Turner-Syndrom (Monosomie X)

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie auf einem Ihrer Geschlechtschromosomen verursacht wird. Es wird auch als Monosomie X, Gonadendysgenesie und Bonnevie-Ullrich-Syndrom bezeichnet. Nur Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde, können diesen Zustand entwickeln.

Der menschliche Körper hat typischerweise 46 (oder 23 gepaarte) Chromosomen, die genetisches Material speichern. X- und Y-Chromosomen bestimmen Ihr Geschlecht. Das männliche Geschlecht hat ein X- und ein Y-Chromosom. Das weibliche Geschlecht hat zwei X-Chromosomen.

Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Teil oder alle Ihrer X-Chromosomen fehlen. Dieser Zustand wirkt sich ungefähr aus 1 von 2.000 Babys wird weiblich geboren.

Menschen mit Turner-Syndrom können ein gesundes Leben führen, benötigen jedoch typischerweise eine konsequente, kontinuierliche medizinische Überwachung, um Komplikationen zu erkennen und zu behandeln.

Es gibt keine Möglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern, und die Ursache der genetischen Anomalie ist unbekannt.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Menschen, denen bei der Geburt eine Frau mit Turner-Syndrom zugeordnet wurde, können bestimmte Merkmale im Säuglingsalter und in der Kindheit sowie bis ins Erwachsenenalter aufweisen.

Viele dieser Symptome können vage sein und sind nicht immer leicht mit dem Turner-Syndrom in Verbindung zu bringen. Wenn Sie sich in irgendeiner Phase Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen, ist dies der Fallist eine gute Idee, mit ihrem Kinderarzt zu sprechen.

Kindheit

Einige Anzeichen des Turner-Syndroms im Säuglingsalter sind:

• kleine Größe
• Schwellung von Händen und Füßen
• zusätzliche Falten im Nacken
• Herzanomalien
• Schwierigkeiten beim Füttern

Kindheit und Jugend

Wenn eine Person aufwächst, können die Anzeichen des Turner-Syndroms etwas offensichtlicher werden. Einige dieser Zeichen sind:

• kleiner als die meisten ihrer Artgenossen
• unterdurchschnittlich in Größe und Gewicht
• chronische Ohrinfektionen
• Hörprobleme
• Lernschwierigkeiten

Eines der Hauptsymptome des Turner-Syndroms ist die Unterentwicklung der Eierstöcke. Da die Eierstöcke für die Produktion von Sexualhormonen verantwortlich sind, kann diese Unterentwicklung die typischen Anzeichen der Pubertät verlangsamen oder stoppen. wie Brustentwicklung und Menstruation, bei Personen, die bei der Geburt weiblich zugeordnet wurden.

Eine Hormontherapie, wie z. B. Östrogen, kann bei der Brustentwicklung helfen und die Größe der Gebärmutter erhöhen. Es kann auch bei der Höhenentwicklung helfen.

Erwachsensein

Wenn das Turner-Syndrom nicht früher behandelt wird oder wenn eine Person mit einer schweren Form davon lebt, können einige der Symptome im Erwachsenenalter umfassen:

• Unregelmäßigkeiten im Menstruationszyklus
• Hörprobleme
• Herzprobleme
• kleine Statur

Das Vorhandensein eines oder mehrerer dieser Symptome bedeutet nicht unbedingt, dass Sie oder Ihr Kind am Turner-Syndrom leiden. Es ist jedoch immer eine gute Idee, mit einem Arzt zu sprechen, wenn Sie das Gefühl haben, dass mit Ihrer Gesundheit oder der Entwicklung Ihres Kindes etwas nicht stimmt.

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Typischerweise wird das Turner-Syndrom nicht vererbt. Es ist ein zufälliges Ereignis, das während der frühen Entwicklungsstadien im Mutterleib passiert.

Es gibt keine Hinweise darauf, dass das Alter einer Mutter das Risiko erhöht, dass ein Baby mit Turner-Syndrom geboren wird.

Gibt es Komplikationen beim Turner-Syndrom?

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte medizinische Probleme. Mit einer angemessenen Überwachung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen können die meisten Erkrankungen jedoch bewältigt werden.

• Nierenanomalien. Nierenanomalien sind bei Menschen mit Turner-Syndrom häufig. Einige Menschen mit Turner-Syndrom haben auch wiederkehrende Harnwegsinfektionen (HWI). Dies liegt daran, dass die Nieren unregelmäßig geformt oder an der falschen Stelle im Körper angeordnet sein können.
• Bluthochdruck. Aufgrund dieser Nierenanomalien kann Bluthochdruck auftreten.
• Hypothyreose. Hypothyreose, ein Zustand, bei dem Sie einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel haben, ist eine weitere mögliche Komplikation. Es kann durch eine Entzündung der Schilddrüse verursacht werden, die bei manchen Menschen mit Turner-Syndrom auftreten kann.
• Zöliakie. Zöliakie kann häufig bei Menschen mit Turner-Syndrom auftreten, da diese Personen ein überdurchschnittlich hohes Risiko haben, daran zu erkranken. Zöliakie verursacht eine allergische Reaktion des Körpers auf das Protein Gluten, das in Lebensmitteln wie Weizen und Gerste enthalten ist.
• Herzanomalien. Herzanomalien sind bei Menschen mit Turner-Syndrom häufig. Menschen mit dieser Erkrankung sollten auf Probleme mit ihrer Aorta (der Hauptschlagader, die das Herz mit dem Rest des Körpers verbindet) und Bluthochdruck überwacht werden.
• Lymphödem. Lymphödeme, die aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen anschwellen, können häufig an Händen und Füßen von Menschen mit Turner-Syndrom auftreten.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Pränatale Gentests, die vor der Geburt durchgeführt werden, können einem Arzt helfen, das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Der Zustand wird durch ein Laborverfahren namens Karyotypisierung identifiziert. Wenn die Karyotypisierung während vorgeburtlicher Tests durchgeführt wird, kann sie feststellen, ob die Chromosomen der Mutter genetische Anomalien aufweisen.

Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um nach den körperlichen Symptomen des Turner-Syndroms zu suchen. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Bluttests zur Überprüfung des Sexualhormonspiegels

• Echokardiogramm zur Untersuchung auf Herzfehler

• gynäkologische Untersuchung
• Becken- und Nierenultraschall
• Thorax-MRT-Untersuchung

Behandlung des Turner-Syndroms

Wenn bei Ihnen das Turner-Syndrom diagnostiziert wurde, können Sie trotzdem ein erfülltes, glückliches Leben führen. Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Eine Wachstumshormontherapie kann Kindern mit Turner-Syndrom helfen, größer zu werden. Diese täglichen Injektionen beginnen normalerweise im Alter von etwa 5 oder 6 Jahren und enden, wenn eine Person etwa 15 oder 16 Jahre alt ist.

Östrogen- und Progesteronersatztherapie ist eine weitere mögliche Behandlung. Diese Hormonersatzstoffe können bei der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Schambehaarung helfen und dazu beitragen, dass die Periode regelmäßiger bleibt. Diese Hormonersatztherapien werden normalerweise zu Beginn der Pubertät verabreicht und müssen möglicherweise für den größten Teil des Erwachsenenlebens fortgesetzt werden.

Während einige Menschen mit Turner-Syndrom möglicherweise in der Lage sind, ein Kind zu empfangen, haben viele Personen mit dieser seltenen Erkrankung möglicherweise mehr Schwierigkeiten. Assistierte Empfängnistechniken wie In-vitro-Fertilisation (IVF) und Eizellspende sind zwei mögliche Lösungen.

Sowohl die familiäre Unterstützung als auch die Unterstützung durch einen Therapeuten oder eine Gruppe können für Menschen mit Turner-Syndrom sehr vorteilhaft sein – insbesondere, wenn die Person mit Lernunterschieden oder emotionalen Stressoren aufgrund ihrer Symptome lebt.

Das Turner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Anomalie auf einem der Geschlechtschromosomen verursacht wird. Dieses Syndrom betrifft nur Personen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde.

Während das Turner-Syndrom einige signifikante Symptome haben kann, einschließlich verzögerter Pubertät und kleinerer Statur, kann eine frühzeitige Behandlung Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, helfen, ein gesundes, glückliches Leben zu führen. Regelmäßige Check-ins mit dem Gesundheitsteam können ebenfalls dazu beitragen, die Symptome in Schach zu halten.

Zu den Behandlungen, die bei der Behandlung der Symptome helfen, gehören Wachstumstherapie, Sexualhormontherapie und emotionale Unterstützung.