Das Meerjungfrauen-Syndrom oder Sirenomelie ist eine Reihe von genetischen Anomalien, die dazu führen, dass ein Baby mit verschmolzenen Gliedmaßen geboren wird, die dem Schwanz einer Meerjungfrau ähneln können. Der Zustand ist sehr selten, mit nur 300 Berichte über diesen auftretenden Zustand in der Welt und ist oft tödlich.

Was ist das Meerjungfrauen-Syndrom?

Das Meerjungfrauen-Syndrom ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass die Beine eines Babys miteinander verwachsen sind. Andere Namen für das Meerjungfrauen-Syndrom sind:

  • Sirenomelia-Sequenz
  • Sirenomelie-Syndrom
  • Sirenomelus

Das Mermaid-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung 0,8 bis 1 Baby pro 100.000 Lebendgeburten. Männliche Babys erleben diesen Zustand dreimal häufiger als weibliche.

Was sind die Symptome?

Sirenomelie ist eine schwere Form des kaudalen Regressionssyndroms, ein Begriff für Erkrankungen, die Probleme mit der Formung des unteren Teils der Wirbelsäule beinhalten. Das charakteristischste Merkmal des Meerjungfrauen-Syndroms sind Beine, die entweder teilweise oder vollständig miteinander verwachsen sind.

Babys, die mit dem Meerjungfrauensyndrom geboren wurden, neigen jedoch auch dazu, andere Anomalien zu haben, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, außerhalb der Gebärmutter zu überleben. Diese schließen ein:

  • fehlendes Steißbein
  • Analatresie
  • Fußanomalien, die das Fehlen von Füßen oder nach außen gedrehte Füße umfassen
  • gastrointestinale Anomalien
  • Herzfehlbildungen
  • teilweise oder vollständig fehlendes Kreuzbein
  • Spina bifida
  • unterentwickelte oder fehlende Nieren
  • unterentwickelte Lunge

Der Schweregrad, mit dem das Meerjungfrauensyndrom ein Baby betrifft, kann variieren. Sobald ein Arzt feststellt, dass ein Baby das Meerjungfrauen-Syndrom hat, führt er häufig weitere Tests durch, um festzustellen, ob andere genetische Anomalien vorhanden sind.

Wie wird das Meerjungfrauen-Syndrom diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren das Meerjungfrauen-Syndrom typischerweise während der Schwangerschaft. Sie können einen Ultraschall durchführen, um den Fötus zu sehen. Zu diesem Zeitpunkt kann ein Arzt die mit dem Meerjungfrauensyndrom verbundenen Anomalien identifizieren, insbesondere die verschmolzenen unteren Gliedmaßen.

In Zeitschriftenartikeln wurde berichtet, dass Ärzte das Meerjungfrauen-Syndrom diagnostizierten schon mit 13 wochen der Entwicklung.

Sobald ein Arzt alle Anomalien identifiziert, die zusammen mit dem Meerjungfrauensyndrom auftreten, wird er mit den Eltern über Behandlungsoptionen sprechen, falls vorhanden.

Was verursacht das Meerjungfrauen-Syndrom?

Ärzte wissen nicht genau, was das Meerjungfrauen-Syndrom und das kaudale Regressionssyndrom verursacht, aber sie glauben, dass es wahrscheinlich eine Kombination aus umweltbedingten und genetischen Faktoren ist, so die National Organization for Rare Disorders.

Ärzte nennen viele Fälle „sporadisch“, was bedeutet, dass sie ohne bekannten Grund auftreten. Diese Ursachen führen häufig zu einer Beeinträchtigung der Durchblutung des Embryos, insbesondere in der Region, in der die unteren Gliedmaßen normalerweise wachsen würden.

Einige mögliche Umweltursachen für das Meerjungfrauensyndrom und andere Arten des kaudalen Regressionssyndroms sind:

  • Alkoholkonsum
  • Aminosäure-Ungleichgewichte
  • Sauerstoffmangel in der Gebärmutter
  • Exposition gegenüber Toxinen, einschließlich denen in Zigaretten, Lithium und Kokain
  • Exposition gegenüber Retinsäure

Forscher assoziieren auch Unterschiede in einem bestimmten Gen namens VANGL1 mit einem erhöhten Risiko für das Meerjungfrauen-Syndrom. Ärzte wissen jedoch nicht genau, warum eine Mutation in diesem Gen das kaudale Regressionssyndrom verursacht.

Kann man dem Meerjungfrauen-Syndrom vorbeugen?

Da die Ärzte nicht genau wissen, was das Meerjungfrauen-Syndrom verursacht, gibt es keine sicheren Möglichkeiten, die Erkrankung zu verhindern. Ärzte glauben, dass die Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels, insbesondere im ersten Trimester, dazu beitragen kann, das Auftreten der Erkrankung zu verhindern.

Gibt es Risikofaktoren für die Entwicklung des Meerjungfrauen-Syndroms?

Ärzte wissen nicht genau, was das Meerjungfrauen-Syndrom verursacht. Sie haben einen Risikofaktor als mütterlichen Diabetes identifiziert. Eine Schätzung 22 Prozent der Föten mit Meerjungfrauen-Syndrom werden von jemandem mit mütterlichem Diabetes geboren. Leider wissen Ärzte nicht, warum Diabetes das Risiko erhöht, Babys mit dem Meerjungfrauen-Syndrom zu bekommen.

Schwangere über 40 Jahre oder jünger als 20 Jahre haben auch eher Babys mit Meerjungfrauen-Syndrom.

Wie wird das Meerjungfrauen-Syndrom behandelt?

Die Behandlung eines Babys mit Meerjungfrauen-Syndrom beinhaltet normalerweise den Besuch mehrerer Fachärzte. Die Spezialitäten hängen von den Auswirkungen des Syndroms ab. Orthopädische Chirurgen haben Eingriffe durchgeführt, um verschmolzene Gliedmaßen zu trennen. Selbst mit Behandlung ist das Meerjungfrauensyndrom jedoch typischerweise nach der Neugeborenenperiode tödlich.

Beinknochen bei Kindern mit Meerjungfrauen-Syndrom nach dieser Zeit sind oft zerbrechlich und anfällig für Brüche. Sie können mehrere Operationen benötigen, sowohl für ihren Unterkörper als auch für andere genetische Anomalien wie Nierenerkrankungen.

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Meerjungfrauen-Syndrom aus?

Da das Meerjungfrauensyndrom leider oft andere Organanomalien verursacht, einschließlich derjenigen des Herzens und der Lunge, ist das Meerjungfrauensyndrom im Neugeborenenstadium typischerweise tödlich.

Wenn das Meerjungfrauen-Syndrom jedoch hauptsächlich die Beine und nicht andere Körperteile (insbesondere die Nieren) betrifft, können einige Babys länger überleben.

Das Endergebnis

Das Mermaid-Syndrom ist eine schwere und oft tödliche angeborene Anomalie. Ärzte betonen eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge, um die Diagnose und Erkennung zu verbessern.

Wenn Sie sich Sorgen um diese Erkrankung machen, kann Ihr Arzt mit Ihnen über Medikamente und Substanzen sprechen, die angeborene Anomalien verursachen können, einschließlich des Meerjungfrauen-Syndroms. Im Idealfall kann dies dazu beitragen, angeborene Erkrankungen wann immer möglich zu verhindern.