Pyruvatkinase-Test

Rote Blutkörperchen (RBCs) transportieren Sauerstoff durch Ihren Körper. Ein Enzym, das als Pyruvatkinase bekannt ist, ist für Ihren Körper notwendig, um RBCs herzustellen und richtig zu funktionieren. Der Pyruvatkinase-Testist ein Bluttest zur Messung der Pyruvatkinase-Spiegel in Ihrem Körper.

Wenn Sie zu wenig Pyruvatkinase haben, werden Ihre roten Blutkörperchen schneller als normal abgebaut. Dies reduziert die Anzahl der verfügbaren RBCs, um Sauerstoff zu lebenswichtigen Organen, Geweben und Zellen zu transportieren. Der daraus resultierende Zustand wird als hämolytische Anämie bezeichnet und kann erhebliche gesundheitliche Folgen haben.

Zu den Symptomen einer hämolytischen Anämie gehören:

  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut)
  • Vergrößerung der Milz (die Hauptaufgabe der Milz besteht darin, Blut zu filtern und alte und beschädigte Erythrozyten zu zerstören)
  • Anämie (ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen)
  • blasse Haut
  • Ermüdung

Ihr Arzt kann anhand der Ergebnisse dieses und anderer diagnostischer Tests feststellen, ob Sie einen Pyruvatkinase-Mangel haben.

Warum wird ein Pyruvatkinase-Test bestellt?

Der Pyruvatkinase-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass jeder Elternteil das defekte Gen für diese Krankheit trägt. Obwohl das Gen bei keinem der Elternteile exprimiert wird (was bedeutet, dass keiner einen Pyruvatkinase-Mangel hat), hat das rezessive Merkmal eine 1:4-Wahrscheinlichkeit, dass es bei allen Kindern auftritt, die die Eltern zusammen haben.

Kinder von Eltern mit dem Pyruvatkinase-Mangelgen werden mit dem Pyruvatkinase-Test auf die Störung getestet. Ihr Arzt kann den Test auch anordnen, wenn er Symptome eines Pyruvatkinasemangels feststellt. Daten, die bei einer körperlichen Untersuchung, dem Pyruvatkinase-Test und anderen Bluttests gesammelt wurden, helfen, eine Diagnose zu bestätigen.

Wie wird der Test durchgeführt?

Sie müssen nichts Besonderes tun, um sich auf den Pyruvatkinase-Test vorzubereiten. Der Test wird jedoch oft bei kleinen Kindern durchgeführt, daher möchten Eltern vielleicht mit ihren Kindern darüber sprechen, wie sich der Test anfühlen wird. Sie können den Test an einer Puppe demonstrieren, um die Angst Ihres Kindes zu verringern.

Der Pyruvatkinase-Test wird an Blut durchgeführt, das während einer Standard-Blutabnahme entnommen wird. Ein medizinischer Betreuer entnimmt mit einer kleinen Nadel oder einer Klinge, die als Lanzette bezeichnet wird, eine Blutprobe aus Ihrem Arm oder Ihrer Hand.

Das Blut sammelt sich in einem Röhrchen und geht zur Analyse in ein Labor. Ihr Arzt kann Sie über die Ergebnisse und deren Bedeutung informieren.

Was sind die Risiken des Tests?

Bei Patienten, die sich dem Pyruvatkinase-Test unterziehen, kann es während der Blutabnahme zu Beschwerden kommen. An der Injektionsstelle können durch die Nadelstiche Schmerzen auftreten. Danach können Patienten Schmerzen, Blutergüsse oder Pochen an der Injektionsstelle verspüren.

Die Risiken des Tests sind minimal. Zu den potenziellen Risiken einer Blutentnahme gehören:

  • Schwierigkeiten bei der Entnahme einer Probe, was zu mehreren Nadelstichen führt
  • übermäßige Blutung an der Einstichstelle
  • Ohnmacht infolge von Blutverlust
  • die Ansammlung von Blut unter der Haut, bekannt als Hämatom
  • Entwicklung einer Infektion, bei der die Haut durch die Nadel verletzt wird

Ihre Ergebnisse verstehen

Die Ergebnisse des Pyruvatkinase-Tests variieren je nach Labor, das die Blutprobe analysiert. Ein normaler Wert für den Pyruvatkinase-Test ist typischerweise 179 plus oder minus 16 Einheiten Pyruvatkinase pro 100 Milliliter Erythrozyten. Niedrige Pyruvatkinase-Spiegel weisen auf das Vorhandensein eines Pyruvatkinase-Mangels hin.

Es gibt keine Heilung für Pyruvatkinase-Mangel. Wenn bei Ihnen diese Erkrankung diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt verschiedene Behandlungen empfehlen. In vielen Fällen müssen sich Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel Bluttransfusionen unterziehen, um beschädigte Erythrozyten zu ersetzen. Eine Bluttransfusion ist eine Injektion von Blut eines Spenders.

Wenn die Symptome der Erkrankung schwerwiegender sind, kann Ihr Arzt eine Splenektomie (Entfernung der Milz) empfehlen. Das Entfernen der Milz kann dazu beitragen, die Anzahl der zerstörten Erythrozyten zu reduzieren. Auch wenn die Milz entfernt ist, können die Symptome der Erkrankung bestehen bleiben. Die gute Nachricht ist, dass die Behandlung mit ziemlicher Sicherheit Ihre Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern wird.