Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die nicht heilbar ist. Personen mit einer Familienanamnese von SMA können ein Screening in Betracht ziehen, um herauszufinden, ob sie Träger des Gens sind, das die Erkrankung verursacht.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Nerven in der Wirbelsäule betrifft. Dieser Zustand muss während der Empfängnis von beiden Elternteilen vererbt werden, damit eine Person an der Störung leidet. Wenn nur ein Gen vererbt wird, gilt eine Person als Träger.
Hier erfahren Sie mehr darüber, was SMA verursacht, was es bedeutet, Träger zu sein und welche Untersuchungen zur Bestimmung Ihres Trägerstatus verfügbar sind.
Was ist ein Träger einer spinalen Muskelatrophie?
SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, damit sie an der Störung leidet, während der Empfängnis zwei Kopien der betroffenen Gene (SMN1) – eine von jedem Elternteil – erben muss.
Als Träger gilt eine Person, die nur ein betroffenes Gen erbt. Ein Träger hat keine Symptome der Erkrankung, kann aber das SMA-Gen an seine Nachkommen weitergeben.
So erkennen Sie, ob Sie Träger einer spinalen Muskelatrophie sind
Zwischen 1 von 40 und 1 von 60 Menschen sind Träger der SMA. Ein Träger zu sein verursacht keine äußeren Anzeichen. Stattdessen müssen Sie auf das Gen untersucht werden.
Gentests können durch einen einfachen Bluttest durchgeführt werden. Ihr Blut wird an ein Labor geschickt, um nach dem Gen zu suchen.
Ergebnisse:
- Wenn Ihr Screening ergibt, dass Sie zwei nicht betroffene Kopien des Gens haben, gilt bei Ihnen ein geringes Risiko, Träger zu sein.
- Wenn Ihr Screening nur ein nicht betroffenes Gen zeigt, gelten Sie als Träger. Sie könnten ein SMN1-Gen an Ihre Nachkommen weitergeben.
Was passiert, wenn die Testergebnisse zeigen, dass ich Träger bin?
Wenn Sie Träger des Gens sind, bedeutet das nicht, dass Ihre persönliche Gesundheit beeinträchtigt wird. Stattdessen werden Sie möglicherweise an einen genetischen Berater überwiesen, um die Auswirkungen einer Trägerschaft zu besprechen, wenn Sie sich für Kinder entscheiden.
Es gibt mehrere Szenarien für die Vererbung von SMA:
- Sie sind ein Spediteur und Ihr Partner ist kein Spediteur: Sie können eine Kopie des Gens weitergeben, aber Ihr Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, ist gering.
- Sie sind Träger und Ihr Partner ist ebenfalls Träger:
- Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Kopie des Gens an Ihre Nachkommen weitergeben, liegt bei 1 zu 2, sodass diese ebenfalls Träger sind.
- Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie zwei Gene für SMA vererben, liegt bei 1 zu 4, was bedeutet, dass Ihr Kind SMA haben würde.
Wer sollte sich einem Träger-Screening unterziehen?
Sie können sich für ein SMA-Screening entscheiden, wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist oder wenn Sie schon einmal ein Kind mit der Erkrankung hatten.
Experten empfehlen außerdem, dass Personen, die schwanger sind oder schwanger werden möchten, ein Screening auf SMA und andere genetische Störungen angeboten wird.
Wann sollte ich mich einem Carrier-Screening unterziehen?
Sie können sich jederzeit für eine Untersuchung auf SMA entscheiden. Manche Menschen entscheiden sich für ein Screening vor oder während der Schwangerschaft, um mögliche Auswirkungen auf ihre zukünftigen Kinder zu ermitteln.
Mein Partner und ich sind beide Träger. Welche Möglichkeiten haben wir für eine Schwangerschaft?
Wenn Sie bereits schwanger sind, wird Ihr Arzt Ihnen vorgeburtliche Tests – Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) – anbieten, um den SMA-Status Ihres ungeborenen Kindes zu bestimmen.
Zu den Optionen vor der Schwangerschaft gehören:
- In-vitro-Fertilisation (IVF): Bei der IVF werden die Eizellen und Spermien von Ihnen und Ihrem Partner verwendet, die Embryonen werden jedoch vor dem Transfer in die Gebärmutter auf SMA untersucht
- Intrauterine Insemination (IUI): Bei der IUI wird Spendersamen einer Person verwendet, die das Gen nicht trägt
Einige Paare entscheiden sich möglicherweise dafür, keine Kinder zu bekommen oder Kinder zu adoptieren, um die Weitergabe des betroffenen SMN1-Gens zu vermeiden.
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit spinaler Muskelatrophie aus?
SMA ist eine lebenslange Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Abhängig von der Art der SMA kann eine frühzeitige Erkennung und Behandlung das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, Komplikationen reduzieren und die Lebensqualität einer Person verbessern.
Häufig gestellte Fragen
Mein Familienmitglied leidet an spinaler Muskelatrophie. Erhöht dies mein Risiko, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen?
Ja. Wenn Sie einen Blutsverwandten mit SMA haben, besteht die Möglichkeit, dass Sie Träger sind und das Gen an Ihr Kind weitergeben.
Können Trägertests meinem ungeborenen Kind schaden?
Nein. Eine Blutuntersuchung stellt für den sich entwickelnden Fötus keine Gefahr dar.
Wer kann meine Screening-Ergebnisse sehen?
Ihre Ergebnisse sind vertraulich und können nicht ohne Ihre Zustimmung veröffentlicht werden.
Das Screening auf das SMN1-Gen ist ein einfacher, relativ nichtinvasiver Prozess. Wenn Ihr Test positiv ausfällt, können Sie mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die nächsten Schritte festzulegen, falls Sie sich für Kinder entscheiden. Wenn Sie bereits schwanger sind und feststellen, dass Sie Trägerin sind, kann Ihr Arzt Ihnen auch Tests anbieten, um den Status Ihres Kindes festzustellen.
Abhängig von Ihren Umständen gibt es verschiedene Möglichkeiten. Ihr Arzt kann Optionen für eine Schwangerschaft vorschlagen, Sie an lokale SMA-Ressourcen verweisen und Sie an Gruppen für zusätzliche Unterstützung verweisen.
