Unter spinaler Muskelatrophie (SMA) versteht man eine Gruppe von Erbkrankheiten, die nach und nach Motoneuronen zerstören. Motoneuronen sind eine Art Nervenzellen, die im Hirnstamm und im Rückenmark vorkommen.

Motoneuronen sind für die Aktivität der Skelettmuskulatur verantwortlich, zu der Atmung, Sprechen, Gehen und Schlucken gehören können. Die Zerstörung der Nervenzellen führt zu Muskelschwäche und Muskelschwund.

Die häufigste Form entsteht durch Veränderungen im Survival Moto Neuron 1-Gen (SMN1) auf Chromosom 5q. Das Gen ist für die Herstellung von SMN-Proteinen (Survival Moto Neuron) verantwortlich. Ohne diese Proteine ​​verschwinden Muskelneuronen, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt.

In diesem Artikel werden die verschiedenen Arten, Symptome, Komplikationen und Behandlungen von SMA beschrieben.

Arten von SMA

Es gibt vier häufige und einen seltenen Typ von SMA, der auf eine Mutation im SMN1-Gen zurückzuführen ist. Die Typen basieren auf dem Alter, in dem die Symptome auftraten, und dem höchsten erreichten Meilenstein.

Selbst innerhalb jedes Typs können Ihre Fähigkeiten oder die eines geliebten Menschen stark variieren. Darüber hinaus kann es im Laufe der Zeit zu weiteren Funktionsverlusten kommen.

Der Typen von SMA sind:

Geben Sie 0 ein

Dies ist die seltenste Form und sehr schwerwiegend. Im Mutterleib zeigt der Fötus eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit. Nach der Geburt benötigen Säuglinge aufgrund ihrer Schwäche typischerweise Nahrungs- und Atempflege. Möglicherweise haben sie auch Gelenkprobleme und Herzfehler.

Ohne Behandlung leben sie in der Regel nur wenige Monate.

Typ 1

Ärzte können SMA Typ 1 häufig innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt feststellen. Säuglinge entwickeln:

  • niedriger Muskeltonus
  • reduzierte Bewegungen der Gliedmaßen
  • Faszikulationen (Muskelzuckungen)
  • Fütterungsschwierigkeiten
  • beeinträchtigte Atmung
  • Mangel an Sehnenreflexen
  • Skoliose

Ohne Behandlung erreichen Säuglinge mit Typ 1 keine Meilensteine ​​wie Sitzen oder Stehen und können innerhalb von zwei Jahren an Atemkomplikationen sterben.

Typ 2

Eine Zwischenform, Typ 2, entwickelt sich häufig im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Es führt typischerweise zu einer verkürzten Lebenserwartung, wobei die Sterblichkeit zwischen der Adoleszenz und dem jungen Erwachsenenalter liegt.

Der Krankheitsverlauf kann sehr unterschiedlich sein, aber Behandlungen können helfen, die Ergebnisse zu verbessern.

Typ 3

Die Symptome der SMA Typ 3, auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt, entwickeln sich nach dem 18. Lebensmonat. Zu den Anzeichen gehören typischerweise Probleme mit:

  • gehen
  • von einem Stuhl stehend
  • Treppen steigen
  • Betrieb

Es kann oft zu einem erhöhten Risiko für Atemwegsinfektionen führen, aber mit der Behandlung haben die Betroffenen eine normale Lebenserwartung.

Typ 4

Hierbei handelt es sich um eine mildere Form der SMA, die typischerweise nach dem 21. Lebensjahr auftritt und mit einer leichten bis mittelschweren Schwäche der proximalen Muskulatur einhergeht.

Es gibt andere, weniger häufige Formen von SMA, die jedoch auf Mutationen in anderen Genen zurückzuführen sind.

Häufige Symptome

Die Symptome reichen von schwer bis leicht und hängen im Allgemeinen von der Menge des funktionellen SMN-Proteins ab, das in den Motoneuronen, einer Art Nervenzelle, vorhanden ist. Zu den Symptomen für jeden Typ gehören:

Typ 0:

  • verminderte Bewegung des Fötus
  • große Schwäche
  • verminderter Muskeltonus
  • Unfähigkeit, Meilensteine ​​zu erreichen
  • Herzfehler

Typ 1:

  • tiefe Schwäche
  • Ich habe nie den Meilenstein erreicht, alleine zu sitzen
  • Probleme beim Saugen, Schlucken oder Atmen

Typ 2:

  • Muskelschwäche, die das Stehen oder Gehen verhindern kann, sich aber im Allgemeinen nicht auf das Gesicht auswirkt

Typ 3:

  • Fähigkeit zu stehen und zu gehen, aber Muskelschwäche lässt diese Fähigkeit im späteren Leben langsam nach

Typ 4:

  • alle erreichten Meilensteine ​​und Symptome einer Schwäche der proximalen Muskulatur im Erwachsenenalter

Verwandte Komplikationen

Bei schweren Formen der SMA wird ein Kind nicht lange nach der Geburt leben. Ein Baby, das mit geboren wurde Geben Sie 0 ein hat eine sehr begrenzte Lebenserwartung zwischen einigen Wochen und 6 Monaten. Sie sterben typischerweise an Atemversagen.

Kinder geboren mit Typ 1 können auch im Alter von 2 Jahren an Atemversagen sterben, aber moderne Behandlungen können dazu beitragen, ihre Lebensdauer zu verlängern. Sie können auch einige Meilensteine ​​erreichen, beispielsweise das Gehen oder Sitzen.

Kinder mit Typ 2 leben oft bis ins Teenager- oder junge Erwachsenenalter. Sie haben möglicherweise Atemprobleme und erreichen möglicherweise nicht alle Meilensteine ​​im Zusammenhang mit der Bewegung.

Mit der Behandlung, Kinder mit Typ 3 leben oft eine normale Lebenserwartung. Es können jedoch Erkrankungen wie Skoliose, Gelenkkontrakturen oder Atemwegserkrankungen auftreten.

Typ 4 ist die mildeste Form der SMA und tritt im Erwachsenenalter auf und ist mit einer Schwächung der zentralen Muskulatur verbunden. Eine Person hat im Allgemeinen keine größeren Komplikationen und kann ein erfülltes Leben führen.

Behandlung

Eine Behandlung heilt SMA nicht. Aber es kann Symptome lindern und bei Komplikationen helfen.

Das erste Medikament, das die Food and Drug Administration (FDA) 2016 zugelassen hat, ist Nusinersen (Spinraza). Die Injektion ist sowohl für Kinder als auch für Erwachsene sicher. Es hilft, die Produktion von SMN-Proteinen zu steigern.

Die FDA genehmigt Onasemnogen Abeparovec-xioi (Zolgensma) wurde 2019 als Gentherapie für Kinder unter 2 Jahren eingeführt. Das Medikament setzt ein Virus frei, das auf Motoneuronen abzielt, um die Muskelbewegung und -funktion zu verbessern.

Im Jahr 2020 wurde ein ähnliches orales Medikament, ri0,25sdiplam (Evrysdi), für Kinder über 2 Jahren erhältlich.

Weitere Behandlungen und Therapien können sein:

  • Rede
  • beruflich
  • Physiotherapie
  • Rehabilitation
  • Hilfsmittel wie Zahnspangen oder Rollstühle
  • Dehnübungen
  • Bereitstellung einer ausreichenden Ernährung

SMA kann schwere, lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Kinder, die mit den schwersten Formen von SMA geboren werden, haben typischerweise eine verkürzte Lebenserwartung und können an Atemversagen sterben.

Kinder und Erwachsene mit milderen Formen benötigen möglicherweise Hilfsmittel zur Bewegungsunterstützung und können Skoliose, häufigere Atemwegsinfektionen und Gelenkbeschwerden entwickeln.

Behandlungen können dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Gesamtergebnisse zu verbessern.