Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die nach und nach Motoneuronen zerstören. SMA kann tödlich sein, wenn es nicht behandelt oder nicht früh genug erkannt wird. Moderne Untersuchungen können jedoch helfen, SMA früher zu erkennen und festzustellen, ob Sie und Ihr Partner Träger sind.

Träger haben eine Kopie des defekten Gens. Um SMA zu entwickeln, benötigt Ihr Kind normalerweise zwei Kopien des Gens (eine von Ihnen und eine von Ihrem Partner). Wenn Sie beide Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an SMA erkrankt, 25 %.

SMA betrifft etwa 1 von 10.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys.

Lesen Sie weiter, um weitere Informationen darüber zu erhalten, wie Ärzte SMA untersuchen, welche Ursachen es hat, wie es diagnostiziert wird und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Vorführung

Bei Screenings kann das SMA-Risiko bereits vor der Empfängnis auftreten. Während der Schwangerschaft und nach der Geburt gibt es Untersuchungen auf die Erkrankung selbst.

SMA ist eine rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass Ihr Baby eine Kopie von Ihnen und Ihrem Partner erben muss, damit es an SMA erkrankt.

Wenn Sie befürchten, Träger des rezessiven Gens zu sein, können Sie sich einem Träger-Screening unterziehen. Das Trägerscreening auf SMA erfordert eine Blutentnahme und ist bei der Erkennung von Trägern zu etwa 90 % wirksam.

Wenn Sie positive Ergebnisse erhalten, möchten Sie möglicherweise auch Ihren Partner testen lassen. In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass Ihr Baby mit SMA geboren wird, die nicht durch die im Rahmen des Trägerscreenings getesteten Mutationen verursacht wurde.

Sobald Sie schwanger werden, gibt es Tests zum Screening auf SMA im ersten und zweiten Trimester:

  • Chorionzottenbiopsie (CVS) nach 10 bis 14 Wochen
  • Amniozentese in der 16. bis 20. Woche.

Seit 2018 ist das SMA-Screening kurz nach der Geburt in 48 US-Bundesstaaten ein Routinetest. Medizinisches Fachpersonal entnimmt eine kleine Menge Blut aus der Ferse und testet Ihr Neugeborenes auf verschiedene genetische Erkrankungen, einschließlich SMA.

Eine frühzeitige Erkennung kann dazu beitragen, die Entwicklung Ihres Babys zu verbessern, da sie medizinischem Fachpersonal die Möglichkeit gibt, SMA schnell zu überwachen und zu behandeln. Ärzte können die Erkrankung mit Nusinersen (Spinraza) behandeln, einem Medikament, das helfen kann, eine Verschlimmerung von SMA zu verhindern.

Bei frühzeitiger Erkennung kann die Behandlung beginnen, bevor die Symptome auftreten. Die Symptome variieren je nach Art der SMA und können Folgendes umfassen:

  • Typ 0: Sie haben einen verringerten Muskeltonus, eine eingeschränkte Bewegung des Fötus, die Unfähigkeit, Meilensteine ​​zu erreichen, Herzfehler und schwere Schwäche.
  • Typ 1: Sie haben Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken oder Atmen und sind sehr schwach und schaffen es nie, alleine zu sitzen.
  • Typ 2: Sie haben eine Muskelschwäche, die möglicherweise das Stehen oder Gehen verhindert, sich aber wahrscheinlich nicht auf das Gesicht auswirkt.
  • Typ 3: Sie können vielleicht stehen und gehen, aber Muskelschwäche wird später im Leben langsam zu Problemen mit der Mobilität führen.
  • Typ 4: Sie erreichen alle Meilensteine ​​und Symptome einer Schwäche der proximalen Muskulatur treten im späteren Teenageralter oder im Erwachsenenalter auf.

Typ 0 oder 1 sind die schwerwiegendsten Formen und gehen mit einem frühen Tod im Alter von 2 Jahren einher. Moderne Therapien können helfen, Babys am Leben zu erhalten, wenn sie schnell nach der Diagnose verabreicht werden.

Ursachen

SMA entsteht aufgrund von Veränderungen in den Genen Ihres Babys, die sich auf seine Motoneuronen auswirken.

Die häufigste Form von SMA erfolgt aus Veränderungen am Survival Moto Neuron 1-Gen (SMN1) auf Chromosom 5q. Das Gen ist für die Herstellung von SMN-Proteinen (Survival Moto Neuron) verantwortlich.

Ohne diese Proteine ​​verschwinden die Muskelneuronen Ihres Babys, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Dies kann schnell zu leichten bis schweren Symptomen führen, die in schwereren Formen tödlich sein können.

Um es weiterzugeben, müssen in den meisten Fällen sowohl Sie als auch Ihr Partner das defekte oder fehlende Gen an Ihr Kind weitergeben. Mit anderen Worten: Damit Ihr Kind an SMA erkrankt, benötigt es zwei defekte Exemplare.

Wenn sie nur eine schlechte Kopie erhalten, haben sie keine Symptome und werden selbst zum Überträger.

Diagnose

In den meisten US-Bundesstaaten ordnen Ärzte Blutabnahmen bei Neugeborenen an, um verschiedene Erkrankungen, einschließlich SMA, festzustellen. Dieses Screening-Verfahren ist bei der Erkennung von SMA zu etwa 95 % effektiv. Ein Arzt kann zusätzliche Tests anordnen oder Ihr Baby zur weiteren Untersuchung und Diagnose an einen Neurologen überweisen.

Wenn Ihr Kind älter ist, sucht ein Arzt möglicherweise nach Anzeichen und Symptomen, die auf SMA hinweisen könnten. Zu den Symptomen, nach denen sie suchen, können Verzögerungen bei Folgendem gehören:

  • gehen
  • selbstständig sitzen
  • halten ihren Kopf hoch
  • Stehen
  • Überrollen
  • weitere motorische Meilensteine

Bei Verdacht auf SMA werden sie wahrscheinlich einen Gentest anordnen oder Ihr Kind zur richtigen Diagnose an einen Neurologen überweisen.

Früherkennung und Behandlung können im Allgemeinen die Ergebnisse verbessern. Einem Artikel zufolge haben jüngste Innovationen in der Behandlung die Therapieansätze für Typ-1-SMA verändert: von der Palliativversorgung mit der Erwartung eines frühen Todes hin zu Behandlungen, die einem Kind beim Wachsen und Gedeihen helfen können.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für SMA, aber aktuelle Fortschritte können dabei helfen, die Gesundheit Ihres Kindes zu erhalten und Todesfälle zu verzögern oder möglicherweise zu verhindern.

Die Food and Drug Administration (FDA) hat Nusinersen (Spinraza) zugelassen 2016 sowohl für Kinder als auch für Erwachsene. Die Injektion ist sowohl für Kinder als auch für Erwachsene sicher und trägt zur Steigerung der Produktion von SMN-Proteinen bei.

Eine weitere Therapie, Onasemnogen-Abeparovec-xioi (Zolgensma), wurde in verfügbar 2019 als Option bei Kindern unter 2 Jahren. Das Medikament zielt auf Motoneuronen ab, um die Muskelbewegung und -funktion zu verbessern.

In 2020die FDA hat Risdiplam (Evrysdi) für Kinder über 2 Jahren zugelassen. Es ähnelt Zolgensma.

Zusätzlich zu den Therapien möchten Sie möglicherweise auch Therapien für Ihr Kind in Betracht ziehen, wie zum Beispiel:

  • Dehnübungen
  • beruflich
  • Physiotherapie
  • Rehabilitation
  • Rede
  • für eine gute Ernährung sorgen
  • Hilfsmittel wie Zahnspangen oder Rollstühle

Sie können ein Betreuungsteam für Ihr Kind aufbauen, das auf dessen körperlichen Bedürfnissen basiert. Ein Pflegeteam kann aus mehreren verschiedenen Ärzten und Therapeuten bestehen, wie zum Beispiel:

  • Sprach-, Ergo-, Physio- oder anderer Therapeut
  • Neurologe
  • Kinderarzt
  • Ernährungsberater

Forscher suchen ständig nach neuen und wirksamen Behandlungen für SMA. Seit der Entdeckung des Gens suchen Wissenschaftler nach Möglichkeiten, SMA wirksam zu behandeln und zu behandeln.

Wenn Sie Interesse haben, können Sie mit einem Arzt über die Teilnahme Ihres Kindes an einer klinischen Studie sprechen. Klinische Studien helfen Forschern bei der Suche nach neuen Behandlungsmethoden und könnten eines Tages eine Heilung für SMA ermöglichen. Forscher forschen beispielsweise weiterhin an der Genersatztherapie für Menschen mit SMA.

Mehrere Untersuchungen vor und nach der Geburt können dabei helfen, festzustellen, ob Ihr Kind an SMA leidet. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, die Gesamtaussichten Ihres Kindes zu verbessern.

Die Behandlung umfasst häufig den Einsatz von Medikamenten, um das weitere Fortschreiten zu stoppen, sowie verschiedene Therapien. Möglicherweise möchten Sie Ihr Kind auch an einer klinischen Studie beteiligen, um neue Therapien und möglicherweise eines Tages ein Heilmittel zu entdecken.