Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die durch genetische Mutationen verursacht wird, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden können. Es wirkt sich auf das Immunsystem aus und führt zu Episoden von Weichteilschwellungen.
Wenn Sie oder Ihr Partner HAE haben, ist es möglich, dass jedes leibliche Kind, das Sie haben, die Krankheit ebenfalls entwickelt.
Lesen Sie weiter, um Tipps zum Umgang mit HAE als Familie zu finden.
Wird mein Kind HAE entwickeln?
HAE folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster.
Das bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des betroffenen Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.
Wenn entweder Sie oder Ihr Partner HAE haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Ihr Kind das betroffene Gen erbt und die Krankheit entwickelt.
HAE-Symptome können sich in jedem Alter entwickeln, treten jedoch normalerweise in der Kindheit oder Jugend auf.
Während einer HAE-Attacke treten Schwellungen an verschiedenen Körperstellen auf. Häufige HAE-Symptome sind:
- Hautschwellungen, die mit Kribbeln beginnen und zunehmend schmerzhafter werden
- Bauchschwellung, die zu starken Magenschmerzen, Übelkeit und Austrocknung führen kann
- Halsschwellung, die zu Schluck- und Atembeschwerden führen kann
Ein HAE-Anfall ist ein medizinischer Notfall, der sofort behandelt werden sollte. Eine Rachenschwellung kann lebensbedrohlich sein. Rufen Sie 911 oder Ihren örtlichen Notdienst an, wenn dieses Symptom bei Ihnen oder Ihrem Kind auftritt.
Sollte mein Kind auf HAE getestet werden?
Wenn Sie oder Ihr Partner HAE haben, kann es hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen.
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, mehr über Folgendes zu erfahren:
- wie die Bedingung von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann
- die potenziellen Vorteile und Risiken von Gentests für Ihr Kind
- Strategien, um Ihr Kind auf HAE zu untersuchen, einschließlich Bluttests, um den Spiegel bestimmter Proteine in seinem Körper zu überprüfen
Ein genetischer Berater kann Ihnen auch Tipps und Anleitungen geben, wie Sie mit Ihrem Kind und anderen Familienmitgliedern über HAE sprechen können.
Wenn Sie sich für routinemäßige Bluttests entscheiden, um Ihr Kind auf HAE-Marker zu untersuchen, kann Ihr Arzt oder genetischer Berater Ihnen raten, zu warten, bis Ihr Kind mindestens 1 Jahr alt ist. Bestimmte Tests sind möglicherweise vorher nicht genau.
Gentests für HAE können in jedem Alter durchgeführt werden, auch bei Kindern unter 1 Jahr. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die potenziellen Vor- und Nachteile von Gentests abzuwägen.
Wie kann ich mit meinem Kind über HAE sprechen?
Wenn Sie mit Ihrem Kind über HAE sprechen, kann es ihm helfen, wichtige Bewältigungsfähigkeiten sowie ein Gefühl der Unterstützung und des Vertrauens der Familie zu entwickeln.
Wenn sie das betroffene Gen geerbt haben und die Erkrankung entwickeln, kann es sich besser auf eine Episode von Symptomen vorbereiten, wenn Sie mit Ihrem Kind sprechen.
Es kann ihnen auch helfen, sich weniger verwirrt oder weniger ängstlich zu fühlen, wenn sie sehen, dass ein anderes Mitglied Ihrer Familie einen Anfall von Symptomen erlebt.
Versuchen Sie, altersgerechte Begriffe zu verwenden, wenn Sie Ihr Kind über HAE aufklären, einschließlich der HAE-Symptome und wann Sie Hilfe bekommen sollten.
Zum Beispiel können kleine Kinder Wörter wie „geschwollene Lippen“ und „Bauchschmerzen“ leichter verstehen als „Schwellungen“ und „Übelkeit“.
Wie kann ich meinem Kind helfen, sich unterstützt zu fühlen?
Offene Kommunikation ist wichtig, damit sich Ihr Kind sicher und unterstützt fühlt, während Ihre Familie das Leben mit HAE meistert.
Versuchen Sie, Ihr Kind zu ermutigen:
- teilen Sie alle Fragen, die sie zum HAE haben könnten
- Lassen Sie sich oder einen anderen vertrauenswürdigen Erwachsenen wissen, wenn sie sich verwirrt oder verärgert darüber fühlen, wie sich die Krankheit auf sie oder andere Familienmitglieder auswirkt
- Informieren Sie einen Erwachsenen, wenn Sie glauben, Symptome zu haben
Manchmal möchte Ihr Kind vielleicht Zeit oder Raum für sich alleine haben, um seine Gedanken und Emotionen zu verarbeiten. Lass sie wissen, dass du sie liebst und für sie da bist, wenn sie Hilfe brauchen.
Es ist auch wichtig, Ihr Kind wissen zu lassen, dass HAE behandelt werden kann. Wenn sie die Erkrankung entwickeln, helfen Sie ihnen, die Fähigkeiten zu entwickeln, die sie benötigen, um damit umzugehen, während sie an Aktivitäten in der Schule, mit Freunden und zu Hause teilnehmen.
Mit all den heute verfügbaren Behandlungen muss HAE Ihr Kind nicht davon abhalten, seine Träume zu verfolgen und zu verwirklichen.
Wo finde ich weitere Informationen und Unterstützung?
Wenn Ihr Kind nach Informationen oder Hilfe sucht, die Sie nicht selbst bereitstellen können, sollten Sie in Erwägung ziehen, Ihren Arzt oder andere Mitglieder Ihres medizinischen Teams um Unterstützung zu bitten.
Ihr Arzt oder andere Gesundheitsdienstleister können Ihnen bei der Beantwortung Ihrer Fragen behilflich sein, Sie zu glaubwürdigen Informationsquellen führen und einen Plan entwickeln, um Ihr Kind auf HAE zu untersuchen oder zu behandeln.
Mitglieder Ihres Gesundheitsteams können Sie oder Ihr Kind auch an eine Selbsthilfegruppe für Patienten, einen Berater oder andere Unterstützungsquellen in Ihrer Gemeinde verweisen.
Um Informationen und Ressourcen online zu finden, besuchen Sie bitte:
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten
- Genetische Heimreferenz
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen
- US Hereditary Angioedema Association
- HAE International
Wenn Sie oder Ihr Partner an HAE erkrankt sind, kann Ihnen ein Arzt oder genetischer Berater helfen, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass Sie ein Kind bekommen, das die Krankheit entwickelt.
Ein Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen auch helfen, sich über Gentests, Screening-Tests und andere Strategien zur Überwachung Ihres Kindes auf Anzeichen von HAE zu informieren.
Um Ihrem Kind dabei zu helfen, mit den Auswirkungen fertig zu werden, die HAE auf es oder Ihre Familie haben könnte, ist es wichtig, schon in jungen Jahren mit ihm über die Erkrankung zu sprechen. Ermutigen Sie sie, Fragen zu stellen, ihre Gefühle mitzuteilen und sich Hilfe zu holen, wenn sie sie braucht.
