Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Unterentwicklung eines Teils des Gehirns namens Kleinhirnwurm und zu einer Fehlbildung des Hirnstamms führt.

Der Kleinhirnwurm koordiniert die Bewegungen Ihres Kopfes, Rumpfes und der oberen Gliedmaßen. Der Hirnstamm steuert Funktionen wie Atmung, Blutdruck und Herzfrequenz. Das Joubert-Syndrom betrifft beide.

Das Joubert-Syndrom hat auch mehrere andere Namen:

  • Joubert-Bolthauser-Syndrom
  • zerebellookulorenales Syndrom 1
  • Kleinhirnparenchymstörung IV, familiär

Wir untersuchen das Joubert-Syndrom eingehender, einschließlich seiner Symptome, Ursachen und Aussichten.

Wie häufig ist das Joubert-Syndrom?

Die National Organization for Rare Disorders schätzt, dass sich das Joubert-Syndrom bei 1 von 80.000 bis 1 von 100.000 Lebendgeburten entwickelt.

Forscher haben herausgefunden, dass es in etwa vorkommt 1 von 34.000 auf 1 von 40.000 Menschen aschkenasischer jüdischer Herkunft aufgrund einer Mutation im TMEM216-Gen. Bei kanadischen Hutterern liegt die Wahrscheinlichkeit, aufgrund einer Mutation im TMEM237-Gen an einem Joubert-Syndrom zu erkranken, bei etwa 1 zu 1.150.

Symptome und Anzeichen des Joubert-Syndroms

Die meisten Anzeichen und Symptome des Joubert-Syndroms treten im Säuglingsalter auf. Sie können von leicht bis schwer reichen.

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

  • verminderter Muskeltonus und -kontrolle
  • atypische Zungenbewegung
  • Schlafapnoe
  • schnelles Atmen
  • eine Unfähigkeit, Muskelbewegungen zu koordinieren
  • beschränkter Intellekt
  • Anfälle
  • Nieren- oder Leberanomalien
  • körperliche Unterschiede, wie zum Beispiel:
    • zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie)
    • Lippen- oder Gaumenspalte
    • eine Lücke im Schädel
    • hormonelle Probleme
    • Zungenanomalien
  • Augenprobleme, wie zum Beispiel:
    • atypische Entwicklung der Netzhaut oder Iris
    • abnormale Augenbewegungen
    • gekreuzte Augen
    • hängende Augenlider

Welche Verhaltensweisen hat eine Person mit Joubert-Syndrom?

Menschen mit Joubert-Syndrom entwickeln kann eine Vielzahl von Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit:

  • Aufmerksamkeitskontrolle
  • emotionale Kontrolle
  • Psychose
  • soziale Fähigkeiten

In Fallstudien 2018, führten Forscher umfassende neurologische und psychologische Untersuchungen an drei Brüdern mit Joubert-Syndrom durch. Sie fanden:

  • Der erste Bruder hatte akustische und visuelle Halluzinationen, die zu mehreren Krankenhausaufenthalten führten.
  • Der zweite Bruder litt an Depressionen und einer allgemeinen Angststörung.
  • Der dritte Bruder wurde in seinen Zwanzigern zweimal ins Krankenhaus eingeliefert wegen:
    • akustische Halluzinationen
    • Größenwahn
    • unprovozierte Aggression
    • suizidale Depression

Alle drei Brüder hatten:

  • eine Geschichte von Verhaltens- und emotionalen Dysregulationen
  • beschränkter Intellekt
  • Kolobom, ein Loch in einer der Augenstrukturen

Subtypen des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom kann je nach Hauptmerkmalen in Subtypen unterteilt werden. Zu den Untertypen gehören:

Untertyp Besonderheit
Klassisches Joubert-Syndrom • Probleme mit der Augenbewegung
• Atembeschwerden
• zusätzliche Finger oder Zehen
Joubert-Syndrom mit Netzhauterkrankung • Netzhautprobleme
Joubert-Syndrom mit Nierenerkrankung • Nierenprobleme
Joubert-Syndrom mit Augenkrankheit • Netzhaut- und Nierenprobleme
Joubert-Syndrom mit Lebererkrankung • Leberprobleme
Joubert-Syndrom mit Mund-Gesichts-Digital-Merkmalen • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Zungenprobleme
• zusätzliche Finger oder Zehen
Joubert-Syndrom mit akrokallosalen Merkmalen • atypische Entwicklung des Gewebes, das die linke und rechte Seite des Gehirns verbindet
Joubert-Syndrom mit erstickender Juene-Dystrophie • zusätzliche Finger oder Zehen
• schmaler Brustkorb
• Kleinwuchs

Ursachen und Risikofaktoren des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom kann sich aufgrund von Genmutationen entwickeln, die von leiblichen Eltern geerbt wurden, oder aufgrund von Genmutationen, die sich sporadisch entwickeln.

Mutationen in mehr als 40 Gene Es wurden Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom entdeckt. Diese Genmutationen erklären 94 % der Fälle des Joubert-Syndroms. Für die restlichen 6 % der Fälle ist die genetische Ursache noch nicht bekannt.

Zu den häufigsten Ursachen gehören Mutationen in:

  • AHI1
  • CEP290
  • NPHP1

Das Joubert-Syndrom kommt in bestimmten Gruppen besonders häufig vor, darunter:

  • Französische Kanadier
  • Aschkenasische Juden
  • Hutterer

Männer entwickeln etwa das Joubert-Syndrom zweimal so oft wie Frauen.

Vererbung des Joubert-Syndroms

Die meisten mit dem Joubert-Syndrom verbundenen Gene sind rezessiv, was bedeutet, dass Sie von jedem Elternteil ein assoziiertes Gen erben müssen, um das Joubert-Syndrom zu entwickeln.

Eine seltene Mutation im OFD1-Gen, die mit dem Joubert-Syndrom in Zusammenhang steht, findet sich auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer eines.

Frauen, die diese OFD1-Genmutation tragen, haben ein 25-prozentiges Risiko für Folgendes:

  • eine Tochter, die das Gen trägt
  • eine Tochter, die das Gen nicht trägt
  • ein Sohn mit Joubert-Syndrom
  • ein Sohn, der nicht am Joubert-Syndrom leidet

Bei Männern mit diesem Gen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 100 %, dass sie das Joubert-Syndrom an ihre Töchter weitergeben, und eine Wahrscheinlichkeit von 0 %, dass es an ihre Söhne weitergegeben wird.

Kann man dem Joubert-Syndrom vorbeugen?

Das Joubert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Derzeit ist keine Möglichkeit bekannt, dies zu verhindern.

Diagnose des Joubert-Syndroms

Zur Diagnose des Joubert-Syndroms müssen die folgenden drei Kriterien erfüllt sein:

  1. Ein Backenzahnzeichen im MRT. Dann können Ärzte feststellen, dass Ihr Kleinhirnwurm fehlt und Ihr Hirnstamm atypisch ist. Bei einem MRT erkennt der Arzt ein Muster, das einem Zahn ähnelt.
  2. Im Säuglingsalter tritt ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) auf, später kommt es zu Koordinationsproblemen (Ataxie).
  3. Es liegen Entwicklungsverzögerungen oder geistige Verzögerungen vor.

Eine Blutuntersuchung kann auch zeigen, ob bei Ihnen Gene vorliegen, die mit dem Joubert-Syndrom in Zusammenhang stehen.

Behandlung des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Bei den Behandlungen geht es um die Bewältigung der möglicherweise auftretenden Gesundheitsprobleme.

Zu den möglichen Behandlungsmöglichkeiten gehören:

  • Beschäftigungstherapie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • jährliches Screening auf Lebererkrankungen, Nierenerkrankungen und Netzhautprobleme
  • Sauerstoff oder andere Behandlungen zur Verbesserung der Atmung
  • pädagogische Unterstützung
  • Ernährung mit einer Gastrostomiesonde
  • Chirurgie für körperliche Unterschiede
  • Korrekturlinsen für Augenprobleme
  • Dialyse oder Nierentransplantation

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit dem Joubert-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Joubert-Syndrom hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Manche Menschen leben bis ins Erwachsenenalter.

In einem Studie 2017Forscher fanden heraus, dass das durchschnittliche Sterbealter bei 40 Menschen mit Joubert-Syndrom 7,2 Jahre betrug. Die häufigsten Todesursachen waren Atemversagen und Nierenversagen.

Dies ist eine ernste, lebensverändernde Erkrankung.

Ressourcen und nächste Schritte

Herauszufinden, dass Ihr Kind am Joubert-Syndrom leidet, kann schwierig sein. Sie machen sich möglicherweise Sorgen darüber, wie sich dies auf ihre Gesundheit und Lebensqualität auswirken wird.

Du bist damit nicht allein. Die Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation ist eine ehrenamtlich geführte gemeinnützige Organisation, die Ressourcen und Unterstützung für Eltern von Kindern mit Joubert-Syndrom bereitstellt.

Die Anmeldung Ihres Kindes für klinische Studien kann Forschern dabei helfen, ihr Verständnis der Krankheit zu verbessern. Eine Liste aktueller klinischer Studien finden Sie auf der Website der National Library of Medicine.

Wegbringen

Das Joubert-Syndrom kann zu vielen verschiedenen Problemen führen, wie etwa Netzhautproblemen, körperlichen Veränderungen und Unterschieden sowie geistiger Behinderung.

Die Aussichten für Kinder mit Joubert-Syndrom variieren je nach Schweregrad ihrer Erkrankung. Kinder mit einer leichten Erkrankung können das Erwachsenenalter erreichen.