Bei der familiären Hypercholesterinämie (FH) handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die einen hohen Spiegel an Low-Density-Lipoprotein (LDL) bzw. „schlechtem“ Cholesterin verursacht.

Während einige es als eine seltene Krankheit betrachten, kommt FH tatsächlich recht häufig vor. Es betrifft ca 1 von 220 Personen weltweit.

Dennoch wird FH unterdiagnostiziert. Die American Heart Association (AHA) schätzt das nur 10 % Von den Betroffenen wissen 1,3 Millionen Amerikaner davon.

Ärzte klassifizieren FH entweder als heterozygot (HeFH) oder homozygot (HoFH). HeFH ist weniger schwerwiegend, aber weitaus häufiger. In diesem Artikel wird der HeFH-Subtyp detailliert beschrieben, einschließlich möglicher Ursachen, Symptome, Behandlung und mehr.

Was verursacht heterozygote familiäre Hypercholesterinämie?

HeFH ist eine Erbkrankheit, die eine einzelne DNA-Variante betrifft, die Sie von einem Ihrer Eltern erhalten. Die Entwicklung von FH beinhaltet Mutationen im LDL-Rezeptor-, Apolipoprotein B- oder PCSK9-Gen.

Es ist auch möglich, dass mehrere verwandte Genmutationen vorliegen. Dies wird als zusammengesetztes HeFH bezeichnet.

FH beeinträchtigt die Fähigkeit Ihres Körpers, LDL-Cholesterin zu recyceln, was dazu führt, dass es sich in Ihrem Blut ansammelt. Bei FH ist es möglich, einen LDL-Cholesterinspiegel von zu haben 190 mg/dl oder höher. Wenn Sie HeFH haben, werden Sie wahrscheinlich mit einem erhöhten LDL-Cholesterinspiegel geboren.

Heterozygote vs. homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Unter HeFH versteht man eine familiäre Hypercholesterinämie, die nur von einem Elternteil vererbt wird. Die meisten Fälle von FH sind vom HeFH-Subtyp.

Andererseits erben Sie die HoFH von beiden Elternteilen. HoFH ist seltener ist aber aufgrund des deutlich erhöhten LDL-Cholesterinspiegels auch viel schwerwiegender.

Da HeFH viel häufiger vorkommt, werden FH und HeFH häufig synonym verwendet, wenn über Symptome, Tests und Behandlung gesprochen wird. Sie unterscheiden oft die ernstere HoFH.

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Was sind die Symptome einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie?

HeFH verursacht nicht immer Symptome. Es kann oft unentdeckt bleiben, es sei denn, Sie testen es.

Bei einigen Menschen mit FH kann es jedoch zu Cholesterinablagerungen rund um den Körper, sogenannten Xanthomen, kommen. Diese können in den Sehnen von Händen und Ellenbogen oder um Ihre Augen herum sichtbar sein.

Das Entstehen dieser Ablagerungen vor dem 45. Lebensjahr kann ein Zeichen für HeFH sein. Ihre Entwicklung im Kindesalter könnte ein Zeichen für HoFH sein.

Wenn bei Ihnen HeFH nicht diagnostiziert und unbehandelt ist, können bei Ihnen als Erwachsener entsprechende Herzsymptome auftreten. Dazu gehören Brustbeschwerden und Schmerzen aufgrund von Plaqueablagerungen in Ihren Arterien (Atherosklerose).

Bei Menschen mit HoFH können bereits im Kindesalter kardiovaskuläre Symptome auftreten.

Wie erkenne ich, ob ich an einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie leide?

Ein Nachteil von Erbkrankheiten wie HeFH besteht darin, dass Sie möglicherweise erst dann merken, dass Sie daran leiden, wenn sich Probleme entwickeln. Aus diesem Grund ist es wichtig, die Krankengeschichte Ihrer Familie, einschließlich Cholesterinprobleme, zu kennen und diese mit einem Arzt zu besprechen.

Darüber hinaus wird ein Arzt wahrscheinlich die folgenden Tests empfehlen:

  • körperliche Untersuchung
  • Cholesterin-Screening mittels Blutuntersuchung
  • Bewertungssysteme wie das Simon Broome oder das Dutch Lipid Clinic Network, die eine Kombination aus Familienanamnese, körperlicher Untersuchung und LDL-Cholesterinwerten verwenden
  • Blutuntersuchungen, um andere Gesundheitszustände auszuschließen, die Ihren LDL-Spiegel beeinflussen können, wie z. B. Hypothyreose oder Nierenerkrankungen

Ein LDL-Cholesterinwert in HeFH kann über 190 mg/dl liegen. Dies gilt bereits als „sehr hoher Wert“ und liegt weit über dem optimalen Wert von 100 mg/dL oder weniger. In HoFH sind die typischen LDL-Werte sogar noch höher und erreichen über 400 mg/dl.

Gentest

Als Faustregel gilt, dass jeder, in dessen Familie ein Fall von FH bekannt ist, einen Gentest für diese Erkrankung durchführen lassen sollte. Der AHA empfiehlt außerdem, dass alle Familienmitglieder einen Gentest durchführen lassen, wenn ein Verwandter ersten Grades einen frühen Herzinfarkt erleidet.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass 20 bis 30 % der FH-Tests trotz Erfüllung anderer Diagnosekriterien negativ ausfallen können. Dies kann auf technische Störungen oder andere Probleme beim Test zurückzuführen sein. Es ist immer noch möglich, zu einem späteren Zeitpunkt ein positives Ergebnis zu erhalten.

Wenn Sie Kinder haben und bereits eine HeFH-Diagnose erhalten haben, empfiehlt Ihnen ein Kinderarzt möglicherweise einen Gentest für Ihre Kinder sowie regelmäßige Cholesterinuntersuchungen ab 19 Alter 2.

Wussten Sie…

Entsprechend Forschung 2015Jede Minute wird ein Baby mit familiärer Hypercholesterinämie (HF) geboren.

Wie behandle oder behandle ich heterozygote familiäre Hypercholesterinämie?

Auch wenn es sich bei HeFH um eine Erbkrankheit handelt, lässt sie sich auf die gleiche Weise behandeln wie ein hoher Cholesterinspiegel. Behandelt auch FH reduziert Ihr Risiko Herzerkrankungen zu entwickeln.

Während Experten für Ihre allgemeine Gesundheit eine Diät und Bewegung empfehlen, helfen diese Maßnahmen nicht bei der Behandlung von HeFH, so wie sie bei der Kontrolle eines hohen Cholesterinspiegels helfen, der keine genetische Komponente hat.

Um das Risiko einer Herzerkrankung zu verringern, kann ein Arzt empfehlen, bereits in jungen Jahren mit der Einnahme cholesterinsenkender Medikamente zu beginnen Alter 8. Zu den Optionen für FH gehören Gallensäure-Sequestriermittel, um die Aufnahme von LDL-Cholesterin im Darm zu reduzieren, oder Statine, die den Cholesterinspiegel im Blut direkt senken. Diese Behandlungen sind alle für Kinder sicher.

Bei HeFH ist möglicherweise auch eine weitreichendere und zeitnahere LDL-Entfernung erforderlich, als Medikamente allein bewirken können. Hierbei handelt es sich um eine LDL-Apherese, bei der LDL direkt aus Ihrem Blut entfernt wird, bevor es sich ansammelt. Die LDL-Apherese ähnelt der Dialyse, da sie alle paar Wochen wiederholt werden muss.

Wenn ein Gentest eine PCSK9-Mutation aufdeckt, erhalten Sie möglicherweise injizierbare PCSK9-Inhibitoren, um Ihrer Leber dabei zu helfen, LDL-Cholesterin effektiver zu entfernen.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie?

HeFH ist mit cholesterinsenkenden Medikamenten behandelbar. Je früher Sie eine Diagnose und Behandlung erhalten, desto besser sind Ihre Aussichten. Die Gesamtaussichten für HeFH sind günstiger als für HoFH, letzteres kann tödlich sein im frühen Erwachsenenalter.

Junge Menschen mit unbehandelter HeFH haben eine höheres Risiko einer vorzeitigen Herzerkrankung. Kinder mit HoFH können im Teenageralter schwere Herzerkrankungen entwickeln.

Obwohl HeFH nicht so schwerwiegend ist wie HoFH, kann es dennoch zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen, insbesondere wenn es unbehandelt bleibt. Dazu können gehören:

  • Arteriosklerose
  • Angina
  • Herzkrankheit
  • Herzinfarkt

Wenn HeFH unbehandelt bleibt, beträgt das Risiko, einen tödlichen Herzinfarkt zu entwickeln, bei Frauen im Alter von 60 Jahren 30 % und bei Männern im Alter von 50 Jahren 50 %.

HeFH ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie, einer Erbkrankheit, die zu ungewöhnlich hohen LDL-Cholesterinwerten führt.

HeFH ist zwar nicht so schwerwiegend wie der HoFH-Subtyp, erfordert jedoch dennoch eine Behandlung, um zu verhindern, dass Sie später im Leben herzbedingte Komplikationen entwickeln.

Wenn Sie in Ihrer Familie an FH leiden oder in Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte hohe LDL-Werte oder einen frühen Herzinfarkt hatten, lohnt es sich, mit einem Arzt über die Möglichkeit von HeFH zu sprechen. Sie können Ihnen beim Zugang zu den entsprechenden Tests und Behandlungen helfen.