Was ist Trisomie-8-Mosaik?

Das Trisomie-8-Mosaik-Syndrom (T8mS) ist eine Erkrankung, die menschliche Chromosomen betrifft. Insbesondere Menschen mit T8mS haben drei vollständige Kopien (anstelle der typischen zwei) von Chromosom 8 in ihren Zellen. Das zusätzliche Chromosom 8 erscheint in einigen Zellen, aber nicht in allen. Die Symptome dieses Syndroms sind sehr unterschiedlich und reichen von nicht nachweisbar bis in einigen Fällen schwerwiegend. Der Zustand wird manchmal als Warkany-Syndrom 2 bezeichnet.

T8mS ist eine seltene Erkrankung, die Männer häufiger als Frauen in einem Verhältnis von 4 zu 1 betrifft. Es wird angenommen, dass T8mS bei einer von 25.000 bis 50.000 Schwangerschaften auftritt. Die Wahrscheinlichkeit, mehr als eine T8mS-Schwangerschaft zu haben, ist extrem gering.

Was verursacht Trisomie 8-Mosaik?

T8mS wird durch ein Problem zwischen Sperma und Eizelle verursacht, bei dem sich einige Zellen nicht richtig teilen. Zellen teilen sich nicht gleichzeitig und Chromosomen werden dadurch nicht richtig verteilt. Dieser Vorgang wird als „Nicht-Disjunktion“ bezeichnet. Je nachdem, wann die Nicht-Disjunktion während der Entwicklung des Babys auftritt, können die Organe und Gewebe, die von zusätzlichen Chromosomen betroffen sind, variieren. Die Bedingung ist am häufigsten ein Zufallsereignis, aber es ist manchmal erblich.

Symptome von Trisomie 8 Mosaizismus

Die Symptome von T8mS sind sehr unterschiedlich. Einige mit T8mS geborene Kinder haben schwere, gut sichtbare körperliche Symptome, während andere keine sichtbaren Symptome zeigen. Mögliche Symptome sind:

  • überdurchschnittlich langer Kopf
  • große, tiefe Augen
  • dicke Lippen
  • große Stirn
  • schmale Schultern
  • langer Oberkörper
  • schmales Becken
  • tiefe Falten an Händen und Füßen
  • Probleme mit dem Gaumen oder Mund
  • Gelenkprobleme und Steifheit
  • Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose
  • Nierenprobleme
  • Herzprobleme
  • Knochen- und Strukturanomalien
  • unterentwickelte Genitalien
  • Mangel an intellektueller Entwicklung
  • extreme Statur (entweder sehr klein oder sehr groß)

T8mS wirkt sich nicht immer auf die intellektuelle Entwicklung aus. Die intellektuelle Entwicklung hängt in vielerlei Hinsicht von der Gesundheit des Kindes in wichtigen Entwicklungsstadien ab. Andere Symptome von T8mS können dazu führen, dass ein Säugling Sprach- oder Lernverzögerungen hat. Diese Verzögerungen sind jedoch auf die körperlichen Einschränkungen des Kindes zurückzuführen, nicht auf seine geistigen Fähigkeiten. Oft „holen“ Kinder mit T8mS ihre Altersgenossen in Sprache und Lernen ein. Es gibt Fälle, in denen Personen mit T8mS überhaupt keine geistige Beeinträchtigung zu haben scheinen.

Diagnose Trisomie 8 Mosaizismus

Dieser Zustand wird oft nicht diagnostiziert, da möglicherweise keine nachweisbaren Symptome vorliegen. In Fällen, in denen T8mS bei einem Säugling oder Erwachsenen vermutet wird, kann der Arzt eine Blut- oder Hautprobe entnehmen und eine Zellanalyse durchführen. Dieser Test bestimmt nicht die Schwere der Symptome. Stattdessen zeigt es nur an, ob T8mS vorhanden ist.

In den meisten Fällen diagnostiziert ein Arzt T8mS während der Schwangerschaft oder frühen Kindheit. Es gibt jetzt Bluttests, die Frauen während der Schwangerschaft durchführen können, um festzustellen, ob das Baby, das sie tragen, wahrscheinlich T8mS hat. Wenn der Arzt bemerkt, dass das Baby klein ist, nur eine Arterie in der Nabelschnur hat oder andere Anzeichen zeigt, die auf eine Trisomie hindeuten, wird er weitere Tests für das Baby verschreiben.

Andere Arten von Trisomie sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Alle diese Syndrome sind das Ergebnis von zusätzlichen Chromosomen in der DNA einer Person, aber die Symptome von jedem sind sehr unterschiedlich.

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Behandlung von Mosaiken bei Trisomie 8

Es gibt keine Heilung für T8mS, aber einige Symptome der Erkrankung können behandelt werden. Die Behandlung variiert je nach Symptomen und Schweregrad. Symptome ohne damit verbundene Gesundheitsprobleme, wie z. B. Gesichtsdeformitäten, können schwierig zu behandeln sein und eine Operation erfordern. In einigen Fällen wird auch eine Herzoperation empfohlen. Ein Chirurg kann Gaumenprobleme oft korrigieren. Dies hilft, Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen zu beheben.

Trisomie 8 Mosaik Prognose

Wenn die meisten oder alle Zellen das zusätzliche Chromosom aufweisen, wird der Zustand als vollständige oder vollständige Trisomie 8 bezeichnet. Die vollständige Trisomie 8 ist tödlich und führt häufig zu einer Fehlgeburt im ersten Trimenon der Schwangerschaft.

Menschen, bei denen nur einige der Zellen betroffen sind, können ein normales Leben führen, solange sich keine anderen Komplikationen aus der Erkrankung entwickeln.

Trisomie 8 Mosaikkomplikationen

Menschen mit T8mS entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit Wilms-Tumoren, einen Nierenkrebs, der bei Kindern auftritt. Es besteht auch ein erhöhtes Potenzial zur Entwicklung von Myelodysplasien, bei denen es sich um Erkrankungen des Knochenmarks handelt. Myeloische Leukämie, eine Form von Krebs, die myeloisches Gewebe befällt, ist ebenfalls eine mögliche Komplikation.

Weitere Forschung ist erforderlich, um die Komplikationen zu identifizieren, die durch T8mS entstehen können. Das Ergebnis ist hoffnungsvoll für viele Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden. Es gibt jedoch keine endgültige Behandlungsmethode und keine Möglichkeit, die Chromosomenanomalie selbst zu korrigieren.