden.

Möglicherweise können Sie Organschäden verhindern, indem Sie:

  • strikt vermeiden Alkohol zur Verringerung von Leber- und Bauchspeicheldrüsenschäden
  • Maßnahmen ergreifen, um Infektionen vorzubeugen, z. B. den Verzicht auf ungekochten Fisch und Schalentiere sowie Impfungen
  • Vermeiden Sie Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel, die für die Leber schädlich sind
  • Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Leber und Blutuntersuchungen auf Tumormarker
  • Sie erhalten regelmäßige Blutuntersuchungen, um Ihren Ferritinspiegel (Eisenspeicher) zu überprüfen

Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die zur Ansammlung von Eisen in Ihrem Körper führt. Es ist wichtig, so schnell wie möglich eine Diagnose und Behandlung zu erhalten, um Organschäden zu vermeiden.

Wenn die Hämochromatose gut behandelt wird, können viele Menschen ein erfülltes Leben ohne ernsthafte Probleme führen. Ohne Behandlung neigen die Menschen dazu, eine schlechte Prognose zu haben.