Die Frage „Was steckt in einem Namen?“ kann besonders schwer zu beantworten sein, wenn es um Krankheiten geht, die bekannt sind oder mit mehreren Namen in Verbindung stehen. Spielen diese unterschiedlichen Namen eine Rolle? Was sagen sie dir?

Pädiatrische granulomatöse Arthritis (PGA) ist eine Krankheit, die mit mehreren Namen verbunden ist. Drei dieser Namen sind Blau-Syndrom (BS), früh einsetzende Sarkoidose (EOS) und chronische granulomatöse Erkrankung (CGD).

Machen Sie sich keine Sorgen, wenn Sie noch nie von BS, EOS oder CGD gehört haben. Du bist nicht allein! Immerhin ist BS so selten, dass weniger als 300 Personen in den Vereinigten Staaten haben schätzungsweise diese Bedingung.

Um PGA zu verstehen, ist es wichtig zu verstehen, was die Begriffe „BS“, „EOS“ und „CGD“ bedeuten. Deshalb haben wir die wissenschaftliche Forschung durchforstet, um Ihnen zu helfen, diese Namen zu verstehen, wie sie zusammenpassen und was sie für die Diagnose und Behandlung von PGA bedeuten.

Pädiatrische granulomatöse Arthritis (PGA)

Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei PGA um Arthritis, die bei jungen Menschen als auftritt Folge einer granulomatösen Entzündung.

BS, EOS und CGD sind chronische genetische Erkrankungen, die bei Kindern zu granulomatösen Entzündungen führen. Wenn also als Folge dieser granulomatösen Entzündung Arthritis vorliegt, kann sie als PGA bezeichnet werden.

Wenn Sie sich verwirrt fühlen, machen Sie sich keine Sorgen – Sie sind nicht allein! Es kann hilfreich sein zu wissen, dass „PGA“ ein geeigneter Begriff ist, der immer dann verwendet werden kann, wenn ein Kind aufgrund einer granulomatösen Entzündung Arthritis hat, unabhängig von der spezifischen zugrunde liegenden Ursache.

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Blau-Syndrom (BS) und früh einsetzende Sarkoidose (EOS)

Der Weg zu PGA kann mit einer genetischen Mutation beginnen. Die Mutation und die daraus resultierenden Auswirkungen werden als BS oder EOS bezeichnet. BS und EOS sind chronische, fortschreitende Krankheiten.

BS und EOS sind im Wesentlichen identisch Erkrankungen, weil sie die gleichen genetischen Ursachen und Symptome haben. Beide beinhalten Mutationen des NOD2-Gens und zeigen sich typischerweise als granulomatöse Dermatitis (entzündete Haut), Arthritis (Gelenkschmerzen) und Uveitis (Schwellung der mittleren Augenschicht).

Der Unterschied zwischen diesen beiden Zuständen besteht darin, dass EOS durch neue genetische Veränderungen verursacht wird. Es tritt bei Menschen ohne Vorgeschichte der Störung in ihrer Familie auf. Andererseits ist BS eine Erbkrankheit, die mit einer Familiengeschichte der genetischen Mutation einhergeht.

Damit eine Person in die aufgenommen wird Internationales Register Unter diesen Bedingungen müssen sie eine granulomatöse Entzündung, Arthritis und Uveitis oder einen Augenausschlag haben.

Chronische Granulomatose (CGD)

Wie BS und EOS ist CGD eine Erkrankung, bei der Menschen Granulome entwickeln können.

CGD ist eine seltene, vererbte Störung des Immunsystems, die es den phagozytischen Leukozyten – einer Art weißer Blutkörperchen, die helfen, Infektionen zu verhindern – nicht erlaubt, Keime abzutöten. Das bedeutet, dass Menschen mit CGD keinen Schutz vor Bakterien- und Pilzinfektionen haben.

Kinder mit CGD sind allgemein gesund geboren entwickeln aber im Säuglings- und Kleinkindalter schwere Infektionen. Diese Infektionen können Lunge, Haut, Leber, Lymphknoten und Darm betreffen.

Personen mit CGD können auch Granulome entwickeln, bei denen es sich um Massen von entzündlichem Material handelt. Diese wachsen häufig in der Haut, im Magen-Darm-Trakt und im Urogenitaltrakt. (GCD wurde nach diesen Granulomen benannt, bevor der genetische Teil der Erkrankung entdeckt wurde.)

Die meisten Kinder mit CGD werden im Alter von 5 Jahren diagnostiziert. Symptome, die zu dieser Diagnose führen, können sein:

  • Fieber
  • Hautausschläge, die bereits im Alter von 1 Monat auftreten können und normalerweise im Gesicht auftreten, bevor sie sich auf den Rumpf ausbreiten

  • Gelenkschmerzen, die von zystenartigen Schwellungen an Fußrücken und Handgelenken begleitet sein können

  • Arthritis
  • Lungenentzündung
  • bakterielle und Pilzinfektionen

Diagnose von PGA

Nach Berücksichtigung der Krankengeschichte einer Person und Durchführung einer körperlichen Untersuchung, medizinisches Fachpersonal häufig diagnostizieren CGD durch eine Hautbiopsie und eine Vielzahl von Tests.

Dazu können gehören:

  • Neutrophilenfunktionstests, um festzustellen, wie weiße Blutkörperchen funktionieren

  • ein Dihydroergotamin-Reduktionstest
  • Gentests zur Bestätigung der spezifischen Genmutation

Es ist auch wichtig, chronische Infektionen auszuschließen, bevor jemand mit CGD diagnostiziert wird.

Die einzige Möglichkeit, wie ein medizinisches Fachpersonal BS oder EOS ohne Frage diagnostizieren kann, besteht darin, einen Gentest für die spezifische NOD2-Genmutation durchzuführen.

Behandlungsoptionen für PGA

PGA behandeln erfordert einen multidisziplinären Ansatz.

Angehörige der Gesundheitsberufe verschreiben häufig Steroidmedikamente, um Entzündungen und Arthritisschmerzen zu lindern. Eine längere Anwendung dieser Arzneimittel kann jedoch unerwünschte Nebenwirkungen verursachen.

Um die Krankheitsaktivität zu unterdrücken und ein Ausschleichen dieser Behandlungen zu ermöglichen, kann medizinisches Fachpersonal das immunsuppressive Medikament Methotrexat verschreiben.

Es gab einen Mangel an evidenzbasierten therapeutischen Optionen, aber medizinisches Fachpersonal beginnt damit, monoklonale Anti-TNF-Antikörpermittel in der PGA-Behandlung zu verwenden. Da der Tumornekrosefaktor (TNF)-alpha eine mögliche Rolle bei entzündlichen CGD-Erkrankungen spielt, könnte Etanercept (ein Anti-TNF-Wirkstoff) in zukünftigen Behandlungsplänen eine entscheidende Rolle spielen.

PGA ist eine seltene Erkrankung, die bei sehr jungen Kindern als Folge einer granulomatösen Entzündung Arthritisschmerzen verursacht. Genetische Störungen verursachen PGA. Die meisten Personen mit PGA scheinen bei der Geburt gesund zu sein, treten jedoch bald nach der Geburt unter Hautproblemen und häufigen Krankheiten auf.

PGA ist sehr selten. Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind PGA haben könnte, ist der nächste Schritt, sich an einen Arzt zu wenden, um Unterstützung und Überweisungen zu erhalten.