Krampfanfälle sind unkontrollierte Ausbrüche abnormaler elektrischer Aktivität in Ihrem Gehirn, die Symptome wie Bewusstlosigkeit, ruckartige Bewegungen und Muskelsteifheit verursachen können. Epilepsie ist eine Erkrankung, die durch wiederholte und unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist.
Der
Myoklonisch-astatische Epilepsie oder Doose-Syndrom ist eine seltene Art von Epilepsie-Syndrom, das etwa 1 % bis 2 % der Epilepsien ausmacht, die in der Kindheit beginnen. Sie wird auch myoklonisch-atonische Epilepsie genannt.
Ein Epilepsiesyndrom ist eine Ansammlung von medizinischen Merkmalen, die häufig zusammen auftreten. Dazu könnten gehören:
- Alter des Beginns
- Anfallshäufigkeit
- Arten von Anfällen
- bestimmte Genmutationen
- spezifische atypische Elektroenzephalogramm (EEG)-Muster
Menschen mit Doose-Syndrom können viele Arten von Anfällen erleben, darunter:
- myoklonische Anfälle
- auch bekannt als astatische Anfälle
- myoklonisch-astatische Anfälle
- generalisierte tonisch-klonische Anfälle
- Abwesenheit Anfälle
- tonische Anfälle
Lesen Sie weiter, um mehr über das Doose-Syndrom zu erfahren, einschließlich der Symptome und wie es behandelt wird.
Was ist myoklonische astatische Epilepsie (Doose-Syndrom)?
Das Doose-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das erstmals 1970 von Dr. Herman Doose beschrieben wurde. Es hat keine bekannte Ursache oder Heilung.
Das Doose-Syndrom beginnt normalerweise im Alter zwischen 1 und 5 Jahren. Es entwickelt sich bei Kindern, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, etwa doppelt so häufig wie bei Kindern, die bei der Geburt als weiblich eingestuft wurden. Etwa 94 % der Kinder haben ihren ersten Anfall vor dem 5.
Wie häufig ist das Doose-Syndrom?
Das Doose-Syndrom macht etwa 1 % bis 2 % der Epilepsie-Syndrome im Kindesalter aus. Dies entspricht weniger als 1 von 100.000 Kindern, die jedes Jahr geboren werden.
Ursachen des Doose-Syndroms
Es ist nicht bekannt, was das Doose-Syndrom verursacht, aber es wird angenommen, dass die Genetik eine Rolle spielt. Etwa 34 % bis 44 % der Kinder mit Doose-Syndrom haben ein Familienmitglied mit einer Vorgeschichte von Epilepsie.
Einzelne Genmutationen werden bei etwa 14 % der Menschen gefunden. Kinder mit diesen Genmutationen haben oft schwerere Symptome oder Entwicklungsverzögerungen. Zu diesen Genen gehören:
- SLC2A1
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- GABRG2
- CHD2
- SYNGAP1
- NEXMIF
- AP2M1
- KIAA2022
Myoklonische astatische Epilepsie fällt in einen Bereich, der als genetische Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+)-Spektrum bekannt ist. Dies ist ein Spektrum von Anfallsleiden unterschiedlicher Schwere.
Wie sehen die Anfälle bei myoklonischer astatischer Epilepsie aus?
Menschen mit Doose-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen erleiden. Sie beinhalten:
- Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Diese Anfälle (früher Grand-Mal-Anfälle genannt) sind die erste Art von Anfällen, die die meisten Menschen mit Doose-Syndrom haben. Es kann Bewusstlosigkeit und Krämpfe verursachen.
- Drop-Anfälle: Tropfenanfälle oder atonische Anfälle treten bei jedem mit Doose-Syndrom auf. Sie sind durch einen plötzlichen Verlust des Muskeltonus gekennzeichnet, der zum Kollaps führen kann.
- Abwesenheitsanfälle: Etwa 22 % der Menschen mit Doose-Syndrom haben als ersten Anfall einen Absencen-Anfall oder Petit-mal-Anfall. Es sind kurze Anfälle, die als Tagträumen oder Abschalten erscheinen können.
- Myoklonische Anfälle: Myoklonische Anfälle sind durch kurze Muskelzuckungen oder -zuckungen gekennzeichnet, die 1 bis 2 Sekunden andauern.
- Tonische Anfälle: Tonische Anfälle entwickeln sich normalerweise später und können mit einer schlechteren Prognose einhergehen. Sie sind durch plötzliche Muskelsteifheit gekennzeichnet, normalerweise während des Schlafens.
Das Doose-Syndrom kann auch andere Symptome verursachen, wie zum Beispiel:
- Ataxia: Ataxie tritt bei bis zu 80 % der Menschen mit Doose-Syndrom auf. Es ist durch unsicheres Gehen oder Bewegungskoordination gekennzeichnet.
- Kognitive Beeinträchtigung: Kognitive Beeinträchtigungen, die Ihre Denk- oder Verständnisfähigkeit beeinträchtigen, können von keiner Beeinträchtigung bis zu einer schweren Beeinträchtigung reichen.
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS): ADHS wird bei 15 % bis 20 % der Menschen mit Doose-Syndrom berichtet.
- Verhaltensstörung: Anekdotische Beweise deuten darauf hin, dass Verhaltensstörungen mit Änderungen der Medikamentendosierung zunehmen.
Risikofaktoren für myoklonische astatische Epilepsie
Eine Familienanamnese mit Krampfanfällen scheint der größte Risikofaktor für die Entwicklung des Doose-Syndroms zu sein.
Die meisten Menschen erreichen eine Anfallsremission entweder durch Medikamente oder Ernährungsumstellungen. Für die 20 % bis 40 %, die dies nicht tun, besteht das Risiko, schwer zu kontrollierende Anfälle oder geistige Behinderungen zu entwickeln.
Wie wird das Doose-Syndrom diagnostiziert?
Das Doose-Syndrom wird basierend auf der Art der Anfälle, die Ihr Kind erlebt, und der Beschreibung ihrer Symptome diagnostiziert.
Ärzte können auch ein EEG verwenden, um ihre Gehirnaktivität zu messen, und ein MRT, um nach abnormalen Gehirnbereichen zu suchen, um die Diagnose zu bestätigen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben ein atypisches EEG-Muster.
Das Diagnosehandbuch der
- typische Entwicklung und kognitive Funktion vor Ausbruch der Epilepsie
- Beginn der Epilepsie im Alter zwischen 6 Monaten und 6 Jahren
- Vorhandensein von myoklonischen Anfällen
- Vorhandensein von generalisierten Spike-Wave-Entladungen bei 2 bis 3 Hertz ohne anhaltende fokale Spike-Entladung
- keine Diagnose eines anderen Epilepsiesyndroms
Behandlung des Doose-Syndroms
Krampfanfälle werden normalerweise mit Antiepileptika behandelt. Die Art der verschriebenen Medikamente hängt von der Art der Anfälle ab, die Ihr Kind hat.
Bei generalisierten tonisch-klonischen, myoklonischen und myoklonisch-atonischen Anfällen können Ärzte verschreiben:
- Valproinsäure und Divalproex
- Lamotrigin
- Levetiracetam
- Topiramat
- Zonisamid
- Rufinamid
- Clobazam
- Felbamate
Abwesenheitsanfälle werden normalerweise behandelt mit:
- Ethosuximid
- Valproinsäure und Divalproex
- Lamotrigin
Der
Hinweis zu Medikamenten:
Einige Antiepileptika wie Carbamazepin und Phenytoin können die Anfallshäufigkeit erhöhen und sollten vermieden werden. Obwohl Lamotrigin eine mögliche Behandlung ist, kann es auch myoklonische Anfälle verstärken. Sprechen Sie mit einem Arzt über eventuelle Bedenken.
Wann Sie einen Arzt kontaktieren sollten
Es ist wichtig, dass Ihr Kind einen Arzt aufsucht, wenn es zum ersten Mal einen Anfall hat. Ein Arzt kann helfen, Epilepsie zu diagnostizieren oder andere Erkrankungen auszuschließen, die Anfälle verursachen können, wie Infektionen oder Kopfverletzungen. Wenn Ihr Kind bereits eine Epilepsie-Diagnose hat, ist es wichtig, einen Arzt zu rufen, wenn es neue Symptome entwickelt.
Wie man hilft, wenn jemand einen Anfall hat
Die meisten Anfälle erfordern keine medizinische Notfallversorgung. Wenn Sie mit jemandem zusammen sind, der einen Anfall hat,
- bei ihnen bleiben, bis sie vollständig wach sind, und ihnen danach helfen, sich an einen sicheren Ort zu setzen
- sie zu trösten und ruhig zu sprechen
- überprüfen, ob sie ein medizinisches Armband oder andere Notfallinformationen haben
- Halten Sie sich und andere Menschen in der Nähe ruhig
- anbieten, der Person zu helfen, sicher nach Hause zu kommen
Wann der Notarzt gerufen werden muss
Der
CDC empfiehlt, 911 (oder örtliche Notdienste) anzurufen, wenn:
- eine Person hat ihren ersten Anfall
- sie haben Schwierigkeiten beim Atmen oder Aufwachen
- der Anfall dauert länger als 5 Minuten
- der Mensch ist verletzt
- Der Anfall geschieht im Wasser
- Sie sind schwanger oder haben gesundheitliche Probleme wie Diabetes oder Herzerkrankungen
Ausblick für Menschen mit myoklonischer astatischer Epilepsie
Etwa zwei von drei Kindern mit Doose-Syndrom wachsen aus ihren Anfällen heraus. Die kognitive Entwicklung verbessert sich typischerweise, sobald die Anfälle unter Kontrolle sind.
Einige Kinder kehren zu ihrer typischen Funktion zurück, während andere einen gewissen Grad an geistiger Behinderung haben.
Die geistige Behinderung ist am schwersten bei Kindern mit anhaltenden Anfällen und solchen mit tonischen Anfällen oder einer Art verlängerter Anfälle, die als nicht konvulsiver Status epilepticus bezeichnet wird.
Andere Epilepsie-Syndrome
Die Einteilung von Epilepsie in Syndrome kann Ärzten ein besseres Verständnis vermitteln
Ein Epilepsiesyndrom ist eine Ansammlung von Merkmalen, die häufig zusammen auftreten. Diese Funktionen können Folgendes umfassen:
- Anfallstyp
- Alter des Beginns
- bekannte Auslöser
- Genetische Faktoren
- Reaktion auf Medikamente
- Gehirnaktivität gemessen mit einem EEG
- kognitive Verzögerungen oder andere damit verbundene Symptome
- Ausblick
Der
Lennox-Gastaut-Syndrom
Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine schwere Form der Epilepsie, die sich normalerweise vor der Epilepsie entwickelt
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Art von Epilepsie, die häufige Anfälle verursacht, die nicht gut auf Medikamente ansprechen. Sie entwickelt sich normalerweise im ersten Lebensjahr, und etwa 80 % der Kinder mit dieser Erkrankung haben eine Mutation in ihrem SCN1A-Gen.
Epilepsie in der Kindheit
Die Abwesenheitsepilepsie bei Kindern ist ein Syndrom, das bei kleinen Kindern beginnt und Abwesenheitsanfälle verursacht. Während dieser Anfälle starren Kinder verständnislos und hören für etwa 10 bis 20 Sekunden auf zu reagieren.
Infantile Spasmen (West-Syndrom)
Infantile Spasmen sind kurze und oft subtile Anfälle, die bei Säuglingen auftreten. Sie können Symptome verursachen wie:
- plötzliche Versteifung
- unkontrollierte Bewegungen wie Kopfbewegungen
- Arme schleudern, während sie ihre Knie hochziehen und sich an der Taille beugen
- Kopf durch Beine Steifheit nach hinten werfen
Gelastische Anfälle mit hypothalamischem Hamartom
Gelastische Anfälle mit hypothalamischem Hamartom sind ein Syndrom, bei dem Menschen in Gegenwart eines hypothalamischen Hamartoms gelastische Anfälle entwickeln. Gelastische Anfälle sind Anfälle, die in Abwesenheit von Freude unkontrolliertes Lachen verursachen. Ein hypothalamisches Hamartom ist ein gutartiger Tumor in einem Teil Ihres Gehirns, der als Hypothalamus bezeichnet wird.
Landau-Kleffner-Syndrom
Das Landau-Kleffner-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das zu Krampfanfällen und Verlust des Sprachverständnisses führen kann. Es kann oft Taubheit vortäuschen, da viele Kinder mit diesem Syndrom nicht auf verbale Sprache und einige Geräusche reagieren.
Wegbringen
Das Doose-Syndrom ist ein Epilepsie-Syndrom im Kindesalter, das viele Arten von Anfällen verursachen kann. Etwa zwei Drittel der Kinder wachsen aus ihren Anfällen heraus, aber das andere Drittel hat anhaltende Anfälle.
Sobald die Anfälle unter Kontrolle sind, haben die meisten Kinder mit diesem Syndrom eine typische Funktion, aber einige bleiben mit einem gewissen Grad an geistiger Behinderung zurück.
Es ist wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, wenn Ihr Kind Symptome einer Epilepsie hat. Einige Arten von Anfällen wie Abwesenheitsanfälle können subtil und schwer zu erkennen sein. Eine korrekte Diagnose gibt Ihrem Kind die besten Chancen, seine Anfälle in den Griff zu bekommen und eine hohe Lebensqualität zu genießen.
