Sichelzellenanämie

Was sind die Symptome einer Sichelzellenanämie?

Die Symptome einer Sichelzellenanämie zeigen sich normalerweise in jungen Jahren. Sie können bei Babys bereits im Alter von 4 Monaten auftreten, treten aber im Allgemeinen um die 6-Monats-Marke auf.

Obwohl es mehrere Arten von SCD gibt, haben sie alle ähnliche Symptome, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Diese schließen ein:

• übermäßige Müdigkeit oder Reizbarkeit, von Anämie
• Unruhe, bei Babys
• Bettnässen, von damit verbundenen Nierenproblemen
• Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Augen und der Haut ist
• Schwellungen und Schmerzen in Händen und Füßen
• häufige Infektionen
• Schmerzen in Brust, Rücken, Armen oder Beinen

Welche Arten von Sichelzellenanämie gibt es?

Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es hat normalerweise zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten. Die vier Haupttypen der Sichelzellenanämie werden durch unterschiedliche Mutationen in diesen Genen verursacht.

Hämoglobin-SS-Krankheit

Die Hämoglobin-SS-Krankheit ist die häufigste Form der Sichelzellanämie. Es tritt auf, wenn Sie Kopien des Hämoglobin-S-Gens von beiden Elternteilen erben. Dies bildet Hämoglobin, das als Hb SS bekannt ist. Als schwerste Form von SCD treten bei Personen mit dieser Form auch die schlimmsten Symptome häufiger auf.

Hämoglobin-SC-Krankheit

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist die zweithäufigste Form der Sichelzellanämie. Es tritt auf, wenn Sie das Hb C-Gen von einem Elternteil und das Hb S-Gen vom anderen erben. Personen mit Hb SC haben ähnliche Symptome wie Personen mit Hb SS. Die Anämie ist jedoch weniger schwerwiegend.

Hämoglobin SB+ (beta) Thalassämie

Hämoglobin SB+ (Beta)-Thalassämie beeinflusst die Beta-Globin-Genproduktion. Die Größe der roten Blutkörperchen wird reduziert, weil weniger Beta-Protein gebildet wird. Wenn Sie mit dem Hb-S-Gen vererbt werden, haben Sie eine Hämoglobin-S-Beta-Thalassämie. Die Symptome sind nicht so stark.

Hämoglobin SB 0 (Beta-Null) Thalassämie

Sichel-Beta-Null-Thalassämie ist die vierte Art der Sichelzellkrankheit. Es betrifft auch das Beta-Globin-Gen. Es hat ähnliche Symptome wie Hb-SS-Anämie. Manchmal sind die Symptome einer Beta-Null-Thalassämie jedoch schwerwiegender. Es ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.

Hämoglobin SD, Hämoglobin SE und Hämoglobin SO

Diese Arten von Sichelzellenanämie sind seltener und haben normalerweise keine schweren Symptome.

Sichelzellmerkmal

Menschen, die nur ein mutiertes Gen (Hämoglobin S) von einem Elternteil erben, sollen Sichelzellenmerkmale haben. Sie können keine Symptome oder reduzierte Symptome haben.

Wer ist gefährdet für Sichelzellenanämie?

Kinder sind nur dann gefährdet, an Sichelzellenanämie zu erkranken, wenn beide Elternteile Sichelzellenanzeichen tragen. Ein Bluttest namens Hämoglobinelektrophorese kann auch bestimmen, welche Art Sie tragen könnten.

Menschen aus Regionen mit endemischer Malaria sind mit größerer Wahrscheinlichkeit Träger. Dazu gehören Personen aus:

• Afrika
• Indien
• das Mittelmeer
• Saudi-Arabien

Welche Komplikationen können bei einer Sichelzellenanämie auftreten?

SCD kann schwere Komplikationen verursachen, die auftreten, wenn die Sichelzellen Gefäße in verschiedenen Bereichen des Körpers blockieren. Schmerzhafte oder schädigende Blockaden werden als Sichelzellkrisen bezeichnet. Sie können durch eine Vielzahl von Umständen verursacht werden, darunter:

• Erkrankung
• Änderungen der Temperatur
• betonen
• schlechte Flüssigkeitszufuhr
• Höhe

Im Folgenden sind Arten von Komplikationen aufgeführt, die aus einer Sichelzellenanämie resultieren können.

Schwere Anämie

Anämie ist ein Mangel an roten Blutkörperchen. Sichelzellen werden leicht zerstört. Dieses Aufbrechen der roten Blutkörperchen wird als chronische Hämolyse bezeichnet. RBCs leben im Allgemeinen etwa 120 Tage. Sichelzellen leben maximal 10 bis 20 Tage.

Hand-Fuß-Syndrom

Das Hand-Fuß-Syndrom tritt auf, wenn sichelförmige Erythrozyten Blutgefäße in den Händen oder Füßen blockieren. Dadurch schwellen Hände und Füße an. Es kann auch Beingeschwüre verursachen. Geschwollene Hände und Füße sind oft das erste Anzeichen einer Sichelzellenanämie bei Babys.

Sequestrierung der Milz

Milzsequestration ist eine Blockade der Milzgefäße durch Sichelzellen. Es verursacht eine plötzliche, schmerzhafte Vergrößerung der Milz. Die Milz muss möglicherweise aufgrund von Komplikationen der Sichelzellkrankheit in einer als Splenektomie bekannten Operation entfernt werden. Bei einigen Sichelzellenpatienten wird ihre Milz so stark geschädigt, dass sie schrumpft und überhaupt nicht mehr funktioniert. Dies wird Autosplenektomie genannt. Patienten ohne Milz haben ein höheres Risiko für Infektionen durch Bakterien wie Streptococcus, Haemophilus und Salmonella-Spezies.

Verzögertes Wachstum

Verzögertes Wachstum tritt häufig bei Menschen mit SCD auf. Kinder sind im Allgemeinen kleiner, erreichen aber im Erwachsenenalter ihre Größe wieder. Auch die Geschlechtsreife kann verzögert sein. Dies geschieht, weil Sichelzellen-RBC nicht genügend Sauerstoff und Nährstoffe liefern können.

Neurologische Komplikationen

Krampfanfälle, Schlaganfälle oder sogar Koma können die Folge einer Sichelzellenanämie sein. Sie werden durch Gehirnblockaden verursacht. Eine sofortige Behandlung sollte angestrebt werden.

Augenprobleme

Erblindung wird durch Verstopfungen in den Gefäßen verursacht, die die Augen versorgen. Dies kann die Netzhaut schädigen.

Hautgeschwüre

Hautgeschwüre in den Beinen können entstehen, wenn dort kleine Gefäße verstopft sind.

Herzerkrankungen und Brustsyndrom

Da SCD die Sauerstoffversorgung des Blutes stört, kann es auch Herzprobleme verursachen, die zu Herzinfarkten, Herzversagen und Herzrhythmusstörungen führen können.

Lungenerkrankung

Eine Schädigung der Lunge im Laufe der Zeit im Zusammenhang mit einer verminderten Durchblutung kann zu Bluthochdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie) und Vernarbung der Lunge (Lungenfibrose) führen. Diese Probleme können bei Patienten mit Sichelbrustsyndrom früher auftreten. Lungenschäden erschweren es der Lunge, Sauerstoff ins Blut zu transportieren, was zu häufigeren Sichelzellkrisen führen kann.

Priapismus

Priapismus ist eine anhaltende, schmerzhafte Erektion, die bei manchen Männern mit Sichelzellenanämie beobachtet werden kann. Dies geschieht, wenn die Blutgefäße im Penis blockiert sind. Es kann zu Impotenz führen, wenn es unbehandelt bleibt.

Gallensteine

Gallensteine ​​sind eine Komplikation, die nicht durch einen Gefäßverschluss verursacht wird. Stattdessen werden sie durch den Abbau von RBCs verursacht. Ein Nebenprodukt dieses Abbaus ist Bilirubin. Hohe Bilirubinwerte können zu Gallensteinen führen. Diese werden auch Pigmentsteine ​​genannt.

Sichelbrustsyndrom

Das Sichelbrustsyndrom ist eine schwere Form der Sichelzellkrise. Es verursacht starke Schmerzen in der Brust und ist mit Symptomen wie Husten, Fieber, Auswurf, Kurzatmigkeit und niedrigem Sauerstoffgehalt im Blut verbunden. Anomalien, die auf Röntgenaufnahmen des Brustkorbs beobachtet werden, können entweder eine Lungenentzündung oder den Tod von Lungengewebe (Lungeninfarkt) darstellen. Die Langzeitprognose für Patienten, die ein Sichelbrustsyndrom hatten, ist schlechter als für diejenigen, die es nicht hatten.

Wie wird eine Sichelzellenanämie diagnostiziert?

Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden auf Sichelzellenanämie untersucht. Vorgeburtliche Tests suchen nach dem Sichelzellgen in Ihrem Fruchtwasser.

Bei Kindern und Erwachsenen können auch eines oder mehrere der folgenden Verfahren zur Diagnose der Sichelzellanämie eingesetzt werden.

Ausführliche Krankengeschichte

Dieser Zustand tritt oft zuerst als akuter Schmerz in den Händen und Füßen auf. Patienten können auch haben:

• starke Schmerzen in den Knochen
• Anämie
• schmerzhafte Vergrößerung der Milz
• Wachstumsprobleme
• Infektionen der Atemwege
• Geschwüre der Beine
• Herzprobleme

Ihr Arzt möchte Sie möglicherweise auf Sichelzellenanämie testen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben.

Bluttests

Mehrere Bluttests können verwendet werden, um nach SCD zu suchen:

• Blutbilder können einen abnormalen Hb-Wert im Bereich von 6 bis 8 Gramm pro Deziliter zeigen.
• Blutausstriche können Erythrozyten zeigen, die als unregelmäßig kontrahierte Zellen erscheinen.
• Sichellöslichkeitstests suchen nach dem Vorhandensein von Hb S.

Hb-Elektrophorese

Eine Hb-Elektrophorese ist immer erforderlich, um die Diagnose einer Sichelzellanämie zu bestätigen. Es misst die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut.

Wie wird die Sichelzellenanämie behandelt?

Für SCD stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung:

• Die Rehydrierung mit intravenösen Flüssigkeiten hilft den roten Blutkörperchen, in einen normalen Zustand zurückzukehren. Die roten Blutkörperchen verformen sich eher und nehmen die Sichelform an, wenn Sie dehydriert sind.
• Die Behandlung zugrunde liegender oder assoziierter Infektionen ist ein wichtiger Bestandteil der Krisenbewältigung, da der Stress einer Infektion zu einer Sichelzellenkrise führen kann. Eine Infektion kann auch als Komplikation einer Krise auftreten.
• Bluttransfusionen verbessern bei Bedarf den Transport von Sauerstoff und Nährstoffen. Erythrozytenkonzentrate werden aus Spenderblut entnommen und Patienten verabreicht.
• Zusätzlicher Sauerstoff wird über eine Maske verabreicht. Es erleichtert die Atmung und verbessert den Sauerstoffgehalt im Blut.
• Schmerzmittel werden eingesetzt, um die Schmerzen während einer Sichelkrise zu lindern. Möglicherweise benötigen Sie rezeptfreie Medikamente oder starke verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Morphin.
• (Droxia, Hydrea) hilft, die Produktion von fötalem Hämoglobin zu erhöhen. Es kann die Anzahl der Bluttransfusionen verringern.
• Impfungen können Infektionen vorbeugen. Die Patienten haben tendenziell eine geringere Immunität.

Eine Knochenmarktransplantation wurde zur Behandlung der Sichelzellenanämie eingesetzt. Kinder unter 16 Jahren, die schwere Komplikationen haben und einen passenden Spender haben, sind die besten Kandidaten.

Heimpflege

Es gibt Dinge, die Sie zu Hause tun können, um Ihre Sichelzellensymptome zu lindern:

• Verwenden Sie Heizkissen zur Schmerzlinderung.
• Nehmen Sie Folsäurepräparate ein, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
• Essen Sie ausreichend Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Dies kann Ihrem Körper helfen, mehr RBCs zu bilden.
• Trinken Sie mehr Wasser, um die Wahrscheinlichkeit von Sichelzellenanfällen zu verringern.
• Treiben Sie regelmäßig Sport und reduzieren Sie Stress, um auch Krisen vorzubeugen.
• Wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, an irgendeiner Art von Infektion zu leiden. Eine frühzeitige Behandlung einer Infektion kann eine ausgewachsene Krise verhindern.

Selbsthilfegruppen können Ihnen auch dabei helfen, mit dieser Erkrankung umzugehen.

Wie sind die langfristigen Aussichten für die Sichelzellanämie?

Die Prognose der Erkrankung ist unterschiedlich. Einige Patienten haben häufige und schmerzhafte Sichelzellenanfälle. Andere haben nur selten Attacken.

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie befürchten, dass Sie Träger sein könnten. Dies kann Ihnen helfen, mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und reproduktive Optionen zu verstehen.

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Artikelquellen

Was sind die Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie? (2016, 2. August). Abgerufen von http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs