Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine Gruppe lebenslanger genetischer Erkrankungen, die die Form und Funktion Ihrer roten Blutkörperchen beeinträchtigen. Menschen mit SCD bilden ungewöhnlich geformte rote Blutkörperchen. Diese roten Blutkörperchen können nicht so lange leben wie gesunde rote Blutkörperchen und können Ihre Blutgefäße verstopfen.
Dies führt zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen wie:
- Anämie
- Schmerz
- Lungenprobleme
- verzögertes Wachstum
- erhöhtes Risiko, Infektionen zu entwickeln
- Schlaganfall
Um SCD zu erben, müssen Sie zwei Elternteile haben, die das Sichelzellanämie-Merkmal (SCT) tragen. Aber die meisten Menschen, deren Eltern das Merkmal tragen, erben SCD nicht. Stattdessen tragen sie möglicherweise die Eigenschaft in sich, die sie an ihre Kinder weitergeben können.
Eine SCT ist nicht dasselbe wie eine SCD. Aber in seltenen Fällen können bei manchen Menschen, die das Merkmal tragen, dieselben schweren Symptome einer SCD auftreten.
Was ist das Sichelzellenmerkmal?
Eine Person mit SCT erbt von ihren Eltern ein Sichelzellengen und ein reguläres Gen.
Wenn beide Elternteile das Merkmal tragen, bedeutet das, dass sie jeweils ein reguläres und ein Sichelzellengen haben. Sie haben dann ein:
- 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, beide Sichel-Gene zu bekommen und an SCD zu erkranken
- 50-prozentige Chance, ein Sichel-Gen und ein reguläres Gen zu bekommen und an einer SCT zu erkranken
- 25-prozentige Chance, zwei reguläre Gene zu bekommen und nicht betroffen zu sein
Wenn Sie Verwandte mit SCT oder SCD haben, besteht ein höheres Risiko für beides.
Ein Arzt kann eine SCT oder SCD mit einer einfachen Blutuntersuchung diagnostizieren.
Medizinische Illustration von Bailey Mariner
Treten bei Menschen mit Sichelzellanämie Symptome auf?
Die meisten Menschen mit SCT haben keine Symptome einer SCD. Unter bestimmten Umständen können jedoch bei manchen Menschen mit SCT schwerwiegende Symptome im Zusammenhang mit SCD auftreten. Unter diesen Stressbedingungen können gesunde rote Blutkörperchen bei Menschen mit SCT sichelförmig werden.
Zu den Erkrankungen, die bei Menschen mit SCT Symptome verursachen können, gehören:
- schwere Hypoxie oder niedrige Sauerstoffwerte in Ihrem Körpergewebe
- Dehydrierung
- erhöhter Stress
- Unterkühlung oder Hyperthermie
- Entzündung
Einige der schwerwiegenden Symptome und Komplikationen
- asymptomatische Bakteriurie bei Schwangeren
- Hämaturie (Blut im Urin)
erhöhte chronische Nierenerkrankung - Verlust des Fötus und andere Schwangerschaftskomplikationen
- Muskelabbau
- starke Schmerzen
- Nierenpapillennekrose (eine schwere Nierenerkrankung)
- Milzinfarkt
- plötzlicher Tod durch Anstrengung
Sichelzellanämie bei Sportlern
Nachdem ein 19-jähriger College-Athlet während eines intensiven Fußballtrainings plötzlich verstarb, führte die National Collegiate Athletic Association (NCAA) eine Maßnahme ein
Bei Sportlern und anderen Personen mit SCT, die sich körperlich anstrengen, beispielsweise beim Militär, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für schwerwiegendere Symptome. Wenn Sie zu dieser Gruppe gehören und an einer SCT leiden, ist die Wahrscheinlichkeit eines Hitzschlags und Muskelabbaus bei intensiven Trainingseinheiten höher. Ihr Risiko ist bei extremen Temperaturen und schwierigen Bedingungen am höchsten.
Laut Forschern haben Menschen mit SCT eine
Personen, die an Leichtathletik teilnehmen und an SCT leiden, müssen beim Training und Wettkampf aufmerksam sein. Um schwerwiegende Komplikationen im Zusammenhang mit einer SCT zu vermeiden:
- Trinken Sie vor, während und nach dem Training und Wettkampf viel Wasser.
- Lassen Sie sich umgehend ärztlich behandeln, wenn Sie sich krank fühlen.
- Achten Sie beim Training unter heißen und feuchten Bedingungen auf eine kühle Körpertemperatur. Besprühen Sie Ihren Körper während der Pausen oder Ruhephasen mit Wasser oder begeben Sie sich in einen klimatisierten Raum.
- Legen Sie Ihr eigenes Tempo für körperliche Aktivitäten fest und steigern Sie die Intensität langsam.
- Ruhen Sie sich zwischen den Übungen und Sätzen im Schatten aus.
Wie können Menschen mit Sichelzellanämie mit ihren Symptomen umgehen?
SCT ist ein lebenslanges genetisches Merkmal. Menschen mit SCT, die zu medizinischen Komplikationen neigen, sollten Situationen vermeiden, die ihren Körper zusätzlich belasten. Zu den zu vermeidenden Situationen gehören:
- Dehydrierung oder zu wenig Wasser trinken
- Exposition gegenüber erhöhtem Luftdruck, beispielsweise beim Tauchen
- große Höhen, wie Flugreisen, der Besuch eines hochgelegenen Ortes oder Bergsteigen
- niedriger Sauerstoffgehalt in der Luft, z. B. beim Bergsteigen, beim Training für sportliche Wettkämpfe oder beim Absolvieren eines militärischen Bootcamps
- extreme Übung
- plötzliche Temperaturänderungen
Wenn leichte Symptome einer SCT auftreten, ist es für viele Menschen möglich, diese zu Hause in den Griff zu bekommen. Manche Menschen finden, dass die folgenden Maßnahmen zur Linderung der Symptome beitragen können:
- Legen Sie ein warmes Handtuch oder ein umwickeltes Heizkissen auf die betroffene Körperstelle.
- Lenken Sie sich mit einem Film oder Buch ab.
- Viel Wasser trinken.
- Nehmen Sie rezeptfreie Schmerzmittel wie Ibuprofen ein.
Wenn bei Ihnen schwerwiegende Symptome auftreten, suchen Sie sofort einen Arzt auf.
Häufig gestellte Fragen
Wenn Sie an einer SCT leiden, haben Sie möglicherweise Fragen dazu, wie sich diese auf Ihr Leben auswirken kann. Hier finden Sie Antworten auf einige häufig gestellte Fragen.
Erhöht die Sichelzellenanämie mein Risiko einer schweren COVID-19-Infektion?
Forschern zufolge weisen Menschen mit SCD und SCT Risikofaktoren auf, die das Risiko einer schweren Infektion mit der Coronavirus-Krankheit 19 (COVID-19) und des Todes im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöhen. Erste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass bei Menschen mit SZT ein höheres Risiko besteht, ins Krankenhaus eingeliefert zu werden oder an COVID-19 zu sterben, insbesondere bei Afroamerikanern, bei deren Geburt ein Mann diagnostiziert wurde. Um das gesamte Spektrum der Auswirkungen zu verstehen, sind weitere Langzeitforschungen zu SCT und COVID-19 erforderlich.
Haben Menschen mit Sichelzellanämie eine geringere Lebenserwartung?
Laut Experten neigen Menschen mit SCT dazu, eine zu haben
Wie kann ich herausfinden, ob ich Sichelzellenanämie habe?
Ärzte oder medizinisches Fachpersonal können eine SCT mit einem einfachen Bluttest diagnostizieren. Möglicherweise lassen Sie sich von einem Arzt auf SCT testen, wenn Sie ein oder mehrere Familienmitglieder haben, die das Merkmal tragen oder an SCD leiden. Wenn Sie erfahren, dass Sie oder ein Angehöriger an einer SCT leiden, vereinbaren Sie einen Termin für ein Gespräch mit einem medizinischen Fachpersonal.
Möglicherweise möchten Sie auch einen Besuch bei einem genetischen Berater vereinbaren, um mehr darüber zu erfahren, was die Diagnose bedeutet und welche Auswirkungen sie auf Sie und Ihre Familie haben kann.
Wie häufig kommt das Sichelzellanämie-Merkmal vor?
Um
300 Millionen Menschen auf der ganzen Welt haben SCT. Es kommt am häufigsten bei Menschen afrikanischer oder karibischer Abstammung vor. Etwa jeder zwölfte Afroamerikaner hat dieses Merkmal.
SCT ist ein genetisches Merkmal, das in seltenen Fällen schwerwiegende Symptome im Zusammenhang mit SCD verursachen kann. Während eine SCT in der Regel keine Komplikationen verursacht, gehören zu den schwerwiegenderen Risiken Schwangerschaftskomplikationen, Muskelabbau und sogar plötzlicher Tod. In milderen Fällen können Sie die Symptome zu Hause behandeln.
Der beste Weg, um Komplikationen einer SCT vorzubeugen, besteht darin, Situationen zu vermeiden, die schwere Symptome auslösen können, wie z. B. anstrengende körperliche Betätigung, Sporttauchen oder Bergsteigen. Sportler mit SCT müssen bei der Anstrengung vorsichtig sein und sicherstellen, dass sie kühl, ausgeruht und hydriert bleiben.
Mit SCT ist es möglich, ein erfülltes, gesundes Leben zu führen. Wenn Sie wissen, wie Sie schwerwiegende Komplikationen vermeiden können, können Sie das Leben in vollen Zügen genießen und dabei kaum oder gar keine Symptome bemerken.
