Was ist das Toulouse-Lautrec-Syndrom?

Eine Mutation des Gens, das das Enzym Cathepsin K (CTSK) auf Chromosom 1q21 kodiert, verursacht PYCD. Cathepsin K spielt eine Schlüsselrolle beim Knochenumbau. Insbesondere baut es Kollagen ab, ein Protein, das als Gerüst für die Unterstützung von Mineralien wie Kalzium und Phosphat in den Knochen dient. Die genetische Mutation, die das Toulouse-Lautrec-Syndrom verursacht, führt zur Bildung von Kollagen und sehr dichten, aber brüchigen Knochen.

PYCD ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person mit zwei Kopien eines abnormalen Gens geboren werden muss, damit sich die Krankheit oder das körperliche Merkmal entwickeln kann. Gene werden paarweise weitergegeben. Du bekommst eins von deinem Vater und eins von deiner Mutter. Wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen haben, sind sie Träger. Für die leiblichen Kinder zweier Träger sind folgende Szenarien möglich:

• Wenn ein Kind ein mutiertes Gen und ein nicht betroffenes Gen erbt, wäre es ebenfalls Träger, würde aber nicht an der Krankheit erkranken (50-prozentige Wahrscheinlichkeit).
• Wenn ein Kind das mutierte Gen von beiden Elternteilen erbt, erkrankt es (25-prozentige Wahrscheinlichkeit).
• Wenn ein Kind das nicht betroffene Gen von beiden Elternteilen erbt, ist es weder Träger noch erkrankt es an der Krankheit (25-prozentige Wahrscheinlichkeit).

Dichte, aber brüchige Knochen sind das Hauptsymptom von PYCD. Aber es gibt noch viele weitere körperliche Merkmale, die sich bei Menschen mit dieser Erkrankung unterschiedlich entwickeln können. Unter ihnen sind:

• hohe Stirn
• abnormale Fingernägel und kurze Finger
• schmaler Gaumen
• kurze Zehen
• Kleinwüchsig, oft mit ausgewachsenem Rumpf und kurzen Beinen
• abnormale Atemmuster
• vergrößerte Leber
• Schwierigkeiten bei mentalen Prozessen, obwohl die Intelligenz normalerweise nicht beeinträchtigt ist

Da es sich bei PYCD um eine Knochenschwächungserkrankung handelt, besteht bei Menschen mit dieser Erkrankung ein viel höheres Risiko für Stürze und Brüche. Zu den Komplikationen aufgrund von Frakturen gehört eine eingeschränkte Mobilität. Die Unfähigkeit, aufgrund von Knochenbrüchen regelmäßig Sport zu treiben, kann sich dann auf das Gewicht, die Herz-Kreislauf-Fitness und die allgemeine Gesundheit auswirken.

Die Diagnose des Toulouse-Lautrec-Syndroms erfolgt häufig im Säuglingsalter. Da die Krankheit jedoch so selten ist, kann es für einen Arzt manchmal schwieriger sein, die richtige Diagnose zu stellen. Eine körperliche Untersuchung, Anamnese und Labortests sind Teil des Prozesses. Besonders hilfreich ist die Erhebung einer Familienanamnese, da das Vorliegen einer PYCD oder anderer Erbkrankheiten als Orientierung für die ärztliche Untersuchung dienen kann.

Röntgenaufnahmen können bei PYCD besonders aufschlussreich sein. Diese Bilder können Merkmale der Knochen zeigen, die mit PYCD-Symptomen übereinstimmen.

Molekulargenetische Tests können eine Diagnose bestätigen. Allerdings muss der Arzt dies wissen, um einen Test auf das CTSK-Gen durchführen zu können. Tests auf das Gen werden in spezialisierten Labors durchgeführt, da es sich um einen selten durchgeführten Gentest handelt.

Das Leben mit Pyknodysostose erfordert eine Reihe von Anpassungen des Lebensstils. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung sollten keinen Kontaktsport betreiben. Aufgrund des geringeren Frakturrisikos können Schwimmen oder Radfahren die besseren Alternativen sein.

Wenn Sie an Pyknodysostose leiden, sollten Sie mit Ihrem Partner besprechen, ob das Gen möglicherweise an Ihr Kind weitergegeben werden kann. Ihr Partner möchte sich möglicherweise auch einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob er Träger ist. Wenn sie kein Überträger sind, können Sie die Erkrankung selbst nicht an Ihre leiblichen Kinder weitergeben. Da Sie jedoch zwei Kopien des mutierten Gens haben, erbt jedes leibliche Kind, das Sie haben, eine dieser Kopien und ist automatisch Träger. Wenn Ihr Partner Träger von PYCD ist und Sie an PYCD leiden, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein leibliches Kind zwei mutierte Gene erbt und daher selbst an der Krankheit leidet, auf 50 Prozent.

Das Toulouse-Lautrec-Syndrom allein hat nicht unbedingt Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Wenn Sie ansonsten gesund sind, sollten Sie mit einigen Vorsichtsmaßnahmen und der kontinuierlichen Einbindung eines Teams von medizinischem Fachpersonal ein erfülltes Leben führen können.