• Zu den Behandlungszielen gehören die Optimierung von Wachstum und Funktionalität, die Erhöhung des Phosphatspiegels im Körper und die Behandlung von Schmerzen.
  • Die Behandlungen sind im Gange und umfassen neuere gezielte Therapien für Kinder und Erwachsene.
  • Eine Kombination von Behandlungen kann erforderlich sein, um verwandte Probleme anzugehen.

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine fortschreitende, erbliche Erkrankung, bei der die Phosphatspiegel im Blut ungewöhnlich niedrig sind. Die niedrigen Werte können die Entwicklung starker Knochen und Zähne beeinträchtigen und im Laufe der Zeit zu Schäden an beiden führen.

Derzeit gibt es keine Heilung für XLH. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel darauf, zukünftigen Problemen vorzubeugen, die Schwere bestehender Symptome zu reduzieren und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Behandlung von Hypophosphatämie

Forschung hat gezeigt, dass genetische Mutationen des PHEX-Gens einen Überschuss an Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FG-F23) und Phosphatverschwendung verursachen. Mit anderen Worten, wenn Sie diese Mutation haben, wird Ihr Körper Phosphat los, bevor er die Chance hat, es für mehrere lebenswichtige Funktionen zu verwenden, darunter:

  • Muskelkontraktion
  • Nerven funktionieren
  • Bildung und Wachstum von Knochen und Zähnen

Der Abbau von Phosphat in den Knochen führt zu einer Form der Phosphatmangel-Rachitis. Laut dem Hormone Health Network gehören zu den ersten Anzeichen von XLH nicht diagnostizierte Frakturen, Empfindlichkeit der Hauptgelenke und Knochenschmerzen.

Was ist das Ziel der Behandlung?

Laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center variieren die primären Ziele der XLH-Behandlung je nach Alter.

Für Kinder besteht das Hauptziel darin, genügend Kalzium und Phosphat für ihr Wachstum bereitzustellen.

Für Erwachsene umfasst das Hauptbehandlungsziel für XLH die Schmerzlinderung.

Wie das Hormone Health Network feststellt, besteht das Hauptziel der Behandlung insgesamt darin, die Menge an Phosphat in Ihrem Körper zu erhöhen, damit Wachstum und Funktionalität minimal beeinträchtigt werden.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Behandlungen für XLH beinhalten typischerweise die Behandlung der Erkrankung und die Verhinderung einer Verschlechterung. Obwohl möglicherweise neue Behandlungsoptionen verfügbar werden, umfassen einige aktuelle Optionen die folgenden.

Phosphat und aktives Vitamin D

Laut einer Behandlungsübersicht sind die Behandlungsmöglichkeiten relativ begrenzt. Die herkömmliche Behandlung umfasst die Einnahme von Phosphat- und aktiven Calciumpräparaten. Nach diesem Ansatz müssten Sie jeden Tag zwischen vier und sechs Dosen einnehmen.

Medikation Dosis Frequenz
Phosphatsalze 15–120 mg orale Nahrungsergänzungsmittel 2 bis 6 Dosen pro Tag
Aktives Vitamin D angepasst an die Phosphatdosis 2 bis 6 Dosen pro Tag

Die Dosierung variiert je nach Alter und Gewicht einer Person. Die Forschung hat gezeigt, dass der beste Ansatz darin besteht, die niedrigste wirksame Dosis von Phosphat mit höheren Dosen von aktivem Vitamin D zu haben.

Burosumab (Crysvita)

Im Jahr 2018 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) die Verwendung von Burosumab zur Behandlung von XLH. Burosumab ist eine zielgerichtete Therapie, die Ihrem Körper hilft, Phosphor zu speichern.

Das Medikament wird durch Injektionen verabreicht, die von einem Mitglied Ihres Gesundheitsteams verabreicht werden. Es ist eine Behandlungsoption für Kinder und Erwachsene mit XLH.

Medikation Stärken Frequenz
Crysvita (Burosumab) 10 mg/ml-, 20 mg/ml- oder 30 mg/ml-Injektionen einmal alle 2 bis 4 wochen

Wenn Sie Burosumab einnehmen, muss Ihr Arzt den Serum-Phosphatspiegel regelmäßig überwachen. Wenn die Werte niedrig sind, kann die nächste Dosis erhöht werden. Wenn sie hoch sind, kann der Arzt die Dosis verringern.

Operation

In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen. Ein Arzt kann eine Operation empfehlen, um gebeugte oder gebeugte Beine zu korrigieren.

Mundpflege

Wenn Sie mit XLH leben, sollten Sie Ihre Mundgesundheit erhalten. Dazu gehören Selbstpflege wie Zähneputzen und Zahnseide sowie regelmäßige Besuche beim Zahnarzt.

Gute Mundhygiene und Wachsamkeit können helfen, Probleme im Mund wie Zahnabszesse und andere Probleme zu vermeiden.

Andere Therapien

Ihre Behandlung kann einen multidisziplinären Ansatz umfassen. Untersuchungen haben gezeigt, dass Sie möglicherweise Therapien benötigen, die Folgendes umfassen:

  • pharmakologische Behandlung
  • Behandlung von Hörverlust
  • orthopädische Eingriffe
  • Physiotherapie
  • Prävention von primären oder sekundären Komplikationen
  • Zahnpflege
  • genetische Beratung

Infolgedessen muss Ihr Behandlungsteam möglicherweise aus folgenden Mitgliedern bestehen:

  • Nephrologen
  • orthopädische Chirurgen
  • Neurochirurgen
  • Rehabilitationsmediziner
  • Physiotherapeuten
  • Zahnärzte
  • Psychologen
  • Hausärzte
  • Neurologen
  • Endokrinologen
  • Kieferorthopäden
  • Augenärzte
  • Sozialarbeiter

Nebenwirkungen

Die Behandlung von XLH kann Sie einem Risiko für einige Nebenwirkungen aussetzen.

Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders können Nebenwirkungen von Phosphatsalzen und einer Vitamin-D-Behandlung umfassen:

  • Überhöhte Kalziumspiegel im Urin (Hyperkalziurie)
  • Überhöhter Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie)
  • Kalziumablagerungen in den Nieren (Nephrokalzinose)

Aufgrund dieser Bedenken muss Ihr Arzt Ihren Phosphatspiegel regelmäßig überwachen und die Medikamentenspiegel entsprechend anpassen.

Wenn Ihr Arzt Burosumab verschreibt, können bei Ihnen Nebenwirkungen auftreten wie:

  • Verstopfung
  • Fieber
  • Durchfall
  • husten
  • Reaktion an der Injektionsstelle
  • Ausschlag
  • Erbrechen
  • Schmerzen in den Extremitäten
  • Brechreiz
  • Kopfschmerzen
  • Zahn Abzess
  • Karies
  • Vitamin D abgenommen

Behandlung verwalten

Wenn Sie mit XLH leben und diese behandeln, benötigen Sie regelmäßige Termine mit Ärzten und anderen Mitgliedern des Gesundheitsteams. Während der Behandlung benötigen Sie regelmäßige Blutuntersuchungen, um die Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen. Regelmäßige Kontrollen können Ihrem Arzt helfen, Ihre Medikamentendosis anzupassen.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Arzt Ihre Bedenken nicht anhört, sind Sie nicht allein. Forscher fanden heraus, dass Menschen, die mit XLH leben, oft das Gefühl haben, dass mindestens eine Person in ihrem Behandlungsteam ihre Bedenken bezüglich ihrer Symptome nicht vollständig anhört oder ernst nimmt.

Sie sollten mit Ihrem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für Ihre Bedürfnisse zu erstellen. Dies sollte die Behandlung von Symptomen und anderen Problemen im Zusammenhang mit XLH umfassen, wie z. B. die Behandlung psychischer Gesundheitsprobleme.

Obwohl es keine Heilung für XLH gibt, kann eine frühzeitige und regelmäßige Behandlung helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern, Symptome zu reduzieren und die allgemeine Lebensqualität zu verbessern.

Die Behandlung besteht oft darin, häufig über den Tag verteilt Phosphat- und Vitamin-D-Präparate einzunehmen. Die neueste Behandlung, Burosumab, bietet eine gezielte Behandlung für Erwachsene und Kinder.

Andere Therapien wie Zahnpflege, Operation und Therapie können nach Bedarf durchgeführt werden, um die Symptome und die Lebensqualität zu verbessern.