Metachromatische Leukodystrophie

Enzyme sind Proteine, die dabei helfen, Substanzen im Körper abzubauen oder zu verstoffwechseln. Wenn bestimmte Enzyme nicht vorhanden sind, kann der Körper eine Substanz nicht verstoffwechseln. Wenn die Substanz im Körper verbleibt, kann sie sich anreichern. Dies kann zu erheblichen gesundheitlichen Komplikationen führen.

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) tritt auf, wenn ein Enzym namens Arylsulfatase A (ARSA) nicht im Körper vorhanden ist. ARSA baut Fette ab, die als Sulfatide bekannt sind. Ohne ARSA sammeln sich Sulfatide in den Zellen an, insbesondere in den Zellen des Nervensystems, und schädigen verschiedene Organe, einschließlich der Nieren und des Nervensystems, zu denen das Gehirn und das Rückenmark gehören. Diese Substanzen beeinflussen die Nerven im Körper und schädigen sie, sodass sie keine elektrischen Impulse senden können. Muskelschwäche oder mangelnde Muskelkontrolle treten bei Menschen mit MLD häufig auf und sind eine Folge dieser Art von Nervenschädigung.

MLD ist eine seltene Erkrankung, von der berichtet wird, dass sie weltweit bei einem von 40.000 bis 160.000 Menschen auftritt. Diese Zahl ist in bestimmten genetisch isolierten Populationen höher. MLD wird in Familien weitergegeben oder vererbt. Kinder müssen von jedem Elternteil ein Gen erhalten, um die Störung zu entwickeln. Kinder, die nur ein Gen für MLD haben, werden Träger genannt. Träger können die Krankheit weitergeben, haben aber keine Symptome der Störung.

MLD ist auch bekannt als:

  • ARSA-Mangel
  • Arylsulfatase-A-Mangelkrankheit
  • zerebrale Sklerose, diffuse, metachromatische Form
  • Greenfield-Krankheit
  • Cerebrosid-Sulfatase-Mangelkrankheit
  • Metachromatische Leukoenzephalopathie
  • Sulfatid-Lipidose
  • Sulfatidose

Arten von metachromatischer Leukodystrophie

Es gibt drei Formen von MLD. Jede Form erzeugt ähnliche Symptome und wird durch das Alter identifiziert, in dem sich die Symptome entwickeln. Die drei Formen der MLD umfassen:

  • spätinfantile MLD, die bei Kindern zwischen 6 und 24 Monaten auftritt
  • juvenile MLD, die bei Kindern im Alter zwischen 3 und 16 Jahren auftritt
  • Erwachsenen-MLD, die bei Teenagern oder Erwachsenen jeden Alters auftritt

Was sind die Symptome der metachromatischen Leukodystrophie?

Zu den allgemeinen Symptomen der MLD, die bei allen drei Formen der Krankheit auftreten, gehören:

  • anormale Muskelbewegung
  • Verhaltensprobleme
  • verminderte geistige Funktion
  • verminderter Muskeltonus
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Schwierigkeiten beim Essen oder Füttern
  • häufige Stürze
  • Inkontinenz
  • Reizbarkeit
  • ein Verlust der Muskelkontrolle
  • Probleme mit der Nervenfunktion
  • Anfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Schluckbeschwerden

Wie wird die metachromatische Leukodystrophie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann eine Diagnose von MLD stellen, nachdem er eine körperliche Untersuchung durchgeführt und die Ergebnisse von Labortests überprüft hat. Wenn Sie Symptome von MLD haben, kann Ihr Arzt einige Tests anordnen, um Ihre Diagnose zu bestätigen, einschließlich der folgenden:

  • Ihr Arzt wird Blutuntersuchungen durchführen, um festzustellen, ob Sie einen Enzymmangel haben.
  • Urintests werden verwendet, um zu sehen, ob Sie eine Ansammlung von Sulfatiden haben.
  • Ihr Arzt kann einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob Sie das Gen haben, das MLD verursacht.
  • Eine Nervenleitungsstudie kann angeordnet werden, um zu messen, wie sich die elektrischen Impulse durch Ihre Nerven und Muskeln bewegen. Dieser Test kann verwendet werden, um durch MLD verursachte Nervenschäden zu messen.
  • Ein MRT kann verwendet werden, um Ihr Gehirn zu untersuchen. MLD verursacht den Aufbau von Sulfatiden im Gehirn. Dies kann auf einem MRT gesehen werden.

Wie wird metachromatische Leukodystrophie behandelt?

Es gibt keine Heilung für MLD. Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich auf die Behandlung Ihrer Symptome und die Verbesserung Ihrer Lebensqualität. Ihr Arzt kann verschiedene Behandlungen anwenden, um Ihre Symptome zu behandeln:

  • Medikamente zur Kontrolle der Muskelbewegungen und zur Schmerzlinderung
  • Therapie zur Verbesserung von Sprache, Muskelbewegungen und Lebensqualität
  • Ernährungshilfe bei Schluck- und Essschwierigkeiten

Bei manchen Menschen kann eine Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation wirksam sein, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Bei Erfolg können die bei der Transplantation erhaltenen gesunden Zellen das ARSA bilden, das dem Körper fehlte. Obwohl dieses Verfahren bereits durch die Krankheit verursachte Schäden nicht rückgängig macht, kann es zukünftige Schäden am Nervensystem stoppen und bei manchen Menschen eine geistige Behinderung verhindern. Dies ist am effektivsten als frühzeitige Intervention bei Menschen, die wenige oder keine Symptome zeigen.

Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es auch bei einer Knochenmarktransplantation Risiken. Die mit einer Knochenmarktransplantation verbundenen Risiken können schwerwiegend sein. Die häufigsten Risiken sind die Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) und die Abstoßung der transplantierten Zellen.

Bei manchen Menschen erkennen die neu transplantierten Zellen ihre Zellen als Eindringlinge und versuchen, sie anzugreifen. GvHD kann verursachen:

  • ein Fieber
  • ein Ausschlag
  • Durchfall
  • Leberschaden
  • Lungenschaden

Die Behandlung von MLD umfasst Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken. Die Behandlung stoppt den Anfall, erhöht jedoch die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Infektion bekommen.

Bei einer Knochenmarktransplantation wird normalerweise das Immunsystem unterdrückt, um eine Abstoßung der transplantierten Zellen zu verhindern. Dies erhöht Ihre Chancen, eine Infektion zu entwickeln. Es ist wichtig, jede Infektion schnell zu behandeln, um zu verhindern, dass sie sich zu einer ernsteren Erkrankung entwickelt.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit metachromatischer Leukodystrophie?

MLD ist eine fortschreitende Krankheit. Das bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, verlieren schließlich alle Muskel- und Geistesfunktionen. Die Lebensdauer hängt oft vom Alter ab, in dem eine Person zum ersten Mal diagnostiziert wird.

Die Krankheit schreitet schneller voran, wenn sie in einem frühen Alter diagnostiziert wird. Kinder, bei denen spätinfantile MLD diagnostiziert wurde, leben typischerweise noch fünf bis zehn Jahre. Bei juveniler MLD beträgt die Lebenserwartung 10 bis 20 Jahre nach der Diagnose. Wenn die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten, leben die Menschen in der Regel 20 bis 30 Jahre nach der Diagnose.

Obwohl es noch keine Heilung für MLD gibt, werden weitere Behandlungen entwickelt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an klinischen Studien.

Wie kann der metachromatischen Leukodystrophie vorgebeugt werden?

MLD ist eine genetische Störung, die nicht verhindert werden kann. Wenn die Krankheit jedoch in Ihrer Familie auftritt, sollten Sie Gentests und Beratung in Betracht ziehen, um festzustellen, ob Sie Träger sind. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, sich besser über die Risiken einer Genvererbung an Ihre Kinder zu informieren.