Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)?

Ihre Mitochondrien enthalten eine kleine Menge ihrer eigenen DNA. Dies wird als mitochondriale DNA bezeichnet.

KSS wird durch Veränderungen Ihrer mitochondrialen DNA verursacht. Ungefähr 90 % der KSS-Fälle sind auf zufällige Deletionen in der mitochondrialen DNA zurückzuführen.

Diese Löschungen können unterschiedlich groß sein. Die häufigste Variante beinhaltet jedoch die Löschung von fast 5.000 Basenpaaren und Konten etwa ein Drittel aller KSS-Diagnosen.

Sie erben Ihre mitochondriale DNA von Ihrer Mutter. Daher können Sie in sehr seltenen Fällen auch KSS erben.

Die Symptome von KSS treten typischerweise auf vor dem 20. Lebensjahr. Bei Menschen mit KSS gibt es drei Hauptbefunde. Zu diesen symptomatischen Befunden gehören:

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)

CPEO ist eine fortschreitende Schwächung der Augenmuskulatur. Progressiv bedeutet, dass sich der Zustand mit der Zeit verschlimmert.

CPEO kann zunächst als hängendes Augenlid erscheinen. Im Laufe der Zeit müssen Menschen mit KSS möglicherweise ihre Stirnmuskeln einsetzen, um ihre Augenlider anzuheben, oder ihr Kinn anheben, um besser sehen zu können.

Eine Schwächung der Augenmuskulatur kann es schwierig machen, die Augen zu bewegen. Aus diesem Grund drehen Menschen mit KSS möglicherweise ihren Kopf, um Objekte zu sehen, die sich am Rand ihres Sichtfelds befinden.

Es ist möglich, dass CPEO auch mit Muskelschwäche in anderen Körperteilen wie Gesicht, Hals und Gliedmaßen einhergeht. Dies kann zu Symptomen führen wie:

• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
• Verschlechterung der Schwäche in Armen und Beinen
• Übungsunverträglichkeit
• unkoordinierte Muskelbewegung, Ataxie genannt

Pigmentäre Retinopathie

Menschen mit KSS haben eine Ansammlung von pigmentiertem Material in den Geweben, die das Auge umgeben, was ihm ein „Salz-und-Pfeffer“-Aussehen verleiht. Dies kann zu einer Schädigung der Netzhaut führen, dem Teil Ihres Auges, der Licht in Nervensignale umwandelt, die Ihr Gehirn verarbeiten kann.

Die Auswirkungen einer Pigmentretinopathie können zu einer Vielzahl von Sehproblemen führen, darunter:

• nacht Blindheit
• verminderte Sehschärfe (Sehschärfe)
• Sehkraftverlust

Herzblock

Menschen mit KSS entwickeln Probleme mit den elektrischen Impulsen, die die Aktivität des Herzmuskels steuern. Dies wird möglicherweise als Herzblock bezeichnet. Das kann dazu führen:

• Arrhythmie
• Schwindel oder Benommenheit
• Kurzatmigkeit
• Ohnmacht
• Ermüdung
• Brustschmerzen

Die Symptome von KSS können denen anderer Gesundheitszustände ähneln, insbesondere denen anderer mitochondrialer Erkrankungen. Ein KSS kann vermutet werden, wenn die drei oben diskutierten Hauptbefunde vorliegen und die Symptome im Alter von 20 Jahren auftreten.

Der erste Teil des Diagnoseprozesses besteht darin, dass Ihr Arzt eine gründliche Anamnese erhebt und eine körperliche und augenärztliche Untersuchung durchführt. Anschließend werden Tests angeordnet, um andere Erkrankungen auszuschließen und die Diagnose zu bestätigen.

Einige der Tests, die durchgeführt werden können, sind:

• Sequenzierung mitochondrialer DNA zur Suche nach Deletionen
• Blut- und Urintests
• Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Analyse einer Muskelbiopsie
• Magnetresonanztomographie (MRT)

KSS ist mit einer Vielzahl von Komplikationen verbunden. Dazu können gehören:

• zunehmende Probleme mit Augen- oder anderen Muskelbewegungen
• Sehkraftverlust
• Schwerhörigkeit
• Demenz

Ein Herzblock bei Menschen mit KSS ist auch eine wichtige Ursache für Komplikationen, insbesondere für einen plötzlichen Herzstillstand. Es wird geschätzt, dass ein Herzblock zum Tod führen kann 20 % von Menschen mit KSS.

Es gibt keine Heilung für KSS. Da KSS außerdem fortschreitend verläuft, werden sich die Symptome mit der Zeit weiter verschlimmern. Die Behandlung von KSS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern.

Typischerweise sind verschiedene medizinische Fachkräfte an der Behandlung von KSS beteiligt. Dazu können gehören, sind aber nicht beschränkt auf:

• Neurologen
• Augenärzte
• Kardiologen
• Stoffwechselspezialisten
• Audiologen
• Genetiker oder genetische Berater

Zu den möglichen Behandlungen für KSS gehören:

• Implantation eines Herzschrittmachers, um Komplikationen durch einen Herzblock zu verhindern
• Operation zur Behandlung von Schlupflidern oder Sehstörungen
• Hörgeräte oder Cochlea-Implantate
• Medikamente zur Behandlung endokriner Probleme wie Diabetes

Die Aussichten für KSS können von der Schwere der Symptome und den betroffenen Körperteilen abhängen. Im Allgemeinen können eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dazu beitragen, die Aussichten zu verbessern.

KSS ist eine Erkrankung, die zelluläre Mitochondrien betrifft. Sie wird typischerweise durch spontane Löschungen der mitochondrialen DNA verursacht, kann aber gelegentlich auch vererbt werden.

Zu den wichtigsten Befunden bei KSS gehören eine fortschreitende Schwächung der Augenmuskulatur, eine Pigmentretinopathie und ein Herzblock. Es können auch andere Anzeichen und Symptome vorliegen.

KSS ist eine fortschreitende Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern. Die Aussichten für KSS hängen von seinem Schweregrad und den betroffenen Körperteilen ab.