Beta-Thalassämie ist eine erbliche Bluterkrankung, bei der Ihr Körper nicht genug Beta-Globin produziert. Vererbt bedeutet, dass der Zustand von Ihren Eltern an Sie weitergegeben wird.
Manche Menschen haben das Beta-Thalassämie-Merkmal, ohne die Krankheit selbst zu entwickeln. Dies wird als heterozygot bezeichnet.
Sie fragen sich vielleicht, wie sich eine Heterozygotie für das Beta-Thalassämie-Merkmal auf die Schwangerschaft auswirken kann und ob es besondere Überlegungen zu beachten gilt. Wir werden dieses Thema und mehr unten ansprechen. Lesen Sie weiter, um mehr zu erfahren.
Was ist heterozygote Beta-Thalassämie?
Sie erben Beta-Thalassämie von Ihren Eltern. Um den Zustand zu entwickeln, müssen Sie zwei Kopien eines fehlerhaften Gens haben. Eine Kopie kommt von jedem Elternteil. Wenn Sie zwei gleiche Genkopien haben, spricht man von Homozygotie.
Manche Menschen haben eine gesunde Kopie und eine fehlerhafte Kopie des HBB-Gens, das an der Beta-Thalassämie beteiligt ist. Dies wird als heterozygot bezeichnet.
Wenn Sie für dieses Gen heterozygot sind, entwickeln Sie keine Beta-Thalassämie. Es ist jedoch möglich, dass bei Ihnen leichte Anämiesymptome auftreten.
Heterozygot zu sein wird manchmal auch als „beta-Thalassemia minor“ bezeichnet. Sie können es auch als „Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals“ bezeichnen.
Sprache ist wichtig
Sie werden feststellen, dass wir in diesem Artikel den Begriff „Frauen“ verwenden. Obwohl wir wissen, dass dieser Begriff möglicherweise nicht Ihrem Geschlecht entspricht, ist es der Begriff, der von den Forschern verwendet wird, deren Daten zitiert wurden. Wir versuchen, so spezifisch wie möglich zu sein, wenn wir über Forschungsteilnehmer und klinische Ergebnisse berichten.
Leider haben die Studien und Umfragen, auf die in diesem Artikel verwiesen wird, keine Daten für Teilnehmer gemeldet, die transgender, nicht-binär, geschlechtsnichtkonform, geschlechtsspezifisch, altersschwach oder geschlechtslos sind, oder möglicherweise nicht eingeschlossen.
Wie wirkt sich die Heterozygotie für das Beta-Thalassämie-Merkmal auf die Schwangerschaft aus?
Wenn Sie schwanger sind und das Beta-Thalassämie-Merkmal haben, haben Sie möglicherweise ein höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen. Forscher verglichen in einer Studie aus dem Jahr 2022 die Schwangerschaftsergebnisse zwischen schwangeren Frauen mit Thalassämie-Merkmalen und schwangeren Frauen ohne sie.
Schwangere Frauen mit Beta-Thalassämie-Merkmal hatten während der Schwangerschaft häufiger eine Anämie. Die Forscher stellten auch fest, dass schwangerschaftsbedingte Veränderungen im Körper eine bestehende Anämie bei heterozygoten Frauen verschlimmern könnten.
Die Studie ergab auch, dass heterozygote schwangere Frauen während der Schwangerschaft häufiger Bluthochdruck hatten, der mit Komplikationen wie Präeklampsie verbunden ist. In der Tat, ein
Die Studien darüber, wie eine Heterozygotie für das Beta-Thalassämie-Merkmal die Schwangerschaft beeinflussen kann, sind jedoch inkonsistent. Zum Beispiel ein
Kann eine Heterozygotie für das Beta-Thalassämie-Merkmal das Baby beeinträchtigen?
Die Forschung darüber, wie sich das Beta-Thalassämie-Merkmal auf Ihr Baby auswirken kann, ist ebenfalls uneinheitlich. Eine Studie aus dem Jahr 2015 ergab, dass Babys, die von heterozygoten Frauen geboren wurden, mit größerer Wahrscheinlichkeit ein niedriges Geburtsgewicht hatten.
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Allerdings, ein
Eine sehr wichtige Sache zu wissen ist, dass, wenn Sie für das Beta-Thalassämie-Merkmal heterozygot sind, es möglich ist, dass Sie es an Ihr Baby weitergeben. Wenn Ihr Partner das Merkmal nicht hat, könnte Ihr Kind das Merkmal auch einfach so tragen wie Sie.
Wenn Ihr Partner jedoch auch heterozygot ist oder selbst an Beta-Thalassämie leidet, besteht für Ihr Baby das Risiko, an Beta-Thalassämie zu erkranken. Obwohl sich die Aussichten der Menschen in den letzten Jahren verbessert haben, kann Beta-Thalassämie immer noch schwerwiegende und möglicherweise lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.
Welche Symptome haben heterozygote Beta-Thalassämie-Menschen während der Schwangerschaft?
Die meisten Menschen, die für das Beta-Thalassämie-Merkmal heterozygot sind, haben keine Symptome. Einige können jedoch leichte Anämiesymptome haben, wie zum Beispiel:
- Ermüdung
- Schwäche
- blasse Haut
- Schwindel
- Kopfschmerzen
- Kurzatmigkeit
Was verursacht heterozygote Beta-Thalassämie?
Wenn Sie eine fehlerhafte Kopie eines Gens von einem Ihrer Elternteile erben, gelten Sie als heterozygot. In diesem Fall ist es das Gen für Beta-Globin.
Beta-Globin ist einer der beiden Bestandteile des Hämoglobins in Ihren roten Blutkörperchen. Hämoglobin ist das sauerstofftragende Molekül in diesen Zellen.
Wie wir bereits erwähnt haben, haben Menschen, die das Beta-Thalassämie-Merkmal tragen, normalerweise keine Symptome. Dies liegt daran, dass eine gesunde Kopie des Beta-Globin-Gens die Produktion ausreichender Mengen an Beta-Globin für die Bedürfnisse Ihres Körpers ermöglicht.
Woher wissen Sie, ob Sie während der Schwangerschaft heterozygot für das Beta-Thalassämie-Merkmal sind?
Wenn Sie heterozygot für Beta-Thalassämie sind, erfahren Sie vielleicht zufällig davon. Es kann diagnostiziert werden, nachdem Sie Ihren Arzt wegen Symptomen einer Anämie aufgesucht haben oder wenn routinemäßige Blutuntersuchungen zeigen, dass Sie eine Anämie haben.
Ein vollständiges Blutbild ist ein Bluttest, der eine Anämie erkennen kann. Es misst die Konzentration verschiedener Arten von Blutkörperchen, einschließlich der roten Blutkörperchen. Es misst auch Ihren Hämoglobinspiegel sowie die Größe Ihrer roten Blutkörperchen.
Dieser Test kann jedoch nicht mit Sicherheit sagen, ob Sie das Beta-Thalassämie-Merkmal tragen. Um dies zu bestimmen, ist ein weiterer Test namens Hämoglobin-Elektrophorese erforderlich.
Die Hämoglobinelektrophorese untersucht die verschiedenen Arten von Hämoglobin in einer Blutprobe. Die Probe wird in einen speziellen Streifen gelegt und mit elektrischem Strom beaufschlagt. Dies funktioniert, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin zu trennen.
Nach Durchführung des Tests kann ein Arzt die verschiedenen Arten von Hämoglobin beobachten und messen. Menschen, die für das Beta-Thalassämie-Merkmal heterozygot sind, haben ein spezifisches Muster von Hämoglobintypen.
Benötigen Sie eine Behandlung, wenn Sie schwanger und heterozygot für das Beta-Thalassämie-Merkmal sind?
Die meisten Menschen, die heterozygot für Beta-Thalassämie sind, brauchen keine Behandlung. Ihr Arzt wird Ihnen eine individuelle Betreuung verschreiben, wenn während Ihrer Schwangerschaft Bedenken auftreten.
Wenn Ihr Blutdruck während der Schwangerschaft hoch wird, wird Ihr Arzt Sie weiterhin auf Anzeichen einer Präeklampsie überwachen wollen. Sie überwachen auch die Gesundheit Ihres Babys.
Abhängig von der Schwere des Bluthochdrucks ist es auch möglich, dass Ihr Arzt ein Medikament verschreibt, um ihn zu senken.
Wie sind die Aussichten für Menschen, die schwanger und heterozygot für das Beta-Thalassämie-Merkmal sind?
Die meisten Menschen, die für Beta-Thalassämie heterozygot sind, haben während der Schwangerschaft keine Komplikationen und bringen ein gesundes Baby zur Welt.
Es ist jedoch wichtig, die Vererbung des Beta-Thalassämie-Merkmals zu berücksichtigen. Denn es besteht die Möglichkeit, dass Ihr Kind es auch erben könnte.
Ob Ihr Partner heterozygot für das Beta-Thalassämie-Merkmal ist oder selbst Beta-Thalassämie hat, ist wichtig zu berücksichtigen. Schauen wir uns an, was das bedeuten kann:
- Partner ist auch heterozygot: Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Ihr Kind mit Beta-Thalassämie geboren wird. Außerdem besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie die Eigenschaft tragen, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass sie sie überhaupt nicht erben.
- Partner hat Beta-Thalassämie: Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Ihr Kind mit Beta-Thalassämie geboren wird. Es besteht auch eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie das Beta-Thalassämie-Merkmal tragen.
- Partner trägt nicht das Beta-Thalassämie-Merkmal: Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind das Merkmal trägt, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es es überhaupt nicht erbt.
Wenn Sie für das Beta-Thalassämie-Merkmal heterozygot sind, kann Ihr Arzt vorschlagen, dass auch Ihr Partner getestet wird. Wenn die Möglichkeit besteht, dass Ihr Kind mit Beta-Thalassämie geboren wird, wird eine genetische Beratung empfohlen.
Es ist auch möglich zu testen, ob ein sich entwickelnder Fötus Beta-Thalassämie hat. Dies geschieht entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
Häufig gestellte Fragen
Sehen wir uns die Antworten auf einige häufig gestellte Fragen zur Beta-Thalassämie an.
Wie häufig ist Beta-Thalassämie?
Forscher schätzen, dass Beta-Thalassämie etwa 1 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung betrifft. Laut einer Studie von 2020 ca
Sind bestimmte Menschen einem höheren Risiko ausgesetzt, Beta-Thalassämie zu haben oder das Merkmal zu tragen?
Ja. Während jeder Beta-Thalassämie haben oder das Merkmal tragen kann, ist es in einigen Bevölkerungsgruppen häufiger, einschließlich Menschen, die aus folgenden Ländern stammen oder Vorfahren haben:
- Mittelmeer, wie Griechenland, Zypern und Italien
- dem Nahen Osten und Nordafrika, wie Iran, Vereinigte Arabische Emirate und Ägypten
- Südasien, wie Indien, Pakistan und Bangladesch
- China
- Südostasien, wie Thailand, Laos und Malaysia
Gibt es andere Arten von Thalassämie?
Ja. Neben der Beta-Thalassämie ist die andere Hauptform der Thalassämie die Alpha-Thalassämie. Es wird durch die Vererbung von zwei fehlerhaften Genen für Alpha-Hämoglobin, die andere Komponente von Hämoglobin, verursacht.
Sind Menschen, die heterozygot für Beta-Thalassämie sind, einem höheren Risiko für COVID-19 ausgesetzt?
Vielleicht. Eins
Außerdem laut
Das Endergebnis
Menschen, die für das Beta-Thalassämie-Merkmal heterozygot sind, haben oft keine Symptome. Einige können eine leichte Anämie haben.
Heterozygot zu sein kann mit Bluthochdruck während der Schwangerschaft und der Geburt eines Babys mit niedrigem Geburtsgewicht in Verbindung gebracht werden. Die Forschung zum Ausgang von Schwangerschaften bei heterozygoten Personen ist jedoch insgesamt uneinheitlich.
In der Regel benötigen heterozygote Personen während der Schwangerschaft keine besondere Behandlung. Ein Arzt kann jedoch Tests und eine genetische Beratung empfehlen, um das Risiko zu bestimmen, dass Ihr Baby mit Beta-Thalassämie geboren wird.
