Was ist Phokomelie?

Phokomelie oder Amelie ist eine seltene Erkrankung, die sehr kurze Gliedmaßen verursacht. Es ist eine Art von angeborener Störung. Dies bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist.

Phokomelie kann in Art und Schweregrad variieren. Der Zustand kann eine Extremität, die oberen oder unteren Extremitäten oder alle vier Extremitäten betreffen. Am häufigsten sind die oberen Gliedmaßen betroffen.

Die Gliedmaßen können auch reduziert sein oder ganz fehlen. Manchmal können die Finger fehlen oder miteinander verschmolzen sein.

Fehlen alle vier Gliedmaßen, spricht man von Tetraphokomelie. „Tetra“ bedeutet vier, „Phoco“ bedeutet Siegel und „Melos“ bedeutet Gliedmaßen. Dieser Begriff bezieht sich auf das Aussehen der Hände und Füße. Die Hände können an den Schultern befestigt werden, während die Füße am Becken befestigt werden können.

Phokomelie steht oft im Zusammenhang mit Problemen während der frühen Schwangerschaft. Insbesondere beginnt der Fötus innerhalb der ersten 24 bis 36 Lebenstage, Gliedmaßen zu entwickeln. Wenn dieser Prozess gestört ist, können sich die Zellen nicht normal teilen und wachsen. Dies verhindert das richtige Wachstum der Gliedmaßen, was zu einer Phokomelie führt.

In diesem Artikel untersuchen wir die möglichen Ursachen für Fehlbildungen der Gliedmaßen sowie mögliche Behandlungsoptionen.

Phokomelie verursacht

Die zugrunde liegenden Ursachen der Phokomelie sind etwas unklar. Es sind wahrscheinlich mehrere Faktoren beteiligt.

Vererbt als Teil eines genetischen Syndroms

Phokomelie kann innerhalb von Familien genetisch vererbt werden. Es ist mit einer Anomalie in Chromosom 8 verbunden. Phokomelie ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Es bedeutet, dass beide Elternteile das abnormale Gen haben müssen, damit ein Kind es haben kann.

In einigen Fällen kann ein spontaner genetischer Defekt eine Phokomelie verursachen. Dies bedeutet, dass die Mutation neu ist und nicht mit einer vererbten Anomalie zusammenhängt.

Thalidomid-induzierte Phokomelie

Eine weitere Ursache für Phokomelie ist die mütterliche Einnahme von Thalidomid während des ersten Schwangerschaftstrimesters.

Thalidomid ist ein Beruhigungsmittel, das 1957 auf den Markt kam. Etwa 5 Jahre lang wurde das Medikament für eine Vielzahl von Erkrankungen eingesetzt, darunter morgendliche Übelkeit und Übelkeit in der Schwangerschaft. Es galt als sehr sicher und war nicht mit Nebenwirkungen verbunden.

Schließlich wurde festgestellt, dass die Anwendung von Thalidomid während der frühen Schwangerschaft Geburtsfehler verursacht. Eine Vielzahl von Anomalien wurde berichtet, aber die häufigste war Phokomelie.

Aufgrund dieser Nebenwirkungen wurde Thalidomid 1961 als Schwangerschaftsmedikament vom Markt genommen. Aber bis 1962 wurden Babys mit Thalidomid-bedingten Erkrankungen geboren. Es hat bei mehr als 10.000 Babys auf der ganzen Welt Geburtsfehler verursacht.

Heute wird das Medikament bei Erkrankungen wie Morbus Crohn, multiplem Myelom und Morbus Hansen (Lepra) eingesetzt. Wenn Sie ein Rezept für Thalidomid erhalten, ist es wichtig sicherzustellen, dass Sie nicht schwanger sind.

Andere Ursachen

Diese Faktoren während der Schwangerschaft können auch zur Phokomelie beitragen:

  • Substanzkonsum, wie Alkohol oder Kokain
  • Schwangerschaftsdiabetes

  • Röntgenstrahlung

  • Durchblutungsstörungen

Andere Symptome von Phokomelie und Thalidomid-Syndrom

Das primäre Symptom der Phokomelie sind verkürzte oder fehlende Gliedmaßen. Es kann auch Probleme verursachen mit:

  • Augen
  • Ohren
  • Nase
  • Wachstum
  • Erkenntnis

Wenn Thalidomid die Ursache für Phokomelie ist, wird es wahrscheinlich mit ernsteren Problemen einhergehen. Denn Thalidomid kann fast alle Gewebe und Organe angreifen.

Zusammen werden diese Probleme als Thalidomid-Syndrom oder Thalidomid-Embryopathie bezeichnet. Neben Phokomelie kann es beinhalten:

  • Syndaktylie (vernetzte Finger oder Zehen)

  • Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen)

  • Herzprobleme
  • Nieren- und Harnwegsprobleme
  • Darmanomalien
  • äußere und innere Genitalprobleme
  • Blindheit
  • Taubheit
  • Unregelmäßigkeiten des Nervensystems
  • unterentwickelte Schulter- und Hüftgelenke

Insbesondere unterdimensionierte Schulter- und Hüftgelenke sind typisch für das Thalidomid-Syndrom. Gliedmaßenfehlbildungen bei Thalidomid-Embryopathie sind ebenfalls in der Regel symmetrisch.

Behandlung von Phokomelie

Es gibt kein aktuelles Heilmittel für Phokomelie. Die folgenden Behandlungsformen können jedoch helfen, die Symptome zu behandeln:

Prothetik

Prothesen sind künstliche Gliedmaßen, die am Körper befestigt werden. Sie können ein vorhandenes Glied verlängern oder ein fehlendes ersetzen. Dies erleichtert die Durchführung alltäglicher Aktivitäten, was die allgemeine Lebensqualität verbessern kann.

Therapie

Die Behandlung kann auch verschiedene Formen der Rehabilitation umfassen, wie zum Beispiel:

  • Beschäftigungstherapie. Mit Ergotherapie kann eine Person mit Phokomelie lernen, wie sie tägliche Aufgaben mit Leichtigkeit erledigen kann.
  • Physiotherapie. Diese Art der Therapie kann Bewegung, Kraft und Körperhaltung verbessern.
  • Sprachtherapie. Logopädie kann helfen, Sprachprobleme zu bewältigen.

Operation

Die Behandlung der Phokomelie beinhaltet selten eine Operation. Im Allgemeinen wird dies nur durchgeführt, wenn die Phokomelie auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist.

Es wird kein bestimmtes Verfahren verwendet. Wenn eine Operation empfohlen wird, kann sie beinhalten:

  • Korrektur struktureller Probleme im Gesicht
  • stabilisierende Gelenke
  • Verlängerung vorhandener Knochen
  • Verbesserung der Daumenopposition (Fähigkeit, den Daumen zu drehen)

Die beste Option hängt von den von Phokomelie betroffenen Gliedmaßen ab.

Wegbringen

Phokomelie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Es ist durch ein oder mehrere verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet.

In schwerwiegenderen Fällen können die Gliedmaßen vollständig fehlen. Andere mögliche Symptome sind Probleme mit den Augen, dem Wachstum und der Wahrnehmung.

Sowohl vererbte als auch spontane genetische Mutationen können Phokomelie verursachen. Bestimmte Substanzen, die in den ersten Stadien der Schwangerschaft verwendet werden, können ebenfalls dazu führen, wie Thalidomid oder Kokain.