Was ist eine medulläre zystische Nierenerkrankung?

Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Beutel, sogenannte Zysten, im Zentrum der Nieren bilden. Vernarbungen treten auch in den Tubuli der Nieren auf. Urin wandert in den Tubuli von der Niere und durch das Harnsystem. Die Narbenbildung führt zu einer Fehlfunktion dieser Tubuli.

Um MCKD zu verstehen, ist es hilfreich, ein wenig über Ihre Nieren und ihre Funktion zu wissen. Ihre Nieren sind zwei bohnenförmige Organe von der Größe einer geschlossenen Faust. Sie befinden sich auf beiden Seiten Ihrer Wirbelsäule, in der Nähe der Mitte Ihres Rückens.

Ihre Nieren filtern und reinigen Ihr Blut – jeden Tag fließen etwa 200 Liter Blut durch Ihre Nieren. Das saubere Blut kehrt in Ihr Kreislaufsystem zurück. Abfallprodukte und überschüssige Flüssigkeit werden zu Urin. Der Urin wird zur Blase geleitet und schließlich aus Ihrem Körper entfernt.

Die durch MCKD verursachten Schäden führen dazu, dass die Nieren Urin produzieren, der nicht konzentriert genug ist. Mit anderen Worten, Ihr Urin ist zu wässrig und es fehlt die richtige Menge an Abfall. Infolgedessen werden Sie am Ende viel mehr Flüssigkeit als normal urinieren (Polyurie), da Ihr Körper versucht, all die zusätzlichen Abfälle loszuwerden. Und wenn die Nieren zu viel Urin produzieren, gehen Wasser, Natrium und andere lebenswichtige Chemikalien verloren.

Im Laufe der Zeit kann MCKD zu Nierenversagen führen.

Arten von MCKD

Juvenile Nephronophthise (NPH) und MCKD sind sehr eng miteinander verwandt. Beide Zustände werden durch die gleiche Art von Nierenschäden verursacht und führen zu den gleichen Symptomen.

Der Hauptunterschied ist das Alter des Beginns. NPH tritt normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren auf, während MCKD eine Krankheit ist, die im Erwachsenenalter beginnt.

Darüber hinaus gibt es zwei Untergruppen von MCKD: Typ 2 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 30 bis 35 Jahren) und Typ 1 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 60 bis 65 Jahren).

Ursachen von MCKD

Sowohl NPH als auch MCKD sind autosomal dominante genetische Zustände. Dies bedeutet, dass Sie das Gen nur von einem Elternteil erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen hat, hat ein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen und die Krankheit zu entwickeln.

Neben dem Alter des Auftretens besteht der andere große Unterschied zwischen NPH und MCKD darin, dass sie durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.

Während wir uns hier auf MCKD konzentrieren, gilt vieles von dem, was wir besprechen, auch für NPH.

Symptome von MCKD

Die Symptome von MCKD sehen aus wie die Symptome vieler anderer Erkrankungen, was es schwierig macht, eine Diagnose zu stellen. Zu diesen Symptomen gehören:

  • übermäßiges Wasserlassen
  • vermehrtes nächtliches Wasserlassen (Nykturie)
  • niedriger Blutdruck
  • Schwäche

  • Verlangen nach Salz (aufgrund des übermäßigen Natriumverlusts durch vermehrtes Wasserlassen)

Wenn die Krankheit fortschreitet, kann es zu einem Nierenversagen (auch bekannt als Nierenerkrankung im Endstadium) kommen. Zu den Symptomen eines Nierenversagens können gehören:

  • Blutergüsse oder Blutungen
  • leicht ermüdet
  • häufiger Schluckauf
  • Kopfschmerzen
  • Veränderungen der Hautfarbe (gelb oder braun)
  • Juckreiz der Haut
  • Muskelkrämpfe oder -zuckungen
  • Brechreiz
  • Verlust des Gefühls in den Händen oder Füßen
  • Blut erbrechen
  • Blut im Stuhl
  • Gewichtsverlust
  • Schwäche
  • Anfälle
  • Veränderungen des Geisteszustands (Verwirrtheit oder veränderte Aufmerksamkeit)
  • Koma

Testen und Diagnostizieren von MCKD

Wenn Sie MCKD-Symptome haben, kann Ihr Arzt eine Reihe verschiedener Tests anordnen, um Ihre Diagnose zu bestätigen. Blut- und Urintests sind die wichtigsten für die Identifizierung von MCKD.

Komplettes Blutbild

Ein vollständiges Blutbild betrachtet Ihre Gesamtzahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen. Dieser Test sucht nach Anämie und Anzeichen einer Infektion.

BUN-Test

Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN)-Tests suchen nach der Menge an Harnstoff, einem Abbauprodukt von Protein, das erhöht ist, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.

Urinsammlung

Eine 24-Stunden-Urinsammlung bestätigt übermäßiges Wasserlassen, dokumentiert die Menge und den Elektrolytverlust und misst die Kreatinin-Clearance. Die Kreatinin-Clearance zeigt an, ob die Nieren richtig funktionieren.

Blut-Kreatinin-Test

Ein Blut-Kreatinintest wird durchgeführt, um Ihren Kreatininspiegel zu überprüfen. Kreatinin ist ein chemisches Abfallprodukt, das von den Muskeln produziert wird und von den Nieren aus dem Körper gefiltert wird. Dies wird verwendet, um den Blut-Kreatininspiegel mit der Nieren-Kreatinin-Clearance zu vergleichen.

Harnsäuretest

Zur Überprüfung des Harnsäurespiegels wird ein Harnsäuretest durchgeführt. Harnsäure ist eine Chemikalie, die entsteht, wenn Ihr Körper bestimmte Nahrungssubstanzen abbaut. Harnsäure wird durch den Urin aus dem Körper ausgeschieden. Der Harnsäurespiegel ist bei Menschen mit MCKD normalerweise hoch.

Urinanalyse

Eine Urinanalyse wird durchgeführt, um die Farbe, das spezifische Gewicht und den pH-Wert (sauer oder alkalisch) Ihres Urins zu analysieren. Zusätzlich wird Ihr Urinsediment auf Blut-, Eiweiß- und Zellgehalt untersucht. Diese Tests helfen dem Arzt, eine Diagnose zu bestätigen oder andere mögliche Erkrankungen auszuschließen.

Bildgebende Tests

Zusätzlich zu den Blut- und Urintests kann Ihr Arzt auch einen Bauch-/Nieren-CT-Scan anordnen. Dieser Test verwendet Röntgenaufnahmen, um die Nieren und das Innere des Bauches zu sehen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome auszuschließen.

Ihr Arzt möchte möglicherweise auch einen Nieren-Ultraschall durchführen, um die Zysten an Ihren Nieren sichtbar zu machen. Damit soll das Ausmaß der Nierenschädigung bestimmt werden.

Biopsie

Bei einer Nierenbiopsie entnimmt ein Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft ein kleines Stück Nierengewebe, um es in einem Labor unter einem Mikroskop zu untersuchen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome auszuschließen, einschließlich Infektionen, ungewöhnliche Ablagerungen oder Narbenbildung.

Eine Biopsie kann Ihrem Arzt auch helfen, das Stadium der Nierenerkrankung zu bestimmen.

Wie wird MCKD behandelt?

Es gibt keine Heilung für MCKD. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus Interventionen, die versuchen, die Symptome zu reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

In den frühen Stadien der Krankheit kann Ihr Arzt empfehlen, Ihre Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen. Möglicherweise müssen Sie auch eine Salzergänzung einnehmen, um eine Austrocknung zu vermeiden.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es zu Nierenversagen kommen. In diesem Fall müssen Sie sich möglicherweise einer Dialyse unterziehen. Die Dialyse ist ein Prozess, bei dem eine Maschine Abfallstoffe aus dem Körper entfernt, die die Nieren nicht mehr herausfiltern können.

Obwohl die Dialyse eine lebenserhaltende Behandlung ist, können sich Menschen mit Nierenversagen möglicherweise auch einer Nierentransplantation unterziehen.

Langzeitkomplikationen von MCKD

Die Komplikationen der MCKD können verschiedene Organe und Systeme betreffen. Diese schließen ein:

  • Anämie (niedriger Eisengehalt im Blut)
  • Schwächung der Knochen, was zu Brüchen führt
  • Kompression des Herzens durch Flüssigkeitsansammlung (Herzbeuteltamponade)
  • Veränderungen im Zuckerstoffwechsel
  • kongestive Herzinsuffizienz
  • Nierenversagen
  • Geschwüre im Magen und Darm
  • Starke Blutung
  • Bluthochdruck
  • Unfruchtbarkeit
  • Menstruationsbeschwerden
  • Nervenschäden

Wie sind die Aussichten für MCKD?

MCKD führt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium – mit anderen Worten, es kommt schließlich zu einem Nierenversagen. Zu diesem Zeitpunkt müssen Sie sich einer Nierentransplantation unterziehen oder sich regelmäßig einer Dialyse unterziehen, um die ordnungsgemäße Funktion Ihres Körpers aufrechtzuerhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten.